Les syndromes d'intervalle QT court sont des troubles congénitaux ou, très rarement, acquis de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques qui raccourcissent la durée du potentiel d'action des myocytes ventriculaires, comme en témoigne le raccourcissement de l'intervalle QT corrigé sur l'ECG.
(Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.)
Le syndrome du QT court est rare, avec une prévalence estimée de 1 sur 2 000 à 1 sur 6 000 personnes de moins de 21 ans présentant un QTc < 340 ms (bien que tous ces individus ne répondent pas aux critères diagnostiques du syndrome du ST court) (1, 2).
Le dysfonctionnement des canaux ioniques cardiaques peut impliquer:
Gain de fonction des canaux potassiques du courant de repolarisation
Perte fonctionnelle des canaux de courant dépolarisant du sodium ou du calcium
Perte fonctionnelle de l'échangeur Cl-/HCO3-
Il convient de noter que les modifications par gain de fonction des canaux potassiques repolarisants ou par perte de fonction des canaux sodiques ou calciques dépolarisants sont opposées à celles qui se produisent dans le syndrome du QT long (3). La plupart des SQTC sont transmis sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète dépendante du sexe qui augmente l'expression clinique de la maladie chez les hommes (4).
Le raccourcissement de la durée du potentiel d'action résultant est le plus marqué au niveau de l'épicarde ventriculaire, entraînant une dispersion transmurale de la repolarisation qui peut induire une tachycardie ventriculaire (TV) polymorphe ou une fibrillation ventriculaire (FV) causant souvent une mort subite. La probabilité de tachyarythmies ventriculaires augmente avec le degré de raccourcissement de l'intervalle QT corrigé (QTc). Certains patients qui ont un syndrome d'intervalle QT court sont également sujets à la fibrillation auriculaire. Un syndrome de chevauchement avec le syndrome de repolarisation précoce a été rapporté (5, 6).
Les syndromes d'intervalle QT court sont classés en fonction du gène spécifique muté. Les gènes anormaux les plus fréquents (et leur canal cardiaque correspondant) sont KCNH2 (IKr, le courant potassique sortant rapide), KCNQ1 (IKs, le courant potassique sortant lent), KCNJ2 (IK1, le courant potassique rectificateur entrant) et SLC4A3 (AE3, la protéine d'échange anionique 3).
Les patients sont asymptomatiques sauf en cas de fibrillation auriculaire ou de tachycardie/fibrillation ventriculaire (TV/FV), ce qui peut provoquer des palpitations, une présyncope, une syncope ou un arrêt cardiaque. Quarante pour cent des patients présentant des symptômes de SQTC auront subi un arrêt cardiaque avant l'âge de 40 ans (7).
Références générales
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Heart Rhythm. 2018;15(10):e73-e189. doi:10.1016/j.hrthm.2017.10.036
2. Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, Spar DS, Anderson JB, Knilans TK. Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2015;8(6):1460-1464. doi:10.1161/CIRCEP.115.003256
3. Badura K, Buławska D, Dąbek B, et al. Primary Electrical Heart Disease-Principles of Pathophysiology and Genetics. Int J Mol Sci. 2024;25(3):1826. doi:10.3390/ijms25031826
4. Boulmpou A, Giannopoulos A, Papadopoulos C, et al. The Uncommon Phenomenon of Short QT Syndrome: A Scoping Review of the Literature. J Pers Med. 2025;15(3):105. doi:10.3390/jpm15030105
5. Benito B, Guasch E, Rivard L, Nattel S. Clinical and mechanistic issues in early repolarization of normal variants and lethal arrhythmia syndromes. J Am Coll Cardiol. 2010;56(15):1177-1186. doi:10.1016/j.jacc.2010.05.037
6. Watanabe H, Makiyama T, Koyama T, et al. High prevalence of early repolarization in short QT syndrome. Heart Rhythm. 2010;7(5):647-652. doi:10.1016/j.hrthm.2010.01.012
7. Tan RB, Shah MJ. Cardiac Channelopathies in the Pediatric Patient: Short QT Syndrome. Card Electrophysiol Clin. 2025;17(4):645-650. doi:10.1016/j.ccep.2025.07.012
Diagnostic des syndromes d'intervalle QT court
Critères cliniques et électrocardiographiques spécifiques
Tests génétiques
Dépistage des parents au premier degré
Le diagnostic doit être envisagé chez les patients qui présentent un arrêt cardiaque ou une syncope inexpliqués ou des antécédents familiaux de tels événements, lorsque les personnes atteintes n'ont pas de cardiopathie structurelle. Il doit également être envisagé chez les personnes chez qui l'on découvre un intervalle QT court lorsqu'un ECG est effectué pour d'autres raisons.
Le diagnostic repose sur un ECG montrant un intervalle QTc court, souvent associé à des antécédents cliniques (p. ex., arrêt cardiaque, syncope), des antécédents familiaux (p. ex., mort subite cardiaque, syndrome du QT court connu) et/ou des tests génétiques. Il existe divers critères diagnostiques et systèmes de score permettant de poser le diagnostic avec un QTc < 330 à 370 ms, selon les antécédents d'arythmie et de syncope/arrêt cardiaque, les antécédents familiaux et le génotype (1, 2, 3). Un patient présentant un intervalle QT court en l'absence de symptômes ou d'autres caractéristiques diagnostiques peut faire l'objet d'une surveillance. Les tests génétiques ont un faible rendement (environ 20 à 30%) (4). Des examens complémentaires peuvent comprendre la surveillance ambulatoire du rythme cardiaque et l'imagerie cardiaque.
Les apparentés du premier degré des patients doivent bénéficier d'une évaluation clinique (c'est-à-dire pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie) et d'un ECG. Les tests génétiques des membres de la famille sont proposés lorsqu'une mutation a été identifiée chez le patient.
Références pour le diagnostic
1. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD. The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol. 2011;57(7):802-812. doi:10.1016/j.jacc.2010.09.048
2. Tan RB, Shah MJ. Cardiac Channelopathies in the Pediatric Patient: Short QT Syndrome. Card Electrophysiol Clin. 2025;17(4):645-650. doi:10.1016/j.ccep.2025.07.012
3. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al. Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 2011;58(6):587-595. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038
Traitement des syndromes d'intervalle QT courts
Habituellement, un défibrillateur automatique implantable (DAI)
Parfois, de la quinidine en cas de TV/FV récidivantes
Isoprotérénol IV pour les TV/FV fréquemment récurrentes (orage rythmique)
Un DAI est recommandé comme principal moyen de prévenir la mort subite chez les patients atteints de SQTC avec des antécédents de TV/FV soutenue ou d'arrêt cardiaque (1, 2). Un DAI doit également être envisagé chez les patients atteints de SQTC présentant une syncope présumée d'origine arythmique, et peut être envisagé chez certains patients asymptomatiques présentant des antécédents familiaux importants d'arythmie ventriculaire ou de mort subite.
La quinidine est le traitement privilégié pour les patients qui refusent un DAI ou chez qui il est contre-indiqué, pour les épisodes récurrents de TV/FV après implantation d'un DAI, et pour le traitement initial des patients atteints de SQTC asymptomatique avec des antécédents familiaux de mort cardiaque subite (1, 2, 3). L'isoprotérénol IV peut s'avérer utile lors d'orages rythmiques caractérisés par de multiples épisodes de TV/FV survenant quotidiennement.
Références pour le traitement
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-e391. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
3. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
