La cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD), précédemment appelée dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD), est un trouble cardiaque génétique affectant principalement le ventricule droit et entraînant des tachyarythmies ventriculaires et une augmentation du risque de mort subite. Les symptômes comprennent des palpitations, une syncope, un arrêt cardiaque et, en cas d'aggravation de la maladie, des manifestations d'insuffisance ventriculaire droite. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les critères de consensus. Le traitement nécessite une limitation de l'effort physique, et habituellement un bêtabloquant et un défibrillateur automatique implantable (DAI).
Plusieurs mutations génétiques altèrent la structure et la fonction du desmosome dans le disque intercalaire, la structure qui relie les myocytes cardiaques (1, 2). Le plus souvent, les mutations affectent le composant du disque connu sous le nom de desmosome (la jonction intercellulaire adhésive qui relie les filaments intermédiaires aux membranes cellulaires). Les desmosomes renforcent la liaison des cellules des tissus qui subissent un stress mécanique, tels que les myocytes cardiaques. Les protéines desmosomales qui peuvent être affectées comprennent la plakophiline, la desmoplakine et la desmogléine. Lorsqu'elles sont anormales, ces protéines sont vulnérables aux lésions induites par les contraintes mécaniques (p. ex., augmentation de la charge de travail cardiaque due à un effort prolongé). La cicatrisation des lésions entraîne le remplacement des myocytes par un tissu fibro-adipeux, principalement dans le triangle situé entre la chambre de chasse du ventricule droit, la chambre de remplissage du ventricule droit et l'apex du ventricule droit, mais touchant parfois aussi la paroi postérolatérale du ventricule gauche. Les manifestations de la maladie résultent de modifications électrophysiologiques et structurelles, se manifestant initialement par des extrasystoles ventriculaires et des tachyarythmies ventriculaires, mais provoquant finalement des anomalies structurelles du ventricule droit (p. ex., dilatation et amincissement), entraînant une cardiomyopathie du ventricule droit et une insuffisance cardiaque. Les variantes comprennent la cardiomyopathie arythmogène ventriculaire gauche (CAVG) et la cardiomyopathie arythmogène biventriculaire (CABV). Le terme cardiomyopathie arythmogène peut être utilisé pour désigner collectivement la CAVD, la CAVG et la CABV. (Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et Revue générale des troubles du rythme.)
Le plus souvent, les mutations sont transmises selon un mode autosomique dominant à pénétrance variable; cependant, des mutations autosomiques récessives sont connues (1). Chez un patient donné, la localisation de la cardiomyopathie, les détails de son phénotype, son pronostic et son traitement peuvent varier en fonction de l'anomalie génétique spécifique de ce patient.
L'incidence de la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit présente des variations régionales allant de 1 sur 2000 à 1 sur 5000 (3). La CAVD et ses variantes représentent environ 10% des cas de mort subite cardiaque non expliqués par une maladie coronarienne ou structurelle, ni par d'autres causes. On pense qu'un effort soutenu et intense (p. ex., d'athlétisme d'endurance) accélère l'apparition et la progression de la maladie.
Références générales
1. Garcia-Montero M, Fanous Y, Krahn AD, Davies B, Cadrin-Tourigny J, Roberts JD. New Insights Into Genetic Right Ventricular Cardiomyopathies. Can J Cardiol. 2025;41(6):1023-1037. doi:10.1016/j.cjca.2025.02.020
2. Popa E, Hostiuc S. Molecular Pathogenesis of Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Mechanisms and Therapeutic Perspectives. Biomolecules. 2025;15(11):1512. Published 2025 Oct 25. doi:10.3390/biom15111512
3. Krahn AD, Wilde AAM, Calkins H, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2022;8(4):533-553. doi:10.1016/j.jacep.2021.12.002
Symptomatologie de la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit et de ses variants
Les patients peuvent être asymptomatiques, mais ceux qui sont symptomatiques présentent souvent initialement une syncope, une tachycardie ventriculaire (TV) soutenue, une fibrillation ventriculaire (FV) ou une mort subite (1). Les tachyarythmies ventriculaires sont particulièrement susceptibles de se produire en cas de stress émotionnel ou physique.
Les patients peuvent avoir des palpitations ou des syncopes.
La fibrillation auriculaire et les signes d'insuffisance systolique du ventricule droit et/ou gauche sont habituellement des manifestations de la maladie à un stade avancé.
Référence pour la symptomatologie
1. Garcia-Montero M, Fanous Y, Krahn AD, Davies B, Cadrin-Tourigny J, Roberts JD. New Insights Into Genetic Right Ventricular Cardiomyopathies. Can J Cardiol. 2025;41(6):1023-1037. doi:10.1016/j.cjca.2025.02.020
Diagnostic de la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit et de ses variants
ECG
Parfois ECG moyenné
Imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, TDM cardiaque, IRM cardiaque, angiographie ventriculaire droite)
Parfois, biopsie ventriculaire droite
Tests génétiques
Dépistage des parents au premier degré
Le diagnostic de cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit et de ses variants est difficile, ce qui a conduit historiquement à un sous-diagnostic de ces maladies. Une cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ou un variant doivent être suspectés chez les patients, en particulier les patients jeunes (souvent < 40 ans) (1), présentant des palpitations, une syncope d'origine cardiaque, des tachyarythmies ventriculaires documentées ou qui ont dû être réanimés après un arrêt cardiaque inexpliqué en l'absence de cardiopathie structurelle cliniquement évidente.
Le diagnostic de cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit est souvent suspecté pour la première fois lorsqu'il est reconnu que les troubles du rythme ventriculaires du patient sont d'origine ventriculaire droite, ce qui est typiquement indiqué par un complexe QRS avec aspect de bloc de branche gauche avec un axe supérieur dans le plan frontal (ce dernier permettant de différencier la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit de la tachycardie ventriculaire idiopathique de la voie d'éjection du ventricule droit, plus bénigne, qui a habituellement un axe de QRS inférieur dans le plan frontal). Lorsqu'une TV monomorphe survient, la morphologie de l'ECG reflète généralement la localisation de la cicatrice ventriculaire, le plus souvent avec un aspect de bloc de branche gauche indiquant une origine ventriculaire droite (2).
Le bilan initial des patients chez qui on suspecte une cardiomyopathie arythmogène comprend le recueil des antécédents personnels et familiaux, un ECG, une échocardiographie et une IRM cardiaque. Si aucune arythmie ventriculaire spontanée n'a été démontrée, des tests d'effort, une surveillance ambulatoire de l'ECG et/ou des examens électrophysiologiques peuvent être nécessaires. Si le diagnostic reste incertain, les examens peuvent comprendre un ECG moyenné, des examens électrophysiologiques et une biopsie endomyocardique du ventricule droit (2, 3). L'angiographie du ventricule droit n'est pas systématique mais, si elle est effectuée, elle peut révéler des anomalies structurelles caractéristiques et également permettre une biopsie du ventricule droit; cependant, les résultats de la biopsie sont souvent non spécifiques, et la biopsie est rarement effectuée.
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Comme aucun test isolé n'est diagnostique, des critères diagnostiques majeurs et mineurs ont été proposés par un groupe de travail international (4). Différentes combinaisons de critères majeurs et mineurs sont requises pour le diagnostic d'une atteinte possible, limite ou certaine du ventricule droit, du ventricule gauche ou des deux ventricules. Les critères comprennent les suivants:
Signes d'atteinte ventriculaire droite et/ou gauche aux examens d'imagerie (souvent infiltration ou remplacement fibreux ou graisseux du tissu myocardique)
Biopsie ventriculaire montrant le remplacement des myocytes par du tissu fibreux et/ou du tissu adipeux
Modifications de la repolarisation à l'ECG, dont une inversion de l'onde T précordiale droite
Modifications de la dépolarisation à l'ECG, dont des ondes epsilon précordiales droites
ECG moyenné montrant des potentiels tardifs
Arythmies ventriculaires documentées provenant d'une cicatrice ventriculaire (le plus souvent du ventricule droit)
Antécédents familiaux de cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ou d'un variant, ou de mort subite
Identification d'une mutation génique associée à une cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ou à un variant
Les entités clés à prendre en compte dans le diagnostic différentiel sont la sarcoïdose cardiaque, le cœur d'athlète, la myocardite et la tachycardie ventriculaire idiopathique de la chambre de chasse du ventricule droit.
Les tests génétiques sont recommandés chez les patients chez qui on suspecte une cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ou l'un de ses variants. La rentabilité diagnostique des tests est d'environ 50 à 70% lorsque les critères diagnostiques sont remplis (5, 6).
Un dépistage clinique et des tests génétiques sont également recommandés chez les apparentés du premier degré si le patient présente une mutation causale. Les membres de la famille qui ne sont pas porteurs de la mutation causale peuvent alors être dispensés de surveillance continue. Les membres de la famille qui partagent la mutation génétique causale et les parents du premier degré dont le statut génétique est inconnu doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie), un ECG, un Holter ECG et une échocardiographie à partir de l'âge de 10 à 12 ans et tous les 1 à 3 ans par la suite (3). Certains experts préconisent un dépistage familial individualisé basé sur l'âge, les symptômes et le degré de certitude diagnostique (7).
Références pour le diagnostic
1. Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, et al. Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):437-446. doi:10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
2. Gandjbakhch E, Redheuil A, Pousset F, Charron P, Frank R. Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018;72(7):784-804. doi:10.1016/j.jacc.2018.05.065
3. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301-e372. doi:10.1016/j.hrthm.2019.05.007
4. Corrado D, Anastasakis A, Basso C, et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol. 2024;395:131447. doi:10.1016/j.ijcard.2023.131447
5. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-1339. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020
6. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307-1367. doi:10.1093/europace/euac030
7. Muller SA, Gasperetti A, Bosman LP, et al. Individualized Family Screening for Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2023;82(3):214-225. doi:10.1016/j.jacc.2023.05.005
Traitement de la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit et de ses variants
Modération de l'activité physique
Souvent, un défibrillateur automatique implantable (DAI)
Habituellement, un bêta-bloqueur
Parfois, médicaments antiarythmiques (en particulier le sotalol ou l'amiodarone)
Traitement de l'insuffisance cardiaque (y compris la transplantation) selon les besoins
Le traitement de la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit et de ses variants est axé sur la prévention de la mort subite et la prévention des tachyarythmies ventriculaires symptomatiques.
Les patients doivent éviter les sports d'endurance de compétition ou la pratique fréquente d'activités sportives de haute intensité, car de telles activités entraînent à la fois une progression de la maladie et un risque accru de troubles du rythme mettant en jeu le pronostic vital (1, 2). Ces risques sont plus élevés chez les hommes et chez les patients présentant une maladie plus avancée (comme en témoigne un plus grand nombre de critères du groupe de travail). Cependant, même les patients présentant une maladie à génotype positif et phénotype négatif sont invités à limiter les sports de compétition et d'endurance, car cette restriction a été associée à une diminution du développement et de la progression de la maladie sur le plan clinique.
Le risque à 5 ans d'un premier épisode de troubles du rythme mettant potentiellement en jeu le pronostic vital varie considérablement, selon l'âge, le sexe, l'existence de syncopes cardiaques dans les 6 mois précédant le diagnostic, la présence de tachycardies ventriculaires (TV) non soutenues, la fréquence des extrasystoles ventriculaires, l'importance de l'inversion de l'onde T, la fraction d'éjection du ventricule droit et du ventricule gauche, l'inductibilité d'une TV lors d'une étude électrophysiologique et l'anomalie génétique spécifique (3, 4, 5). Un calculateur de risque en ligne pour les patients atteints de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène est disponible (https://www.ARVCrisk.com).
La prévention de la mort subite repose sur le défibrillateur automatique implantable (DAI) (voir aussi tableau ). La décision de poser un DAI est partagée entre le patient et le médecin, selon les indications suivantes (2):
Arrêt cardiaque récupéré avec TV ou FV
Antécédents de tachycardie ventriculaire soutenue avec instabilité hémodynamique
Antécédents de tachycardie ventriculaire soutenue sans instabilité hémodynamique
Syncope suspectée d'être due à une arythmie ventriculaire
Dysfonction systolique sévère du ventricule gauche
Diverses associations de facteurs de risque majeurs et mineurs de troubles du rythme ventriculaires
Une dysfonction ventriculaire droite ou gauche significative nécessitera un traitement médical de l'insuffisance cardiaque (2).
Un bêtabloquant doit être utilisé chez la plupart des patients. En plus des indications liées à l'insuffisance cardiaque, un bêtabloquant peut être utilisé chez les patients ne disposant pas d'un DAI ou chez les patients équipés d'un DAI présentant des chocs inappropriés (2).
Le traitement antiarythmique par le flécaïnide ou un médicament de classe III, en particulier le sotalol ou l'amiodarone, peut réduire les tachyarythmies ventriculaires symptomatiques, mais ne remplace pas le défibrillateur automatique implantable (DAI). Ces médicaments peuvent être bénéfiques chez les patients qui présentent des chocs appropriés et fréquents d'un défibrillateur automatique implantable malgré un traitement bêtabloquant adéquat. L'ablation par cathéter du substrat arythmogène peut également être utile chez ces patients (6).
Références pour le traitement
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Heart Rhythm. 2018;15(10):e73-e189. doi:10.1016/j.hrthm.2017.10.036
2. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16:e301-e372. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
3. Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Wang W, et al. Sudden Cardiac Death Prediction in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A Multinational Collaboration. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021;14(1):e008509. doi:10.1161/CIRCEP.120.008509
4. Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Nozza A, et al. A new prediction model for ventricular arrhythmias in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Eur Heart J. 2022;43(32):e1-e9. doi:10.1093/eurheartj/ehac180
5. Gasperetti A, Carrick RT, Costa S, et al. Programmed Ventricular Stimulation as an Additional Primary Prevention Risk Stratification Tool in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A Multinational Study. Circulation. 2022;146(19):1434-1443. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060866
6. Abdelazeem M, Abdelghany A, Sharief M, Ammar A. Advances in VT ablation for arrhythmogenic cardiomyopathy: evidence, mapping and ablation strategies, and predictive factors. J Interv Card Electrophysiol. Published online October 27, 2025. doi:10.1007/s10840-025-02140-6
Points clés
La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène et ses variantes sont des maladies génétiques dans lesquelles les myocytes sont remplacés par du tissu fibroadipeux, entraînant des troubles du rythme et ultérieurement une insuffisance ventriculaire droite et/ou gauche.
La maladie évolue plus rapidement chez les patients qui pratiquent des exercices d'endurance fréquents et de haute intensité.
Le diagnostic repose sur des critères consensuels comprenant des facteurs cliniques et électrocardiographiques, l'imagerie cardiaque et des tests génétiques.
Les apparentés du premier degré ont un risque significatif de développer la maladie et nécessitent un dépistage initial (y compris par des tests génétiques lorsque la mutation causale est connue) et un suivi régulier.
Le traitement nécessite une modération de l'activité physique, un bêtablocage et souvent un défibrillateur automatique implantable (DAI).
