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Syndrome de Fanconi

Par

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Le syndrome de Fanconi associe de multiples anomalies de la réabsorption tubulaire rénale proximale Introduction aux anomalies congénitales du transport rénal De nombreuses substances sont sécrétées ou réabsorbées par le système tubulaire rénal, dont des électrolytes, des protons, des molécules de bicarbonate, de glucose, d'acide urique, d'acides... en apprendre davantage , entraînant une glycosurie, une phosphaturie, une aminoacidurie généralisée et une fuite de bicarbonate. Il peut être héréditaire ou acquis. Les symptômes d'appel chez l'enfant sont une hypotrophie, un retard de croissance staturale et un rachitisme. Les symptômes d'appel chez l'adulte sont une ostéomalacie et une diminution de la force musculaire. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la glycosurie, de l'hyperphosphaturie et de l'aminoacidurie. Le traitement consiste parfois en une compensation par du bicarbonate et du potassium, à éliminer les néphrotoxines incriminées et à prendre des mesures visant l'insuffisance rénale.

Étiologie

Le syndrome de Fanconi peut être

  • Héréditaire

  • Acquis

Syndrome de Fanconi héréditaire

Ce trouble est habituellement dû à une autre affection génétique, en particulier la cystinose. La cystinose est un trouble métabolique héréditaire (autosomique récessive) dans lequel la cystine s'accumule dans les cellules et tissus (et n'est pas excrété à l'excès dans l'urine se produit comme c'est le cas dans la cystinurie Cystinurie La cystinurie est un défaut héréditaire de réabsorption tubulaire d'un acide aminé, la cystine (l'homodimère de l'acide aminé cystéine), avec excrétion urinaire accrue de celle-ci et formation... en apprendre davantage ). Outre le dysfonctionnement tubulaire rénal, les autres complications de la cystinose comprennent les troubles oculaires, l'hépatomégalie, l'hypothyroïdie et d'autres manifestations.

Syndrome de Fanconi acquis

Physiopathologie

Il existe plusieurs déficits de la fonction de transport tubulaire proximal, comprenant la diminution de la réabsorption du glucose, des phosphates, des acides aminés, du bicarbonate, de l'acide urique, de l'eau, du potassium et du sodium. L'aminoacidurie est généralisée mais, contrairement à la cystinurie, l'augmentation de l'excrétion de la cystine n'en est qu'une composante mineure. L'anomalie physiopathologique en cause est inconnue mais pourrait impliquer une atteinte mitochondriale. La phosphorémie basse est responsable du rachitisme, qui est aggravé par la diminution de conversion tubulaire proximale de la vitamine D en sa forme active.

Symptomatologie

Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, les principaux faits cliniques, acidose tubulaire proximale, rachitisme hypophosphatémique, hypokaliémie, polyurie et polydipsie, apparaissent habituellement au cours de la petite enfance.

Lorsque le syndrome de Fanconi est dû à une cystinose, l'hypotrophie et le retard de croissance staturale sont fréquents. La rétine présente une dépigmentation éparse. Une néphrite interstitielle Néphrite tubulo-interstitielle La néphrite tubulo-interstitielle est une lésion primitive des tubules rénaux et de l'interstitium qui induit une réduction de la fonction rénale. La forme aiguë est le plus souvent due à des... en apprendre davantage Néphrite tubulo-interstitielle apparaît, entraînant une insuffisance rénale progressive qui peut être fatale avant l'adolescence.

Dans le syndrome de Fanconi acquis, les adultes présentent initialement des anomalies biologiques qui comportent une acidose tubulaire rénale (proximale de type 2, Caractéristiques des différents types d'acidose tubulaire rénale* Caractéristiques des différents types d'acidose tubulaire rénale* L'acidose tubulaire rénale se caractérise par une acidose et des troubles électrolytiques liés à une diminution de l'excrétion rénale d'ion hydrogène (type 1), à une altération de la résorption... en apprendre davantage ), une hypophosphatémie et une hypokaliémie. Ils peuvent présenter initialement des symptômes liés à l'ostéopathie (ostéomalacie) et à une diminution de la force musculaire.

Diagnostic

  • Test urinaire pour mesurer le glucose, les phosphates et les acides aminés

Le diagnostic repose sur la mise en évidence des anomalies de la fonction rénale, en particulier la glycosurie (en présence d'une glycémie normale), la phosphaturie et l'aminoacidurie. Dans la cystinose, l'examen à la lampe à fente peut montrer des cristaux de cystine dans la cornée.

Traitement

  • Parfois, bicarbonate de sodium ou bicarbonate de potassium ou citrate de sodium ou citrate de potassium

  • Parfois, supplémentation en K

Il n'y a pas d'autre traitement spécifique que l'élimination de la substance néphrotoxique en cause.

L'acidose peut être réduite par des comprimés ou des solutions de bicarbonate de sodium ou de bicarbonate de potassium ou de citrate de sodium ou de citrate de potassium, p. ex., la solution de Shohl (citrate de sodium et d'acide citrique, 1 mL est équivalent à 1 mEq ou 1 mmole de bicarbonate) donné à la dose de 1 mEq/kg (1 mmol/L) 2 à 3 fois/jour ou 5 à 15 mL après les repas et au coucher.

Une baisse du potassium peut nécessiter un traitement substitutif par des sels de potassium.

La transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le type de transplantation d'organe (solide) le plus fréquent. (Voir aussi Revue générale des transplantations.) L'indication principale en faveur de la transplantation... en apprendre davantage est efficace dans le traitement de l'insuffisance rénale. Cependant, lorsque la cystinose est la maladie sous-jacente, la détérioration progressive peut se poursuivre au niveau d'autres organes et, finalement, entraîner la mort.

Points clés

  • De multiples déficits perturbent la réabsorption du glucose, des phosphates, des acides aminés, du bicarbonate, de l'acide urique, de l'eau, du potassium et du sodium.

  • Le syndrome de Fanconi est habituellement provoqué par un médicament ou accompagne un autre trouble génétique.

  • Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, l'acidose tubulaire proximale, le rachitisme hypophosphatémique, l'hypokaliémie, la polyurie et la polydipsie apparaissent habituellement au cours de la petite enfance.

  • Glycosurie (en particulier en présence d'une glycémie sérique normale), phosphaturie et aminoacidurie.

  • Traiter en administrant des associations, en fonction des besoins, en potassium ou sodium avec soit du bicarbonate soit du citrate, ou parfois par simplement une supplémentation en sel de potassium.

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