Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone

La plupart des patients qui présentent une sclérose latérale amyotrophique ont initialement des symptômes asymétriques et de distribution aléatoire, consistant en des crampes, une faiblesse musculaire et une amyotrophie des mains (le plus souvent) ou des pieds. La faiblesse musculaire progresse vers les avant-bras, les épaules et aux membres inférieurs. Surviennent peu après des fasciculations, une spasticité, des réflexes ostéotendineux vifs, une réponse en extension du réflexe cutané plantaire, une maladresse et une raideur articulaire, une perte de poids, une fatigue et une difficulté à contrôler la mimique et les mouvements de la langue.

Les autres symptômes comprennent une voix rauque, une dysphagie et des troubles de l'élocution et souvent une voie nasonnée; la déglutition étant difficile, la salivation semble augmenter et les patients ont tendance à faire des fausses routes avec les liquides.

À un stade tardif, survient un affect pseudobulbaire se manifeste avec des rires ou pleurs spasmodiques inappropriés, involontaires et incontrôlables. Les voies sensitives, la conscience, la cognition, les mouvements oculaires volontaires, la fonction sexuelle et les sphincters urinaire et anal sont habituellement épargnés.

La mort est habituellement due à la défaillance des muscles respiratoires; 50% des patients meurent après le début de la maladie en 3 ans, 20% vivent 5 ans et 10% vivent 10 ans. Une survie > 30 ans est rare.

Les muscles bulbaires innervés par les nerfs crâniens sont principalement touchés, résultant de la dégénérescence progressive des motoneurones innervant la musculature bulbaire. Ce trouble entraîne une difficulté progressive à mâcher, à déglutir et à parler; une voix nasale; réduction du réflexe nauséeux; des fasciculations et une faiblesse des muscles faciaux et de la langue; et une faiblesse du voile du palais. L'inhalation est également un risque.

L'équivalent au niveau du motoneurone supérieur de ce trouble est la paralysie pseudobulbaire progressive. Ce trouble affecte le tractus corticobulbaire, descendant vers les motoneurones inférieurs bulbaires, mais épargne les motoneurones inférieurs du tronc cérébral, provoquant une faiblesse des motoneurones supérieurs des muscles bulbaires. et est donc appelée pseudobulbaire. La parole est spastique, les patients ne peuvent pas répéter rapidement les syllabes (kakaka, tatata, lalala, bababa); les réflexes nauséeux et mandibulaires sont vifs. Un affect pseudobulbaire, avec labilité émotionnelle peut aussi survenir.

Généralement, la paralysie bulbaire progressive diffuse, affectant les segments extrabulbaires; elle est alors appelée variante bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique.

Les patients présentant une dysphagie ont un très mauvais pronostic; les complications respiratoires dues aux fausses routes entraînent souvent la mort dans un délai de 1 à 3 ans.

Dans de nombreux cas, en particulier ceux ayant commencé dans l'enfance, la transmission est autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Le trouble peut se développer à tout âge.

L'atteinte des cellules de la corne ventrale survient isolément ou est plus importante que l'atteinte corticospinale et l'évolutivité est généralement plus bénigne que celle d'autres maladies du motoneurone.

Les fasciculations peuvent être la manifestation la plus précoce de la maladie. L'amyotrophie et le déficit moteur débutent au niveau des mains, gagnent les bras, les épaules, puis les jambes et finalement se généralisent. Les réflexes ostéotendineux sont diminués. Les patients peuvent survivre ≥ 25 ans.

Dans la sclérose latérale primitive, une raideur musculaire progressive des bras et des jambes se produit avec une spasticité et une hyperréflexie lors de l'examen. Les fasciculations et l'atrophie musculaire sont atypiques dans ce trouble qui prédomine sur les motoneurones supérieurs.

La survie est prolongée parce que le risque d'inhalation et de pneumonie est faible; plusieurs années doivent s'écouler pour entraîner une invalidité totale.

Les autres troubles qui provoquent une faiblesse musculaire doivent être exclues:

Lorsque les nerfs crâniens sont atteints, une cause accessible à un traitement est peu probable. Une atteinte des premier et second motoneurones associée à une faiblesse des muscles du visage évoque fortement une sclérose latérale amyotrophique.

Des examens électrophysiologiques doivent être pratiqués afin d'éliminer un trouble de la transmission neuromusculaire ou une maladie démyélinisante. De tels signes ne sont pas présents dans les maladies des motoneurones; les vitesses de conduction nerveuse sont généralement normales jusqu'à un stade avancé de la maladie. L'électromyographie à l'aiguille (EMG) est l'examen le plus efficace, montrant des fibrillations, des ondes positives, des fasciculations et parfois des unités motrices géantes, même dans les membres non touchés.

L'IRM cérébrale est nécessaire. En l'absence de signes cliniques ou électromyographiques d'atteinte des nerfs moteurs crâniens, l'IRM du rachis cervical est indiquée afin d'exclure des lésions structurelles qui peuvent comprimer la moelle épinière.

Les examens de laboratoire sont effectués dans le but d'identifier des pathologies susceptibles d'être curables. Les examens comprennent une numération formule sanguine, un ionogramme, une créatine kinase et des tests des fonctions thyroïdiennes.

L'électrophorèse des protéines sériques et urinaires avec immunofixation est effectuée pour vérifier la présence d'une paraprotéine qui est rarement associée aux maladies du motoneurone. La découverte d'une paraprotéinémie sous-jacente peut indiquer que les maladies du motoneurone sont paranéoplasiques et que le traitement de la paraprotéinémie peut améliorer la maladie du motoneurone.

Les anticorps Anti-myelin-associated glycoprotein (MAG) sont associés à une neuropathie motrice démyélinisante, qui peut mimer une sclérose latérale amyotrophique.

Un recueil d'urines des 24 heures est effectué pour détecter la présence de métaux lourds chez les patients qui ont pu y être exposés.

Une ponction lombaire Ponction lombaire Une ponction lombaire est utilisée pour les éléments suivants: Évaluer la pression intracrânienne et la composition du LCR (voir tableau Anomalies du liquide céphalorachidien dans divers troubles)... en apprendre davantage peut être effectuée pour exclure d'autres troubles cliniquement suspects; si les globules blancs ou la teneur en protéines sont élevés, un autre diagnostic est probable.

Les tests du VDRL (Venereal Disease Research Laboratories), la vitesse de sédimentation érythrocytaire et le dosage de certains anticorps (facteur rhumatoïde, sérologie de la maladie de Lyme, VIH, virus de l'hépatite C, facteurs antinucléaires [AAN], anti-Hu [pour rechercher un syndrome paranéoplasique anti-Hu]) sont indiqués en fonction des facteurs de risque ou des antécédents.

Des tests génétiques (p. ex., mutation du gène de la superoxyde-dismutase ou anomalies génétiques qui entraînent une amyotrophie spinale) et des mesures de taux enzymatiques (p. ex., hexosaminidase A pour la maladie de Tay-Sachs) ne doivent être effectués que si les patients sont demandeurs d'un conseil génétique; les troubles détectés par ces tests n'ont pas de traitement spécifique connu.