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Trastornos del envejecimiento acelerado

Por Richard W. Besdine, MD, Professor of Medicine, Greer Professor of Geriatric Medicine, and Director, Division of Geriatrics and Palliative Medicine and of the Center for Gerontology and Healthcare Research, Warren Alpert Medical School of Brown University

Ciertos trastornos presentan algunos de los efectos propios del envejecimiento; los científicos estudian lo que ocurre en estos casos para comprender lo que causa el envejecimiento. Por ejemplo, identifican los genes defectuosos en estos trastornos y los comparan con los mismos genes en las personas de edad avanzada.

Síndromes progeroides

Los síndromes progeroides son enfermedades poco frecuentes que causan envejecimiento prematuro y acortan la esperanza de vida.

En los síndromes progeroides, el proceso de envejecimiento tiene lugar de forma muy acelerada. Los niños afectados desarrollan todos los signos externos de la vejez, además de calvicie, postura encorvada y piel seca, inelástica y arrugada. Sin embargo, en contraste con el envejecimiento normal, los ovarios o los testículos son inactivos, lo que provoca esterilidad. Las afectadas no tienen periodos menstruales. Los niños afectados tienen una estatura anormalmente baja. Así, los síndromes progeroides no son un modelo exacto de envejecimiento acelerado.

Existen diferentes síndromes progeroides. En el síndrome de Hutchinson-Gilford y en el síndrome de Werner, el sistema nervioso central y, por lo tanto, la capacidad de realizar la mayoría de las actividades diarias, no resulta afectado a menos que se produzca un accidente cerebrovascular.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria)

Este síndrome comienza en la infancia temprana. Está causado por una anomalía genética, pero en general no es hereditario. Es decir, la anomalía genética (mutación) se produce por sí sola. Se manifiesta en la falta de elasticidad y en las arrugas en la piel, la calvicie y otras alteraciones habitualmente asociadas con el envejecimiento (como trastornos del corazón, riñones y pulmones y osteoporosis). El cuerpo no crece de forma normal, y por lo tanto parece demasiado pequeño en comparación con la cabeza. La mayoría de los niños mueren en la adolescencia, por lo general a causa de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular. La mutación que causa este trastorno ha sido identificada y se ha llevado a cabo un ensayo clínico con un inhibidor del gen anómalo; dicho ensayo ha tenido unos resultados alentadores.

Síndrome de Werner

Este síndrome hereditario aparece en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Produce inelasticidad y arrugas en la piel, calvicie y otras alteraciones asociadas con el envejecimiento como ateroesclerosis, cataratas, diabetes, osteoporosis, atrofia muscular y cáncer (incluidos algunos tipos que son poco frecuentes en otras personas).

Síndrome de Down

El síndrome de Down es mucho más frecuente que los síndromes progeroides (ver Síndrome de Down (trisomía 21, trisomía G)). En adultos jóvenes también causa algunas alteraciones características de la vejez:

  • Intolerancia a la glucosa

  • Trastornos de los vasos sanguíneos

  • Neoplasias

  • Caída del cabello

  • Enfermedad degenerativa de los huesos

  • Muerte prematura

En contraste con los síndromes progeroides, el síndrome de Down deteriora en gran medida el sistema nervioso central. Por lo general, causa retraso mental y, posteriormente, síntomas de la enfermedad de Alzheimer (ver Enfermedad de Alzheimer : Síntomas). Además, el tejido cerebral obtenido durante la autopsia y examinado con un microscopio presenta el mismo tipo de degeneración que se observa en las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer.