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Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar.
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De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
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El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre.
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Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura.
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El tratamiento puede incluir tratamiento de restitución enzimática (de por vida) y, a veces, un trasplante de médula ósea.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Las moléculas complejas de azúcar llamadas mucopolisacáridos (glucosaminoglicanos) son partes esenciales de varios tejidos del cuerpo. En las mucopolisacaridosis, el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) y almacenar los mucopolisacáridos. Como resultado, el exceso de mucopolisacáridos pasa a la sangre y se deposita en lugares anómalos del cuerpo.
Tipos de mucopolisacaridosis
Síntomas
Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara puede parecer hosca con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes. Algunos tipos de mucopolisacaridosis causan discapacidad intelectual, que puede empeorar a lo largo de los años. En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.
Tipos de mucopolisacaridosis
Diagnóstico
Antes del nacimiento, las mucopolisacaridosis se pueden diagnosticar mediante las pruebas de cribado prenatales amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
Después del nacimiento, el médico suele basar el diagnóstico de mucopolisacaridosis en los síntomas y en la exploración clínica. También sugiere el diagnóstico la presencia de una mucopolisacaridosis en otros miembros de la familia. Los análisis de orina son útiles, pero a veces son poco precisos. El examen radiográfico puede mostrar anomalías óseas características. Las mucopolisacaridosis también se diagnostican mediante el análisis de las células sanguíneas. Las pruebas genéticas, que se usan para determinar si una pareja corre un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético hereditario, están disponibles.
Según los síntomas, se llevan a cabo otras pruebas. Por ejemplo, los niños con problemas cardíacos pueden someterse a la prueba de imagen denominada ecocardiografía y los niños con problemas de audición pueden someterse a una audiometría.
Pronóstico
Tratamiento
El tratamiento de restitución enzimática de por vida se usa para tratar algunas mucopolisacaridosis y puede evitar que los trastornos empeoren y revertir algunas de las complicaciones.
El trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre es beneficioso en algunos casos. Sin embargo, estos procedimientos pueden derivar en muerte o en discapacidad, por tanto estos tratamientos siguen siendo de algún modo controvertidos.
