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Mucopolisacaridosis

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Última revisión completa dic. 2021
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Las mucopolisacaridosis son un tipo de enfermedades de depósito lisosomal Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos... obtenga más información en las que las moléculas complejas de azúcar no se degradan normalmente y se acumulan en cantidades perjudiciales en los tejidos del organismo. El resultado es una apariencia facial característica y anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y el bazo, a veces acompañadas de retraso mental. Las mucopolisacaridosis ocurren cuando los progenitores transmiten el gen Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos.

  • Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar.

  • De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de sangre.

  • Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura.

  • El tratamiento puede incluir tratamiento de restitución enzimática (de por vida) y, a veces, un trasplante de médula ósea.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)

Las moléculas complejas de azúcar llamadas mucopolisacáridos (glucosaminoglicanos) son partes esenciales de varios tejidos del cuerpo. En las mucopolisacaridosis, el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) y almacenar los mucopolisacáridos. Como resultado, el exceso de mucopolisacáridos pasa a la sangre y se deposita en lugares anómalos del cuerpo.

Tipos de mucopolisacaridosis

Existen muchos tipos de mucopolisacaridosis dependiendo de qué enzima específica falta. Los tipos se clasifican mediante números romanos y a veces también se les da un nombre específico (por ejemplo, síndrome de Hurler y síndrome de Hunter).

Síntomas de la mucopolisacaridosis

Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis presentan síntomas ligeramente distintos pero, en general, durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara puede parecer hosca con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta y labios y lengua grandes. Algunos tipos de mucopolisacaridosis causan discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información , que puede empeorar a lo largo de los años. En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.

Tabla

Diagnostico de la mucopolisacaridosis

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Basado en los síntomas y en una exploración

  • Radiografías óseas

  • A veces, pruebas de diagnóstico por la imagen u otros análisis de sangre

Después del nacimiento, el médico suele basar el diagnóstico de mucopolisacaridosis en los síntomas y en la exploración clínica. También sugiere el diagnóstico la presencia de una mucopolisacaridosis en otros miembros de la familia. Los análisis de orina son útiles, pero a veces son poco precisos. El examen radiográfico puede mostrar anomalías óseas características. Las mucopolisacaridosis también se diagnostican mediante el análisis de las células sanguíneas. Las pruebas genéticas Cribado genético El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información , para determinar si una pareja corre un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético hereditario, están disponibles.

Pronóstico de la mucopolisacaridosis

El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Es posible una esperanza de vida normal. Algunas formas de la enfermedad, generalmente las que afectan el corazón, puede causan muerte prematura.

Tratamiento de las mucopolisacaridosis

  • Terapia de sustitución enzimática

  • Algunas veces, trasplante de médula ósea o de células madre

El tratamiento de restitución enzimática de por vida se usa para tratar algunas mucopolisacaridosis y puede evitar que los trastornos empeoren y revertir algunas de las complicaciones.

El trasplante de médula ósea Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información o el trasplante de células madre es beneficioso en algunos casos. Sin embargo, estos procedimientos pueden derivar en muerte o en discapacidad, por tanto estos tratamientos siguen siendo de algún modo controvertidos.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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