defectuoso que causa este trastorno.La tirosinemia está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina.
Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, enfermedad hepática y renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido.
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
En algunos casos puede ser eficaz una dieta especial y, algunas veces, medicamentos.
Los aminoácidos Aminoácidos de cadena ramificada Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con tirosinemia son incapaces de descomponer completamente (metabolizar) el aminoácido tirosina. Los subproductos de este aminoácido se acumulan, causando diversos síntomas. Estos subproductos también hacen que los líquidos corporales, como la orina y el sudor, huelan a repollo hervido.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En la tirosinemia, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
En algunos estados de Estados Unidos, el trastorno se diagnostica por medio de pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información .
Existen dos tipos principales de tirosinemia y un tercer tipo, que corresponde a una forma muy poco frecuente:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (muy poco frecuente)
Tirosinemia tipo I
La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-canadiense o escandinava.
Los recién nacidos pueden presentar insuficiencia hepática. Los lactantes mayores y los niños presentan disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como resultado irritabilidad, raquitismo Raquitismo hipofosfatémico El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno en el que los huesos se vuelven blandos, lo cual produce dolor, y se curvan fácilmente porque la sangre contiene niveles bajos del fosfato electrolítico... obtenga más información o incluso insuficiencia hepática Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática es un deterioro grave de la función hepática. La insuficiencia hepática es causada por un trastorno o una sustancia que daña el hígado. En la mayoría de los casos se... obtenga más información y muerte.
Todos los Estados de Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de la tirosinemia de tipo I. Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas u otros análisis de sangre y orina, además de una biopsia hepática.
Se recomienda la restricción de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en la dieta. En los casos de tirosinemia de tipo I puede ser eficaz un fármaco llamado nitisinona (también conocido como NTBC), que bloquea la producción de metabolitos tóxicos. A menudo, los niños con tirosinemia de tipo I requieren un trasplante de hígado Trasplante hepático El trasplante de hígado es la extracción quirúrgica de un hígado sano o, a veces, de una parte del hígado de una persona viva que luego se transfiere a una persona cuyo hígado ya no funciona... obtenga más información .
Tirosinemia tipo II
La tirosinemia de tipo II es menos frecuente. Los niños afectados presentan en ocasiones retraso mental Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información y frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos.
El diagnóstico de la tirosinemia de tipo II se realiza mediante un análisis de sangre. Se pueden hacer otros análisis de sangre y orina y una biopsia del hígado.
El tratamiento de la tirosinemia tipo II consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.
Tirosinemia tipo III
La tirosinemia de tipo III es muy poco frecuente. Los síntomas más frecuentes son discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información leve, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación.
El diagnóstico de la tirosinemia tipo III se establece mediante una prueba sanguínea de cribado neonatal. Si el resultado de la prueba de cribado es anormal también se pueden realizar análisis de orina y de sangre.
El tratamiento de la tirosinemia tipo III consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
