Malformación de los hemisferios cerebrales

El espectro de holoprosencefalia se produce cuando el prosencéfalo embrionario no experimenta segmentación y división completas.

Los 3 tipos principales de holoprosencefalia, en orden decreciente de gravedad, son

La variante alobar es la más grave y generalmente es letal. Se caracteriza por un fracaso completo de la escisión y una sola cavidad ventricular sin ningún tipo de tabique.

La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por una escisión parcial en hemisferios en la parte posterior pero con una cavidad ventricular unificada comunicante anterior.

La holoprosencefalia lobar se caracteriza por la ausencia del septo pelúcido (la membrana que separa el frente de los 2 ventrículos laterales), la agenesia del cuerpo calloso, la fusión de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales y posiblemente la fusión del giro cingulado.

Un cuarto tipo raro, denominado variante interhemisférica media, se caracteriza por la fusión de los lóbulos frontal y parietal posterior, así como posiblemente el tálamo, pero con una diferenciación hemisférica normal en otros lugares.

Existen anomalías craneofaciales Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información en las holoprosencefalias, y su grado de gravedad generalmente refleja la anormalidad cerebral subyacente. Incluido en el espectro e encuentran la anoftalmia Anoftalmia Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información o ciclopía, la malformación o la ausencia de las narinas o la cavidad nasal, hipotelorismo Hipotelorismo Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información , labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos... obtenga más información , y un incisivo central.

Las holoprosencefalias pueden ser causadas por mutaciones en varios genes, de los cuales se conocen > 14; entre estos se encuentran los genes de la vía de señalización sonic hedgehog y sus modificadores (1 Referencia sobre holoprosencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información ). La trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño... obtenga más información y la trisomía 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave... obtenga más información , al igual que otras deleciones cromosómicas Síndromes de deleción cromosómica Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de los cromosomas. Pueden causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad intelectual y física. Los síndromes... obtenga más información y duplicaciones, se han asociado con holoprosencefalia.

Los fetos con compromiso grave pueden morir antes del nacimiento. El tratamiento de la holoprosencefalia es sintomático.

La lisencefalia se caracteriza por una corteza anormalmente gruesa, patrón giral disminuido o ausente en la superficie cerebral, laminación reducida o anormal de la corteza cerebral, y a menudo heterotopias neuronales difusas.

Esta malformación se debe a migración neuronal anormal, el proceso por el cual las neuronas inmaduras se unen a la glía radial y se desplazan de sus puntos de origen cercanos al ventrículo a la superficie cerebral. Varios defectos monogénicos Defectos de un gen único Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información pueden causar esta anomalía (p. ej., LIS1). Un gen ligado al cromosoma X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , DCX, causa lisencefalia familiar ligada al cromosoma X en los hombres y otra anormalidad migratoria, generalmente más leve, en las mujeres, llamada heterotopia de banda subcortical. En la heterotopia de banda subcortical, una amplia franja de materia gris ectópica en la materia blanca subcortical se asemeja a una "corteza doble" en la resonancia magnética.

Los lactantes afectados casi siempre tienen discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con... obtenga más información y convulsiones (a menudo espasmos del lactante Espasmos infantiles Los espasmos de la lactancia son convulsiones caracterizadas por flexión súbita de los brazos, flexión anterógrada del tronco, extensión de las piernas e hipsarritmia en la electroencefalografía... obtenga más información ).

El tratamiento de la lisencefalia es sintomático; la supervivencia depende de la gravedad de las convulsiones y la presencia de otras complicaciones, incluyendo disfunción en la deglución, apnea, y dificultad para eliminar las secreciones de la orofaringe.

La polimicrogiria, en la que las circunvoluciones son pequeñas y excesivamente numerosas, implica también una migración neuronal anormal. Otros hallazgos comunes incluyen laminación cortical simplificada o ausente en las regiones afectadas, materia gris heterotópica, hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso y septo pelúcido, y malformaciones del tronco cerebral o del cerebelo. Las anomalías estructurales pueden ser difusas o focales. El área más común de afectación focal es la fisura perisilviana (bilateral o unilateral).

La polimicrogiria se asocia con esquizencefalia Esquizencefalia La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que puede aparecer antes o después del nacimiento. Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes... obtenga más información , en la que hay hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Numerosas causas de polimicrogiria han sido identificados, incluyendo un número de mutaciones de un solo gen (p. ej., de SRPX2), y la infección materna primaria con el citomegalovirus (es decir, en la que la madre no tiene inmunidad previa— ver Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV) Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV) La infección por citomegalovirus puede contagiarse en el período prenatal o en el perinatal y es la infección viral congénita más frecuente. En el momento del nacimiento, los signos, si están... obtenga más información ). Las manifestaciones clínicas más frecuentes son convulsiones, discapacidad intelectual, y hemiplejía espástica o diplejía.

El tratamiento de la polimicrogiria es sintomático.