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Introducción a los síndromes de deleción cromosómica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul 2020
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Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma.

Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes y cromosomas , exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, Tienden a causar malformaciones congénitas y un desarrollo intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información limitado así como alteraciones del desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados mueren durante la lactancia o la infancia.

Existen muchos síndromes de deleción cromosómica, que incluyen

Las deleciones cromosómicas pueden sospecharse antes o después del nacimiento y confirmarse mediante pruebas cromosómicas.

Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.

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