Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética).
Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Existen 2 cromosomas sexuales, denominados X e Y. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).
Estructura del ADN
Anomalías cromosómicas
(Véase también Anomalías cromosómicas.)
Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas afectan
Las anomalías más grandes pueden ser visibles con un microscopio en una prueba llamada análisis de cromosomas o cariotipo. Las anomalías cromosómicas más pequeñas se pueden identificar mediante una prueba genética especializada que escanea los cromosomas de una persona para detectar los fragmentos adicionales o ausentes. Estas pruebas incluyen análisis de micromatrices cromosómicas e hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés).
Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más copias suplementarias de un cromosoma (una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma (monosomía). La trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía del par 21 (síndrome de Down), la trisomía del par 13 y la trisomía del par 18. Estas anomalías son visibles con un microscopio en el cariotipo.
Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga un cromosoma adicional o le falte un cromosoma (ver ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*?). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada.
Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, ver Síndromes de deleción cromosómica) o se duplica.
Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto antes del nacimiento. Otras causan problemas como discapacidad intelectual, estatura baja, convulsiones, problemas cardíacos o paladar hendido.
Anomalías genéticas
Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones) en un gen específico. Estos cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden ver en el análisis del cariotipo o en otros análisis cromosómicos. Se requieren pruebas genéticas más específicas. Algunas mutaciones en un gen no causan problemas, mientras que otras causan algunos problemas o solo problemas leves. Otras mutaciones causan trastornos graves como la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis), la fibrosis quística (mucoviscidosis) y la distrofia muscular. Cada vez más, los científicos identifican causas genéticas específicas de las enfermedades infantiles.
No está claro cómo se producen la mayor parte de las mutaciones. Se cree que la mayoría de las mutaciones aparecen de forma espontánea. Algunas sustancias o agentes ambientales son capaces de dañar y causar mutaciones en los genes. Este tipo de sustancias reciben el nombre de mutágenos. Los mutágenos, tales como la radiación, la luz ultravioleta y determinados fármacos y sustancias químicas, pueden causar algunos tipos de cáncer y defectos congénitos.
Una mutación que afecta a los genes de un espermatozoide o de un óvulo se puede transmitir de padres a hijos. Una mutación que afecta a los genes de otras células puede causar una enfermedad que no se transmite a los hijos (porque el espermatozoide o el óvulo no están afectados). Poseer dos copias de un gen anómalo puede dar lugar a graves trastornos o enfermedades, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs.
Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas
Los cromosomas y los genes de una persona se evalúan analizando una muestra de sangre. Además, se pueden usar células obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas para detectar ciertas anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Si el feto tiene una anomalía, se pueden realizar más pruebas para detectar defectos congénitos específicos. Más recientemente se ha desarrollado una prueba de cribado prenatal en la que se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si el feto sufre ciertos trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo. Las pruebas de cribado prenatal no invasivo se pueden utilizar para detectar un riesgo aumentado de trisomía del par 21 (síndrome de Down), trisomía del par 13 o trisomía del par 18, además de otros trastornos cromosómicos concretos, pero no son diagnósticas. Los médicos suelen recomendar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía genética.
Prevención
Aunque las anomalías genéticas y cromosómicas no se pueden corregir, algunos defectos congénitos a veces pueden prevenirse. Por ejemplo, administrar ácido fólico, para evitar defectos del tubo neural o hacer un cribado en los padres para ver si son portadores de determinadas anomalías genéticas. También se pueden hacer pruebas para detectar anomalías genéticas a un embrión concebido mediante fecundación in vitro («niño probeta») antes de ser transferido al útero de la mujer (véase Diagnóstico genético preimplantacional).
