Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN Estructura del ADN 
) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información 
, exposición sobre genética).
Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información son uno de los 23 pares de cromosomas. Existen 2 cromosomas sexuales, denominados X e Y. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).
Estructura del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los cromosomas, que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias. Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el núcleo de una célula contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína. La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información.  |
Anomalías cromosómicas
(Véase también Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas Los trastornos genéticos son trastornos causados por anomalías en uno o más genes o cromosomas. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros son espontáneos. Los trastornos genéticos... obtenga más información .)
Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información . Las anomalías cromosómicas afectan
El número de cromosomas
La estructura de los cromosomas
Las anomalías más grandes pueden ser visibles con un microscopio en una prueba llamada análisis de cromosomas o cariotipo. Las anomalías cromosómicas más pequeñas se pueden identificar mediante pruebas genéticas especializadas que escanea los cromosomas de una persona para detectar los fragmentos adicionales o ausentes. Estas pruebas incluyen análisis de micromatrices cromosómicas e hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés). (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los... obtenga más información )
Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más copias suplementarias de un cromosoma (por ejemplo, una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma (monosomía). La trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía del par 21 (síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome... obtenga más información 
), la trisomía del par 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía... obtenga más información 
y la trisomía del par 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía... obtenga más información 
, que afecta tanto a niños como a niñas. Estas anomalías son visibles con un microscopio en el cariotipo.
Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga un cromosoma adicional o le falte un cromosoma (ver ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*? ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*? 
). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada.
Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, ver Introducción a los síndromes de deleción cromosómica Introducción a los síndromes de deleción cromosómica Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma. (Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos.) Los cromosomas... obtenga más información ) o se duplica.
Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto antes del nacimiento. Otras causan problemas como discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa... obtenga más información , estatura baja Deficiencia en la hormona del crecimiento en niños , convulsiones, problemas cardíacos o paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información 
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Anomalías genéticas
Los cambios en uno o más de un par de bases del ADN de un gen (véase la figura Estructura del ADN Estructura del ADN ) crean una variante de dicho gen que puede alterar su funcionamiento. Estos cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden ver en el análisis del cariotipo o en otros análisis cromosómicos. Se requieren pruebas genéticas más específicas. Algunas mutaciones en un gen no causan problemas, mientras que otras causan algunos problemas o solo problemas leves. Otras variantes causan trastornos graves como la anemia de células falciformes Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los gló... obtenga más información 
(anemia drepanocítica o drepanocitosis), la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anormalmente espesas, lo que provoca a su vez lesiones en... obtenga más información (mucoviscidosis) y la distrofia muscular Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información . Cada vez más, los científicos identifican causas genéticas específicas de las enfermedades infantiles.
No está claro cómo se producen la mayor parte de las variantes, pero se cree que aparecen de forma espontánea. Algunas sustancias o agentes ambientales son capaces de dañar y causar mutaciones en los genes. Este tipo de sustancias reciben el nombre de mutágenos. Los mutágenos, tales como la radiación, la luz ultravioleta y determinados fármacos y sustancias químicas, pueden causar algunos tipos de cáncer y defectos congénitos Introducción a los defectos congénitos Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento... obtenga más información .
Una variante en los genes de un espermatozoide o de un óvulo se puede transmitir de padres a hijos. Las variantes en genes de otras células pueden causar una enfermedad que no se transmite a los hijos (porque el espermatozoide o el óvulo no están afectados). Poseer dos copias de un gen anómalo puede dar lugar a graves trastornos o enfermedades, como la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anormalmente espesas, lo que provoca a su vez lesiones en... obtenga más información o la enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamado esfingolipidosis y tienen su origen en una acumulación de gangliósidos... obtenga más información . A veces, los trastornos pueden ocurrir incluso cuando una persona posee una sola copia de un gen anormal.
Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas
Los cromosomas y los genes de una persona se pueden evaluar mediante el análisis de una muestra de sangre, así como de células de otras partes del cuerpo, como un frotis del interior de la mejilla. Durante el embarazo, se pueden usar células obtenidas por amniocentesis Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los... obtenga más información o biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información para detectar ciertas anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Si el feto tiene una anomalía, se pueden realizar más pruebas para detectar defectos congénitos específicos. Más recientemente se ha desarrollado una prueba de cribado prenatal en la que se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si el feto presenta un riesgo aumentado de sufrir ciertos trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Las pruebas de cribado prenatal no invasivo se pueden utilizar para detectar un riesgo aumentado de trisomía del par 21 (síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome... obtenga más información ), trisomía del par 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía... obtenga más información o trisomía del par 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía... obtenga más información , además de otros trastornos cromosómicos concretos, pero no son diagnósticas. Los médicos suelen recomendar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía cromosómica.
Prevención
Aunque las anomalías genéticas y cromosómicas no se pueden corregir, algunos defectos congénitos a veces pueden prevenirse. Por ejemplo, administrar ácido fólico, para evitar defectos del tubo neural Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas... obtenga más información o hacer un cribado en los padres para ver si son portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información de determinadas anomalías genéticas. También se pueden hacer pruebas para detectar anomalías genéticas a un embrión concebido mediante fecundación in vitro Fecundación in vitro (FIV) Las técnicas de reproducción asistida implican la manipulación de los espermatozoides y óvulos o de los embriones en un laboratorio (in vitro) con el objetivo de lograr un... obtenga más información 
(«niño probeta») antes de ser transferido al útero de la mujer (véase Diagnóstico genético preimplantacional Pruebas genéticas previas a la implantación Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ).
