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Síndrome de Down (trisomía 21)

(Síndrome de Down; trisomía G)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD,

  • Clinical Assistant Professor of Pediatrics
  • Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
  • Medical Geneticist
  • Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisión completa jul 2020
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Datos clave
Recursos de temas

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.

  • El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional.

  • Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y a menudo tienen baja estatura.

  • Antes del nacimiento, el síndrome de Down se puede sospechar mediante ecografía o análisis de la sangre materna y se confirma con muestra de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis.

  • Después del parto, el diagnóstico se sospecha por la apariencia física del niño y se confirma al encontrar un cromosoma 21 adicional en una muestra de sangre.

  • La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta.

  • No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía (Ver también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos). La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un embrión tenga trisomía de cualquier cromosoma, sin embargo, un cromosoma adicional es más probable que termine en aborto espontáneo o en muerte fetal. La trisomía 21 causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Por lo tanto, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se tienen normalmente. Aproximadamente el 3% de los casos de síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 está unido de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación), creando un cromosoma anormal, pero no extra.

El cromosoma adicional rara vez proviene del padre y el riesgo que corre una pareja de tener un bebé con un cromosoma adicional aumenta gradualmente con la edad de la madre. Aun así, dado que la mayoría de los nacimientos son de madres más jóvenes, solo el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años. Las mujeres que tienen síndrome de Down tienen una probabilidad del 50% de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo, muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles, a menos que sufran síndrome de Down en mosaico. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de dos tipos de células. Algunas de las células contienen los 46 cromosomas habituales y algunas contienen 47 cromosomas. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional.

Complicaciones del síndrome de Down

El síndrome de Down afecta a muchas partes del organismo. No todas las complicaciones están presentes en cada persona.

Tabla
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Algunas complicaciones del síndrome de Down

Sistema corporal

Complicación*

Sangre

Leucemia linfocítica aguda (LLA) o Leucemia mieloide (LMA)

Bajo número de plaquetas (trombocitopenia)

Recuento elevado de glóbulos rojos en el recién nacido (policitemia del recién nacido)

Cerebro

Discapacidad intelectual (leve a intensa)

Retraso motor y en el habla

Tubo digestivo

Malformaciones del intestino

Sistema endocrino

Ojos y oídos

Crecimiento

Corazón

Músculos y huesos

Inestabilidad de la conexión entre las dos primeras vértebras cervicales

Articulaciones laxas

* No todas las complicaciones están presentes en cada caso.

Síntomas

En el síndrome de Down el desarrollo físico y mental suelen estar retrasados.

Desarrollo físico

Los niños con síndrome de Down tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos sesgados y la nariz corta. Sin embargo, algunos recién nacidos parecen normales al nacimiento y luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos faciales característicos. En ocasiones la lengua es voluminosa. Una lengua más grande junto con la disminución del tono de los músculos faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta. La parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional (pliegues nucales). Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza.

Las manos son habitualmente cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. El espacio entre el primer y el segundo dedo de los pies también puede ser más ancho (dedos de los pies en sandalia). Los niños con síndrome de Down son a menudo de baja estatura y presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad.

Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, de los cuales los más frecuentes son el defecto del tabique ventricular y el defecto del tabique auriculoventricular. Alrededor del 5% de los niños sufren problemas gastrointestinales. La enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca también son más frecuentes entre los niños afectados. Pueden tener pérdida de audición y son propensos a las infecciones recurrentes de oído. Así mismo, son propensos a presentar problemas de visión y pueden tener cataratas. Las articulaciones cervicales pueden ser inestables, provocando la compresión de la médula espinal, que puede conducir a alteraciones en la marcha, en el uso de los brazos y las manos, en la funcionalidad del intestino o de la vejiga o en debilidad. Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan enfermedades del tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes. Tienen también mayor riesgo de desarrollar infecciones y leucemia.

Desarrollo intelectual

El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía, pero la media está alrededor de 50, comparado con los niños normales, cuyo CI medio es de 100. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, pero esto es variable. Es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave. Existe un riesgo mayor de depresión entre adultos (ver Depresión) y niños (ver Depresión y trastorno de desregulación disruptiva del estado de ánimo en niños y adolescentes). Una intervención temprana por parte de los servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los niños pequeños afectados por este síndrome.

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre

  • Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas

  • Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé

Se puede sospechar un síndrome de Down antes del nacimiento por los hallazgos detectados durante una ecografía del feto o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas y hormonas que se encuentran en la sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir síndrome de Down. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Si los médicos sospechan síndrome de Down basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o ambas (ver Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas).

El cribado y las pruebas diagnósticas para el síndrome de Down antes de la semana 20 de gestación se recomienda a todas las mujeres, con independencia de su edad.

Después del nacimiento, un bebé con síndrome de Down (por lo general) tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico, el cual se confirma mediante un análisis de la sangre del bebé.

Después del diagnóstico, se realizan pruebas complementarias, como la ecografía cardíaca y los análisis de sangre, junto con exámenes por especialistas, para detectar anomalías asociadas al síndrome de Down. El tratamiento de estas anomalías, con frecuencias, puede evitar que afecten a la salud. Así, a estos niños se les debe realizar, de manera regular, pruebas para descartar alteraciones del tiroides y problemas de visión y audición.

Se registra la altura, peso y perímetro cefálico en cada visita del niño sano usando una tabla de crecimiento diseñada específicamente para niños con síndrome de Down. Los niños también son evaluados para descartar una apnea obstructiva del sueño. Si presentan dolor cervical, dolor en el trayecto de los nervios, debilidad u otros síntomas neurológicos se deben obtener radiografías de la columna cervical para comprobar si hay inestabilidad vertebral. También son necesarias las radiografías cervicales en los niños y adultos que quieran participar en actividades deportivas adaptadas.

Pronóstico

El síndrome de Down tiene un mejor pronóstico en comparación con la mayoría de los trastornos causados por un cromosoma adicional, como una trisomía del par 18 o una trisomía del par 13.

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado, pero la mayoría de los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta. La esperanza media de vida es de unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia tipo Alzheimer a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad. Las malformaciones cardíacas se suelen tratar con fármacos o cirugía. Las enfermedades cardíacas y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con síndrome de Down.

Hallazgos recientes indican que las personas de ascendencia africana que padecen síndrome de Down tienen una esperanza de vida considerablemente más corta que el resto de ascendencias. Este hallazgo puede ser el resultado de la falta de acceso a los servicios de apoyo médico y educativo.

Tratamiento

  • Tratamiento de los síntomas y problemas específicos

  • Asesoramiento genético

No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Se pueden reparar quirúrgicamente algunos defectos cardíacos y gastrointestinales. Se administra tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas si se tiene hipotiroidismo.

El cuidado de las personas con síndrome de Down también debe incluir el asesoramiento genético para la familia, apoyo social y un programa educativo adecuado para el nivel de funcionamiento intelectual (véase tratamiento de la discapacidad intelectual).

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

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