Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Síndrome de Prader-Willi

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 15.

Alrededor del 70% de las personas con este síndrome de Prader-Willi tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15.

Síntomas

Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño. Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven. Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Los niños aumentan de peso rápidamente. Las manos y los pies permanecen pequeños y los niños mantienen una estatura baja. Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de almendra y una boca con labios superiores delgados y comisuras hacia abajo. Los niños sufren trastornos óseos (como escoliosis y cifosis). Son frecuentes los comportamientos obsesivo-compulsivos. Los problemas hormonales son frecuentes y la funcionalidad de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños varones presentan testículos no descendidos (criptorquidia) y un pene y un escroto poco desarrollados. La discapacidad intelectual es frecuente. El aumento de peso continúa hasta la edad adulta y es excesivo, lo que da lugar a otros problemas de salud, como la obesidad. La obesidad puede ser lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica.

Diagnóstico

  • Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.

Tratamiento

  • A veces, hormona del crecimiento

Se está investigando para encontrar tratamientos que ayuden a mejorar el pronóstico de los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi. Muchos estudios de investigación muestran que la hormona del crecimiento humano es beneficiosa.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA