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Síndrome de Turner

(Síndrome de Turner; monosomía X; disgenesia XO)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado/Modificado nov 2023
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  • El síndrome de Turner está producido por la deleción (la ausencia) de parte de uno de los dos cromosomas X o de su totalidad.

  • Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de aprendizaje y no desarrollan la pubertad.

  • El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico.

  • El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad.

En todo el mundo, el síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas. Casi todos los fetos afectados sufren un aborto espontáneo.

Síntomas del síndrome de Turner

Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas no se notan hasta que los niños son mayores de edad.

Lactantes

Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema Linfedema El linfedema es la acumulación de linfa en los tejidos, lo que provoca hinchazón. Cuando los vasos linfáticos se lesionan o se obstruyen, el fluido linfático no puede drenarse y se acumula en... obtenga más información Linfedema ) del dorso de las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida.

Con frecuencia, posteriormente se observan otras anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia dentro.

Síntomas menos comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares Lunares Los lunares (también llamados nevos o nevus) son pequeños crecimientos cutáneos, generalmente oscuros, que se desarrollan a partir de las células productoras de pigmento de la piel (melanocitos)... obtenga más información Lunares (nevus) y uñas poco desarrolladas.

Niños mayores, adolescentes y mujeres

En la mayoría de las niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por lo que estas niñas son infértiles. La disgenesia gonadal ocasiona una falta de periodos menstruales (amenorrea Ausencia de periodos menstruales La ausencia de periodos menstruales se denomina amenorrea. La amenorrea es normal en las circunstancias siguientes: Antes de la pubertad Durante el embarazo Durante la lactancia obtenga más información ) y desarrollo mamario. Las niñas pueden no pasar por los cambios de la pubertad o pueden no completar la pubertad. Un pequeño número de niñas tienen una pubertad y una función reproductora normales.

Las niñas con síndrome de Turner causado por un cierto tipo de anomalía cromosómica corren un mayor riesgo de sufrir un tumor de los ovarios llamado gonadoblastoma, que puede ser canceroso (maligno).

Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.

Diagnóstico del síndrome de Turner

  • Aspecto al nacer

  • Pruebas genéticas

  • Pruebas de diagnóstico por la imagen

Los médicos pueden sospechar el diagnóstico del síndrome de Turner si el recién nacido presenta linfedema o membranas en el cuello. Sin embargo, el síndrome puede pasar desapercibido hasta la adolescencia, cuando la niña tiene una talla baja y un retraso de la pubertad Pubertad tardía La pubertad tardía se define como la ausencia del inicio de la maduración sexual en el momento esperado. Muy a menudo, los niños simplemente se desarrollan más tarde que sus compañeros, pero... obtenga más información , sin menstruaciones.

Para confirmar el diagnóstico, los médicos solicitan un análisis de sangre para analizar los cromosomas.

Tratamiento del síndrome de Turner

  • Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos

  • Terapia con hormona de crecimiento

  • Terapia con estrógenos

  • Evaluaciones regulares para otros problemas

No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar.

La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario.

El linfedema se puede controlar con medias de compresión y otras técnicas como el masaje.

El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo. Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento.

El tratamiento hormonal con la hormona femenina estrógeno suele ser necesario para iniciar la pubertad Pubertad en las niñas Se denomina pubertad a la fase en la cual se producen las modificaciones que darán lugar a las características físicas de la edad adulta y que conferirán la capacidad reproductora. Las variaciones... obtenga más información y se administra habitualmente a los 12 o 13 años de edad, si bien no se suele iniciar hasta después de haber alcanzado un crecimiento satisfactorio. Una vez que las niñas han superado la pubertad, se les administran píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno más progesterona. Estos medicamentos ayudan a las niñas a mantener sus características sexuales femeninas. El tratamiento con estrógenos puede también mejorar la capacidad de la niña para planificar tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial; además, ayuda a aumentar la densidad ósea y a que el esqueleto se desarrolle de forma adecuada.

Algunas niñas con síndrome de Turner comienzan la pubertad normalmente sin terapia de estrógeno, pero esto es más frecuente en las niñas con síndrome de Turner mosaico. Las niñas con síndrome de Turner mosaico tienen una mezcla de dos o más tipos de células. Algunas de las células contienen dos o más cromosomas X y otras contienen un único cromosoma X. Estas personas con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas y deben usar anticonceptivos si son sexualmente activas y quieren evitar el embarazo. La fertilidad puede ser limitada, por lo que si desean quedarse embarazadas, por lo general requieren intervenciones alternativas de fertilidad.

Las niñas con síndrome de Turner deben someterse a evaluaciones periódicas para detectar problemas originados por este trastorno. Entre las evaluaciones, se incluyen:

  • Examenes cardiacos

  • Pruebas de función renal

  • Examen de audición

  • Evaluaciones óseas (para luxaciones de cadera y escoliosis)

  • Exploraciones oculares realizadas por un oftalmólogo pediátrico.

  • Pruebas de función tiroidea

  • Pruebas para la detección de la enfermedad celíaca

  • Análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa (azúcar) (comenzando a los 10 años de edad)

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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