Puede ocurrir que los órganos digestivos no estén completamente desarrollados o se encuentren en posición anómala y sean causa de obstrucciones, o que los músculos o nervios del tracto digestivo sean defectuosos.
Los síntomas dependen de la localización del defecto, pero pueden consistir en dolor abdominal de tipo cólico, distensión (hinchazón) abdominal y vómitos.
El diagnóstico se basa generalmente en las pruebas de diagnóstico por la imagen y otras pruebas.
Suele ser necesaria la cirugía.
Los defectos de nacimiento en el tracto digestivo pueden incluir los siguientes:
Defectos en la pared abdominal Defectos en la pared abdominal (onfalocele y gastrosquisis) En los defectos de la pared abdominal, los músculos que rodean la cavidad abdominal se debilitan o presentan orificios, permitiendo la salida de los intestinos a través de los mismos. Los dos... obtenga más información (incluidos onfalocele y gastrosquisis)
Atresia biliar Atresia biliar La atresia biliar es un defecto congénito en donde las vías biliares se estrechan progresivamente y se obstruyen después del nacimiento, con lo que la bilis no puede llegar al intestino. Este... obtenga más información (un defecto congénito relacionado con las vías biliares Vesícula biliar y vías biliares La vesícula biliar es un pequeño saco muscular de almacenamiento, en forma de pera, que contiene la bilis y que está interconectado con el hígado mediante unos conductos llamados vías biliares... obtenga más información
, que se encuentran fuera del tubo digestivo pero que ayudan a la digestión)Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica La atresia esofágica es un defecto congénito en donde el esófago se estrecha o termina en un extremo ciego. La mayoría de los recién nacidos con atresia esofágica tienen también una conexión... obtenga más información
En muchos casos, un órgano no está totalmente desarrollado o está situado en una ubicación anómala, lo cual suele ocasionar un estrechamiento o un bloqueo (obstrucción). Las obstrucciones se pueden presentar en casi cualquier parte del tubo digestivo, incluyendo el esófago, los intestinos, el recto o el ano. A veces, un segmento del tracto digestivo no se forma o no se desarrolla normalmente o bien se forma y luego se destruye debido a un problema que ocurre en el útero antes del nacimiento. Los músculos internos o externos que rodean la cavidad abdominal pueden debilitarse o presentar orificios, como sucede en los defectos de la pared abdominal y en la hernia de diafragma. Los nervios que inervan los intestinos también pueden desarrollarse de forma insuficiente.
Síntomas de los defectos congénitos del tubo digestivo
Los síntomas dependen del defecto congénito y de su localización. Los niños pueden sufrir dolor abdominal de tipo cólico, distensión abdominal y/o vómitos. Se pueden producir problemas en la alimentación y es posible que los lactantes no ganen peso de forma normal. Algunos lactantes presentan una coloración amarillenta de la piel llamada ictericia Ictericia del recién nacido La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y/o los ojos causada por un aumento de la concentración de bilirrubina en el torrente sanguíneo. La bilirrubina es una sustancia amarilla... obtenga más información 
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Diagnóstico de los defectos congénitos del tubo digestivo
Pruebas de diagnóstico por la imagen (radiografías y ecografías)
Para el diagnóstico de un defecto congénito del tubo digestivo generalmente se necesitan pruebas de diagnóstico por la imagen. En algunos casos, los defectos se pueden detectar antes del nacimiento durante una ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información rutinaria. Después del nacimiento, algunos defectos se diagnostican mediante radiografías Radiografías simples Los rayos X son ondas de radiación de alta energía que pueden penetrar en la mayoría de las sustancias (en diferentes grados). A dosis muy bajas, los rayos X se utilizan para producir imágenes... obtenga más información del tórax o del abdomen. Después del nacimiento también se puede hacer una ecografía Ecografía La ecografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes de órganos internos y de otros tejidos. Un dispositivo denominado transductor convierte la corriente... obtenga más información 
para identificar y localizar defectos.
Otras pruebas pueden incluir análisis de sangre y biopsias. Durante una biopsia se extirpa una pequeña porción de tejido para examinarla al microscopio.
En función de los resultados del análisis y los síntomas, se pueden realizar otras pruebas, como pruebas genéticas.
Tratamiento de los defectos congénitos del tubo digestivo
Cirugía
La mayoría de los defectos del sistema digestivo requieren cirugía. Generalmente, las obstrucciones son eliminadas mediante cirugía. El debilitamiento o los agujeros en los músculos que rodean la cavidad abdominal se reparan quirúrgicamente.
