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Distrofia de Emery-Dreifuss

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa jul 2020
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La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular que se hereda de diversas maneras. Además de la debilidad y de la atrofia muscular, las personas afectadas presentan a menudo problemas cardíacos que pueden causar muerte súbita.

La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de varias maneras porque pueden estar implicados diferentes genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso, que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). A veces, un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). A veces, un gen defectuoso puede provenir solo de la madre (recesivo ligado al cromosoma X Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). La forma autosómica recesiva es la más rara. Solo los hombres se ven afectados por la forma recesiva ligada al cromosoma X, pero las mujeres pueden ser portadoras del gen que la causa. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.

Síntomas

Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia), comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también pueden verse afectados. Si el corazón está afectado, suele producirse la muerte repentina.

Diagnóstico

Tratamiento

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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