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Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa jul 2020
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Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. Las fibras musculares aparecen deterioradas (distróficas) cuando se observan al microscopio. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son las segundas formas más frecuentes. La distrofia muscular de Duchenne es una forma más grave. La distrofia muscular de Becker está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves.

Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, la miotonía congénita, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente, con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares).

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita no es un trastorno único sino que se refiere a la distrofia muscular que se observa al nacer.

Las distrofias musculares congénitas tienen su origen en mutaciones que se producen en diversos genes, incluyendo los genes necesarios para una estructura y funcionalidad muscular normales.

Los recién nacidos que sufren una distrofia muscular congénita presentan un tono muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez").

Los médicos sospechan el diagnóstico de distrofia muscular congénita en los recién nacidos con un tono muscular flojo. Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Fisioterapia

El tratamiento para la distrofia muscular congénita consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

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