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Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa feb 2019
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Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne es la segunda forma más frecuente y más grave. La distrofia muscular de Becker está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves.

Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente, con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares).

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