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Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa jul 2020
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Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad Debilidad La debilidad se refiere a la pérdida de la fuerza muscular. Es decir, la persona afectada no puede mover un músculo normalmente a pesar de intentarlo con todas sus fuerzas. Sin embargo, el término... obtenga más información muscular de gravedad variable. Las fibras musculares aparecen deterioradas (distróficas) cuando se observan al microscopio. La distrofia facioescapulohumeral Distrofia muscular facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral es la forma más frecuente de distrofia muscular. Se ven afectados los músculos de la cara y el hombro. Las distrofias musculares son un grupo de trastornos... obtenga más información es la forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne Distrofias musculares de Duchenne y Becker Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información y la distrofia muscular de Becker Distrofias musculares de Duchenne y Becker Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información son las segundas formas más frecuentes. La distrofia muscular de Duchenne es una forma más grave. La distrofia muscular de Becker está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves.

Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas Miopatías congénitas Las miopatías congénitas son trastornos musculares hereditarios y muy poco frecuentes que dan lugar a un tono muscular reducido y debilidad. Estos trastornos están presentes en el nacimiento... obtenga más información , la miotonía congénita Miotonía congénita La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular y aumento de tamaño del músculo. Afecta lo que suele identificarse propiamente como músculo: el que puede contraerse... obtenga más información , las parálisis periódicas familiares Parálisis periódica familiar La parálisis periódica familiar es un trastorno hereditario muy poco frecuente que causa crisis repentinas de debilidad y parálisis. Hay cuatro formas diferentes, que comportan anomalías en... obtenga más información y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el... obtenga más información (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente, con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares).

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita no es un trastorno único sino que se refiere a la distrofia muscular que se observa al nacer.

Las distrofias musculares congénitas tienen su origen en mutaciones que se producen en diversos genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes , incluyendo los genes necesarios para una estructura y funcionalidad muscular normales.

Los recién nacidos que sufren una distrofia muscular congénita presentan un tono muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez").

Los médicos sospechan el diagnóstico de distrofia muscular congénita en los recién nacidos con un tono muscular flojo. Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas Cribado genético El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

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