Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad Debilidad La debilidad se refiere a la pérdida de la fuerza muscular. Es decir, la persona afectada no puede mover un músculo normalmente a pesar de intentarlo con todas sus fuerzas. Sin embargo, el término... obtenga más información muscular de gravedad variable. Las fibras musculares aparecen deterioradas (distróficas) cuando se observan al microscopio. La distrofia facioescapulohumeral Distrofia muscular facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral es la forma más frecuente de distrofia muscular. Se ven afectados los músculos de la cara y el hombro. Las distrofias musculares son un grupo de trastornos... obtenga más información es la forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne Distrofias musculares de Duchenne y Becker Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información y la distrofia muscular de Becker Distrofias musculares de Duchenne y Becker Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información son las segundas formas más frecuentes. La distrofia muscular de Duchenne es una forma más grave. La distrofia muscular de Becker está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves.

Otras formas de distrofia muscular son: distrofia de Emery-Dreifuss Distrofia de Emery-Dreifuss La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular que se hereda de diversas maneras. Además de la debilidad y de la atrofia muscular, las personas afectadas presentan a menudo problemas... obtenga más información , distrofia miotónica Distrofia miotónica La distrofia miotónica es una distrofia muscular poco frecuente. Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad. La miotonía se refiere a la relajación tardía después... obtenga más información , distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica Distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica La distrofia de la cintura escapular engloba un grupo de distrofias musculares que pueden heredarse de diversas maneras. Se ven afectados los músculos del hombro o de la pelvis. Las distrofias... obtenga más información y distrofias congénitas Distrofia muscular congénita Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información .

Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas Miopatías congénitas Las miopatías congénitas son trastornos musculares hereditarios y muy poco frecuentes que dan lugar a un tono muscular reducido y debilidad. Estos trastornos están presentes en el nacimiento... obtenga más información , la miotonía congénita Miotonía congénita La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular y aumento de tamaño del músculo. Afecta lo que suele identificarse propiamente como músculo: el que puede contraerse... obtenga más información , las parálisis periódicas familiares Parálisis periódica familiar La parálisis periódica familiar es un trastorno hereditario muy poco frecuente que causa crisis repentinas de debilidad y parálisis. Hay cuatro formas diferentes, que comportan anomalías en... obtenga más información y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el... obtenga más información (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente, con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares). Los trastornos mitocondriales Trastornos mitocondriales Los trastornos mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando las mitocondrias no funcionan correctamente en el cuerpo. Los trastornos hereditarios tienen... obtenga más información afectan a los músculos, así como a otras partes del cuerpo.