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Miopatías congénitas

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa jul 2020
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Las miopatías congénitas son trastornos musculares hereditarios y muy poco frecuentes que dan lugar a un tono muscular reducido y debilidad. Estos trastornos están presentes en el nacimiento o aparecen durante la infancia.

Existen diversos tipos de miopatías congénitas. Los tres tipos más frecuentes de miopatía congénita son

  • Miopatías de cuerpos (o corpúsculos) centrales y miopatías de múltiples cuerpos (o corpúsculos) (miopatías nucleares)

  • Miopatía centronuclear (miotubular)

  • La miopatía nemalínica (miopatía de bastones o filamentosa)

Los síntomas y la esperanza de vida varían en función del tipo de miopatía y de su gravedad.

Miopatía de cuerpos (o corpúsculos) centrales y miopatías de múltiples cuerpos (o corpúsculos) (miopatías nucleares)

Las miopatías de cuerpos (o corpúsculos) centrales y las miopatías de múltiples cuerpos son la forma más frecuente de miopatía congénita.

La mayoría de los recién nacidos presentan un tono muscular drásticamente reducido (hipotonía o flacidez) y debilidad muscular Debilidad La debilidad se refiere a la pérdida de la fuerza muscular. Es decir, la persona afectada no puede mover un músculo normalmente a pesar de intentarlo con todas sus fuerzas. Sin embargo, el término... obtenga más información leve, pero a veces los síntomas de la miopatía de cuerpos (corpúsculos) centrales no se manifiestan hasta la edad adulta. Muchas personas también presentan debilidad facial. La debilidad no empeora, y la esperanza de vida es normal, pero algunas personas se ven gravemente afectadas y requieren una silla de ruedas. Las personas con miopatía de cuerpos (o corpúsculos) centrales corren un mayor riesgo de sufrir un trastorno potencialmente mortal llamado hipertermia maligna Hipertermia maligna La hipertermia maligna es el aumento muy poco frecuente y potencialmente mortal de la temperatura corporal que se produce en personas propensas a las que se les administran determinados medicamentos... obtenga más información .

Miopatía centronuclear (miotubular)

Las miopatías centronucleares se pueden heredar de diversas formas. Las formas que se heredan a través de un gen localizado en el cromosoma X (véase Herencia ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ) son las más frecuentes y más graves; los niños más afectados no sobreviven más allá del primer año de vida. Los síntomas de las formas autosómicas dominantes Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información aparecen de forma característica en la adolescencia o en la edad adulta. Las personas afectadas por una de estas formas sufren dolor muscular causado por el esfuerzo, debilidad facial, párpados caídos y debilidad de los músculos oculares.

La miopatía nemalínica (miopatía de bastones o filamentosa)

La miopatía nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Las personas que sufren una forma grave pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria Insuficiencia respiratoria La insuficiencia respiratoria es una enfermedad en la cual disminuyen los valores de oxígeno en la sangre o aumentan los de dióxido de carbono en la sangre de forma peligrosa. Las enfermedades... obtenga más información . Las personas afectadas por una forma moderada pueden mostrar debilidad en los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies que empeora con el tiempo, pero su esperanza de vida puede ser casi normal. Las personas afectadas por una forma leve muestran debilidad que no empeora y su esperanza de vida es normal.

Diagnóstico

  • Síntomas de debilidad

  • Biopsia muscular

El diagnóstico de la miopatía congénita se basa en los síntomas característicos de debilidad y los síntomas causados por cada tipo específico de miopatía.

El médico confirma el diagnóstico mediante la obtención de una muestra del tejido muscular debilitado para su posterior biopsia (extirpación de una porción de tejido para examinarla al microscopio).

Tratamiento

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con una miopatía congénita

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