Parálisis periódica familiar

Durante una crisis de debilidad muscular, la persona permanece completamente despierta y alerta. Los músculos oculares y faciales no están afectados. La debilidad puede afectar solo ciertos músculos o las cuatro extremidades.

En la forma hipocalémica, las primeras crisis aparecen por lo general antes de los 16 años de edad, aunque pueden aparecer entre los 20 y los 30 años. Las crisis pueden durar hasta 24 horas. Con frecuencia, la persona se despierta con una crisis de debilidad el día después de realizar un ejercicio intenso. La debilidad puede ser leve y limitada a determinados grupos de músculos o puede afectar las cuatro extremidades. Sin embargo, la ingestión de alimentos ricos en hidratos de carbono (a veces horas antes o incluso el día antes), el estrés emocional o físico, la ingesta de alcohol y la exposición al frío también pueden causar crisis. La ingestión de hidratos de carbono y el ejercicio intenso conducen la glucosa hacia el interior de las células. El potasio se desplaza junto con la glucosa, y el resultado es que los niveles de potasio en sangre disminuyen.

En la forma hipercalémica, las crisis suelen empezar hacia los 10 años de edad y duran de 15 minutos a 1 hora. La debilidad muscular tiende a ser menos intensa que en la forma hipocalémica. El ayuno, el descanso insuficiente después del ejercicio o el ejercicio después de las comidas pueden desencadenar crisis. La miotonía (rigidez muscular debida a un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción) es frecuente. La miotonía de los párpados puede ser el único síntoma.

En la forma tirotóxica las crisis de debilidad duran entre horas y días y suelen desencadenarse por el ejercicio, el estrés o el consumo de alimentos ricos en hidratos de carbono, de manera similar a la forma hipocalémica. Las personas afectadas presentan síntomas de hipertiroidismo, como ansiedad, temblores, palpitaciones e intolerancia al calor.

En el síndrome de Andersen-Tawil las crisis de debilidad general comienzan antes de los 20 años y se desencadenan por el descanso después del ejercicio. Los episodios duran varios días y tienen periodicidad mensual. Las personas con esta forma de miotonía pueden sufrir también otros trastornos, como una columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información ), dedos de las manos y los pies palmeados (sindactilia Defectos de los dedos de la mano y del pie Los dedos de las manos y de los pies pueden estar anormalmente formados, estar incompletos o faltar al nacer. Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones... obtenga más información ), dedos de las manos y los pies posicionados de manera anómala (clinodactilia), una barbilla pequeña (micrognatia Defectos de la mandíbula La mandíbula puede estar ausente, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollada al nacer. Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones... obtenga más información ) u orejas de implantación baja Defectos del oído Las orejas pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrolladas al nacer. Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones... obtenga más información . Las anormalidades cardíacas pueden causar arritmias y aumentar el riesgo de muerte súbita.

La mejor pista para el diagnóstico de parálisis periódica familiar es la descripción de una crisis típica por parte de la persona afectada. Si es posible, el médico extrae sangre mientras está teniendo lugar la crisis para determinar el nivel de potasio. Si el nivel de potasio es anómalo, el médico suele realizar pruebas adicionales para asegurarse de que dicha anomalía en su nivel no está provocada por otra causa.

Antiguamente, los médicos basaban el diagnóstico en pruebas de provocación. En las pruebas de provocación, el médico administra a la persona afectada fármacos por vía intravenosa que aumentan o disminuyen la concentración de potasio en sangre a fin de ver si se desencadena una crisis. Sin embargo, las pruebas de provocación pueden causar efectos secundarios graves, como parálisis de los músculos respiratorios o un ritmo cardíaco anormal (arritmia). Por lo tanto, las pruebas de provocación han sido reemplazadas por una prueba de ejercicio más inofensiva. En la prueba de esfuerzo, los médicos indican a la persona que ejercite vigorosamente un solo músculo durante 2 a 5 minutos para ver si dicho músculo se debilita. Los médicos registran la actividad eléctrica del músculo antes y después del ejercicio para ver si está afectado.

Las personas con la forma hipocalémica pueden tomar durante la crisis cloruro de potasio en una solución no azucarada o bien recibirlo en forma de inyección. Los síntomas suelen mejorar considerablemente en una hora como máximo. Las personas con la forma hipocalémica también deben evitar alimentos ricos en hidratos de carbono y sal, así como evitar el alcohol después de periodos de descanso o la práctica de ejercicios extenuantes. La acetazolamida, un fármaco que altera la acidez de la sangre, puede contribuir a evitar las crisis.

Las personas con la forma hipercalémica puede detener una crisis leve practicando ejercicio ligero e ingiriendo alimentos ricos en carbohidratos. Si la crisis es persistente, algunos fármacos (como un diurético tiacídico o salbutamol [albuterol] inhalado) ayudan a rebajar el nivel de potasio. Si la crisis es grave, se administran calcio o insulina y glucosa por vía intravenosa. Las crisis se pueden prevenir mediante la ingestión frecuente de alimentos ricos en hidratos de carbono y bajos en potasio y evitando el ayuno, la actividad extenuante y la exposición al frío.

A las personas con la forma tirotóxica se les administra cloruro de potasio (como en la forma hipocalémica) y se les controla minuciosamente el nivel de potasio en sangre durante las crisis graves. Para evitar las crisis, se administra a las personas afectadas fármacos que mantengan el funcionamiento correcto de la glándula tiroidea y betabloqueantes (como el propranolol).

Las personas con síndrome de Andersen-Tawil pueden evitar las crisis mediante cambios en el estilo de vida, como la práctica de actividad física estrechamente controlada, y tomando acetazolamida. Es posible que necesiten un marcapasos Marcapasos artificiales Existen muchas causas de los ritmos cardíacos anormales (arritmias). Algunas arritmias son inofensivas y no requieren tratamiento. A veces las arritmias cesan por sí solas o con cambios en el... obtenga más información o un desfibrilador-cardioversor implantable Desfibrilador cardioversor implantable (DCI) Existen muchas causas de los ritmos cardíacos anormales (arritmias). Algunas arritmias son inofensivas y no requieren tratamiento. A veces las arritmias cesan por sí solas o con cambios en el... obtenga más información para controlar los síntomas cardíacos.

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.