Principales grupos de nefropatías quísticas
Trastorno | Características clínicas |
|---|---|
Autosómica dominante | |
Dolor lumbar y abdominal Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales Quistes extrarrenales (hígado, páncreas, intestino) Aneurismas cerebrales Nefropatía terminal en la edad adulta | |
Síndrome branquio-oto-renal (síndrome BOR o de Melnick-Fraser) | Fístulas y quistes branquiales Depresiones o verrugas preauriculares Hipoacusia |
Hamartomas renales familiares | Hiperparatiroidismo primario Fibromas osificantes de la mandíbula |
Riñones de tamaño pequeño a normal Polidipsia y poliuria Proteinuria de leve a ausente Sedimento urinario inactivo Sin hipertensión grave durante las primeras etapas Nocturia o enuresis en niños Nefropatía terminal en la edad adulta Gota para la mayoría de las variantes | |
Tumores benignos en el cerebro, los riñones y la piel Angiomiolipomas de los riñones | |
Proliferación de hemangioblastomas en la retina, el cerebro, la médula espinal y las glándulas adrenales | |
Autosómica recesiva | |
Síndrome de Alström | |
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales Nefropatía terminal durante la niñez |
Síndrome de Bardet-Biedl | Discapacidad intelectual Retinopatía Obesidad Polidactilia |
Síndrome de Ellis–van Creveld | Enanismo de extremidades cortas Frecuentemente, malformaciones cardíacas |
Síndrome de Ivemark | Agenesia del bazo Cardiopatía cianótica Malrotación intestinal |
Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante) | Enanismo que afecta el tórax, los brazos y las piernas |
Síndrome de Joubert | Discapacidad intelectual Hipotonía Respiración irregular Anomalías en el movimiento de los ojos |
Síndrome de Meckel-Gruber | Encefalocele occipital Polidactilia Displasia craneofacial |
Riñones de tamaño pequeño a normal Polidipsia y poliuria Proteinuria leve con sedimento urinario benigno Nefropatía terminal durante la niñez | |
Síndrome de Zellweger (síndrome cerebrohepatorrenal) | Defectos en el cerebro y el hígado Retraso del desarrollo Concentraciones séricas de hierro y cobre elevadas Hipotonía |
Otros congénitos* | |
Quistes de origen no tubular (incluye quistes glomerulares, subcapsulares y pielocalíceos) | Características clínicas diversas |
Síndromes de malformación | Características clínicas diversas |
Dilataciones tubulares y quistes de los conductos colectores Asociado a acidosis tubular renal de tipo 1 y cálculos renales No progresa a enfermedad renal terminal | |
Riñón displásico multiquístico | Masa no reniforme unilateral de quistes y tejido conectivo, típicamente con ausencia de tejido renal funcionante |
Síndrome oral-facial-digital (puede seguir múltiples patrones de herencia incluyendo ligado al X, autosómico dominante o autosómico recesivo) | Hendiduras parciales en los labios, la lengua y los bordes alveolares Hipoplasia del cartílago nasal Microquistes en los riñones |
Asociada con obstrucción estructural urinaria o malformación metanéfrica Grado de displasia asimétrico entre los riñones | |
Retraso profundo del desarrollo Malformaciones de la cabeza, la cara, las manos y los pies | |
Adquirida | |
Quistes múltiples Asociada con la diálisis a largo plazo, generalmente después de > 10 años Alto riesgo de carcinoma de células renales | |
Quistes asociados con tumores | Por ejemplo, con carcinoma de células renales o nefroblastoma |
Quistes solitarios simples | Bajo riesgo de enfermedad renal crónica o hipertensión Asociado con el envejecimiento |
*Causado, por ejemplo, por mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, teratógenos o mecanismos desconocidos. | |
NT = nefropatía terminal. | |