La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal causa de mortalidad infantil.
Las enfermedades cardíacas congénitas más comunes diagnosticadas en la lactancia son comunicación interventricular muscular y perimembranosa, comunicación interauricular tipo septum secundum, con una prevalencia total de 48,4 en 10.000 nacidos vivos (2, 3, 4). La cardiopatía congénita cianótica más común es tetralogía de Fallot, que es el doble de frecuente que la transposición de las grandes arterias (4,7 frente a 2,3/10.000 nacimientos). En general, las válvulas aórticas bicúspides son los defectos congénitos más comunes, con una prevalencia informada de hasta 0,5 a 2,0%.
Referencias generales
1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, et al: Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998–2005. J Pediatr 153(6):807–813, 2008.
2. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025
4. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .
Etiología de las cardiopatías congénitas
Factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo de cardiopatía congénita.
Entre los factores ambientales comunes se incluye enfermedad materna (p. ej., diabetes, rubéola, lupus eritematoso sistémico) o la ingesta materna de agentes teratogénicos (p. ej., litio, isotretinoína, anticonvulsivos). La edad materna es un factor de riesgo conocido para ciertas afecciones genéticas, especialmente síndrome de Down, que puede incluir defectos cardíacos. No está claro si la edad materna es un factor de riesgo independiente para la cardiopatía congénita. La edad paterna también puede ser un factor de riesgo (1).
Ciertas anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías), como trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18, trisomía 13, y monosomía X (síndrome de Turner), están fuertemente asociados con cardiopatía congénita. Sin embargo, estas anomalías representan solo el 5 al 6% de los pacientes con cardiopatía congénita.
En muchos otros casos se trata dedeleciones subcromosómicas (microdeleciones), duplicaciones subcromosómicas o mutaciones de un solo gen. A menudo, estas mutaciones causan síndromes congénitos que afectan a múltiples órganos además del corazón. Los ejemplos incluyen el síndrome de DiGeorge (microdeleción en 22q11.2 en) y el síndrome de Williams-Beuren (a veces conocido como Williams-Beuren) (microdeleción en 7p11.23). Los defectos de un solo gen que causan síndromes asociados con cardiopatía congénita incluyen mutaciones en la fibrilina-1 (síndrome de Marfan), TXB5 (síndrome de Holt-Oram), y, PTPN11 (síndrome de Noonan). Los defectos de un solo gen también pueden causar defectos cardiacos congénitos aislados (es decir, no sindrómicos).
Sin etiología genética identificable se detecta en alrededor del 72% de los pacientes con cardiopatía congénita (2, 3, 4).
El riesgo de recurrencia de cardiopatía congénita en una familia varía según la causa. El riesgo es insignificante en mutaciones de novo, de 2 a 5% en cardiopatía congénita multifactorial no sindrómica, y del 50% cuando una mutación autosómica dominante es la causa. La identificación de una válvula aórtica bicúspide en un individuo merece un cribado familiar en vista de la prevalencia familiar del 9% (5). Es importante identificar los factores genéticos debido a que más pacientes con cardiopatía congénita sobreviven hasta la edad adulta y, potencialmente, formarán familias.
Referencias de la etiología
1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x
2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906
3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025
4. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears in Circulation 2018 Nov 20;138(21):e713]. Circulation 138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
5. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
Circulación fetal normal
La circulación fetal se caracteriza por
El cortocircuito derecha-izquierda de la sangre que saltea los pulmones no ventilados a través del conducto arterioso permeable (que comunica la arteria pulmonar con la aorta) y el foramen oval (que comunica las aurículas derecha e izquierda)
La alta resistencia arteriolar pulmonar y la resistencia relativamente baja al flujo sanguíneo en la circulación sistémica (incluida la placentaria) favorecen esta desviación. Alrededor del 90-95% del gasto cardíaco derecho evita los pulmones y se dirige directamente a la circulación sistémica. El conducto arterioso fetal se mantiene permeable por la baja PaO2 sistémica del feto (alrededor de 25 mmHg), junto con la producción local de prostaglandinas. El foramen oval se mantiene permeable por las diferencias de presión de las aurículas: la presión auricular izquierda es relativamente baja, porque el volumen de sangre que regresa de los pulmones es escaso, pero la presión auricular derecha es relativamente alta debido a los grandes volúmenes de sangre que regresan de la placenta.
Circulación normal de la sangre en un feto
En el feto, la sangre que ingresa al lado derecho del corazón ya se ha oxigenado a través de la placenta. Debido a que los pulmones no están ventilados, solo una pequeña cantidad de sangre debe atravesar la arteria pulmonar. La mayor parte de la sangre de las cavidades cardíacas derechas saltea los pulmones a través del
Normalmente, estas dos estructuras se cierran poco después del nacimiento. |
Cambios perinatales
Tras las primeras respiraciones, este sistema presenta profundos cambios, que determinan
Aumento del flujo sanguíneo pulmonar
Cierre funcional del foramen oval
La resistencia arteriolar pulmonar cae en forma aguda como resultado de la vasodilatación causada por la expansión pulmonar, el aumento de la PaO2 y el descenso de la PaCO2. Las fuerzas elásticas de las costillas y la pared torácica disminuyen la presión intersticial pulmonar, lo que mejora aún más el flujo sanguíneo a través de los capilares pulmonares. El mayor retorno venoso pulmonar aumenta la presión auricular izquierda, con la consiguiente reducción de la diferencia de presión entre las aurículas izquierda y derecha; este efecto contribuye al cierre funcional del foramen oval.
A medida que se establece el flujo sanguíneo pulmonar, aumenta el retorno venoso de los pulmones, lo que incrementa la presión auricular izquierda. La respiración de aire aumenta la PaO2, lo que contrae las arterias umbilicales. El flujo sanguíneo placentario se reduce o se interrumpe, con la consiguiente disminución del retorno de sangre a la aurícula derecha. Por lo tanto, la presión de la aurícula derecha disminuye mientras aumenta la presión de la aurícula izquierda; como resultado, los 2 componentes fetales del tabique interauricular (septum primum y septum secundum) se empujan juntos, lo que detiene el flujo a través del foramen oval. En la mayoría de las personas, los 2 tabiques finalmente se fusionan y el foramen oval deja de existir. Sin embargo, en el 25% de los adultos, el foramen oval puede permanecer permeable con un cortocircuito residual mínimo o nulo (1).
Poco después del nacimiento, la resistencia sistémica se hace más alta que la resistencia pulmonar, una inversión respecto del estado fetal. Por lo tanto, se invierte la dirección del flujo sanguíneo a través del conducto arterioso permeable, lo que crea un cortocircuito izquierda-derecha de sangre (denominado circulación transicional). Este estado persiste de unos momentos después del parto (cuando el flujo sanguíneo pulmonar aumenta y se produce el cierre funcional del foramen oval) hasta alrededor de las 24 a 72 h de vida, cuando el conducto arterioso se contrae. La sangre que ingresa en el conducto arterioso y sus vasa vasorum desde la aorta tiene una alta PO2, que, junto con los cambios del metabolismo de las prostaglandinas, induce la contracción y el cierre del conducto arterioso. Una vez que el conducto arterioso se cierra, la circulación es de tipo adulto. Ahora, los 2 ventrículos bombean en serie, y no hay ningún cortocircuito importante entre las circulaciones pulmonar y sistémica.
Durante los días inmediatamente posteriores al nacimiento, un recién nacido estresado puede volver a una circulación de tipo fetal. La asfixia con hipoxia e hipercarbia causa constricción de las arteriolas pulmonares y dilatación del conducto arterioso, lo que revierte los procesos descritos antes y determina cortocircuito derecha-izquierda a través del conducto arterioso ahora permeable o el foramen oval que vuelve a abrirse. En consecuencia, el recién nacido presenta hipoxemia grave, con un cuadro denominado hipertensión pulmonar persistente o circulación fetal persistente (aunque no hay circulación umbilical). El objetivo del tratamiento es revertir los cuadros que causaron vasoconstricción pulmonar.
Referencia de circulación fetal normal
1. Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020. Published 2020 Apr 28. doi:10.3389/fneur.2020.00281
Fisiopatología de las cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas se clasifican (véase tabla Clasificación de las cardiopatías congénitas) como
Cianóticas
Acianóticas (cortocircuitos izquierda-derecha o lesiones obstructivas)
Las consecuencias fisiológicas de las cardiopatías congénitas son muy variables, desde un soplo cardíaco o discrepancia en los pulsos en un niño asintomático hasta cianosis grave, insuficiencia cardíaca, o colapso circulatorio.
Clasificación de las cardiopatías congénitas*
Clasificación | Ejemplos |
|---|---|
Cianóticas | |
— | |
Acianóticas | |
Cortocircuito izquierda-derecha | |
Obstructiva | Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (a menudo también se manifiesta con cianosis, que puede ser leve) |
*En orden descendente aproximado de frecuencia. | |
Cardiopatías cianóticas
En estos casos, volúmenes variables de sangre venosa desoxigenada pasan al corazón izquierdo (cortocircuito derecha-izquierda) y reducen la saturación arterial sistémica de oxígeno.
Si hay > 5 g/dL (> 50 g/L) de hemoglobina desoxigenada, sobreviene cianosis. Las complicaciones de la cianosis persistente son policitemia, hipocratismo digital, tromboembolias (incluido accidente cerebrovascular), trastornos hemorrágicos, absceso cerebral e hiperuricemia. Los lactantes con tetralogía de Fallot no reparada pueden presentar crisis de hipercianosis u otros defectos congénitos complejos con estenosis subpulmonar dinámica y un defecto ventricular.
Según la anomalía, el flujo sanguíneo pulmonar puede estar reducido, normal o aumentado (lo que a menudo causa insuficiencia cardíaca además de la cianosis), lo que determina cianosis de diversa intensidad. Los soplos cardíacos se auscultan de manera variable y no son específicos.
Cortocircuitos izquierda-derecha
La sangre oxigenada del corazón izquierdo (aurícula izquierda o ventrículo izquierdo) o de la aorta pasa al corazón derecho (aurícula derecha o ventrículo derecho) o a la arteria pulmonar a través de una abertura o comunicación entre los 2 lados.
Inmediatamente después del nacimiento, la resistencia vascular pulmonar es alta y el flujo a través de esta comunicación puede ser mínimo o bidireccional. Dentro de las primeras 24 a 48 h de vida, sin embargo, la resistencia vascular pulmonar cae progresivamente, momento en el que la sangre fluirá cada vez más de izquierda a derecha. El flujo sanguíneo adicional hacia el lado derecho aumenta, en grados variables, el flujo sanguíneo pulmonar y la presión en la arteria pulmonar. Cuanto mayor es el aumento, más graves son los síntomas; un cortocircuito izquierda-derecha pequeño no produce signos o síntomas.
Los cortocircuitos de alta presión (los que se producen en el ventrículo o una gran arteria) se manifiestan de varios días a varias semanas después del nacimiento; los cortocircuitos de baja presión (comunicaciones interauriculares) se manifiestan bastante después. De no mediar tratamiento, el flujo sanguíneo pulmonar elevado y la presión elevada de la arteria pulmonar pueden causar enfermedad pulmonar vascular y finalmente síndrome de Eisenmenger. Los cortocircuitos izquierda-derecha grandes (p. ej., una gran comunicación interventricular [CIV], conducto arterioso permeable) causan un flujo pulmonar excesivo y sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo, que puede llevar al desarrollo de signos de insuficiencia cardíaca y suelen causar retraso del crecimiento en la infancia. Asimismo, un cortocircuito izquierda-derecha grande rproduce menor distensibilidad pulmonar, y mayor resistencia de las vías respiratorias superiores. Estos factores aumentan la probabilidad de hospitalización en lactantes con virus sincitial respiratorio u otras infecciones de las vías aéreas superiores o inferiores.
Lesiones obstructivas
Hay obstrucción del flujo sanguíneo, lo que causa un gradiente de presión a través de la obstrucción.
La sobrecarga de presión resultante proximal a la obstrucción puede provocar hipertrofia ventricular e insuficiencia cardiaca. La manifestación más obvia es un soplo cardíaco, que se debe al flujo turbulento a través del punto de obstrucción (estenosis). Los ejemplos son estenosis aórtica congénita, que representa del 3 al 6% de las cardiopatías congénitas, y estenosis pulmonar congénita, que representa del 8 al 12% (1, 2).
Insuficiencia cardíaca
Algunas cardiopatías congénitas (p. ej., válvula aórtica bicúspide, estenosis aórtica leve) no modifican de manera significativa la hemodinamia. Otras anomalías causan sobrecarga de presión o de volumen, a veces con insuficiencia cardíaca consiguiente. La insuficiencia cardiaca aparece cuando el gasto cardíaco es insuficiente para satisfacer las necesidades metabólicas del cuerpo o cuando el corazón no puede manejar adecuadamente el retorno venoso, lo que provoca congestión pulmonar (en la insuficiencia ventricular izquierda), edema sobre todo en las partes declive y las vísceras abdominales (en la insuficiencia ventricular derecha) o ambos. En lactantes y niños, la insuficiencia cardiaca puede deberse a muchas otras causas, además de las cardiopatías congénitas (véase tabla Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños).
Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños
Edad de presentación | Causas |
|---|---|
En el útero | Anemia crónica con insuficiencia cardíaca con alto gasto cardíaco consiguiente Grandes fístulas arteriovenosas sistémicas (p. ej., cortocircuito cerebral de la vena de Galeno) Disfunción miocárdica secundaria a miocarditis Taquicardia intrauterina sostenida |
Desde el nacimiento hasta los primeros días de vida | Cualquiera de las anteriores Estenosis aórtica crítica o coartación crítica Anomalía de Ebstein con insuficiencia tricuspídea y/o pulmonar grave Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo Taquicardia supraventricular paroxística intrauterina o neonatal Trastornos metabólicos (p. ej., hipoglucemia, hipotermia, acidosis metabólica grave) Sepsis neonatal Asfixia perinatal con daño miocárdico Anemia intrauterina grave (hidropesía fetal) Drenaje venoso pulmonar anómalo total con obstrucción grave (generalmente de tipo infracardiaco) |
Hasta el mes | Cualquiera de las anteriores Coartación de aorta, con o sin anomalías asociadas Bloqueo cardíaco completo con o sin anomalías cardíacas estructurales asociadas Grandes cortocircuitos izquierda-derecha en lactantes prematuros (p. ej., conducto arterioso permeable) Trasposición de las grandes arterias con una gran comunicación interventricular |
Lactantes (en especial, de 6 a 8 semanas) | Displasia broncopulmonar (insuficiencia ventricular derecha) Comunicación auriculoventricular completa Trastornos metabólicos raros (p. ej., trastorno por depósito de glucógeno tipo II, también llamada enfermedad de Pompe) Ventrículo único Taquicardia supraventricular |
Infancia | Corazón pulmonar agudo (causado por obstrucciones de las vías respiratorias superiores, como hipertrofia amigdalina) Fiebre reumática aguda con carditis Hipertensión aguda grave (p. ej., con glomerulonefritis aguda) Anomalía total del retorno venoso pulmonar (sin obstrucción) Endocarditis bacteriana Anemia crónica (grave) Sobrecarga de hierro por alteración del metabolismo del hierro (hemocromatosis hereditaria) o por transfusiones frecuentes (p. ej., debido a talasemia mayor) Deficiencias nutricionales Valvulopatías cardíacas por cardiopatía congénita o adquirida (p. ej., fiebre reumática) Miocarditis viral Sobrecarga de volumen en un trastorno no cardíaco |
Cardiopatía congénita dependiente del conducto
El conducto arterioso es una conexión normal entre la arteria pulmonar y la aorta; es necesario para la circulación fetal apropiada. Al nacer, el aumento de la PaO2 y el descenso de la concentración de prostaglandinas inducen el cierre del conducto arterioso, que suele comenzar dentro de las primeras 10-15 h de vida.
Algunas cardiopatías congénitas dependen de que el conducto arterial permanezca abierto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, coartación de aorta) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar o tetralogía de Fallot grave). Mantener del conducto arterioso abierto con una infusión de prostaglandina exógena es vital en estos trastornos antes de la reparación definitiva (generalmente mediante cirugía).
Referencias de fisiopatología
1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .
2. Hoffman JI, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39(12):1890-1900, 2002. doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7
Síntomas y signos de la cardiopatía congénita
Las manifestaciones de cardiopatía congénita son diversas, pero habitualmente incluyen
Soplos
Cianosis
Insuficiencia cardíaca
Pulsos disminuidos o no palpables
Otras alteraciones del examen físico pueden incluir shock circulatorio, mala perfusión, segundo ruido cardíaco anormal (S2 — único o muy dividido), chasquido sistólico, galope o ritmo anormalmente lento, rápido o irregular.
Soplos
La mayoría de los cortocircuitos izquierda-derecha y las lesiones obstructivas causan soplos sistólicos. Los soplos sistólicos y los frémitos son muy prominentes en la superficie más cercana al punto de origen, lo que hace que su localización sea útil desde el punto de vista diagnóstico. El mayor flujo a través de la válvula pulmonar o aórtica causa un soplo mesosistólico crescendo-decrescendo (sistólico eyectivo). El flujo de insuficiencia a través de una válvula auriculoventricular o el flujo a través de una comunicación interventricular causa un soplo holosistólico (pansistólico), que enmascara el primer ruido cardíaco (S1) a medida que aumenta su intensidad.
El conducto arterioso permeable causa en forma típica un soplo continuo que no es interrumpido por S2, porque la sangre fluye a través del conducto arterioso durante la sístole y la diástole. Este soplo es bitonal, con un sonido más pronunciado durante la sístole (cuando es impulsado por presión más alta) que durante la diástole.
Cianosis
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La cianosis central se caracteriza por una anomalia de coloración azulada de los labios y la lengua y de los lechos ungueales; ocurre cuando aumenta la concentración de hemoglobina desoxigenada (al menos a 5 g/dL [50 g/L]) e implica un bajo nivel de oxígeno en la sangre (por lo general saturación de oxígeno < 85%). La cianosis peribucal y acrocianosis (cianosis de las manos y pies) sin cianosis de los labios o lechos ungueales, es causada por vasoconstricción periférica, y no por hipoxemia, y es un hallazgo común y normal en recién nacidos. Los niños mayores con cianosis de larga data a menudo desarrollan uñas en vidrio de reloj (clubbing).
Insuficiencia cardíaca
En los lactantes, los signos o síntomas de insuficiencia cardiaca incluyen
Taquicardia
Taquipnea
Disnea durante la alimentación
Diaforesis, especialmente durante la alimentación
Inquietud, irritabilidad
Hepatomegalia
La disnea durante la alimentación determina ingesta inadecuada y escaso crecimiento, lo que puede ser agravado por las mayores demandas metabólicas en la insuficiencia cardíaca y las infecciones respiratorias frecuentes. A diferencia de los adultos y los niños mayores, la mayoría de los lactantes no presentan ingurgitación de las venas del cuello ni edema en zonas declive; sin embargo, en ocasiones pueden presentar edema en el área periorbitaria. La hepatomegalia es una característica particularmente prominente de la insuficiencia cardíaca en los lactantes debido a la distensibilidad de la cápsula hepática a esta edad. En niños mayores con insuficiencia cardiaca, los hallazgos son similares a los observados en adultos.
Otras manifestaciones de las cardiopatías
En los recién nacidos, el shock circulatorio puede ser la primera manifestación de ciertas anomalías (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, arco aórtico interrumpido, coartación de aorta). Los recién nacidos impresionan muy graves y tienen membranas mucosas cianóticas, miembros fríos, disminución de los pulsos, hipotensión arterial, y menor respuesta a estímulos.
El dolor en el pecho en los niños por lo general no es de origen cardíaco. En los bebés, el dolor en el pecho puede manifestarse por irritabilidad marcada inexplicable, sobre todo durante o después de la alimentación, y puede ser causado por un origen anómalo de la arteria coronaria izquierda en la arteria pulmonar. En niños mayores y adolescentes, el dolor torácico de etiología cardíaca suele asociarse con el esfuerzo y puede deberse a una anomalía coronaria, pericarditis, miocarditis, miocardiopatía hipertrófica o estenosis aórtica grave.
Puede producirse un síncope, por lo general sin síntomas de alerta y a menudo en asociación con el esfuerzo, en ciertas anomalías como miocardiopatía (hipertrófica o dilatada), origen anómalo de una arteria coronaria, o síndromes hereditarios de arritmia (p. ej., síndrome de QT largo, taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica, síndrome de Brugada). Los atletas adolescentes son los más afectados.
Diagnóstico de las cardiopatías congénitas
Estudios de cribado mediante oximetría de pulso
Examen físico cardíaco
Radiografía de tórax y ECG
Ecocardiografía
En ocasiones, RM cardiaca o angiografía por TC, cateterismo cardíaco con angiocardiografía
La presencia de soplos cardíacos, cianosis, pulsos anormales, o manifestaciones de insuficiencia cardíaca, sugieren cardiopatía congénita. En los recién nacidos con estos hallazgos, se realiza una ecocardiografía para confirmar el diagnóstico de cardiopatía congénita. Si la única anormalidad es la cianosis, se debe descartar también metahemoglobinemia.
Aunque la ecocardiografía logra típicamente el diagnóstico, en casos selectos, la RM cardíaca o la angiografía por TC puede esclarecer detalles anatómicos importantes. En ocasiones, debe recurrirse a cateterismo cardíaco con angiocardiografía para confirmar el diagnóstico o evaluar la anomalía; sin embargo, por lo general se realiza sólo con fines terapéuticos.
Pruebas de cribado neonatales para las cardiopatías congénitas
Las manifestaciones de las cardiopatías congénitas pueden ser sutiles o estar ausentes en los recién nacidos, y el fracaso o retraso en la detección de la cardiopatía congénita crítica, especialmente en el 10 a 15% de los recién nacidos que requieren tratamiento quirúrgico o médico intrahospitalario durante las primeras horas o días de vida puede conducir a la mortalidad neonatal o a una morbilidad significativa. Por lo tanto, se recomienda el cribado universal de la cardiopatía congénita crítica mediante oximetría de pulso para todos los recién nacidos antes del alta hospitalaria (1). El estudio se realiza cuando los bebés son ≥ 24 h de edad y se considera positivo si se encuentra uno o más de los siguientes signos:
Alguna medición de saturación de oxígeno es < 90%.
Las mediciones de saturación de oxígeno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.
Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de oxígeno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.
Todos los recién nacidos con resultado positivo en el estudio de detección deben someterse a una evaluación integral para detectar cardiopatía congénita y otras causas de hipoxemia (p. ej., diversos trastornos respiratorios, depresión del sistema nervioso central, sepsis). Estos estudios incluyen una radiografía de tórax, electrocardiograma, ecocardiograma, y con frecuencia análisis de sangre. La sensibilidad de la oximetría del pulso es ligeramente > 75%; las cardiopatías congénitas que suelen pasar desapercibidas son las lesiones obstructivas del corazón izquierdo (p. ej., la coartación de la aorta).
Referencia de cribado neonatal
1. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020. doi:10.1542/peds.2019-1650
Tratamiento de las cardiopatías congénitas
Estabilización médica de la insuficiencia cardíaca (p. ej., con diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina [ECA], beta-bloqueantes, digoxina, espironolactona, restricción de sal y, en casos seleccionados, oxígeno suplementario o prostaglandina E1)
Reparación quirúrgica o transcatéter
El tratamiento de la insuficiencia cardíaca varía ampliamente dependiendo de la etiología. El tratamiento definitivo requiere en forma típica corregir el problema subyacente.
Tras la estabilización médica de los síntomas de insuficiencia cardíaca aguda o cianosis, la mayoría de los niños requieren reparación quirúrgica o transcatéter; las excepciones son ciertas comunicaciones interventriculares que tienen probabilidad de achicarse o cerrarse con el tiempo, o una disfunción valvular leve. Los procedimientos transcatéter incluyen
Septostomía auricular con balón para el tratamiento paliativo de recién nacidos gravemente cianóticos con transposición de las grandes arterias
Dilatación con balón de estenosis aórtica o estenosis pulmonar grave
Cierre transcatéter de los cortocircuitos cardíacos (con mayor frecuencia la comunicación interauricular y el conducto arterioso permeable)
Colocación transcatéter de la válvula pulmonar
Dilatación con balóne inserción de una endoprótesis (stent) en las estenosis vasculares o sin este procedimiento, sobre todo en las estenosis de la arteria pulmonar
Insuficiencia cardíaca en recién nacidos
La insuficiencia cardiaca o la cianosis aguda, grave, durante la primera semana de vida es una urgencia médica. Debe establecerse acceso vascular seguro, preferiblemente mediante un catéter en la vena umbilical.
Cuando se sospecha o se confirma cardiopatía congénita crítica, se debe comenzar una infusión IV de prostaglandina E1 a una dosis inicial de 0,05 a 0,1 mcg/kg/min. Es importante mantener el conducto permeable porque la mayoría de las lesiones cardíacas que se manifiestan a esta edad dependen del conducto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, coartación de la aorta) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar o tetralogía de Fallot grave).
A menudo es necesaria la ventilación mecánica en neonatos en estado crítico. La administración de oxígeno suplementario debe hacerse en forma criteriosa o incluso no indicarlo, porque oxígeno suplementario puede reducir la resistencia vascular pulmonar, lo que es perjudicial en recién nacidos con ciertos defectos (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo).
Otros tratamientos para la insuficiencia cardiaca neonatal incluyen diuréticos, fármacos inotrópicos positivos, y fármacos para reducir la poscarga. Se administra el diurético furosemida en un bolo inicial de 1 mg/kg IV y se lo ajusta en función de la diuresis. Las infusiones de inotrópicos como la dopamina o dobutamina pueden mantener la tensión arterial pero tienen la desventaja de aumentar la frecuencia cardíaca y la poscarga, aumentando así el consumo de oxígeno en el miocardio. Se utilizan con escasa frecuencia en lactantes con cardiopatía congénita. La milrinona, de uso frecuente en los pacientes posoperatorios con cardiopatía congénita, es a la vez un inotrópico positivo y vasodilatador. La dopamina, dobutamina y milrinona pueden aumentar el riesgo de arritmias. El nitroprusiato, un vasodilatador puro, se puede usar para la hipertensión posoperatoria. Se inicia a razón de 0,3-0,5 mcg/kg por minuto y se ajusta hasta alcanzar el efecto deseado (la dosis de mantenimiento habitual es de alrededor de 3 mcg/kg por minuto).
Insuficiencia cardíaca en lactantes mayores y niños
Los tratamientos incluyen un diurético (p. ej., furosemida 0,5-1 mg/kg IV o 1-3 mg/kg por vía oral cada 8-24 h, que se aumenta según sea necesario), un inhibidor de la ECA (p. ej., captopril 0,1 a 0,3 mg/kg por vía oral 3 veces al día). Puede ser útil un diurético ahorrador de potasio (p. ej., espironolactona 1 mg/kg por vía oral una o 2 veces al día, que se ajusta a 2 mg/kg por dosis si es necesario), en particular si se requiere furosemida en altas dosis. En niños con insuficiencia cardiaca congestiva crónica a menudo se añaden beta-bloqueantes (p. ej., carvedilol, metoprolol). Los nuevos medicamentos utilizados en adultos para la insuficiencia cardíaca, como sacubitril/valsartán e inhibidores del cotransportador sodio-glucosa-2 (SGLT-2), pueden ser útiles, pero los datos son limitados en la población pediátrica (1).
La digoxina se usa con menos frecuencia que en el pasado, pero aún puede tener un papel en los niños con insuficiencia cardiaca que tienen grandes desviaciones de izquierda a derecha, en ciertos pacientes posoperatorios con cardiopatía congénita, y en algunos lactantes con taquicardia supraventricular (la dosis varía según la edad; véase tabla Dosificación oral de digoxina en niños). En particular, se ha demostrado que la digoxina reduce la mortalidad en pacientes con ventrículo único cuando se administra después del procedimiento de Norwood y antes del segundo tiempo de la cirugía (2). El uso de digoxina como fármaco de primera línea en el tratamiento de la taquicardia supraventricular neonatal ha disminuido porque produce mayor mortalidad que el tratamiento con propranolol (3). Sin embargo, si no se identifica un síndrome de Wolff-Parkinson-White, puede ser útil como agente primario si el propranolol es ineficaz o como un segundo agente combinado con propranolol u otros fármacos antiarrítmicos.
Dosificación oral de digoxina en niños*
Edad | Dosis de digitalización total† (mcg/kg) | Dosis de mantenimiento‡ |
|---|---|---|
Recién nacidos pretérmino | 20 | 2,5 mcg/kg 2 veces al día |
Recién nacidos de término | 30 | 4–5 mcg/kg 2 veces al día |
1 mes–2 años | 30–50 | 5–6 mcg/kg 2 veces al día |
2–5 años | 30–40 | 4–5 mcg/kg 2 veces al día |
6–10 años | 20–35 | 2,5–4 mcg/kg 2 veces al día |
> 10 años o peso > 30 kg§ | 10–15 | 0,125 mg 2 veces al día o 0,25 mg 1 vez al día |
*Todas las dosis se basan en el peso corporal ideal para niños con función renal normal. La dosis IV es del 75% de la dosis oral. | ||
†En la actualidad, una dosis de digital se usa con escasa frecuencia. Se usa con más frecuencia sólo cuando se tratan arritmias o insuficiencia cardíaca aguda. La dosis de digitalización total suele administrarse en 24 h, con la mitad de la dosis administrada inicialmente, seguida de un cuarto de la dosis administrada 2 veces con intervalos de 8 a 12 h; se requiere monitorización ECG. | ||
‡La dosis de mantenimiento inicial es el 25% de la dosis de digitalización, dividida en 2 dosis. Se debe ajustar la dosis en función de la respuesta clínica y de los niveles del fármaco. | ||
§No se debe exceder la dosis de digitalización oral para adultos de 1–1,5 mg. | ||
El suplemento de oxígeno puede disminuir la hipoxemia y aliviar la dificultad respiratoria en la insuficiencia cardíaca; si es posible, se debe mantener la fracción de oxígeno inspirado (FIO2) en < 40% para reducir al mínimo el riesgo de daño epitelial pulmonar. El oxígeno suplementario se debe utilizar con precaución, en todo caso, en pacientes con cortocircuitos de izquierda a derecha o enfermedad obstructiva de las cavidades cardíacas izquierdas porque puede exacerbar la sobrecarga de la circulación pulmonar.
En general, se recomienda una dieta saludable, con restricción de sal, aunque pueden ser necesarias modificaciones en la dieta dependiendo del trastorno específico y sus manifestaciones. La insuficiencia cardiaca aumenta las demandas metabólicas y la disnea asociada dificulta la alimentación. En los lactantes con cardiopatía congénita crítica, en particular aquellos con lesiones obstructivas del corazón izquierdo, se puede suspender la alimentación para minimizar el riesgo de enterocolitis necrosante. En lactantes con insuficiencia cardiaca debida a un cortocircuito izquierda-derecha, se recomiendan alimentos con mayor contenido calórico, los cuales aumentan las calorías aportadas con menor riesgo de sobrecarga de volumen. Algunos niños necesitan alimentación por sonda nasogástrica para mantener el crecimiento. Si estas medidas no inducen aumento de peso, está indicada la reparación quirúrgica de la anomalía.
Profilaxis de la endocarditis
Las guías de la American Heart Association para la prevención de la endocarditis (4) afirman que se requiere profilaxis antibiótica en niños con cardiopatía congénita (CC) que presentan lo siguiente:
Cardiopatía congénita cianótica no reparada (incluidos niños con derivaciones y conductos paliativos)
Cardiopatía congénita completamente reparada durante los primeros 6 meses de posoperatorio si se utilizó material o un dispositivo protésicos
Cardiopatía congénita reparada con defectos residuales en lugar de un parche protésico o un dispositivo protésico o adyacente a éste
Válvula mecánica o bioprostética
Episodio previo de endocarditis
Referencias del tratamiento
1. Loss KL, Shaddy RE, Kantor PF: Recent and Upcoming Drug Therapies for Pediatric Heart Failure. Front Pediatr 9:681224, 2021. Published 2021 Nov 11. doi:10.3389/fped.2021.681224
2. Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.
3. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.
4. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al: Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 132(15):1487–1515, 2015. doi:10.1161/CIR.0000000000000298
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
