La mayoría de las anomalías congénitas gastrointestinales (GI) se presentan con obstrucción intestinal con signos que incluyen dificultades alimentarias, distensión abdominal, vómitos e incapacidad para eliminar gases y heces al nacer o dentro del primero o el segundo día de vida. Algunas malformaciones gastrointestinales congénitas, como la malrotación, tienen un muy buen pronóstico, mientras que otras, como la hernia diafragmática congénita, tienen un mal pronóstico (que incluye una tasa de mortalidad general de aproximadamente 25%) (1).
Un tipo común de anomalía es la atresia, en la que un segmento del tubo digestivo no se forma o no se desarrolla normalmente o se forma y luego es destruido por un evento intrauterino, como una alteración vascular. El tipo más frecuente es la atresia esofágica, seguida de la atresia de la región yeyunoileal y del duodeno.
El tratamiento inmediato consiste en la descompresión intestinal mediante aspiración nasogástrica continua para prevenir vómitos (que pueden causar neumonía por aspiración) y para prevenir una mayor distensión abdominal (que puede exacerbar el compromiso respiratorio). La derivación temprana a un centro quirúrgico neonatal es crítica. También son vitales el mantenimiento de la temperatura corporal, la prevención de la hipoglucemia y la depleción del volumen intravascular con dextrosa y líquidos IV que contienen electrolitos, así como la prevención o el tratamiento de la acidosis y las infecciones para que el lactante esté en condiciones óptimas para la cirugía.
Muchos lactantes con una malformación gastrointestinal pueden tener otra anomalía congénita (p. ej. aproximadamente el 20% en aquellos con gastrosquisis, el 50% en aquellos con hernia diafragmática congénita o malformación anorrectal, hasta el 70% en aquellos con onfalocele), por lo que deben evaluarse para detectar malformaciones de otros sistemas orgánicos, en especial del sistema nervioso central, el corazón y los riñones (2, 3, 4).
Obstrucción esofágica, gástrica y duodenal
Debe sospecharse una obstrucción esofágica, gástrica, duodenal, y, en ocasiones, yeyunal, cuando se identifica un exceso de líquido amniótico (polihidramnios) en una ecografía prenatal, porque estas obstrucciones impiden la deglución y la absorción del líquido amniótico.
Una vez que se ha logrado la estabilidad cardiovascular después del parto, se debe introducir una sonda nasogástrica en el estómago del recién nacido. El hallazgo de grandes cantidades de líquido en el estómago, en especial si está teñido de bilis, avala el diagnóstico de obstrucción digestiva alta. La incapacidad de introducir el tubo en el estómago sugiere atresia esofágica.
Una vez que el recién nacido está estable, se realizan estudios radiológicos como evaluación adicional.
Obstrucción yeyunoileal y de intestino grueso
(Véase también Íleo meconial y síndrome de tapón meconial)
La obstrucción del yeyuno y el íleon puede ser secundaria a atresia yeyunoileal, malrotación o íleo meconial. Por lo general, la obstrucción del intestino grueso es causada por un síndrome del tapón de meconio, atresia colónica o atresia anal.
En muchos casos, no hay antecedentes de polihidramnios materno, porque gran parte del líquido amniótico deglutido puede ser absorbido por el intestino proximal a la obstrucción. Los trastornos que producen obstrucción intestinal, distintos de malrotación, duplicación intestinal, y enfermedad de Hirschsprung, por lo general se presentan en los primeros días de vida con problemas de alimentación, distensión abdominal y vómitos que pueden ser biliosos o fecaloides. El recién nacido puede eliminar una pequeña cantidad de meconio inicialmente, pero de ahí en adelante no presenta deposiciones. La malrotación, la duplicación intestinal y la enfermedad de Hirschsprung pueden presentarse a distintas edades, desde los primeros días de vida hasta años más tarde. La enfermedad de Hirschsprung puede presentarse también como una perforación colónica neonatal (5).
El enfoque diagnóstico general y el manejo preoperatorio incluyen lo siguiente:
Sin ingesta de alimentos o líquidos por vía oral
Una sonda nasogástrica para evitar una mayor distensión intestinal o una posible aspiración de un vómito
Corrección de los desequilibrios hidroelectrolíticos
Radiografías abdominales
Además, un enema de contraste puede ser útil para delinear la anatomía y también puede aliviar la obstrucción en recién nacidos con síndrome del tapón meconial o íleo meconial. Si se sospecha enfermedad de Hirschsprung en e el estudio con enema de contraste, se requiere una biopsia rectal para confirmar la enfermedad.
Defectos del cierre de la pared abdominal
Varios defectos congénitos comprometen la pared abdominal (p. ej., onfalocele, gastrosquisis), lo que permite la protrusión de las vísceras a través del defecto.
Hernia diafragmática
La hernia diafragmática congénita provoca un un defecto en la pared diafragmática. Los contenidos abdominales, incluyendo intestinos, estómago e hígado, pueden protruir a través del defecto hacia la cavidad torácica, resultando en hipoplasia pulmonar.
Divertículo de Meckel
Un divertículo de Meckel es un remanente congénito del cordón umbilical y el intestino, que lleva a un pequeño saco o evaginación del intestino delgado. Está presente en <1 al 3% de la población general (6). La mayoría de los divertículos son asintomáticos, pero en un pequeño porcentaje de pacientes pueden manifestarse como obstrucción intestinal o hemorragia digestiva.
Referencias
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
