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Trisomie 21 (Syndrome de Down)

(Syndrome de Down ; Trisomie G)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les faits en bref
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Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques.

  • Elle est due à la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21.

  • Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique.

  • Avant la naissance, le syndrome de Down peut être suspecté à l’échographie ou lors d’analyses réalisées sur le sang de la mère et confirmé par prélèvement de villosités choriales et/ou par amniocentèse.

  • À la naissance, le diagnostic repose sur l’apparence physique de l’enfant et est confirmé par la détection d’une copie supplémentaire du chromosome 21 dans un échantillon de sang.

  • La majorité des enfants atteints u syndrome de Down vivent jusqu’à l’âge adulte.

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

La présence d’un chromosome surnuméraire est appelée trisomie ( Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques). La trisomie la plus fréquente chez les nouveau-nés est la trisomie 21 (trois copies du chromosome 21, le chromosome humain le plus petit). Un embryon peut présenter une trisomie de n’importe quel chromosome. Cependant, une copie surnuméraire d’un chromosome de taille importante est plus susceptible d’entraîner une fausse couche ou une mort in utero. La trisomie 21 est responsable d’environ 95 % des cas de syndrome de Down. La plupart des personnes présentant un syndrome de Down ont donc 47 chromosomes. Les 5 % restants ont 46 chromosomes, et la troisième copie du chromosome 21 est anormalement accolée à un autre chromosome (il s’agit alors d’une translocation), ce qui aboutit à un chromosome anormal, et non à un chromosome supplémentaire.

Le chromosome supplémentaire provient rarement du père et le risque pour un couple d’avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l’âge de la mère. Toutefois, la plupart des enfants naissent de mères plus jeunes ; seulement 20 % des enfants atteint de syndrome de Down naissent de mères de plus de 35 ans. Les enfants nés de femmes atteintes du syndrome de Down ont une chance sur deux (50 %) d’être trisomiques. Cependant, de nombreux fœtus atteints sont avortés de manière spontanée. Les hommes atteints du syndrome de Down sont généralement stériles, sauf en cas de trisomie 21 en mosaïque. Les personnes atteintes d’un syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de deux types de cellules. Certaines contiennent 46 chromosomes, et d’autres 47. Les cellules qui contiennent 47 chromosomes possèdent un chromosome 21 supplémentaire.

Complications du syndrome de Down

Le syndrome de Down a un effet sur de nombreuses parties du corps. La personne ne présente pas forcément toutes ces complications.

Tableau
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Certaines complications du syndrome de Down

Système du corps

Complication*

Sang

Leucémie lymphoïde aiguë (LLA) ou leucémie myéloïde aiguë (LMA)

Faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)

Numération des globules rouges élevée chez le nouveau-né (polyglobulie chez le nouveau-né)

Cerveau

Déficit intellectuel (léger à sévère)

Retard du langage et des capacités motrices

Tube digestif

Malformations intestinales

Système endocrinien

Yeux et oreilles

Croissance

Cœur

Muscles et os

Instabilité de la connexion entre les 2 premiers os du cou

Hyperlaxité articulaire

*La personne ne présente pas forcément toutes ces complications.

Symptômes

Dans le syndrome de Down, le développement physique et mental est souvent retardé.

Développement physique

Les nourrissons ont tendance à être plus calmes et passifs ; ils pleurent moins que les enfants normaux. Les enfants présentent souvent des malformations cardiaques et gastro-intestinales, et leurs muscles peuvent sembler mous. Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat, des yeux inclinés et un nez court. Cependant, certains nouveau-nés apparaissent normaux à la naissance, puis développent le faciès caractéristique pendant la petite enfance. La langue est parfois grosse et, associé à un tonus musculaire faible au niveau du visage, cela cause souvent les enfants à garder la bouche ouverte. Un excès de peau peut être présent au niveau de la nuque et leurs oreilles sont petites, rondes et ont une implantation basse.

Leurs mains sont généralement petites et larges et ne présentent qu’une seule ligne palmaire. Les doigts sont courts ; le petit doigt, qui a souvent deux phalanges au lieu de trois, est incurvé vers l’intérieur. Le premier et le second orteil peuvent également être écartés (hallux varus). Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille et sont plus susceptibles de devenir obèses.

Environ 50 % des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques. Environ 5 % des enfants touchés ont des problèmes gastro-intestinaux. La maladie de Hirschsprung et la maladie cœliaque sont plus fréquentes chez les enfants touchés. Ils peuvent être sujets à une perte auditive et ont tendance à développer des infections récurrentes de l’oreille. Ils sont également prédisposés aux troubles de la vision et peuvent présenter des cataractes. Les articulations du cou peuvent être instables, ce qui entraîne une compression médullaire et peut provoquer une altération de la démarche, de l’utilisation des bras et des mains, de la fonction de la vessie et du sphincter, ou une faiblesse. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent une maladie de la thyroïde (telle que l’hypothyroïdie) et un diabète. Elles sont également plus à risque de contracter des infections et une leucémie.

Développement mental

Le quotient intellectuel (QI) des enfants atteints du syndrome de Down est variable, avec une valeur moyenne d’environ 50, alors que celui des enfants non atteints est en moyenne de 100. Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent un retard de développement de la motricité et du langage, mais ceci est variable. Un comportement caractéristique du trouble déficit de l’attention avec hyperactivité est fréquent pendant l’enfance. Le risque de comportement autistique est plus élevé chez les enfants atteints du syndrome de Down, notamment chez ceux présentant un déficit intellectuel sévère. Il existe un risque accru de dépression chez les adultes ( Dépression) et les enfants ( Dépression et trouble disruptif avec dysrégulation de l’humeur chez l’enfant et l’adolescent). Les capacités de ces jeunes enfants sont nettement améliorées par la mise en œuvre précoce de systèmes éducatifs adaptés et d’autres prestations.

Diagnostic

  • Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère

  • Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux

  • Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson

Avant la naissance, le syndrome de Down peut être évoqué d’après les résultats d’une échographie fœtale ou en raison de taux anormaux de certaines protéines et hormones détectées dans le sang de la mère dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Parfois, l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal peut être détecté dans le sang de la mère et est utilisé pour diagnostiquer un risque accru de syndrome de Down. Si ces examens suggèrent un syndrome de Down, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales, une amniocentèse ou les deux ( Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques). Le dépistage du syndrome de Down avant 20 semaines de grossesse est recommandé chez toutes les femmes, quel que soit leur âge.

Après la naissance, l’apparence physique d’un enfant atteint du syndrome de Down suggère le diagnostic. Le diagnostic est confirmé par des analyses du sang du nourrisson.

Une fois le diagnostic confirmé, des tests (comme l’échographie du cœur et des analyses de sang) et des examens spécialisés sont réalisés pour détecter les anomalies associées au syndrome de Down. Leur traitement peut souvent éviter une aggravation de l’état de santé de l’enfant. Ces enfants doivent ainsi être examinés de manière régulière afin de détecter une maladie de la thyroïde, des troubles de la vision ou des problèmes d’audition.

La taille, le poids et le périmètre crânien sont mesurés et enregistrés à chaque visite de suivi sur des courbes de croissance spécifiques pour les enfants atteints du syndrome de Down. Une apnée obstructive du sommeil est également recherchée. Chez les enfants se plaignant de douleurs nerveuses ou du cou, ou bien d’autres symptômes neurologiques, la stabilité des articulations osseuses du cou doit être évaluée par radiographie. Ces examens peuvent également être obligatoires si l’enfant ou l’adulte souhaitent participer à des événements sportifs ou aux jeux paralympiques.

Pronostic

Le pronostic du syndrome de Down est meilleur que celui de la plupart des autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire, tels que la trisomie 18 ou la trisomie 13.

Le processus de vieillissement des enfants atteints du syndrome de Down semble être accéléré mais la plupart atteignent l’âge adulte. L’espérance de vie moyenne est de 55 ans. Cependant, récemment, certaines personnes ont pu vivre jusqu’à plus de 80 ans. Les symptômes d’une démence de type Alzheimer, tels que la perte de mémoire, une baisse supplémentaire des capacités intellectuelles et des changements de personnalité, peuvent être observés à un âge précoce. Les troubles cardiaques sont souvent traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale. Les maladies cardiaques et la leucémie sont responsables de la plupart des décès des enfants atteints du syndrome de Down.

Des résultats récents indiquent que l’espérance de vie des personnes d’origine africaine atteintes de trisomie serait bien inférieure à celle des personnes d’origine caucasienne. Cela pourrait refléter un accès limité aux soins, ainsi qu’une prise en charge insuffisante de l’éducation et des autres aspects de la vie.

Traitement

  • Traitement des symptômes et problèmes spécifiques

  • Consultation génétique

Le syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Par exemple, certaines malformations cardiaques et gastro-intestinales peuvent être corrigées par chirurgie, et un traitement hormonal substitutif peut aider les personnes souffrant d’hypothyroïdie.

La prise en charge du syndrome de Down doit aussi inclure une consultation de génétique pour la famille, des prestations sociales et un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant (voir Traitement du déficit intellectuel).

Informations supplémentaires

  • National Down Syndrome Congress (NDSC ; Congrès national du syndrome de Down)

  • National Down Syndrome Society (NDSS ; Société nationale du syndrome de Down)

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