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Trisomie 21 (Syndrome de Down)

(Syndrome de Down ; Trisomie G)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Les faits en bref
Ressources liées au sujet

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques.

La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie ( Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ). La trisomie la plus fréquente chez les nouveau-nés est la trisomie 21 (trois copies du chromosome 21, le chromosome humain le plus petit). Un embryon peut présenter une trisomie de n’importe quel chromosome. Cependant, un chromosome de taille importante supplémentaire est plus susceptible d’entraîner une fausse couche Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus due à des causes naturelles avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une... en apprendre davantage ou une mort in utero Mort in utero La mort in utero est le décès d’un fœtus après 20 semaines de grossesse. Les complications de la grossesse sont des troubles qui ne se manifestent que pendant la grossesse. Elles peuvent concerner... en apprendre davantage . La trisomie 21 est responsable d’environ 95 % des cas de syndrome de Down. La plupart des personnes présentant un syndrome de Down ont donc 47 chromosomes plutôt que 46. Environ 3 % des personnes atteintes du syndrome de Down ont 46 chromosomes, mais le chromosome 21 supplémentaire est anormalement accolé à un autre chromosome (ce que l’on appelle translocation), ce qui aboutit à un chromosome anormal, et non à un chromosome supplémentaire.

Le chromosome supplémentaire provient rarement du père et le risque pour un couple d’avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l’âge de la mère. Toutefois, la plupart des enfants naissent de mères plus jeunes ; seulement 20 % des enfants atteint de syndrome de Down naissent de mères de plus de 35 ans. Les enfants nés de femmes atteintes du syndrome de Down ont une chance sur deux (50 %) d’être trisomiques. Cependant, de nombreux fœtus atteints sont avortés de manière spontanée. Les hommes atteints du syndrome de Down sont généralement stériles, sauf en cas de trisomie 21 en mosaïque. Les personnes atteintes d’un syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de deux types de cellules. Certaines contiennent 46 chromosomes, et d’autres 47. Les cellules qui contiennent 47 chromosomes possèdent un chromosome 21 supplémentaire.

Complications du syndrome de Down

Le syndrome de Down a un effet sur de nombreuses parties du corps. La personne ne présente pas forcément toutes ces complications.

Tableau
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Symptômes du syndrome de Down

Dans le syndrome de Down, le développement physique et mental est souvent retardé.

Développement physique

Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont tendance à être plus calmes et passifs ; ils pleurent moins que les enfants normaux. Les enfants présentent souvent des malformations cardiaques et gastro-intestinales, et leurs muscles peuvent sembler mous. Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat, des yeux inclinés et un nez court. Cependant, certains nouveau-nés apparaissent normaux à la naissance, puis développent le faciès caractéristique pendant la petite enfance. La langue est parfois grosse Elle est associée à un tonus musculaire faible au niveau du visage, cela cause souvent les enfants à garder la bouche ouverte. Un excès de peau peut être présent au niveau de la nuque (pli nucal). Les oreilles sont petites, rondes et ont une implantation basse.

Leurs mains sont généralement petites et larges et ne présentent qu’une seule ligne palmaire. Les doigts sont courts ; le petit doigt, qui a souvent deux phalanges au lieu de trois, est incurvé vers l’intérieur. Le premier et le second orteil peuvent également être écartés (hallux varus). Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille et sont plus susceptibles de devenir obèses.

Environ 50 % des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques Présentation des malformations cardiaques Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas. Ces malformations peuvent consister en un développement anormal des parois... en apprendre davantage , la plus fréquente étant la communication interventriculaire Communications interauriculaires et interventriculaires Les communications interauriculaires et interventriculaires sont des orifices situés dans les parois (septums) qui séparent le cœur droit du cœur gauche. Ces orifices peuvent se situer dans... en apprendre davantage Communications interauriculaires et interventriculaires et la communication auriculoventriculaire Canal atrioventriculaire Un canal atrioventriculaire (CAV) est l’association de plusieurs malformations cardiaques. Ces malformations comprennent une ouverture dans la paroi qui sépare les chambres supérieures du cœur... en apprendre davantage . Environ 5 % des enfants touchés ont des problèmes gastro-intestinaux. La maladie de Hirschsprung Maladie de Hirschsprung La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle le faisceau de nerfs qui assure les contractions régulières de l’intestin est absent sur une section du... en apprendre davantage et la maladie cœliaque Maladie cœliaque La maladie cœliaque est une intolérance héréditaire au gluten (protéine présente dans le blé, l’orge et le seigle), qui entraîne des altérations caractéristiques de la muqueuse de l’intestin... en apprendre davantage Maladie cœliaque sont plus fréquentes chez les enfants touchés. Ils peuvent être sujets à une perte auditive et ont tendance à développer des infections récurrentes de l’oreille. Ils sont également prédisposés aux troubles de la vision et peuvent présenter des cataractes. Les articulations du cou peuvent être instables, ce qui entraîne une compression médullaire et peut provoquer une altération de la démarche, de l’utilisation des bras et des mains, de la fonction de la vessie et du sphincter, ou une faiblesse. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent une maladie de la thyroïde (telle que l’hypothyroïdie Hypothyroïdie L’hypothyroïdie résulte de l’hypoactivité de la thyroïde qui provoque une diminution de la production d’hormones thyroïdiennes et un ralentissement des fonctions vitales. Les expressions du... en apprendre davantage Hypothyroïdie ) et un diabète. Elles sont également plus à risque de contracter des infections et une leucémie.

Développement mental

Le quotient intellectuel (QI) des enfants atteints du syndrome de Down est variable, avec une valeur moyenne d’environ 50, alors que celui des enfants non atteints est en moyenne de 100. Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent un retard de développement de la motricité et du langage, mais ceci est variable. Un comportement caractéristique du trouble déficit de l’attention avec hyperactivité Trouble déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) Le trouble déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) consiste en une faible attention ou une attention de courte durée et/ou en une activité excessive ainsi qu’une impulsivité inappropriée... en apprendre davantage est fréquent pendant l’enfance. Le risque de comportement autistique est plus élevé chez les enfants atteints du syndrome de Down, notamment chez ceux présentant un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage sévère. Il existe un risque accru de dépression chez les adultes ( Dépression Dépression Le trouble de la dépression consiste en un sentiment de tristesse suffisamment intense pour perturber le fonctionnement d’une personne et/ou pour éprouver un intérêt ou un plaisir moindre pour... en apprendre davantage ) et les enfants ( Dépression et trouble disruptif avec dysrégulation de l’humeur chez l’enfant et l’adolescent Dépression et trouble disruptif avec dysrégulation de l’humeur chez l’enfant et l’adolescent La dépression inclut un sentiment de tristesse (ou, chez l’enfant et l’adolescent, d’irritabilité) et/ou une perte d’intérêt pour les activités. Dans la dépression majeure, ces symptômes durent... en apprendre davantage ). Les capacités de ces jeunes enfants sont nettement améliorées par la mise en œuvre précoce de systèmes éducatifs adaptés et d’autres prestations.

Diagnostic du syndrome de Down

  • Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère

  • Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux

  • Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson

Avant la naissance, le syndrome de Down peut être évoqué d’après les résultats d’une échographie fœtale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou en raison de taux anormaux de certaines protéines et hormones détectées dans le sang de la mère dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de syndrome de Down. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI) ou test d'ADN fœtal libre. Si ces examens suggèrent un syndrome de Down, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou les deux ( Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ).

Le dépistage et les tests de diagnostic du syndrome de Down avant 20 semaines de grossesse sont recommandés chez toutes les femmes, quel que soit leur âge.

Après la naissance, l’apparence physique d’un enfant atteint du syndrome de Down suggère généralement le diagnostic. Le diagnostic est confirmé par des analyses du sang du nourrisson.

Une fois le diagnostic confirmé, des tests (comme l’échographie du cœur et des analyses de sang) et des examens spécialisés sont réalisés pour détecter les anomalies associées au syndrome de Down. Leur traitement peut souvent éviter une aggravation de l’état de santé de l’enfant. Ces enfants doivent ainsi être examinés de manière régulière afin de détecter une maladie de la thyroïde, des troubles de la vision ou des problèmes d’audition.

La taille, le poids et le périmètre crânien sont mesurés et enregistrés à chaque visite de suivi sur des courbes de croissance spécifiques pour les enfants atteints du syndrome de Down. Une apnée obstructive du sommeil Apnée du sommeil L’apnée du sommeil est un trouble sévère du sommeil où la respiration est longuement interrompue de façon répétée, suffisamment pour perturber le sommeil et réduire la quantité d’oxygène et... en apprendre davantage Apnée du sommeil est également recherchée. Chez les enfants se plaignant de douleurs nerveuses ou du cou, ou bien d’autres symptômes neurologiques, la stabilité des articulations osseuses du cou doit être évaluée par radiographie. Ces examens peuvent également être obligatoires si l’enfant ou l’adulte souhaitent participer à des événements sportifs ou aux jeux paralympiques.

Pronostic du syndrome de Down

Le processus de vieillissement des enfants atteints du syndrome de Down semble être accéléré mais la plupart atteignent l’âge adulte. L’espérance de vie moyenne est d’environ 60 ans, et certaines personnes atteintes vivent jusqu’à 80 à 90 ans. Les symptômes d’une démence de type Alzheimer, tels que la perte de mémoire, une baisse supplémentaire des capacités intellectuelles et des changements de personnalité, peuvent être observés à un âge précoce. Les troubles cardiaques sont souvent traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale. Les maladies cardiaques et la leucémie sont responsables de la plupart des décès des personnes atteintes du syndrome de Down.

Des résultats récents indiquent que l’espérance de vie des personnes d’origine africaine atteintes de trisomie serait bien inférieure à celle des personnes d’origine caucasienne. Cela pourrait refléter un accès limité aux soins, ainsi qu’une prise en charge insuffisante de l’éducation et des autres aspects de la vie.

Traitement du syndrome de Down

  • Traitement des symptômes et problèmes spécifiques

  • Consultation génétique

Le syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. Par exemple, certaines malformations cardiaques et gastro-intestinales peuvent être corrigées par chirurgie, et un traitement hormonal substitutif peut aider les personnes souffrant d’hypothyroïdie.

La prise en charge du syndrome de Down doit aussi inclure une consultation de génétique pour la famille, des prestations sociales et un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant (voir Traitement du déficit intellectuel Traitement Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage ).

Informations supplémentaires sur le syndrome de Down

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

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