Chez les enfants, les troubles de la densité osseuse affectent la densité et la solidité des os et entraînent des fractures osseuses et une croissance anormale.
Ces affections surviennent lorsque le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses.
Les symptômes habituels incluent une croissance osseuse anormale et des os qui se fracturent facilement.
Le diagnostic est basé sur les symptômes et des radiographies et parfois sur des analyses de sang.
Les médicaments et la chirurgie peuvent aider à soulager certains problèmes causés par les troubles.
La densité osseuse est une mesure des minéraux dans le tissu osseux. Les os trop denses ou pas assez denses sont sujets aux fractures.
Certains troubles de la densité osseuse sont dus à des anomalies de certains gènes. Ces gènes anormaux sont héréditaires. C’est-à-dire qu’ils peuvent être transmis de parent à enfant. D’autres sont dus à une mauvaise nutrition, à des problèmes hormonaux ou à d’autres troubles médicaux.
Les troubles de la densité osseuse sont classés en deux catégories : ceux qui provoquent une densité osseuse faible ou ceux qui provoquent une densité osseuse élevée.
(Voir aussi Présentation des maladies osseuses chez l’enfant.)
Troubles de la densité osseuse faible chez l’enfant
Chez l’enfant, le tissu osseux est soumis à un cycle continu de formation et de résorption, essentiel à la croissance et au développement du squelette. Chez les enfants atteints d’ostéoporose, cet équilibre est perturbé par une cause spécifique ou par l’immobilité, ce qui entraîne une diminution de la masse osseuse et une altération de la structure osseuse. Par conséquent, les os deviennent plus fins, plus fragiles et plus sensibles aux fractures, notamment au niveau de la colonne vertébrale et des os longs (comme ceux des bras et des jambes). L’association de ces facteurs peut affecter la croissance normale, le mouvement et le développement global des enfants.
Les principaux troubles de densité osseuse faible chez les enfants sont l’ostéogenèse imparfaite, l’ostéoporose et le rachitisme.
La faible densité osseuse chez les enfants peut avoir diverses causes, telles qu’une mauvaise nutrition, un faible taux de vitamine D, des mutations génétiques, de faibles taux de plusieurs hormones (comme l’hormone de croissance, les œstrogènes et la testostérone), des affections médicales (comme la maladie cœliaque et la maladie rénale chronique) et des médicaments (comme les stéroïdes [parfois appelés glucocorticoïdes ou corticoïdes]).
Pour déterminer si un enfant présente une faible densité osseuse, les médecins réalisent une absorptiométrie à rayons X à double niveau d’énergie (DEXA). La DEXA prend des radiographies de haute et basse énergie de la colonne vertébrale et de la hanche, qui sont les sites où des fractures majeures sont susceptibles de se produire. La différence entre les mesures radiographiques de haute et de basse énergie permet aux médecins de calculer la densité osseuse. Le résultat est rapporté sous forme de score Z, qui compare la densité osseuse de l’enfant à celle d’un enfant en bonne santé du même sexe, du même âge et de la même taille. Plus la densité osseuse est faible, plus le score Z est faible. Un score Z de –2,0 ou inférieur indique une faible densité osseuse.
Les médecins traitent souvent la cause sous-jacente de la maladie. Des changements de mode de vie et, dans certains cas, des médicaments peuvent également être utiles.
Troubles de densité osseuse élevée chez l’enfant (ostéopétroses)
Les troubles de densité osseuse élevée sont appelés ostéopétroses. Les ostéopétroses sont des maladies héréditaires rares provoquées par des anomalies de certains gènes.
Les cellules osseuses se forment constamment mais lentement, vivent pendant une certaine période, puis sont réabsorbées, dans un processus de recyclage. Dans les ostéopétroses, le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses. Il en résulte une densité ou une épaisseur osseuse accrue et des modifications de la forme osseuse. Bien que les os soient plus denses, l’augmentation de l’épaisseur et les modifications de la structure et de la forme internes rendent les os faibles, cassants et fragiles. De plus, ce tissu osseux dense se substitue à la moelle osseuse, là où les cellules sanguines se forment. La rate peut être hyperactive et entraîner une augmentation de la destruction des globules rouges.
La gravité des ostéopétroses varie de légère à sévère voire létale. Les symptômes des ostéopétroses peuvent survenir au cours de l’enfance (apparition précoce) ou à un âge plus avancé (apparition tardive).
Symptômes des ostéopétroses
Bien que les ostéopétroses regroupent différentes maladies, la plupart d’entre elles présentent des symptômes analogues. La croissance de l’os est, en général, altérée. Les os s’épaississent et se fracturent facilement. La formation des cellules sanguines peut être altérée par une diminution de la quantité de la moelle osseuse, ce qui peut entraîner une infection ou un saignement. Les saignements surviennent généralement après des accidents ou des blessures mineures (par exemple, se gratter le nez provoque des saignements de nez, et les gencives saignent après s’être brossé les dents).
Une croissance excessive des os du crâne peut augmenter la pression intracrânienne et comprimer les nerfs crâniens, ce qui provoque une paralysie faciale, une perte de la vision ou de l’audition, et elle peut aussi déformer le visage et les dents. Les os des doigts et des pieds, les os longs des bras et des jambes, la colonne vertébrale et le bassin peuvent être affectés.
Diagnostic des ostéopétroses
Radiographies
Analyses de sang
Analyses génétiques
Le diagnostic des ostéopétroses par les médecins repose généralement sur les symptômes et les radiographies qui mettent en évidence des os très denses ou difformes.
En l’absence de symptômes, l’ostéopétrose est parfois diagnostiquée fortuitement, par la découverte d’os très denses, lors d’un bilan radiologique pratiqué pour d’autres raisons.
Si les médecins soupçonnent qu’une personne est atteinte d’ostéopétrose, ils peuvent réaliser des analyses de sang. Les analyses de sang peuvent montrer si la personne présente une diminution du nombre de globules rouges (anémie) ou un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie).
Les médecins réalisent également des analyses génétiques pour confirmer le diagnostic en identifiant des anomalies spécifiques qui affectent le fonctionnement des cellules osseuses.
Traitement des ostéopétroses
Stéroïdes (parfois également appelés glucocorticoïdes ou corticoïdes)
Parfois, greffe de cellules souches
Parfois, chirurgie
Les stéroïdes, de type prednisone, diminuent la formation de nouvelles cellules osseuses et peuvent aussi augmenter la vitesse d’élimination des anciennes et ainsi renforcer les os. Les stéroïdes peuvent aussi aider au soulagement des douleurs osseuses et à l’amélioration de la force musculaire. Les stéroïdes, de type prednisone, diminuent la formation de nouvelles cellules osseuses et peuvent aussi augmenter la vitesse d’élimination des anciennes et ainsi renforcer les os. Les stéroïdes peuvent aussi aider au soulagement des douleurs osseuses et à l’amélioration de la force musculaire.
La greffe de cellules souches peut guérir certains nourrissons atteints d’ostéopétrose précoce, mais elle peut ne pas corriger les anomalies préexistantes de la fonction rénale.
Si les nerfs qui traversent le crâne sont comprimés, il faudra peut-être une intervention chirurgicale pour lever la pression qui pèse sur les nerfs. La chirurgie peut également s’avérer nécessaire pour soulager une pression accrue sur le crâne. La chirurgie esthétique peut être pratiquée pour corriger les difformités graves du visage et de la mâchoire.
Un traitement orthodontique peut être nécessaire pour corriger les dents déformées.
La plupart des fractures mineures sont traitées avec un plâtre ou un dispositif de traction. Les fractures majeures (par exemple, les os cassés sont séparés ou immobilisés) peuvent nécessiter un traitement chirurgical. L’anémie et un faible taux de plaquettes (provoquant un saignement) sont généralement traités par transfusions sanguines. Dans de rares cas d’hyperactivité de la rate, l’ablation de celle-ci peut aider à traiter à la fois l’anémie et la thrombocytopénie.
Les infections sont traitées par les antibiotiques.
Pronostic des ostéopétroses
L’ostéopétrose d’apparition précoce, non traitée par une greffe de cellules souches, est généralement mortelle chez le nourrisson ou le petit enfant. La mort est généralement due à l’anémie, aux infections ou aux hémorragies.
L’ostéopétrose à début tardif est, en général, légère.
Médicaments mentionnés dans cet article
