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Présentation des malformations cardiaques

Par

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale mars 2019| Dernière modification du contenu mars 2019
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Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas. Ces malformations peuvent consister en un développement anormal des parois du cœur, des valvules cardiaques, ou des vaisseaux sanguins qui arrivent ou sortent du cœur.

  • Les symptômes détectables comprennent : mauvaise alimentation, difficultés respiratoires, peau bleutée, incapacité à grandir ou à pratiquer une activité physique normalement, tachycardie, évanouissements et, plus tard, des douleurs thoraciques pendant l’activité physique.

  • Pendant un examen, le médecin peut remarquer la présence d’un souffle au cœur ou d’un autre son anormal, d’une tachycardie, d’une respiration rapide ou difficile, un pouls faible et/ou une hypertrophie du foie.

  • L’échocardiographie (échographie du cœur) permet de détecter presque toutes les malformations cardiaques.

  • Elles peuvent être traitées par chirurgie à cœur ouvert dans les cas les plus graves, par l’introduction d’un cathéter muni d’un ballonnet à son extrémité pour ouvrir ou agrandir les valvules ou les vaisseaux sanguins, l’introduction d’un dispositif grâce à un cathéter afin de refermer certaines ouvertures ou des vaisseaux sanguins supplémentaires, ou par l’administration de médicaments.

La malformation congénitale du cœur la plus fréquente est une valvule aortique bicuspide. La valvule aortique est la valvule qui s’ouvre à chaque battement cardiaque pour permettre au sang de passer du cœur vers l’organisme. Une valvule aortique normale comporte trois cuspides, ou feuillets. Lorsque la valvule est bicuspide, elle n’a que deux cuspides au lieu de trois. La valvule aortique bicuspide ne cause généralement pas de problèmes pendant la petite enfance ou l’enfance. Il se peut donc qu’elle ne soit pas diagnostiquée avant l’âge adulte. Les malformations cardiaques les plus fréquentes diagnostiquées pendant la petite enfance et l’enfance sont les communications interauriculaires et interventriculaires (orifices entre les cavités du cœur).

Le saviez-vous ?

  • Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque.

Circulation normale du sang fœtal

La circulation sanguine du fœtus diffère de celle des enfants et des adultes.

Chez les enfants et les adultes, la totalité du sang ramené au cœur depuis l’organisme (sang veineux bleu, pauvre en oxygène) entre dans l’oreillette droite puis est envoyée dans l’artère pulmonaire par le ventricule droit, afin de parvenir aux poumons. Dans les poumons, le sang est oxygéné dans les sacs d’air des poumons (alvéoles) et libère aussi le dioxyde de carbone qu’il transporte (voir Échanges d’oxygène et de dioxyde de carbone). De retour des poumons, ce sang rouge et riche en oxygène entre dans l’oreillette gauche et puis le ventricule gauche qui le pompe hors du cœur vers le reste du corps, d’abord à travers une grande artère appelée aorte, puis à travers d’autres artères plus petites.

Le fœtus se trouve dans l’utérus, où il n’y a pas d’air à respirer. Le fœtus reçoit donc du sang riche en oxygène par le placenta de sa mère, via le cordon ombilical, et ses poumons sont remplis de liquide. Parce que le fœtus ne respire pas d’air, ses poumons n’ont besoin que d’une faible quantité de sang, et son sang circule de manière différente à travers le cœur et les poumons.

Avant la naissance, la majorité du sang veineux ne passe pas par les poumons remplis de liquide avant d’arriver dans le côté droit du cœur. À la place, il emprunte deux « raccourcis » pour atteindre le reste du corps du fœtus. Ces raccourcis sont les suivants :

  • Le foramen ovale, un passage entre les deux parties supérieures du cœur, l’oreillette droite et l’oreillette gauche

  • Le canal artériel, un vaisseau sanguin qui relie les deux artères majeures qui partent du cœur, l’artère pulmonaire et l’aorte

Ces raccourcis permettent de mélanger le sang veineux au sang déjà passé par les poumons. Chez le fœtus, le sang artériel comme le sang veineux contiennent de l’oxygène en provenance du placenta, le mélange entre le sang veineux et le sang artériel n’influe donc pas sur la quantité d’oxygène qui est pompée par l’organisme. Cela change immédiatement après la naissance. Lorsque le nouveau-né passe dans le canal utérin, tout le liquide est expulsé des poumons. Lorsqu’il respire pour la première fois, ses poumons se remplissent d’air, qui apporte de l’oxygène. Lorsque le cordon ombilical est coupé, le placenta (et donc par là même, la circulation sanguine de la mère) n’est plus connecté à la circulation du nouveau-né, et tout l’oxygène provient alors des poumons. Le foramen ovale et le canal artériel n’ont donc plus de raison d’être et ils se ferment quelques jours à quelques semaines après la naissance, après quoi la circulation sanguine du nouveau-né est la même que celle des adultes. Il arrive parfois que le foramen ovale ne se referme pas (foramen ovale persistant), mais cela n’entraîne généralement pas de problèmes de santé.

Circulation normale chez le fœtus

La circulation du sang à travers le cœur du fœtus diffère de celle chez les enfants et les adultes. Chez les enfants et les adultes, le sang est oxygéné dans les poumons. Chez le fœtus, le sang arrivant au cœur est déjà oxygéné par le placenta de la mère. Seule une faible quantité de sang est donc envoyée dans les poumons (qui ne contiennent pas d’air). Le reste du sang évite les poumons grâce à deux structures :

  • Le foramen ovale, un passage entre les oreillettes gauche et droite

  • Le canal artériel, un vaisseau sanguin qui relie l’artère pulmonaire à l’aorte

Normalement ces deux ouvertures se referment peu après la naissance.

Circulation normale chez le fœtus

Types de malformations cardiaques

Les malformations cardiaques modifient la circulation normale du sang vers les poumons et le reste du corps en :

  • Court-circuitant la circulation sanguine

  • Déviant la circulation sanguine

  • Bloquant la circulation sanguine, par exemple lorsqu’une valvule cardiaque ou un vaisseau sanguin est déficient(e)

Court-circuit de la circulation sanguine

Le court-circuit, ou shunt, est généralement classifié comme :

  • Droite-gauche

  • Gauche-droite

En cas de shunt droite-gauche, du sang pauvre en oxygène du côté droit du cœur se mélange à du sang riche en oxygène envoyé vers les tissus de l’organisme. Plus le sang pauvre en oxygène (qui est bleu) est renvoyé dans le sang sans être oxygéné, plus le corps apparaît bleu, notamment au niveau des lèvres, de la langue, de la peau et des ongles. De nombreuses malformations cardiaques sont caractérisées par une peau de teinte bleutée (appelée cyanose). Une cyanose indique que la quantité de sang oxygéné parvenant dans les tissus est insuffisante. La cyanose est notamment fréquente dans une malformation congénitale appelée tétralogie de Fallot.

En cas de shunt gauche-droite, du sang riche en oxygène, soumis à une pression élevée par le côté gauche du cœur, se mélange à du sang pauvre en oxygène propulsé dans l’artère pulmonaire, vers les poumons. La circulation sanguine est alors inefficace et la quantité de sang envoyé vers les poumons augmente, ce qui peut entraîner une élévation de la pression dans l’artère pulmonaire. Avec le temps, l’augmentation de la quantité de sang et de sa pression peut endommager les vaisseaux sanguins des poumons et surmener le côté droit du cœur, entraînant une insuffisance cardiaque (voir figure Insuffisance cardiaque : problèmes de pompage et de remplissage). Les malformations entraînant un shunt gauche-droite incluent : communications interventriculaires, communications interauriculaires, persistance du canal artériel et canal atrioventriculaire.

Déviation de la circulation sanguine

En cas de transposition des grosses artères, les connexions normales de l’aorte et de l’artère pulmonaire avec le cœur sont inversées. L’aorte, qui approvisionne tout le corps, est connectée au ventricule droit, et l’artère pulmonaire, qui approvisionne les poumons, est connectée au ventricule gauche. En conséquence, le sang pauvre en oxygène est envoyé dans le corps, et le sang riche en oxygène circule uniquement entre les poumons et le corps, sans atteindre le reste du corps. L’organisme ne reçoit pas assez d’oxygène et une cyanose sévère survient dès les premières heures suivant la naissance.

Obstructions de la circulation sanguine

Ces obstructions peuvent être observées au niveau des valvules cardiaques ou des vaisseaux sanguins partant du cœur. Elles peuvent compliquer la circulation du sang

  • Vers les poumons, du fait d’un rétrécissement de la valvule pulmonaire (sténose de la valvule pulmonaire) ou d’un rétrécissement de l’artère pulmonaire elle-même (sténose de l’artère pulmonaire)

  • À travers l’aorte, du fait d’un rétrécissement de la valvule aortique (sténose aortique) ou d’un obstacle à l’intérieur de l’aorte elle-même (coarctation de l’aorte)

  • Dans le cœur, du fait d’un rétrécissement de la valvule tricuspide (du côté droit du cœur) ou de la valvule mitrale (du côté gauche du cœur)

Les obstructions de la circulation sanguine peuvent entraîner une insuffisance cardiaque. L’insuffisance cardiaque ne signifie pas que le cœur ne bat plus, et il ne s’agit pas non plus d’une crise cardiaque. L’insuffisance cardiaque signifie que le cœur est incapable de pomper le sang normalement. En conséquence, le sang peut s’accumuler au niveau des poumons. Une insuffisance cardiaque peut aussi se manifester lorsque la contraction cardiaque est trop faible (par exemple, lorsqu’un enfant naît avec une faiblesse du muscle cardiaque).

Causes

Des facteurs environnementaux et génétiques contribuent au développement des malformations congénitales du cœur.

Les facteurs environnementaux comprennent certaines affections que la mère a ou développe, ainsi que certains médicaments qu’elle a pris. Les affections qui peuvent accroître le risque de malformation congénitale du cœur chez le nourrisson comprennent : diabète, rubéole et lupus érythémateux disséminé. Certains médicaments, dont le lithium, l’isotrétinoïne et les anticonvulsivants, accroissent également le risque.

Les facteurs génétiques qui sont fortement associés aux malformations congénitales du cœur comprennent certaines anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et le Syndrome de Turner. D’autres maladies génétiques, telles que le syndrome de DiGeorge, le syndrome de Marfan et le syndrome de Noonan peuvent provoquer des malformations congénitales affectant plusieurs organes, y compris le cœur. Les femmes de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un fœtus ayant des anomalies chromosomiques. Même sans anomalie chromosomique, un âge de la mère plus avancé semble être un facteur de risque distinct pour les malformations cardiaques congénitales. L’âge avancé du père peut également contribuer à des malformations cardiaques congénitales.

Lorsqu’une famille a eu un enfant atteint d’une malformation cardiaque, le risque d’anomalie cardiaque congénitale survenant lors d’une grossesse ultérieure dépend du type de malformation cardiaque et s’il existe une anomalie chromosomique spécifique. De plus en plus d’enfants atteints de maladies cardiaques vivent jusqu’à l’âge adulte. S’ils décident d’avoir des enfants, il est important qu’ils soient dépistés pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques et qu’ils rencontrent un conseiller en génétique pour les aider à déterminer leur risque d’avoir un enfant atteint d’une malformation cardiaque.

Symptômes

Parfois, les malformations cardiaques ne donnent que peu ou pas de symptômes ; elles peuvent ne pas être détectées à l’occasion de l’examen clinique de l’enfant. Certaines malformations légères entraînent des symptômes à un âge plus avancé seulement. Heureusement, les symptômes remarqués par les parents et les anomalies constatées pendant un examen médical permettent de détecter la plupart des malformations cardiaques graves chez l’enfant.

La circulation normale de sang riche en oxygène étant nécessaire à la croissance, au développement et à la participation à des activités normales, les nourrissons et les enfants atteints de malformations cardiaques peuvent présenter des troubles de la croissance, ou ne pas prendre de poids normalement. Ils peuvent avoir des difficultés à manger ou se fatiguer rapidement pendant l’activité physique. En cas de malformations cardiaques graves, la respiration peut être difficile ou une cyanose peut se développer. Les enfants plus âgés qui ont une malformation cardiaque peuvent ne pas être capables de pratiquer le sport de manière aussi intense que leurs camarades, ou peuvent être essoufflés, s’évanouir ou ressentir des douleurs thoraciques lorsqu’ils font du sport.

Lorsque le sang ne circule pas normalement dans le cœur, cela génère un son anormal (souffle au cœur) identifiable avec un stéthoscope. Un souffle au cœur anormal est souvent particulièrement fort ou rauque. Cependant, la majorité des souffles au cœur survenant chez l’enfant ne sont pas liés à des malformations cardiaques ou à d’autres problèmes.

L’insuffisance cardiaque entraîne un battement rapide du cœur et provoque souvent une accumulation de liquide dans les poumons ou le foie. L’accumulation de liquide peut entraîner des difficultés respiratoires en mangeant, une respiration rapide, des grognements pendant la respiration, des craquements dans les poumons et une hypertrophie du foie.

Certaines malformations cardiaques (comme une communication entre les oreillettes) augmentent le risque de formation d’un caillot sanguin conduisant à l’obstruction d’une artère cérébrale et à un accident vasculaire cérébral. Cependant, la formation de tels caillots est rare chez l’enfant.

Syndrome d’Eisenmenger

Le syndrome d’Eisenmenger est une complication du shunt gauche-droite du sang qui peut survenir si certaines malformations cardiaques ne sont pas corrigées.

En cas de shunt gauche-droite, du sang riche en oxygène, pompé par le côté gauche du cœur, se mélange à du sang pauvre en oxygène propulsé dans l’artère pulmonaire, vers les poumons. La circulation sanguine est alors inefficace et la quantité de sang envoyé vers les poumons augmente. Avec le temps, ce flux sanguin plus important endommage les vaisseaux sanguins pulmonaires, provoquant l’épaississement anormal des parois des vaisseaux sanguins. Cela peut se produire lentement, sur plusieurs décennies, comme dans la communication interauriculaire ou rapidement comme dans la persistance du tronc artériel commun. Finalement, la pression dans les artères pulmonaires atteintes et épaissies peut devenir si élevée qu’il y a un reflux de sang du côté droit du cœur vers le côté gauche. Ce reflux sanguin est appelé syndrome d’Eisenmenger. Le syndrome d’Eisenmenger peut surmener le côté droit du cœur, entraînant une insuffisance cardiaque.

Les affections pouvant entraîner un syndrome d’Eisenmenger comprennent :

Comme les malformations cardiaques congénitales sont généralement diagnostiquées et traitées rapidement, le syndrome d’Eisenmenger est moins fréquent aux États-Unis.

Les symptômes comprennent une coloration bleutée de la peau (cyanose), des évanouissements, un essoufflement pendant l’activité, une fatigue et une douleur thoracique. D’autres symptômes peuvent apparaître en fonction de la malformation congénitale responsable du syndrome d’Eisenmenger.

Si les médecins suspectent un syndrome d’Eisenmenger, une électrocardiographie, une échocardiographie et un cathétérisme cardiaque sont réalisés pour fournir des informations supplémentaires sur le fonctionnement du cœur. Les médecins réalisent également des analyses de laboratoire pour identifier les anomalies causées par le manque d’oxygène.

Comme la transplantation du bloc cœur-poumon est le seul traitement pour le syndrome d’Eisenmenger, il est important que les malformations cardiaques congénitales soient identifiées et corrigées dès que possible.

Diagnostic

  • Électrocardiographie

  • Radiographie du thorax

  • Échocardiographie

  • Cathétérisme cardiaque

De nombreuses malformations cardiaques peuvent être diagnostiquées par échocardiographie (échographie du cœur) avant la naissance. Si l’obstétricien diagnostique ou suspecte une malformation cardiaque, il enverra généralement la mère passer une échographie spéciale appelée échocardiographie fœtale. Cette procédure permet d’examiner le cœur du fœtus en détail. Si la présence d’une malformation cardiaque grave est confirmée, cela permet de préparer au mieux les soins à prodiguer au bébé immédiatement après la naissance. Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les nouveau-nés sont examinés pour dépister les éventuelles malformations cardiaques lorsqu’ils ont un ou deux jours de vie. Le dépistage est réalisé à l’aide d’un oxymètre de pouls (examen indolore qui contrôle les taux d’oxygène dans le sang à l’aide d’un capteur appliqué sur la peau). Les malformations cardiaques qui ne sont pas détectées avant ou juste après la naissance sont généralement évoquées lorsque les nouveau-nés ou les jeunes enfants présentent des symptômes, des souffles au cœur anormaux que le médecin entend au stéthoscope, ou d’autres signes caractéristiques de pathologies cardiaques.

Le diagnostic de malformations cardiaques chez les enfants est basé sur les mêmes techniques que celles utilisées pour les adultes. Les médecins suspectent souvent une malformation après avoir posé des questions spécifiques à la famille et après avoir réalisé un examen clinique. Ensuite, ils réalisent généralement une échocardiographie, une électrocardiographie (ECG) et une radiographie du thorax.

L’échocardiographie permet de diagnostiquer presque toutes les malformations cardiaques. Un cathétérisme cardiaque peut permettre d’observer l’anomalie en détail et peut également permettre de traiter certaines malformations cardiaques.

Traitement

  • Chirurgie à cœur ouvert

  • Procédures de cathétérisme cardiaque

  • Médicaments

  • Oxygénation par membrane extracorporelle (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) et dispositifs d’assistance ventriculaire (DAV)

  • Rarement, transplantation cardiaque

Soins immédiats

Une insuffisance cardiaque ou une cyanose survenant lors de la première semaine suivant la naissance est une urgence médicale. Les médecins insèrent souvent une sonde fine (un cathéter) dans la veine située dans le cordon ombilical du nouveau-né, afin de pouvoir administrer des médicaments plus facilement et plus rapidement. Des médicaments administrés par voie veineuse, comme les prostaglandines, facilitent le travail du cœur. Les nouveau-nés peuvent aussi être ventilés pour pouvoir respirer plus facilement. Les nouveau-nés atteints de certaines malformations doivent parfois recevoir également de l’oxygène.

Chirurgie à cœur ouvert

De nombreuses malformations cardiaques graves peuvent être corrigées de façon efficace par la chirurgie à cœur ouvert. Le moment adéquat de l’intervention chirurgicale dépend de la nature de la malformation cardiaque, de ses symptômes et de sa gravité. Si possible, il est généralement préférable de repousser l’intervention chirurgicale jusqu’à ce que l’enfant soit un peu plus âgé. Cependant, les nouveau-nés qui présentent des symptômes graves liés à une malformation cardiaque doivent être opérés dès les premiers jours ou les premières semaines suivant la naissance.

Cathétérisme cardiaque

Les structures sténosées du cœur peuvent parfois être dilatées en y introduisant un cathéter, depuis un vaisseau sanguin de l’aine, du cou, du bras ou même du nombril. La procédure consistant à insérer un cathéter dans le cœur est appelée cathétérisme cardiaque. Un ballonnet fixé sur le cathéter est gonflé et élargit le rétrécissement, en général au niveau d’une valvule (technique appelée valvuloplastie par ballonnet) ou d’un vaisseau sanguin (technique appelée angioplastie par ballonnet). Les procédures à ballonnet peuvent représenter une alternative aux interventions à cœur ouvert ou permettre de retarder l’intervention à cœur ouvert. Un cathétérisme cardiaque peut également être réalisé pour refermer une persistance du canal artériel ou certaines ouvertures dans le cœur (de nombreuses communications interauriculaires et certaines communications interventriculaires) en insérant un bouchon ou un autre dispositif par le cathéter. Un cathétérisme cardiaque ne laisse pas de cicatrice marquée sur la peau, et le délai de rétablissement est souvent plus court que pour une intervention à cœur ouvert.

Chez certains nouveau-nés, notamment ceux présentant une transposition des grosses artères, une procédure appelée atrioseptostomie par ballonnet peut être réalisée pendant un cathétérisme cardiaque. Un ballonnet est alors utilisé pour dilater le foramen ovale (orifice entre les deux chambres supérieures du cœur) afin d’améliorer l’apport d’oxygène dans l’organisme. Cette procédure est généralement réalisée pour stabiliser le bébé avant une intervention à cœur ouvert.

Médicaments

Lorsque la circulation du sang vers l’organisme ou les poumons est sévèrement obstruée, un médicament appelé prostaglandines peut être administré pour maintenir le canal artériel ouvert et sauver la vie du bébé.

Les autres médicaments fréquemment utilisés chez les enfants présentant une malformation cardiaque incluent :

  • Un diurétique, comme le furosémide, qui permet d’éliminer l’excès de liquide dans l’organisme et les poumons

  • Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), tels que le captopril, l’énalapril ou le lisinopril (qui assouplissent les vaisseaux sanguins et permettent au cœur de pomper plus facilement)

  • La digoxine, qui permet au cœur de pomper un peu plus vigoureusement

  • La milrinone, un médicament puissant administré par voie intraveineuse pour stimuler le cœur, afin qu’il batte plus fort, et assouplir les vaisseaux sanguins

Dispositifs d’assistance cardiaque

Depuis quelques années, des dispositifs mécaniques sophistiqués sont utilisés pour soutenir l’activité du cœur des enfants atteints d’insuffisance cardiaque sévère et qui ne répondent pas aux médicaments. Ces dispositifs se composent d’une pompe qui permet d’envoyer suffisamment de sang aux poumons et au reste de l’organisme, alors que le cœur n’est pas en mesure de pomper efficacement. Ils peuvent être utilisés pendant plusieurs jours, semaines ou même mois, le temps que le cœur de l’enfant récupère d’une infection virale ou d’une intervention à cœur ouvert majeure, ou pour stabiliser l’enfant en attendant une transplantation cardiaque.

L’oxygénation par membrane extracorporelle (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) consiste à faire circuler le sang de l’enfant à travers une machine qui l’oxygène et élimine le dioxyde de carbone avant de le réinjecter à l’enfant.

Certains dispositifs appelés dispositifs d’assistance ventriculaire (DAV) peuvent être insérés dans l’organisme. Un DAV permet de pomper le sang du cœur vers le reste de l’organisme.

Transplantation cardiaque

Dans de rares cas, devant l’échec de tout autre traitement, une transplantation cardiaque est réalisée, mais cette intervention est limitée par la disponibilité de cœurs de donneurs.

Prise en charge à long terme

Le traitement des nourrissons plus âgés et des enfants consiste à administrer des médicaments et à modifier leur régime alimentaire (notamment en limitant l’apport en sel, en augmentant l’apport en calorie et en limitant les liquides). Ces traitements permettent de soulager le cœur.

Certains enfants, qui présentent des malformations cardiaques importantes ou qui ont subi des interventions chirurgicales pour corriger des malformations cardiaques, doivent prendre des antibiotiques avant de consulter le dentiste et avant certaines interventions chirurgicales (notamment des voies respiratoires). Ces antibiotiques permettent de prévenir des infections cardiaques graves appelées endocardites. Tous les enfants présentant une malformation cardiaque doivent prendre soin de leurs dents et de leurs gencives, afin de réduire le risque qu’une infection se propage à leur cœur.

Médicaments mentionnés dans cet article

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PRINIVIL, ZESTRIL
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