La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. La microcéphalie n’est pas une affection fréquente.
Une microcéphalie peut être causée par de nombreuses pathologies, notamment des anomalies génétiques, des infections et des malformations cérébrales, ou est parfois héréditaire.
Les nouveau-nés qui présentent une microcéphalie sévère ont souvent des symptômes de lésions cérébrales.
Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.
Après la naissance, les médecins réalisent généralement des examens d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et parfois des analyses de sang pour identifier la cause.
Comme la microcéphalie peut être de légère à sévère, les traitements possibles sont également variés.
Une intervention rapide peut être très utile.
La taille de la tête est généralement corrélée à la taille du cerveau. Une croissance incomplète du cerveau (ou d’une partie du cerveau) entraîne donc une microcéphalie. Une microcéphalie peut survenir seule ou être associée à d’autres malformations congénitales majeures. Par ailleurs, elle peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard chez le nourrisson.
Causes de la microcéphalie
La microcéphalie peut être causée par de nombreux troubles, notamment :
Manque d’oxygène avant ou pendant la naissance (asphyxie à la naissance)
Exposition à certains médicaments, à l’alcool ou à des toxines avant la naissance
Dénutrition sévère chez la mère
Certaines malformations congénitales du cerveau
Infections avant la naissance (telles que la rubéole, le cytomégalovirus, la toxoplasmose, la syphilis et une infection par le virus Zika)
La microcéphalie familiale, dans laquelle la tête de l’enfant est plus petite, est normalement légère et ne provoque pas de symptômes neurologiques tels que convulsions ou déficit intellectuel.
Symptômes de la microcéphalie
Les symptômes dépendent de l’étendue des lésions du cerveau ou de son immaturité.
Les enfants atteints de microcéphalie sévère peuvent présenter certains des problèmes suivants : convulsions, retards du développement, troubles alimentaires, troubles de la vision ou de l’audition, troubles du mouvement ou de l’équilibre, hyperactivité et déficit intellectuel.
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Diagnostic de la microcéphalie
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, examen clinique et examens d’imagerie
Analyse génétique
Avant la naissance, le diagnostic est parfois posé à partir d’une échographie prénatale de routine réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, le médecin mesure la circonférence de la tête du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une microcéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement inférieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Il arrive que le diagnostic soit posé alors que le périmètre crânien du bébé était normal, mais n’évolue pas normalement.
Pour diagnostiquer une microcéphalie, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents du bébé, car une tête légèrement plus petite que la normale peut être héréditaire (microcéphalie familiale bénigne).
En cas de microcéphalie, le médecin réalise généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, afin de détecter d’éventuelles anomalies. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de microcéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.
Un enfant atteint de cette malformation congénitale peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement de la microcéphalie
Traiter les symptômes
Intervention pour les troubles physiques et intellectuels
La microcéphalie est une affection permanente, et il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes résultant de lésions cérébrales sont traités, et certains troubles qui provoquent la microcéphalie peuvent être traités.
Des consultations et un suivi réguliers avec l’équipe de soins sont essentiels. Une intervention précoce visant à améliorer le développement aide souvent les enfants atteints de microcéphalie à optimiser leurs capacités physiques et intellectuelles.
Si le fait d’avoir une tête de petite taille est héréditaire, un traitement n’est généralement pas nécessaire.
Informations supplémentaires
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