Une microcéphalie peut être causée par de nombreuses pathologiques, notamment des anomalies génétiques, des infections et des malformations cérébrales.
Les nouveau-nés qui présentent une microcéphalie sévère ont souvent des symptômes de lésions cérébrales.
Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.
Les médecins réalisent généralement des examens d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et parfois des analyses de sang pour identifier la cause.
Comme la microcéphalie peut être de légère à sévère, les traitements possibles sont également variés.
Une intervention rapide peut être très utile.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal. Classiquement, les symptômes consistent en un déficit... en apprendre davantage .)
La taille de la tête est généralement corrélée à la taille du cerveau. Une croissance incomplète du cerveau (ou d’une partie du cerveau) entraîne donc une microcéphalie. Une microcéphalie peut survenir seule ou être associée à d’autres malformations congénitales majeures. Par ailleurs, elle peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard chez le nourrisson.
La microcéphalie est une malformation rare. On estime qu’elle survient chez 2 à 12 nouveau-nés viables sur 10 000 aux États-Unis. Cependant, la taille normale de la tête selon l’âge n’est pas la même dans différentes régions du monde, il est donc difficile d’estimer la véritable incidence de la microcéphalie au niveau mondial.
Causes de la microcéphalie
La microcéphalie peut être causée par de nombreux troubles, notamment :
Anomalies chromosomiques et génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage
Problèmes ou troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage
Manque d’oxygène avant ou pendant la naissance
Exposition à certains médicaments ou toxines avant la naissance Médicaments et drogues chez la femme enceinte Plus de 50 % des femmes prennent des médicaments avec ou sans prescription médicale (produits en vente libre) ou consomment du tabac, de l’alcool ou des drogues illicites au cours de leur grossesse... en apprendre davantage
Certaines malformations congénitales du cerveau
Infections avant la naissance (telles que la rubéole Rubéole La rubéole est une infection virale contagieuse qui provoque généralement des symptômes légers, tels que des douleurs articulaires et une éruption cutanée, mais elle peut provoquer des malformations... en apprendre davantage
, le cytomégalovirus Infection à cytomégalovirus (CMV) L’infection à cytomégalovirus est une infection fréquente due à un herpèsvirus responsable d’une grande variété de symptômes : soit elle est asymptomatique soit apparaissent une fièvre et une... en apprendre davantage , la toxoplasmose Toxoplasmose La toxoplasmose est une infection due à un parasite de type protozoaire, Toxoplasma gondii. Une infection survient lorsque les personnes ingèrent sans le savoir des kystes de toxoplasmes... en apprendre davantage , la syphilis Syphilis La syphilis est une infection sexuellement transmissible provoquée par la bactérie Treponema pallidum. La maladie peut évoluer en trois phases, séparées par des périodes où le patient... en apprendre davantage
et le virus Zika Infection par le virus Zika L’infection par le virus Zika est une infection virale transmise par les moustiques qui ne provoque généralement aucun symptôme, mais peut se manifester par une fièvre, une éruption cutanée... en apprendre davantage
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Symptômes de la microcéphalie
Les symptômes dépendent de l’étendue des lésions du cerveau ou de son immaturité. Les bébés atteints de microcéphalie sévère peuvent présenter certains des problèmes suivants : convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage , retards du développement, troubles alimentaires, troubles de la vision ou de l’audition, troubles du mouvement ou de l’équilibre, hyperactivité et déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage .
Diagnostic de la microcéphalie
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, examen clinique, et parfois examens d’imagerie et analyses de sang
Avant la naissance, la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ordinaire réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, le médecin mesure la circonférence de la tête Circonférence de la tête La croissance physique correspond à une augmentation des dimensions du corps (longueur ou taille et poids) et des organes. De la naissance à l’âge de 1 ou 2 ans, les enfants grandissent rapidement... en apprendre davantage du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une microcéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement inférieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Il arrive que le diagnostic soit posé alors que le périmètre crânien du bébé était normal, mais n’évolue pas normalement. Pour diagnostiquer une microcéphalie, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents du bébé, car une tête légèrement plus petite que la normale peut être héréditaire (microcéphalie familiale bénigne).
En cas de microcéphalie, le médecin réalise généralement une tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage
(IRM) de la tête, afin de détecter d’éventuelles anomalies cérébrales. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de microcéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.
Traitement de la microcéphalie
Traiter les symptômes
Intervention pour les troubles physiques et intellectuels
La microcéphalie est une pathologie présente à vie, il n’existe ni traitement curatif ni traitement standard.
Les symptômes dus à des lésions cérébrales sont traités. Certains troubles entraînant la microcéphalie peuvent être traités.
Des consultations et un suivi réguliers avec l’équipe de soins sont essentiels. Une intervention précoce visant à améliorer le développement aide souvent les bébés atteints de microcéphalie à optimiser leurs capacités physiques et intellectuelles.