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Microcéphalie

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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Les faits en bref
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La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé.

  • Une microcéphalie peut être causée par de nombreuses pathologiques, notamment des anomalies génétiques, des infections et des malformations cérébrales.

  • Les nouveau-nés qui présentent une microcéphalie sévère ont souvent des symptômes de lésions cérébrales.

  • Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.

  • Les médecins réalisent généralement des examens d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et parfois des analyses de sang pour identifier la cause.

  • Comme la microcéphalie peut être de légère à sévère, les traitements possibles sont également variés.

  • Une intervention rapide peut être très utile.

La taille de la tête est généralement corrélée à la taille du cerveau. Une croissance incomplète du cerveau (ou d’une partie du cerveau) entraîne donc une microcéphalie. Une microcéphalie peut survenir seule ou être associée à d’autres malformations congénitales majeures. Par ailleurs, elle peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard chez le nourrisson.

La microcéphalie est une malformation rare. On estime qu’elle survient chez 2 à 12 nouveau-nés viables sur 10 000 aux États-Unis. Cependant, la taille normale de la tête selon l’âge n’est pas la même dans différentes régions du monde, il est donc difficile d’estimer la véritable incidence de la microcéphalie au niveau mondial.

Causes

La microcéphalie peut être causée par de nombreux troubles, notamment :

Symptômes

Les symptômes dépendent de l’étendue des lésions du cerveau ou de son immaturité. Les bébés atteints de microcéphalie sévère peuvent présenter certains des problèmes suivants : convulsions, retards du développement, troubles alimentaires, troubles de la vision ou de l’audition, troubles du mouvement ou de l’équilibre, hyperactivité et déficit intellectuel.

Diagnostic

  • Avant la naissance, échographie

  • Après la naissance, examen clinique, et parfois examens d’imagerie et analyses de sang

Avant la naissance, la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une échographie prénatale ordinaire réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.

Après la naissance, le médecin mesure le périmètre crânien du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une microcéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement inférieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Il arrive que le diagnostic soit posé alors que le périmètre crânien du bébé était normal, mais n’évolue pas normalement. Pour diagnostiquer une microcéphalie, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents du bébé, car une tête légèrement plus petite que la normale peut être héréditaire (microcéphalie familiale bénigne).

En cas de microcéphalie, le médecin réalise généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête, afin de détecter d’éventuelles anomalies cérébrales. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de microcéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.

Traitement

  • Traitement des symptômes

  • Intervention pour les troubles physiques et intellectuels

La microcéphalie est une pathologie présente à vie, il n’existe ni traitement curatif ni traitement standard.

Les symptômes dus à des lésions cérébrales sont traités. Certains troubles entraînant la microcéphalie peuvent être traités.

Des consultations et un suivi réguliers avec l’équipe de soins sont essentiels. Une intervention précoce visant à améliorer le développement aide souvent les bébés atteints de microcéphalie à optimiser leurs capacités physiques et intellectuelles.

Informations supplémentaires

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