Présentation des maladies génétiques

Certaines malformations congénitales, telles que le bec de lièvre ou la fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage , résultent d’anomalies d’un ou de plusieurs gènes accompagnées d’une exposition à certains autres facteurs, notamment des substances dans l’environnement (ce que l’on appelle patrimoine multifactoriel). C’est-à-dire que le gène anormal augmente la probabilité du fœtus de développer une malformation congénitale, mais celle-ci ne se développe généralement pas à moins que le fœtus soit exposé à des substances spécifiques, telles que certains médicaments ou l’alcool Présentation des troubles liés à l’usage de substances Les médicaments et autres substances font partie intégrante de la vie de tous les jours de beaucoup de personnes, qu’elles soient utilisées à des fins médicales légales, comme une habitude ... en apprendre davantage . De nombreuses malformations congénitales courantes, telles que des malformations cardiaques, sont héritées de cette manière.

Les malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural peuvent entraîner... en apprendre davantage sont des malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière. (Le cerveau et la moelle épinière se développent à partir d’une partie de l’embryon appelée tube neural.) Le spina-bifida (dans lequel la colonne vertébrale n’est pas complètement fermée, exposant parfois la moelle épinière) et de l’anencéphalie (dans laquelle il manque une large portion du cerveau et de la boîte crânienne) en sont des exemples. Dans les pays occidentaux, les anomalies du tube neural sont observées chez environ 1 nouveau-né sur 1 000. Pour la majorité de ces malformations, l’hérédité est multifactorielle (gènes anormaux plus d’autres facteurs). Les autres facteurs comprennent :

Certaines anomalies du tube neural proviennent d’anomalies héréditaires d’un seul gène, d’une aberration chromosomique ou de la prise de médicaments.

Une consultation de diagnostic prénatal par amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage et échographie Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage est recommandée aux couples qui présentent un risque d’au moins 1 % de donner naissance à un enfant porteur d’une malformation du tube neural.

De nombreuses anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage , principalement celles impliquant un nombre anormal de chromosomes ou une anomalie structurelle d’un chromosome, peuvent être détectées avec des analyses chromosomiques standard. Ces anomalies surviennent chez environ 1 naissance viable sur 250 aux États-Unis et sont la cause d’au moins la moitié de l’ensemble des fausses couches qui surviennent pendant le 1er trimestre. La plupart des fœtus porteurs d’une aberration chromosomique meurent avant la naissance. Parmi les bébés qui voient le jour, le syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.

Plusieurs facteurs augmentent le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une anomalie chromosomique :

Certaines anomalies chromosomiques ne peuvent être détectées avec des analyses chromosomiques standard. La plupart de ces anomalies sont trop petites pour être observées au microscope, elles sont donc parfois appelées anomalies sous-microscopiques (ou micro-remaniements chromosomiques). Par exemple, il peut manquer une partie très petite d’un chromosome (microdélétion), ou un chromosome peut avoir une très petite partie supplémentaire (microduplication). On ne sait pas à quelle fréquence les microdélétions et les microduplications surviennent. Cependant, environ 6 % des enfants présentant des malformations congénitales structurelles en ont, même si les résultats des analyses chromosomiques standard sont normaux. Des tests appelés analyses de biopuces à ADN peuvent détecter les microdélétions et les microduplications. Les médecins peuvent proposer des analyses de biopuces à ADN avant la naissance dans certaines circonstances : par exemple, lorsque des malformations congénitales sont suspectées chez un fœtus.

Dans le cas des anomalies monogéniques, une seule paire de gènes est impliquée. Un gène peut présenter une mutation, laquelle interfère avec sa fonction normale et peut causer une maladie ou des malformations congénitales. Le risque de développer ces maladies dépend du fait que la maladie se développe avec la mutation d’un seul gène dans la paire (ces gènes sont dominants Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ) ou la mutation des deux gènes (ces gènes sont récessifs Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ).

Le risque dépend aussi de l’endroit où se situe le gène sur le chromosome X. Il y a 23 paires de chromosomes. L’une d’elles, les chromosomes X et Y (chromosomes sexuels), détermine le sexe. Tous les autres chromosomes sont appelés chromosomes autosomiques. La femme possède deux chromosomes X, et l’homme a un chromosome X et un chromosome Y. Si le gène anormal est situé sur le chromosome X, le trouble qu’il entraîne est appelé trouble lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage (lié au sexe).

Si un garçon hérite d’un gène anormal pour un trouble lié à l’X (sur le chromosome X), il est atteint du trouble même si le gène est récessif, car il n’a qu’un seul chromosome X, lequel a un gène anormal. Il n’a pas de chromosome X normal pour prévaloir sur celui qui a un gène anormal. Si un fœtus masculin hérite d’un gène dominant lié à l’X, la grossesse finit généralement en fausse couche Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une maladie génétique ou une malformation... en apprendre davantage .

Cependant, les filles doivent hériter de deux gènes anormaux pour développer un trouble lié à l’X si le gène est récessif. Si le gène anormal est dominant, un seul gène anormal est nécessaire pour que la maladie se développe.

Si les futurs parents sont apparentés, ils sont plus susceptibles d’avoir la même mutation dans un ou plusieurs des gènes qui causent des maladies transmises sur le mode autosomique récessif. Ainsi, le risque est accru pour ces maladies.