Coagulation excessive

Certains des troubles qui provoquent une thrombophilie sont héréditaires. La plupart résultent en général d’anomalies quantitatives ou qualitatives de certaines protéines du sang qui régulent la coagulation. Par exemple :

• Résistance à la protéine C activée (mutation du facteur V de Leiden)

• Carence en antithrombine

• Carence en protéine C

• Carence en protéine S

• Carence en protéine Z

• La mutation en position 20210 du gène de la prothrombine (une mutation spécifique qui entraîne une production excessive par l’organisme d’une protéine impliquée dans le processus de coagulation, appelée prothrombine).

• Facteurs de coagulation élevés VIII, IX et XI

D’autres maladies qui provoquent une thrombophilie sont acquises après la naissance. Ces troubles comprennent la coagulation intravasculaire disséminée (souvent associée au cancer) et le syndrome des anti-phospholipides (survenant parfois chez les personnes atteintes de lupus érythémateux systémique), qui augmentent le risque de coagulation en raison de l’hyperactivation des facteurs de coagulation. L’hyperhomocystéïnémie (une augmentation anormale du taux d’homocystéine, le plus souvent due à des carences en vitamine B6, en vitamine B12 ou en folate) est une cause possible de la thrombophilie.

De nombreux autres facteurs augmentant le risque de coagulation sont liés à des maladies qui entraînent une mobilité réduite de la personne, provoquant ainsi une accumulation de sang dans les veines. Ce sont par exemple les paralysies, la position assise prolongée (particulièrement dans des espaces confinés comme dans une voiture ou un avion), un alitement prolongé, les interventions chirurgicales récentes ou une crise cardiaque. L’insuffisance cardiaque, une affection dans laquelle le sang n’est pas pompé correctement dans la circulation, est un autre facteur de risque. Les maladies qui provoquent une augmentation de pression dans les veines, comme l’obésité ou la grossesse, augmentent également le risque. Le risque est encore plus élevé chez les personnes atteintes de thrombophilie et présentant l’un de ces autres facteurs de risque.

La majeure partie des maladies héréditaires n’augmentent pas le risque de thrombose avant le début de l’âge adulte, bien que des thromboses puissent apparaître à tout âge.

Les symptômes varient en fonction de la localisation du caillot sanguin. Un caillot sanguin dans une veine profonde de la jambe (thrombose veineuse profonde) provoque une douleur au niveau du mollet ou de la cuisse, ainsi qu’une chaleur, une rougeur et un gonflement de la jambe. Si le caillot sanguin atteint les poumons (embolie pulmonaire), la personne présente un essoufflement et une douleur thoracique (souvent déclenchée par la respiration). Plus rarement, des caillots peuvent se former dans les veines profondes du bras, de l’abdomen (thrombose veineuse portale, mésentérique ou hépatique) ou du cerveau (thrombose veineuse cérébrale).

Des caillots sanguins peuvent également se développer dans des veines superficielles proches de la surface de la peau (thrombophlébite superficielle ou thrombose veineuse superficielle). En général, les personnes développent un gonflement, une douleur, une rougeur et une chaleur au niveau de la veine superficielle affectée sous la surface de la peau.

Les caillots sanguins dans les veines profondes de la jambe ou du bras peuvent provoquer un gonflement chronique et une décoloration de la peau ou des ulcères dans l’extrémité affectée (syndrome post-thrombotique).

Lorsque les caillots obstruent le flux sanguin dans les artères, les tissus sont moins irrigués et peuvent être endommagés ou détruits, ce qui peut entraîner une crise cardiaque ou un AVC. Les caillots dans les artères des jambes ou des bras rendent les jambes ou les bras froids, douloureux et parfois engourdis.

Les troubles de la coagulation peuvent provoquer des fausses couches récurrentes chez les femmes, généralement au cours du deuxième ou du troisième trimestre de grossesse.

• Analyses de sang pour identifier l’origine spécifique des caillots sanguins

• Examens permettant de déterminer l’emplacement des caillots sanguins

Analyse biologique

Dosage des facteurs de la coagulation

Les personnes qui développent un caillot sanguin sans une cause évidente (comme une paralysie, un alitement prolongé, une intervention chirurgicale récente) sont plus susceptibles d’avoir une tendance héréditaire à la coagulation du sang (thrombophilie), en particulier si elles sont âgées de moins de 50 ans. La maladie héréditaire peut également être suspectée chez une personne qui a un premier épisode de thrombose et des antécédents thrombotiques familiaux.

Les examens biologiques, qui mesurent dans le sang la quantité ou l’activité des différentes protéines impliquées dans la régulation de la coagulation, sont nécessaires à l’identification des formes héréditaires de thrombophilie.

Les autres examens dépendent de l’endroit où le caillot sanguin se forme. Si l’on soupçonne qu’un caillot se trouve dans une jambe, une échographie est réalisée pour mettre en évidence l’obstruction de la veine dans la jambe. Si une embolie pulmonaire est suspectée, une angiographie par tomodensitométrie des poumons ou une scintigraphie particulière est effectuée.

• Anticoagulants

Les personnes qui développent soudainement un caillot sanguin sont traitées par des anticoagulants. Les anticoagulants sont des médicaments qui interrompent la formation de caillots sanguins. Ils comprennent l’héparine, la warfarine et les anticoagulants oraux directs (AOD) suivants : le dabigatran, le rivaroxaban, l’apixaban et l’édoxaban. Les personnes qui développent soudainement un caillot sanguin sont traitées par des anticoagulants. Les anticoagulants sont des médicaments qui interrompent la formation de caillots sanguins. Ils comprennent l’héparine, la warfarine et les anticoagulants oraux directs (AOD) suivants : le dabigatran, le rivaroxaban, l’apixaban et l’édoxaban.

Les personnes hospitalisées pour un caillot sanguin reçoivent généralement de l’héparine de bas poids moléculaire (HBPM) ou de l’héparine non fractionnée (HNF) par voie intraveineuse pendant plusieurs jours avant de passer à un AOD ou à la warfarine par voie orale. Les personnes qui ne nécessitent pas d’hospitalisation peuvent commencer à prendre certains AOD (mais pas tous) sans avoir reçu de l’héparine ou d’autres anticoagulants intraveineux au préalable. Les femmes enceintes ne reçoivent que de l’héparine, car la warfarine peut provoquer des malformations congénitales ou des saignements sévères chez le nouveau-né. De même, les AOD ne sont pas considérés comme sûrs pendant la grossesse.

Les personnes qui prennent de la warfarine doivent effectuer fréquemment des tests sanguins et peuvent nécessiter un ajustement de la dose pour s’assurer que le taux d’anticoagulation est correct. Les AOD ne nécessitent pas de tests fréquents de la coagulation sanguine et constituent des alternatives efficaces à la warfarine orale.

Les personnes qui ont eu des caillots dans les veines profondes sans cause évidente ou qui ont des caillots sanguins récurrents doivent souvent prendre un anticoagulant comme la warfarine ou un AOD à vie. Le risque de saignement doit être pris en compte lors des décisions relatives à l’anticoagulation à long terme chez une personne.

Les anomalies héréditaires responsables de thrombophilie ne peuvent pas être guéries.

L’hyperhomocystéinémie est traitée par des suppléments de vitamines déficientes, mais il n’existe aucune preuve évidente que le traitement réduit le risque de coagulation.

Les autres traitements dépendent de l’emplacement du caillot sanguin.