Analyses de laboratoire pour les maladies du sang

L’analyse de sang la plus fréquemment réalisée est la numération formule sanguine (NFS). La NFS est une évaluation de tous les composants cellulaires sanguins (globules rouges, globules blancs et plaquettes). Des machines automatisées effectuent cet examen en moins d’une minute à partir d’une petite quantité de sang. La NFS est parfois complétée dans certains cas par l’examen des cellules sanguines au microscope (frottis sanguin).

Les paramètres des globules rouges évalués par la NFS incluent :

• Nombre de globules rouges (numération des globules rouges, GR)

• Fraction du sang constituée de globules rouges (hématocrite [Hct])

• Quantité d’hémoglobine (la protéine transportant l’oxygène dans les globules rouges) dans le sang (hémoglobine [Hb])

• Taille moyenne des globules rouges (volume globulaire moyen, VGM)

• Variabilité de la taille des globules rouges (indice de distribution des globules rouges, IDR)

• Quantité d’hémoglobine dans un globule rouge (teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine, TCMH)

• Concentration d’hémoglobine dans un globule rouge (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine, CCMH)

Les anomalies de ces paramètres peuvent alerter le personnel de laboratoire sur la présence d’anomalies dans les globules rouges (lesquels peuvent ensuite être évalués de façon plus approfondie par un examen au microscope).

Les globules rouges anormaux peuvent être fragmentés, en forme de larme, de croissant (en forme de faucille) ou avoir de multiples autres apparences. Connaître la forme et la taille des globules rouges aide donc le médecin à établir l’origine d’une anémie. Par exemple, les globules en forme de faucille sont caractéristiques de la drépanocytose, ceux de petite taille et contenant de faibles quantités d’hémoglobine indiquent souvent une anémie ferriprive, et les grandes cellules suggèrent une anémie causée par une carence en acide folique ou en vitamine B12.

Les paramètres des globules blancs évalués par la NFS incluent :

• Nombre total de globules blancs

• Pourcentages et nombres des différents types de globules blancs

Les globules blancs forment le composant principal du système immunitaire de l’organisme Il y a normalement cinq principaux types de globules blancs (neutrophiles, lymphocytes, monocytes, éosinophiles, et basophiles), et différents types sont recrutés lorsque le système immunitaire répond à différents stress ou troubles. La numération de chaque type de globules blancs (formule leucocytaire) peut suggérer au médecin des causes possibles de la modification de la numération des globules blancs totale. Par exemple, si une personne souffrant de diarrhée qui a récemment voyagé dans certaines régions présente une augmentation du nombre de globules blancs due à une augmentation des éosinophiles, le médecin suspectera probablement une infection parasitaire, car les éosinophiles sont plus souvent recrutés pour combattre les infections parasitaires.

Pour obtenir des informations supplémentaires sur les globules blancs, le médecin peut examiner ces cellules au microscope. Cet examen permet d’identifier les caractéristiques des cellules spécifiques de certaines maladies. Par exemple, de nombreux globules blancs d’aspect immature (blastes) évoquent un diagnostic de leucémie (cancer des globules blancs).

La comptabilisation des plaquettes fait aussi partie de la NFS. Les plaquettes sont des cellules qui contribuent au processus de coagulation en se regroupant au point de saignement pour former un bouchon. Le nombre de plaquettes est une mesure importante de la capacité du sang à former des caillots sanguins (la formation des caillots sanguins est le mécanisme de protection du corps pour arrêter un saignement). Un nombre insuffisant de plaquettes peut altérer la coagulation. Un nombre élevé de plaquettes (thrombocytose) peut donner lieu à des caillots sanguins au niveau des petits vaisseaux sanguins, en particulier ceux du cœur ou du cerveau. Dans certaines maladies cependant, un nombre élevé de plaquettes entraîne, paradoxalement, des saignements excessifs.

Bien que les appareils automatisés permettent de déterminer rapidement le nombre des différents types de cellules sanguines et fournir des informations sur la taille et la forme des globules rouges et des types de globules blancs, l’examen d’un échantillon de sang au microscope peut fournir des informations supplémentaires. Pour cela, une goutte de sang est étalée sur une lame en verre pour former une fine couche qui facilite la visualisation des cellules sanguines. La lame est ensuite colorée à l’aide de produits chimiques colorés pour révéler des caractéristiques spécifiques des cellules sanguines, puis elle est examinée au microscope. Un examinateur expérimenté peut souvent obtenir de meilleurs renseignements concernant la numération, la taille et la forme des cellules, ainsi que leurs caractéristiques spécifiques qu’une machine.

La numération des réticulocytes mesure le nombre de globules rouges « jeunes » (réticulocytes), récemment formés, dans un volume donné de sang. Ils constituent normalement environ 0,5 à 2,5 % du nombre total de globules rouges. Quand l’organisme a besoin d’une quantité accrue de globules rouges, comme après une perte de sang, la moelle osseuse réagit en produisant davantage de réticulocytes. Ainsi, la numération des réticulocytes mesure la capacité de la moelle osseuse à fabriquer de nouveaux globules rouges.

Dès lors que le médecin a déterminé qu’il y existe un problème avec un ou plusieurs types de cellules du sang, de nombreux autres examens peuvent être pratiqués pour en savoir plus. Les médecins mesurent la proportion des différents types de globules blancs et peuvent déterminer leurs sous-types en évaluant certains marqueurs à la surface des cellules. Il existe des tests pour mesurer la capacité des globules blancs à combattre les infections, pour évaluer le fonctionnement des plaquettes et leur capacité à coaguler, et pour mesurer le contenu des globules rouges, afin de déterminer la cause de l’anémie ou la raison du dysfonctionnement des cellules. La plupart de ces tests se font sur des échantillons de sang, mais certains nécessitent un prélèvement de moelle osseuse.

Pour mesurer la capacité de l’organisme à coaguler, on utilise, entre autres, la numération plaquettaire. Les médecins doivent parfois déterminer si les plaquettes fonctionnent correctement. D’autres tests permettent de mesurer le fonctionnement général des différentes protéines nécessaires dans la coagulation normale du sang (facteurs de coagulation). Les tests les plus fréquents sont le temps de prothrombine (TP) et le temps de céphaline activée (TCA). Les taux de tous les différents facteurs de la coagulation peuvent également être mesurés.

Le plasma sanguin (la portion liquide du sang) contient de nombreuses protéines. L’urine contient de très petites quantités de protéines. Les médecins mesurent parfois certaines de ces protéines pour rechercher des anomalies de quantité ou de structure qui surviennent dans certains troubles sanguins. Par exemple, dans le cadre du myélome multiple, certaines cellules de la moelle osseuse, appelées plasmocytes, deviennent cancéreuses et produisent des anticorps (immunoglobulines) inhabituels (notamment des protéines de Bence Jones), qui peuvent être mesurés dans le sang et l’urine.

L’érythropoïétine est une protéine fabriquée dans les reins qui stimule la production de globules rouges par la moelle osseuse. La quantité de cette protéine peut être mesurée dans le sang. Les taux de fer et de certaines vitamines (par exemple, la vitamine B12 et l’acide folique) nécessaires à la production de cellules sanguines saines peuvent également être mesurés.

Le groupe sanguin est déterminé par la présence de certaines protéines à la surface des globules rouges. Le groupe sanguin doit être déterminé avant toute transfusion sanguine.