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Polyglobulie essentielle

(polyglobulie primitive)

Par

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Dernière révision totale août 2019| Dernière modification du contenu août 2019
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La polyglobulie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif des cellules qui produisent le sang dans la moelle osseuse, qui se traduit par une surproduction de toutes les cellules sanguines.

  • La polyglobulie essentielle est due à des mutations du gène JAK2 (Janus kinase 2) codant pour une protéine (enzyme) qui stimule la production excessive de cellules sanguines.

  • Les personnes atteintes peuvent ressentir fatigue, faiblesse, sensation de vertige ou essoufflement, ou présentent des symptômes en raison des caillots sanguins.

  • Des analyses de sang sont réalisées pour poser le diagnostic.

  • Une phlébotomie est réalisée pour retirer les globules rouges en excès, et certaines personnes prennent de l’aspirine et parfois d’autres médicaments.

Dans un néoplasme myéloprolifératif, les cellules produisant les cellules sanguines dans la moelle osseuse (précurseurs cellulaires, également appelées cellules souches) se développent et se multiplient de façon excessive.

La polyglobulie essentielle se caractérise par une production accrue de tous les types de cellules sanguines : globules rouges, globules blancs, et plaquettes. L’augmentation de la production des globules rouges s’appelle l’érythrocytose. Parfois, chez certaines personnes atteintes de polyglobulie essentielle, seule la production de globules rouges augmente, mais généralement l’augmentation de la production des globules rouges seule est due à une autre cause.

Dans la polyglobulie essentielle, la production excessive de globules rouges augmente le volume sanguin et le rend plus épais ; il circule alors moins facilement dans les petits vaisseaux sanguins.

La polyglobulie essentielle survient chez environ 2 personnes sur 100 000. Elle est généralement diagnostiquée vers 60 ans, mais elle survient aussi chez les personnes âgées de moins de 40 ans. La polyglobulie essentielle est plus fréquente chez les hommes de plus de 60 ans que chez les femmes, mais elle est plus fréquente chez les femmes de moins de 40 ans.

Causes

Plus de 95 % des personnes atteintes de polyglobulie essentielle sont porteuses d’une mutation du gène JAK2. Cette mutation entraîne une production excessive de cellules sanguines.

En outre, des mutations dans le gène de la calréticuline (CALR) et dans d’autres gènes ont été découvertes chez certaines personnes atteintes de polyglobulie essentielle. Ces mutations entraînent une activation soutenue de la kinase JAK2, qui entraîne une surproduction de globules rouges.

Les cellules sanguines sont normalement produites dans la moelle osseuse. Parfois, la rate et le foie commencent également à produire des cellules sanguines. Chez un faible pourcentage de personne, une myélofibrose ainsi que du tissu cicatriciel finissent par apparaître dans la moelle osseuse, gênant la production de cellules sanguines.

Symptômes

Elle est souvent asymptomatique pendant des années. Les symptômes les plus précoces sont généralement

  • Faiblesse

  • Fatigue

  • Céphalées

  • Sensation de vertige

  • Essoufflement

  • Sueurs nocturnes

  • Démangeaisons après une douche ou un bain

La vision peut être déformée, avec la perception de taches aveugles ou des flashs lumineux (migraines oculaires).

Des saignements du tube digestif ou des gencives et des saignements anormalement abondants après de petites coupures peuvent survenir.

La peau, notamment celle du visage, peut paraître rouge. La personne peut présenter un prurit généralisé, surtout après un bain ou une douche. Une rougeur et des sensations de brûlure peuvent se produire au niveau des mains et des pieds (érythromélalgie). Plus rarement, une douleur osseuse peut être ressentie.

Les premiers symptômes sont parfois dus à un caillot sanguin. Dans la polyglobulie essentielle, la surproduction de globules rouges rend le sang plus épais et plus susceptible de former des caillots sanguins. Un caillot peut se former dans n’importe quel vaisseau sanguin, y compris ceux des bras, des jambes (provoquant une thrombose veineuse profonde), du cœur (ce qui cause une crise cardiaque), du cerveau (provoquant un accident vasculaire cérébral) ou des poumons (provoquant une embolie pulmonaire). Les caillots sanguins peuvent également obstruer les vaisseaux qui drainent le sang depuis le foie (syndrome de Budd-Chiari), en particulier chez les jeunes femmes.

Chez certaines personnes, le nombre de plaquettes (particules de type cellules présentes dans le sang et qui contribuent à la formation de caillots sanguins) augmente (thrombocytémie). Contrairement à l’idée qu’un nombre élevé de plaquettes provoque toujours une coagulation sanguine excessive, chez les personnes atteintes de polyglobulie essentielle, un nombre très élevé de plaquettes peut, en fait, provoquer des saignements en interférant avec d’autres parties du système de coagulation de l’organisme.

Chez certaines personnes, une carence en fer peut apparaître.

Une augmentation du volume du foie et de la rate peut être observée à mesure que ces deux organes commencent à produire des cellules sanguines (voir aussi Splénomégalie). À mesure que le foie et la rate augmentent de volume, une sensation de ballonnement abdominal apparaît. La douleur peut brusquement s’intensifier en cas de thrombose dans les vaisseaux sanguins du foie ou de la rate, entraînant la mort d’une partie de ces organes.

L’excès de globules rouges peut être associé à des ulcères gastriques, à une goutte et à des calculs rénaux. Dans de rares cas, la polyglobulie essentielle évolue en leucémie.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Tests génétiques et autres tests

La polyglobulie essentielle peut être diagnostiquée, même en l’absence de symptômes, lors de numérations sanguines réalisées pour d’autres raisons. Le nombre de globules rouges, le taux de la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges (hémoglobine) et le pourcentage de globules rouges dans le volume sanguin total (hématocrite) sont anormalement élevés. Le nombre de plaquettes et de globules blancs peut également être élevé.

Les médecins envisagent une polyglobulie essentielle si l’hématocrite est très élevé. Cependant, le diagnostic ne peut reposer uniquement sur l’hématocrite. Dès lors que l’augmentation du nombre de globules rouges (polyglobulie) est mise en évidence, les médecins doivent déterminer s’il s’agit d’une polyglobulie essentielle ou d’une polyglobulie causée par une autre maladie (érythrocytose secondaire). Les antécédents médicaux et l’examen de la personne peuvent aider à distinguer une polyglobulie essentielle d’une érythrocytose secondaire, mais les médecins doivent parfois faire des recherches plus approfondies.

Les taux sanguins d’ érythropoïétine, une hormone qui stimule la production médullaire des globules rouges, peuvent également être mesurés. Les taux d’ érythropoïétine sont généralement extrêmement faibles dans la polyglobulie essentielle, alors qu’ils apparaissent souvent, mais pas toujours, normaux ou élevés dans le cas d’une érythrocytose secondaire.

Les mutations géniques de JAK2 sont recherchées. Si aucune mutation n’est trouvée dans ce gène, les médecins chercheront des mutations dans le gène CALR.

Traitement

  • Prélèvement de sang (phlébotomie) pour réduire le nombre de globules rouges

  • Des médicaments sont nécessaires pour diminuer le nombre de plaquettes, prévenir les complications ou soulager les symptômes.

Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes de polyglobulie essentielle survivent plusieurs décennies. Environ 15 % des personnes développent une myélofibrose et un faible pourcentage de patients peut développer une leucémie aiguë.

Le traitement ne guérit pas la polyglobulie essentielle, mais il peut en ralentir la progression et en diminuer la probabilité de complications, comme la formation de caillots de sang. L’objectif du traitement est de réduire le nombre de globules rouges. En général, le sang est prélevé par phlébotomie, une technique proche de celle utilisée pour le don de sang. On prélève jusqu’à environ un demi-litre de sang un jour sur deux jusqu’à ce que l’hématocrite se normalise. Des prélèvements de sang périodiques sont réalisés en fonction des besoins pour maintenir l’hématocrite à un niveau normal, tous les 1 à 3 mois par exemple.

L’aspirine peut aider à soulager les symptômes liés à la numération plaquettaire élevée, comme les migraines qui affectent la vision, la sensation de brûlure et la rougeur des mains et des pieds. Il n’a toutefois pas été démontré que l’aspirine diminue le risque de formation de caillots sanguins dans la polyglobulie essentielle et les personnes qui ne présentent pas de symptômes n’en tirent aucun bénéfice.

Les personnes qui continuent à présenter des symptômes après une phlébotomie peuvent avoir besoin d’autres traitements. Chez ces personnes, les médecins peuvent utiliser le ruxolitinib, un médicament qui inhibe l’activité de JAK2, ou d’autres médicaments, notamment l’interféron pégylé alpha-2b, l’anagrélide, ou l’hydroxyurée.

La greffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif pour la polyglobulie essentielle, mais elle est recommandée uniquement lorsque la polyglobulie essentielle est compliquée par une myélofibrose et une insuffisance médullaire. La greffe de moelle osseuse est généralement recommandée dès qu’apparaissent les signes d’une myélofibrose dans la moelle osseuse.

D’autres médicaments permettent de contrôler certains symptômes. Par exemple, des antihistaminiques, des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), ou la puvathérapie peuvent soulager les démangeaisons.

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