Une mutation génétique provoque une augmentation des taux plasmatiques de prothrombine (facteur II), prédisposant à la thrombose veineuse.
(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques.)
La prothrombine (facteur II) est un précurseur de la thrombine dépendant de la vitamine K, l'enzyme terminale de la cascade de la coagulation (voir figure Voies de la coagulation). Une mutation d'un seul nucléotide dans l'un (ou, moins fréquemment, les deux) des gènes de la prothrombine en position 20210 entraîne la présence de taux élevés de prothrombine plasmatique (avec éventuellement une augmentation de la production de thrombine) et augmente le risque de thrombose veineuse.
La prévalence de la mutation varie de < 1% à 4%, en fonction de la population étudiée (1). La mutation est très rare chez les sujets d'origine asiatique ou africaine (1).
Le diagnostic est établi par analyse génétique du gène 20210 de la prothrombine dans des prélèvements sanguins.
Références générales
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Traitement de la mutation 20210 du gène de la prothrombine (facteur II)
Anticoagulation
Les anticoagulants oraux directs ou la warfarine peuvent être utilisés en prévention et traitement de la thrombose veineuse chez les patients qui ont une (hétérozygotie) ou deux (homozygotie) copies de la mutation du gène prothrombine 20210.
