(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques Revue générale des troubles thrombotiques Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage .)
La prothrombine (facteur II) est un précurseur de la thrombine dépendant de la vitamine K, l'enzyme terminale de la cascade de la coagulation (voir figure Voies de la coagulation Voies de la coagulation 
). Une mutation d'un seul nucléotide dans l'un (ou, moins fréquemment, les deux) des gènes de la prothrombine en position 20210 entraîne la présence de taux élevés de prothrombine plasmatique (avec éventuellement une augmentation de la production de thrombine) et augmente le risque de thrombose veineuse Thrombose veineuse profonde La thrombose veineuse profonde correspond à la formation d'un caillot sanguin dans une veine profonde d'un membre (habituellement le mollet ou les cuisses) ou le petit bassin. La thrombose veineuse... en apprendre davantage 
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La prévalence de la mutation varie de < 1% à 6,5%, en fonction de la population étudiée.
Voies de la coagulation
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Le diagnostic est établi par analyse génétique du gène 20210 de la prothrombine dans des prélèvements sanguins.
Traitement de la mutation 20210 du gène de la prothrombine (facteur II)
Anticoagulation
L'anticoagulation par l'héparine ou par l'héparine de bas poids moléculaire, suivie par de la warfarine, est utilisée dans la thrombose veineuse ou pour la prophylaxie chez les patients à risque augmenté de thrombose (p. ex., par immobilisation, blessures graves ou chirurgie).
Il est possible mais pas encore certains que les anticoagulants oraux directs Traitement Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage qui inhibent la thrombine (dabigatran) ou le facteur Xa (p. ex., rivaroxaban, apixaban) peuvent être utilisés à la place de l'héparine ou la warfarine dans ce trouble.
