La microcéphalie correspond à un périmètre crânien < 2 écart-types au-dessous de la moyenne pour l'âge et le sexe.
Dans la microcéphalie, la tête est disproportionnellement petite par rapport au reste du corps. La prévalence de la microcéphalie à la naissance est estimée à 1,5 à 3,0 pour 10 000 (1–3). (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La microcéphalie a de nombreuses causes chromosomiques et environnementales (4, 5), dont l'exposition prénatale à des médicaments, à la drogue, à l'alcool ou aux rayonnements, les infections prénatales (p. ex., TORCH [toxoplasmose, other pathogens (autres agents pathogènes), rubéole, cytomégalovirus et herpès simplex], le virus Zika), et une phénylcétonurie maternelle mal contrôlée. La microcéphalie est également un signe de centaines de syndromes génétiques.
Les conséquences de la microcéphalie elle-même comprennent des troubles neurologiques et du développement (p. ex., troubles épileptiques, déficit intellectuel, spasticité).
Cette photo montre un enfant qui a une microcéphalie avec un périmètre crânien < 2 écart-types en dessous de la moyenne pour son âge. Il a également d'autres malformations, dont un front incliné, une micrognathie, des oreilles relativement grandes et des rétractions sévères de tous les membres.
Références générales
1. Morris JK, Rankin J, Garne E, et al. Prevalence of microcephaly in Europe: population based study. BMJ. 2016;354:i4721. Published 2016 Sep 13. doi:10.1136/bmj.i4721
2. Messinger CJ, Lipsitch M, Bateman BT, et al. Association Between Congenital Cytomegalovirus and the Prevalence at Birth of Microcephaly in the United States. JAMA Pediatr. 2020;174(12):1159-1167. doi:10.1001/jamapediatrics.2020.3009
3. Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camelo JS, et al. Prevalence and clinical profile of microcephaly in South America pre-Zika, 2005-14: prevalence and case-control study. BMJ. 2017;359:j5018. Published 2017 Nov 21. doi:10.1136/bmj.j5018
4. Farrar DS, Knowles RL, Nunez C, et al. Etiology of Severe Microcephaly in Infants: A Multinational Surveillance Study. Pediatrics. 2026;157(2):e2025072700. doi:10.1542/peds.2025-072700
5. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review) [RETIRED]: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
Diagnostic de la microcéphalie
Avant la naissance, échographie
En postnatal, un examen clinique, comprenant la mesure du périmètre crânien et une imagerie cérébrale
Parfois, tests génétiques
Avant la naissance, le diagnostic de microcéphalie est parfois fait par une échographie réalisée à la fin du 2e ou au début du 3e trimestre.
Après l'accouchement, l'évaluation doit comprendre l'anamnèse prénatale détaillée pour identifier les facteurs de risque, l'évaluation du développement et neurologique et l'IRM ou la TDM cérébrale. Si une infection maternelle est suspectée comme cause, la sérologie ou les tests de détection d'acides nucléiques ou d'anticorps chez le nouveau-né peuvent être diagnostiques, selon le microrganisme en cause (1). La microcéphalie primaire autosomique récessive isolée correspond à une microcéphalie qui n'est pas associée à d'autres malformations extracérébrales.
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Des anomalies chromosomiques peuvent aussi être présentes en cas de microcéphalie. Parmi les causes génétiques à prendre en compte, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les syndromes dus à des défauts de la réparation de l'ADN (p. ex., les syndromes de Fanconi et de Cockayne), et le syndrome d'Angelman. Selon la cause en présence, le risque que la maladie réapparaisse dans la progéniture peut être aussi élevé que 25%, et donc une évaluation génétique clinique est nécessaire (2, 3). Un panel de gènes spécifique de la microcéphalie est disponible auprès de plusieurs laboratoires de diagnostic. Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Une analyse de séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandé.
Références pour le diagnostic
1. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
2. Verloes A, Drunat S, Passemard S. ASPM Primary Microcephaly. 2020 Apr 2. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
3. Verloes A, Ruaud L, Drunat S, et al. WDR62 Primary Microcephaly. 2022 Feb 17. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
Traitement de la microcéphalie
Traitement symptomatique
Les symptômes résultant de lésions cérébrales sont traités. Certains troubles provoquant une microcéphalie peuvent être traités.
En général, la prise en charge est basée sur les symptômes et les services de développement et d'intervention précoce doivent être utilisés au maximum (1).
Référence pour le traitement
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
