Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux.
(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Les malformations congénitales structurelles de l'œil sont traitées chirurgicalement en utilisant diverses techniques chirurgicales.
Hypertélorisme
L'hypertélorisme correspond à des yeux largement espacés, distance qui est déterminée par l'augmentation de la distance interpupillaire, qui est observée dans plusieurs syndromes congénitaux, dont la dysplasie frontonasale (avec fente faciale médiane et anomalies cérébrales), la dysplasie craniofrontonasale (craniosténose), et le syndrome d'Aarskog (avec des anomalies des membres et des organes génitaux).
Hypotélorisme
L'hypotélorisme correspond à un espacement des yeux réduit, tel que déterminé par la diminution de la distance interpupillaire. Cette anomalie doit faire suspecter une holoprosencéphalie (anomalie de la ligne médiane du cerveau).
Colobome
Le colobome est un défaut de fermeture de la structure de l'œil, qui peut affecter la paupière, l'iris, la rétine, le nerf optique au niveau de l'un ou des deux yeux. Le colobome de la paupière est fréquemment associé à des kystes dermoïdes épibulbaires et est fréquent dans le syndrome de Treacher Collins, le syndrome de Nager, et le syndrome de Goldenhar. La présence d'un colobome de l'iris évoque la possibilité d'une association CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanes, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies de l'oreille]), d'un syndrome de l'œil de chat, d'un syndrome de Kabuki, ou d'un syndrome d'Aicardi.
Microphtalmie
La microphtalmie correspond à un globe oculaire de petite taille, elle peut être unilatérale ou bilatérale. Même lorsqu'elles sont unilatérales, de légères anomalies (p. ex., microcornée, colobomes, cataracte congénitale) de l'autre œil sont souvent présentes. Elle provoque des complications menaçant la vue telles qu'un glaucome par fermeture de l'angle, une pathologie choriorétinienne (p. ex., épanchement dans l'uvée), un strabisme et une amblyopie.
Les causes de microphtalmie comprennent l'exposition prénatale à des agents tératogènes, à l'alcool, les infections (p. ex., TORCH [toxoplasmosis, autres pathogènes, rubéole, cytomégalovirus, et herpes simplex]), et de nombreux troubles chromosomiques ou génétiques, dont certains sont suggérés par d'autres caractéristiques cliniques. Des retards de croissance et de développement sont fréquemment présents en cas de microphtalmie due à une anomalie chromosomique. Une asymétrie faciale évoque un syndrome de Goldenhar ou un syndrome de Treacher Collins; des anomalies des mains évoquent une trisomie 13, un syndrome oculo-dentaire digital ou un syndrome d'alcoolisation fœtale; et des anomalies génitales peuvent évoquer des anomalies chromosomiques, un syndrome de Fraser, ou une association CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities).
Anophtalmie
L'anophtalmie est l'absence totale du globe oculaire et se produit dans > 50 syndromes génétiques causées par des anomalies chromosomiques ou des mutations de l'un de plusieurs gènes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4). Lorsque la peau recouvre l'orbite, l'anomalie est appelée cryptophtalmie, qui est en faveur d'un syndrome de Fraser, d'un syndrome de Nager, ou d'une ophtalmie-retard mental.
