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Revue générale des canalopathies

Par

L. Brent Mitchell

, MD, Libin Cardiovascular Institute of Alberta, University of Calgary

Vérifié/Révisé janv. 2023
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Les canalopathies sont un groupe de maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires qui altèrent la fonction du canal ionique cardiomyocytaire ce qui prédispose aux bradyarythmies ou aux tachyarythmies en l'absence de trouble cardiaque structurel. Une mort subite cardiaque peut se produire.

Les canaux ioniques affectés sont ceux responsables des courants de sodium ou de calcium vers l'intérieur et ceux responsables des courants de potassium vers l'extérieur. Le gain de fonction ou la perte de fonction de ces canaux ioniques, en particulier lorsque les canaux anormaux sont distribués de façon inégale, favorise les environnements électrophysiologiques anormaux. L'électrophysiologie anormale peut être favorable à l'un ou aux deux éléments suivants:

  • L'échec de la formation de l'impulsion ou de la conduction, qui peut induire des bradyarythmies

  • Ré-entrée et mécanismes d'automatisme anormaux, induisant des tachyarythmies

Les canalopathies génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Brugada Syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada est une canalopathie héréditaire entraînant un risque accru de tachycardie ventriculaire et de fibrillation ventriculaire entraînant des syncopes et des morts subites... en apprendre davantage , la tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe Tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe La tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe est un trouble génétique affectant la régulation intracellulaire du calcium dans le tissu cardiaque. Les patients sont prédisposés... en apprendre davantage , le syndrome de repolarisation précoc Syndrome de repolarisation précoce Le syndrome de repolarisation précoce est un trouble génétique de la fonction des canaux ioniques cardiomyocytaires (canalopathie). Les patients sont prédisposés à la tachycardie ventriculaire... en apprendre davantage e, la fibrillation ventriculaire idiopathique Fibrillation ventriculaire La fibrillation ventriculaire est une arythmie ventriculaire totalement anarchique sans contraction cardiaque efficace. Elle entraîne rapidement une perte de connaissance et le décès du patient... en apprendre davantage Fibrillation ventriculaire , la maladie de la conduction cardiaque progressive isolée Maladie de la conduction cardiaque progressive isolée La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée correspond à un groupe de troubles génétiques qui impliquent une aggravation progressive des anomalies de la conduction cardiaque... en apprendre davantage , les syndromes avec intervalle QT longs Syndromes d'intervalle QT longs Les syndromes à intervalle QT long (long QT interval syndromes [LQTS]) résultent de tout trouble congénital ou acquis de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques (canalopathie)... en apprendre davantage (long QT interval syndromes [LQTS]) et les syndromes avec intervalle QT court (short QT interval syndrome [SQTS]) Syndromes d'intervalle QT court Les syndromes d'intervalle court sont des troubles congénitaux ou, très rarement, acquis de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques qui raccourcissent la durée du potentiel... en apprendre davantage . Ensemble, ces canalopathies génétiques représentent environ 10% des morts subites cardiaques.

Les maladies auto-immunes, dont le syndrome de Sjögren Syndrome de Sjögren Le syndrome de Sjögren est une maladie chronique assez fréquente, auto-immune, systémique, de cause inconnue. Il est caractérisé par la sécheresse de la bouche, des yeux et d'autres muqueuses... en apprendre davantage Syndrome de Sjögren et le lupus érythémateux disséminé Lupus érythémateux disséminé Le lupus érythémateux disséminé est une maladie chronique, multisystémique, inflammatoire, d'étiologie auto-immune, survenant surtout chez la femme jeune. Les manifestations les plus fréquentes... en apprendre davantage Lupus érythémateux disséminé et les troubles inflammatoires produisant des cytokinines qui affectent la fonction des canaux ioniques cardiomyocytaires sont de plus en plus reconnus. Les anticorps anti-Ro/SSA peuvent induire un syndrome d'intervalle QT long en inhibant le canal potassique dénommé "human ether-a-go-go-related gene (hERG), related outward potassium channel" et l'exposition transplacentaire à ces anticorps in utero est responsable d'un bloc auriculoventriculaire congénital. La production d'anticorps auto-immuns et de cytokinines inflammatoires peut également être responsable de la variabilité temporelle de la propension à l'arythmie, telle que les effets délétères de la fièvre en cas de syndrome de Brugada.

L'évaluation diagnostique des canalopathies génétiques comprend habituellement un ECG, une surveillance cardiaque ambulatoire et parfois des tests d'effort. Des tests génétiques sont fréquemment effectués, mais peuvent ne pas être recommandés si leur sensibilité pour un trouble particulier est faible. Les patients chez qui une canalopathie a été diagnostiquée doivent bénéficier d'un suivi régulier par ECG et d'une surveillance cardiaque ambulatoire pour détecter des troubles du rythme occultes.

Les membres de la famille sont à risque de maladie et doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire, pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie), un ECG, une surveillance ambulatoire et, parfois, des tests d'effort pour identifier la présence de la maladie avant son expression telle qu'une mort subite. Le dépistage génétique des membres de la famille est effectué lorsque le cas index a une mutation connue. Généralement, les parents et les frères et sœurs sont testés en premier, puis d'autres parents sont testés en fonction des résultats des tests des parents et du mode de transmission (test en cascade). Les membres de la famille doivent également bénéficier d'une surveillance clinique continue concernant le développement de troubles du rythme, sauf en cas d'absence de mutation génétique.

Les traitements dépendent des manifestations de la maladie, mais tous les patients doivent éviter les déclencheurs connus (p. ex., l'exercice, certains médicaments). Les patients présentant des signes cliniques ou des signes ECG de troubles du rythme ventriculaires importants nécessitent généralement un cardioverteur-défibrillateur implantable Cardioverteurs-défibrillateurs implantables Les indications du traitement des troubles du rythme dépendent des symptômes et de la gravité de ces troubles du rythme. Le traitement cible les causes. Si nécessaire, un traitement antiarythmique... en apprendre davantage Cardioverteurs-défibrillateurs implantables , souvent avec une fonctionnalité de stimulateur cardiaque. Certains troubles tirent profit du bêta-blocage et/ou d'autres médicaments antiarythmiques Médicaments utilisés dans les troubles du rythme Les indications du traitement des troubles du rythme dépendent des symptômes et de la gravité de ces troubles du rythme. Le traitement cible les causes. Si nécessaire, un traitement antiarythmique... en apprendre davantage .

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