Le trouble du spectre de la neuromyélite optique est un trouble démyélinisant qui affecte principalement les yeux et la moelle épinière, mais peut affecter d'autres structures du système nerveux central qui contiennent de l'aquaporine-4.
Le trouble du spectre de la neuromyélite optique entraîne une névrite optique aiguë parfois bilatérale, avec démyélinisation de la moelle épinière cervicale ou thoracique. La neuromyélite optique était autrefois considérée comme une variante de la sclérose en plaques mais elle est aujourd'hui reconnue comme une entité différente (1).
Dans les troubles du spectre de la neuromyélite optique, les astrocytes et les oligodendrocytes sont endommagés par une inflammation à médiation auto-immune ainsi que par la démyélinisation. Le système immunitaire cible l'aquaporine-4, une protéine qui est présente dans les astrocytes du cerveau, en particulier la moelle épinière et les nerfs optiques, ou la MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein), qui est présente dans la myéline des oligodendrocytes dans les mêmes régions du système nerveux central et éventuellement d'autres cibles.
Il y a 3 types de trouble du spectre de la neuromyélite optique:
Anticorps positifs contre l'aquaporine-4 (précédemment appelé anticorps NMO [neuromyélite optique] positifs)
Myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) positif
Double-anticorps négatifs (ces patients ont un trouble clinique appartenant au spectre de la neuromyélite optique mais n'ont aucun anticorps)
Référence générale
1. Uzawa A, Oertel FC, Mori M, Paul F, Kuwabara S. NMOSD and MOGAD: an evolving disease spectrum. Nat Rev Neurol. 2024;20(10):602-619. doi:10.1038/s41582-024-01014-1
Symptomatologie du trouble du spectre de la neuromyélite optique
Les symptômes du trouble du spectre de la neuromyélite optique comprennent une perte visuelle, des spasmes musculaires, une paraparésie ou une tétraparésie et une incontinence.
Les présentations caractéristiques comprennent
Névrite optique bilatérale sévère qui implique le chiasma optique, entraînant une perte de vision dans la moitié horizontale du champ visuel (supérieure ou inférieure) (défaut du champ visuel altitudinal) ou une perte d'acuité (1/10 ou moins)
Un syndrome complet de la moelle épinière, en particulier avec des spasmes toniques paroxystiques
Un syndrome de l'area postrema, provoquant un hoquet ou des nausées et des vomissements rebelles (l'area postrema est une structure qui contrôle les vomissements et est située sur le plancher du 4e ventricule)
Myélite transverse aiguë s'étendant sur ≥ 3 segments de moelle épinière contigus
Diagnostic du trouble du spectre de la neuromyélite optique
IRM du cerveau et de la moelle épinière
Potentiels évoqués visuels
Tests sanguins pour mesurer les anticorps aquaporine-4 ou anti-MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein [glycoprotéine d'oligodendrocyte de myéline])
Le diagnostic de trouble du spectre de la neuromyélite optique comprend habituellement une IRM du cerveau et de la moelle épinière et les potentiels évoqués visuels (1).
Les caractéristiques suivantes permettent de distinguer la neuromyélite optique de la sclérose en plaques:
La neuromyélite optique affecte plusieurs segments vertébraux contigus (typiquement ≥ 3) de la moelle épinière, alors que la sclérose en plaques affecte généralement un seul segment.
En IRM, les lésions de la substance blanche cérébrale sont rares dans la neuromyélite optique, contrairement à la sclérose en plaques.
En IRM, la morphologie et la distribution des lésions diffèrent de celles de la sclérose en plaques.
Les potentiels évoqués visuels peuvent permettre de différencier la neuromyélite optique des autres neuropathies optiques. Les signes du trouble du spectre de la neuromyélite optique comprennent des amplitudes réduites ou des latences prolongées. Ce test est également utile pour détecter des lésions cliniquement inapparentes avant l'apparition des symptômes.
Les analyses sanguines visant à mesurer un anticorps IgG spécifique du trouble du spectre de la neuromyélite optique (anticorps anti-aquaporine-4 [également connu sous le nom de NMO-IgG]) peuvent différencier le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) de la sclérose en plaques, bien que cet anticorps ne soit pas toujours présent chez les patients atteints du trouble du spectre de la neuromyélite optique. Un autre anticorps, l'anti-MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein), peut distinguer un sous-groupe de patients atteints du trouble du spectre de la neuromyélite optique qui semblent présenter des caractéristiques cliniques différentes, moins d'exacerbations et un meilleur rétablissement que les patients qui ont des anticorps anti-aquaporine-4 ou sans aucun anticorps. Certains patients présentant des signes cliniques de troubles du spectre de la neuromyélite optique n'ont pas d'anticorps et sont classés comme ayant un trouble de neuromyélite optique à double anticorps négatif.
Référence pour le diagnostic
1. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015; 85 (2):177–189. doi: 10.1212/WNL.0000000000001729
Traitement du trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD)
Glucocorticoïdes et traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseurs
Il n'existe pas de traitement curatif de la neuromyélite optique. Cependant, le traitement peut éviter, ralentir ou diminuer la gravité des poussées et réduire le risque d'invalidité à court terme (1–3).
La méthylprednisolone à forte dose est utilisée pour traiter les exacerbations aiguës, suivie d'un échange de plasma si les stéroïdes sont inefficaces (3).
Les traitements prophylactiques sont classés par leur effet inhibiteur sur des cibles spécifiques du système immunitaire (4, 5).
L'éculizumab et le ravulizumab, deux inhibiteurs du complément C5, sont disponibles dans le traitement du trouble du spectre de la neuromyélite optique à anticorps anti-aquaporine-4. Les effets indésirables comprennent les infections respiratoires, les céphalées et la pneumonie et peuvent être importants; ainsi, les patients doivent être étroitement surveillés (6). En raison du risque de septicémie méningococcique, la vaccination contre le méningocoque doit être effectuée avant d'initier le traitement.
Le satralizumab et le tocilizumab (anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'interleukine-6) sont également disponibles pour le traitement du trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-aquaporine-4 positifs. L'inébilizumab, un anticorps anti-CD19 dirigé contre les cellules B, est également utilisé pour le traitement du trouble du spectre de la neuromyélite optique positif pour l'aquaporine-4 (NMOSD). Les patients doivent être étroitement surveillés à la recherche d'infections telles que des infections des voies urinaires et respiratoires.
Des preuves sont en faveur de l'utilisation du rituximab, un anticorps anti-CD20-B, pour réduire les rechutes (7).
Si les anticorps monoclonaux ne sont pas disponibles, l'azathioprine ou le mycophénolate mofétil, avec ou sans glucocorticoïdes, peuvent être utilisés (8).
Le natalizumab et le fingolimod semblent inefficaces et peuvent être nocifs.
Le traitement des symptômes est similaire à celui de la sclérose en plaques. Le baclofène ou la tizanidine peuvent soulager les spasmes musculaires.
Références pour le traitement
1. Kong F, Wang J, Zheng H, et al. Monoclonal antibody therapy in neuromyelitis optica spectrum disorders: A meta-analysis of randomized control trials. Front Pharmacol. 20;12:652759, 2021. doi: 10.3389/fphar.2021.652759
2. Xue T, Yang Y, Lu Q, et al. Efficacy and safety of monoclonal antibody therapy in neuromyelitis optica spectrum disorders: Evidence from randomized controlled trials. Mult Scler Relat Disord. 43:102166, 2020. doi: 10.1016/j.msard.2020.102166
3. Uzawa A, Oertel FC, Mori M, et al. NMOSD and MOGAD: an evolving disease spectrum. Nature Rev Neurol. 2024;20(10):602-619. doi:10.1038/s41582-024-01014-1
4. Demuth S, Collongues N. Disease-modifying treatments for neuromyelitis optica spectrum disorder in the context of a new generation of biotherapies. Rev Neurol (Paris). 2025;181(1-2):42-51. doi:10.1016/j.neurol.2024.01.008
5. Noll G, de Lima MM, Mantovani GP, et al. Interleukin-6 inhibitors for neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD): A systematic review and meta-analysis. Mult Scler Relat Disord. 2024;92:106156. doi:10.1016/j.msard.2024.106156
6. Pittock SJ, Berthele A, Fujihara K, et al. Eculizumab in aquaporin-4-positive neuromyelitis optica spectrum disorder. N Engl J Med. 381 (7):614–625, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1900866
7. Tahara M, Oeda T, Okada K, et al. Safety and efficacy of rituximab in neuromyelitis optica spectrum disorders (RIN-1 study): A multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 19 (4):298–306, 2020. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30066-1
8. Luo D, Wei R, Tian X, et al. Efficacy and safety of azathioprine for neuromyelitis optica spectrum disorders: a meta-analysis of real-world studies. Multiple Scler Rel Dis. 2020;46:102484. doi:10.1016/j.msard.2020.102484
Points clés
Le trouble du spectre de la neuromyélite optique provoque une démyélinisation, généralement avec des anticorps contre l'aquaporine-4 ou la glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline.
Les symptômes typiques comprennent une perte visuelle, des spasmes musculaires, une paraparésie ou une tétraparésie et une incontinence.
Diagnostiquer le trouble du spectre de la neuromyélite optique par une IRM du cerveau et de la moelle épinière et les potentiels évoqués visuels.
Les traitements comprennent les glucocorticoïdes et les traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseurs (p. ex., éculizumab, rituximab).
