Los trastornos genéticos son trastornos causados por anomalías en uno o más genes o cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información 
. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros son espontáneos.
Los trastornos genéticos hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los trastornos genéticos espontáneos no se transmiten de una generación a otra, pero ocurren cuando el material genético de los espermatozoides del padre o los óvulos de la madre o de las células del embrión en desarrollo se daña por casualidad o por fármacos, productos químicos u otras sustancias dañinas (como radiografías).
Antes de quedar embarazadas, las mujeres y sus parejas deben consultar a su médico sobre el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.
Entre los factores de riesgo se encuentran: mujer de edad avanzada («añosa»), antecedentes familiares de anomalías genéticas, abortos espontáneos, un hijo anterior con malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas en uno de los futuros padres.
Se pueden realizar pruebas para detectar enfermedades genéticas a todas las parejas, pero en especial en las que tienen mayor riesgo de lo normal de tener bebés que las padezcan.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información e Introducción a los defectos congénitos Introducción a los defectos congénitos Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen... obtenga más información .)
Las parejas que están pensando en tener un hijo deben consultar sobre el riesgo de que su futuro bebé sufra alteraciones genéticas (asesoramiento genético prenatal). Pueden comentar las precauciones que pueden adoptar para ayudar a prevenir algunas anomalías genéticas. Por ejemplo, las mujeres pueden evitar la exposición a sustancias tóxicas y a la radiación o pueden tomar complementos de ácido fólico para ayudar a prevenir defectos congénitos del encéfalo o de la médula espinal (defectos del tubo neural Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje... obtenga más información ), como la espina bífida.
Las parejas también pueden solicitar a su médico que determine si el riesgo de tener un bebé con alteraciones genéticas en su caso es superior al promedio. Si el riesgo es elevado, se realizarán pruebas que ayuden a evaluarlo con mayor precisión (cribado genético Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información ). Si el resultado de estas pruebas confirma que existe una alta probabilidad de alteraciones genéticas graves, la pareja puede considerar alguna de las siguientes opciones:
Usar esperma de otro hombre si es el miembro masculino de la pareja el que tiene un gen anómalo
Utilización de un óvulo procedente de otra mujer si es la mujer la que tiene un gen anómalo
Fecundación in vitro («niño probeta») Fecundación in vitro (FIV)
, con análisis de los genes del embrión antes de que este sea transferido al útero de la mujer (lo que se conoce como diagnóstico genético preimplantacional Pruebas genéticas previas a la implantación Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ).Elegir no quedarse embarazada y usar métodos de anticoncepción Introducción a la anticoncepción La anticoncepción consiste en evitar la fecundación de un óvulo por un espermatozoide (concepción) o la adherencia del óvulo fecundado al endometrio ( implantación). La anticoncepción (control... obtenga más información
Si la mujer ya está embarazada, el médico le informará de las diferentes pruebas que se pueden realizar para examinar al feto durante la gestación (pruebas de diagnóstico prenatal Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ). También le informará de las posibles opciones en caso de detectarse una alteración genética en dichas pruebas. La interrupción del embarazo Aborto El aborto inducido es la interrupción deliberada de un embarazo por medio de cirugía o de medicamentos. El embarazo puede interrumpirse extirpando quirúrgicamente el contenido del útero o tomando... obtenga más información es una de estas opciones. En algunos casos, la anomalía puede ser tratada. A veces la pareja es remitida a la consulta de un especialista en genética, que les ayudará a tomar la decisión más adecuada. Los médicos pueden aconsejar a la mujer que obtenga atención prenatal en un centro que ofrezca servicios más amplios para los recién nacidos.
Las parejas deben tomarse todo el tiempo que necesiten para asimilar la información, y deben formular cualquier pregunta que les surja para aclarar sus dudas.
Factores de riesgo para trastornos genéticos o malformaciones congénitas.
En todos los embarazos existe cierto riesgo de que se produzcan alteraciones genéticas,
El siguiente porcentaje de la totalidad de bebés presenta una anomalía:
El 0,5% tiene un trastorno cromosómico.
El 1% sufre un trastorno monogenético (mendeliano).
El 1% sufre un trastorno causado por defectos en varios genes.
El porcentaje de bebés nacidos muertos con una anomalía es aún mayor.
pero hay ciertas circunstancias que lo incrementan.
Alteraciones debidas a varios factores
Algunas malformaciones congénitas, como el labio leporino o el paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura es una abertura que puede formarse en el labio (labio leporino), el paladar (paladar hendido) o ambos si el tejido no se une por completo durante el embarazo. El labio leporino... obtenga más información 
, se deben a alteraciones en uno o más genes en combinación con la exposición a ciertos otros factores, incluyendo la exposición a sustancias presentes en el entorno (lo que se denomina herencia multifactorial). Es decir, el gen alterado hace al feto más susceptible de padecer una malformación congénita, pero esta no se desarrollará a no ser que dicho feto sea expuesto al efecto de determinadas sustancias como ciertos fármacos o el alcohol Introducción a los trastornos relacionados con sustancias o drogas Los medicamentos y otras sustancias, ya sean utilizados con fines médicos legítimos, como un hábito (por ejemplo, la cafeína) o de forma recreativa, constituyen una parte integral de la vida... obtenga más información . Muchas malformaciones congénitas, como las malformaciones cardíacas, presentan este patrón hereditario.
Defectos del tubo neural
Son malformaciones congénitas del encéfalo Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje... obtenga más información o de la médula espinal. (El cerebro y la médula espinal se desarrollan a partir de una parte del embrión llamada tubo neural). Entre ellas están la espina bífida (en la que la columna vertebral no se cierra completamente, quedando la médula espinal expuesta) y la anencefalia (en la cual falta gran parte del encéfalo y del cráneo). Estos defectos del tubo neural se presentan en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos. Para la mayoría de estos defectos, la herencia es multifactorial (genes anómalos más otros factores). Otros factores incluyen
Antecedentes familiares: el riesgo de tener un bebé con malformaciones del tubo neural aumenta si ya se había dado algún caso en otros miembros de la familia, incluidos otros hijos de la pareja (antecedentes familiares). Si una pareja tiene ya un hijo con espina bífida o anencefalia, el riesgo de tener otro con dichas malformaciones es del 2 al 3%. Si tienen ya dos hijos con estos problemas, el riesgo será del 5 al 10%. Sin embargo, el 95% de los casos ocurren en familias sin un historial previo de malformaciones del tubo neural.
Déficit de ácido fólico Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información : el riesgo también puede aumentar por una dieta baja en ácido fólico, una vitamina. Los suplementos de ácido fólico ayudan a prevenir los defectos del tubo neural. Por ello, la toma diaria de suplementos de ácido fólico es una recomendación que se hace rutinariamente a todas las mujeres en edad fértil, sobre todo si ya están embarazadas. El ácido fólico se incluye habitualmente en los complejos vitamínicos prenatales.
Localización geográfica: el riesgo también varía según el lugar donde una persona vive. Por ejemplo, el riesgo es mayor en el Reino Unido que en los Estados Unidos.
Algunos defectos del tubo neural son el resultado de anomalías hereditarias en un único gen, de anomalías cromosómicas o de la exposición a fármacos o sustancias.
A las parejas que tienen al menos un 1% de riesgo de tener un hijo con malformaciones del tubo neural se les recomienda realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información y ecografía Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
Anomalías cromosómicas
La prueba cromosómica estándar puede detectar muchas anomalías cromosómicas Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información , principalmente las que implican un número anómalo de cromosomas o una anomalía en la estructura de un cromosoma. Se presentan en aproximadamente 1 de cada 250 nacidos vivos en Estados Unidos, y se producen al menos en la mitad de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre de gestación. La mayoría de los fetos con estas alteraciones cromosómicas mueren antes del nacimiento. Entre los niños nacidos vivos, el síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información 
es la alteración cromosómica más habitual.
Hay varios factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas:
Edad de la madre: el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer, de forma importante después de los 35 años. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es aproximadamente de 1 de cada 365 embarazos a los 35 años y de 1 de cada 100 a los 40 años.
Antecedentes familiares: si hay antecedentes de alteraciones cromosómicas en algún familiar de la pareja (incluidos sus hijos previos), el riesgo aumenta. Si la pareja tiene ya un niño con trisomía 21 (la forma más frecuente del síndrome de Down) y la mujer es menor de 30 años, el riesgo de que nazca otro niño con alteraciones cromosómicas aumenta a alrededor del 1%.
Malformaciones congénitas en hijos previos: el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas aumenta si la pareja tuvo ya un hijo nacido vivo con malformaciones Introducción a los defectos congénitos Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen... obtenga más información . El riesgo también aumenta si tuvo un hijo nacido muerto Muerte fetal La muerte fetal es la muerte de un feto después de las 20 semanas de gestación. La muerte fetal puede ser consecuencia de un problema en la mujer, la placenta o el feto. Los médicos solicitan... obtenga más información , aunque se desconozca si este sufría o no alteraciones cromosómicas. Aproximadamente el 15% de los niños nacidos vivos con una malformación congénita, y aproximadamente el 5% de los nacidos muertos sin malformaciones aparentes presentan anomalías cromosómicas.
Abortos espontáneos Aborto espontáneo Un aborto espontáneo es la pérdida de un feto antes de las 20 semanas de embarazo. Los abortos espontáneos se pueden producir por un problema en el feto (como un trastorno genético o un defecto... obtenga más información : el riesgo de tener un niño con anomalías cromosómicas puede aumentar si la mujer sufrió previamente varios abortos espontáneos. Si el feto de un primer aborto espontáneo tuvo una alteración cromosómica, probablemente la tendrá también el feto de un aborto espontáneo posterior, aunque no necesariamente tiene que presentar la misma alteración. Si una mujer ha sufrido varios abortos espontáneos se debe realiza un estudio cromosómico a ambos miembros de la pareja antes de que intenten tener otro hijo. Si en dicho estudio se identifican alteraciones, la pareja puede optar por realizar un diagnóstico prenatal precoz en el siguiente embarazo.
Alteraciones cromosómicas en los futuros padres: en raras ocasiones, si los padres presentan alteraciones cromosómicas estructurales desean tener un hijo. Una alteración cromosómica estructural en uno o ambos padres incrementa el riesgo de que el futuro bebé la sufra también, incluso aunque la persona esté sana y no presente signos físicos de la alteración. Los médicos sospechan esta circunstancia cuando una pareja ha sufrido varios abortos espontáneos, tiene problemas de esterilidad o ya ha tenido un hijo con malformaciones congénitas. Estas parejas tienen un riesgo elevado de tener hijos con alteraciones cromosómicas graves y de tener abortos espontáneos.
Algunas anomalías cromosómicas no se pueden detectar mediante pruebas cromosómicas estándar. La mayoría de estas anomalías son demasiado pequeñas para ser vistas con un microscopio, por ese motivo a veces se llaman anomalías submicroscópicas (o variantes en el número de copias). Por ejemplo, puede faltar una parte muy pequeña de un cromosoma (llamada microdeleción), o un cromosoma puede tener una parte muy pequeña adicional (llamada microduplicación). Se desconoce la frecuencia con la que ocurren las microdeleciones y las microduplicaciones. Sin embargo, alrededor del 6% de los niños con malformaciones congénitas estructurales as tienen, a pesar de que los resultados de las pruebas cromosómicas estándar son normales. Las pruebas denominadas "pruebas de micromatrices cromosómicas" pueden detectar microdeleciones y microduplicaciones. Los médicos pueden ofrecer pruebas de micromatrices antes del nacimiento en ciertas circunstancias; por ejemplo, cuando se sospechan malformaciones congénitas en un feto.
Trastornos monogenéticos
En los trastornos monogenéticos está afectado un único par de genes. Un gen presenta una mutación que interfiere en su funcionamiento normal, lo que puede ocasionar enfermedades o malformaciones congénitas. El riesgo de aparición de estas enfermedades depende de si el trastorno se desarrolla cuando solo uno de los genes del par ha sufrido la mutación (gen dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información ) o cuando la han sufrido los dos genes (genes recesivos Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información ).
El riesgo dependerá también de si el gen alterado está localizado o no en el cromosoma X. Existen 23 pares de cromosomas. Uno de ellos es el par de cromosomas sexuales, que son los cromosomas X e Y. El resto se denominan cromosomas autosómicos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y otro Y. Si el gen alterado está localizado en el cromosoma X, la enfermedad a que da lugar se denomina trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información (ligado al sexo).
Si los niños varones heredan un gen anómalo para un trastorno ligado al cromosoma X (en el cromosoma X), sufren la enfermedad aunque el gen sea recesivo, porque tienen un único cromosoma X, que contiene el gen anómalo. No tienen un cromosoma X normal que anule el efecto del gen anómalo. Si un feto varón hereda un gen ligado al cromosoma X dominante, el embarazo normalmente termina en aborto espontáneo Aborto espontáneo Un aborto espontáneo es la pérdida de un feto antes de las 20 semanas de embarazo. Los abortos espontáneos se pueden producir por un problema en el feto (como un trastorno genético o un defecto... obtenga más información .
Sin embargo, las niñas deben heredar dos genes anormales para desarrollar un trastorno ligado al cromosoma X si el gen es recesivo. Si el gen anormal es dominante, solo se requiere un gen anormal para que se desarrolle el trastorno.
Si los futuros padre y madre tienen consanguineidad es muy probable que tengan la misma mutación en uno o más de los genes que causan enfermedades autosómicas recesivas. Por lo tanto, el riesgo de estos trastornos aumenta.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders: (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos: Trastornos Genéticos): este sitio web proporciona definiciones de genes y cromosomas e información básica sobre la herencia, el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito y las pruebas para detectar anomalías genéticas y cromosómicas.
