(Véase también Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas La mayoría de las anomalías digestivas congénitas provocan algún tipo de obstrucción intestinal, que suele manifestarse por dificultades alimentarias, distensión y vómitos en el momento del... obtenga más información ).
La incidencia de atresia biliar en los Estados Unidos es de aproximadamente de 1/8.000 a 1/18.000 nacidos vivos (1 Referencia general La atresia biliar es la obstrucción del árbol biliar debida a esclerosis progresiva de la vía biliar extrahepática. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, ecografía, biopsia... obtenga más información ).
En la mayoría de los casos, la atresia biliar se manifiesta varias semanas a meses después del nacimiento, probablemente después de la inflamación y la cicatrización de la vía biliar extrahepática (y, en ocasiones, intrahepática). Rara vez está presente en recién nacidos prematuros o de término al nacer (o pasa inadvertido en recién nacidos). Se desconoce la causa de la respuesta inflamatoria. Varios microorganismos infecciosos han sido implicados, como el reovirus tipo 3 y el citomegalovirus, pero no se ha observado una asociación definitiva. Además, puede haber un componente genético con defectos en uno de varios genes (CFC1, FOXA2).
La cirrosis Cirrosis La cirrosis es una fibrosis hepática tardía que ocasiona una distorsión generalizada de la estructura hepática normal. Se caracteriza por la presencia de nódulos regenerativos rodeados por tejido... obtenga más información , con cicatrización progresiva e irreversible del hígado, puede estar presente a los 2 meses si el defecto no se trata.
Aproximadamente entre el 15 y el 25% de los lactantes tienen otros defectos congénitos, como polisplenia/asplenia, atresia intestinal, situs inversus y anomalías cardíacas Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información 
o anomalías renales Generalidades sobre las anomalías urogenitales congénitas Las malformaciones anatómicas congénitas del aparato urogenital son más frecuentes que las de cualquier otro aparato o sistema. Las anomalías de las vías urinarias predisponen a los pacientes... obtenga más información .
Referencia general
1. Harpavat S, Garcia-Prats JA, Anaya C, et al: Diagnostic yield of newborn screening for biliary atresia using direct or conjugated bilirubin measurements. JAMA 323(12):1141–1150, 2020. doi: 10.1001/jama.2020.0837
Signos y síntomas de la atresia biliar
Los lactantes con atresia biliar presentan ictericia Hiperbilirrubinemia neonatal La ictericia es la anomalia de coloración amarilla de la piel y los ojos causada por hiperbilirrubinemia (aumento de la concentración sérica de bilirrubina). La concentración sérica de bilirrubina... obtenga más información y, a menudo, orina oscura (que contiene bilirrubina conjugada), deposiciones acólicas y hepaesplenomegalia.
A los 2 o 3 meses, los lactantes pueden tener un crecimiento deficiente con desnutrición, prurito, irritabilidad y esplenomegalia.
La fibrosis hepática no tratada progresa a cirrosis Cirrosis La cirrosis es una fibrosis hepática tardía que ocasiona una distorsión generalizada de la estructura hepática normal. Se caracteriza por la presencia de nódulos regenerativos rodeados por tejido... obtenga más información que provoca hipertensión portal Hipertensión portal La hipertensión portal es el aumento de la presión en la vena porta. En la mayoría de los casos es secundaria a cirrosis (en Norteamérica), esquistosomiasis (en las áreas endémicas) o a malformaciones... obtenga más información , distensión abdominal secundaria a ascitis Ascitis La ascitis es la acumulación de líquido libre en la cavidad peritoneal. Su causa más frecuente es la hipertensión portal. Sus síntomas suelen ser el resultado de la distensión abdominal. El... obtenga más información , dilatación de las venas abdominales y hemorragia digestiva alta secundaria a várices esofágicas Várices Las várices son venas dilatadas del segmento distal del esófago o de la región proximal del estómago, secundarias al aumento de la presión en el sistema de la vena porta, habitualmente por cirrosis... obtenga más información 
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Diagnóstico de la atresia biliar
Bilirrubina total y directa
Pruebas hepáticas
Concentraciones séricas de alfa-1 antitripsina
Prueba de cloruro en sudor
Ecografía abdominal
Gammagrafía hepatobiliar
Típicamente biopsia hepática y colangiografía intraoperatoria
La atresia biliar se detecta por el aumento de la bilirrubina total y directa. Los niveles séricos de alfa-1 antitripsina deben determinarse porque la deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia de alfa1-antitripsina La deficiencia de alfa-1 antitripsina es la ausencia congénita de una importante antiproteasa pulmonar, la alfa-1 antitripsina, que conduce a un aumento de la destrucción tisular mediada por... obtenga más información es otra causa relativamente frecuente de colestasis. Las pruebas necesarias para evaluar la función hepática incluyen albúmina, enzimas hepáticas, tiempo de protrombina/tiempo de tromboplastina parcial y nivel de amoníaco. También se debe determinar la concentración de cloruro en el sudor para descartar la fibrosis quística Prueba del sudor La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia... obtenga más información 
. Con frecuencia, se necesitan pruebas adicionales para evaluar otras causas metabólicas, infecciosas, genéticas y endocrinas de colestasis neonatal Diagnóstico La colestasis es la falta de secreción de bilirrubina, que provoca hiperbilirrubinemia conjugada e ictericia. Hay numerosas causas, que se identifican mediante estudios de laboratorio, gammagrafía... obtenga más información . Las concentraciones séricas elevadas de alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST) y gamma-glutamiltransferasa (GGT) apoyan el diagnóstico de atresia biliar y excluyen otras causas raras de colestasis intrahepática familiar tipo 2 [PFIC2]) que causan un descenso de la GGT.
La ecografía abdominal no es invasiva y puede evaluar el tamaño del hígado y ciertas anomalías de la vesícula biliar y el colédoco. Los lactantes con atresia biliar a menudo tienen una vesícula biliar contraída o que no se puede ver. Sin embargo, estos hallazgos son inespecíficos. También debe efectuarse una gammagrafía hepatobiliar con ácido hidroxiiminodiacético (HIDA); la excreción de contraste al intestino descarta una atresia biliar, pero puede haber ausencia de excreción en la atresia biliar, la hepatitis neonatal grave y otras causas de colestasis.
El diagnóstico definitivo de atresia biliar se realiza mediante una biopsia de hígado y una colangiografía intraoperatoria. Los hallazgos histológicos clásicos son vías portales agrandadas con fibrosis y proliferación del conducto biliar. Los tapones biliares también se pueden observar en los conductos biliares. La colangiografía intraoperatoria revela la falta de un conducto biliar extrahepático permeable.
Pronóstico de la atresia biliar
La atresia biliar es progresiva y, de no mediar tratamiento, causa cirrosis con hipertensión portal varios meses después de nacer, insuficiencia hepática y muerte al año de edad.
Tratamiento de la atresia biliar
Colangiografía intraoperatoria
Portoenterostomía (procedimiento de Kasai)
Frecuentemente, trasplante de hígado
Los lactantes con una probable atresia biliar requieren exploración quirúrgica con colangiografía intraoperatoria. Si se confirma la atresia biliar, debe realizarse una hepatoportoenterostomía (procedimiento de Kasai, anastomosis entre el intestino delgado y el sistema biliar). En condiciones ideales, este procedimiento debe realizarse en los primeros meses de vida. Después de este período, el pronóstico empeora significativamente. Después de la operación, muchos pacientes tienen problemas crónicos de importancia, como colestasis persistente, colangitis ascendente recurrente y retraso del crecimiento. Si la colestasis persiste durante ≥ 3 meses después de la operación, se debe considerar la derivación a un centro de trasplante. Los antibióticos profilácticos (p. ej., trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX] o neomicina) se prescriben con frecuencia durante un año después de la operación en un intento por prevenir la colangitis ascendente. Los medicamentos que aumentan la producción de bilis (agentes coleréticos), como el ursodiol, aproximadamente 10 mg/kg por vía oral 3 veces al día, se usan con frecuencia después de la operación. La terapia nutricional que incluye vitaminas liposolubles suplementarias es muy importante para garantizar una ingesta adecuada con el fin de mejorar el crecimiento (1 Referencia del tratamiento La atresia biliar es la obstrucción del árbol biliar debida a esclerosis progresiva de la vía biliar extrahepática. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, ecografía, biopsia... obtenga más información ). Incluso con terapia óptima, alrededor del 50% de los lactantes desarrolla cirrosis y requiere trasplante de hígado.
Los lactantes que no pueden someterse a una portoenterostomía con frecuencia requieren un trasplante de hígado al año de edad.
Referencia del tratamiento
1. Mouzaki M, Bronsky J, Gupte G, et al: Nutrition support of children with chronic liver diseases: A joint position paper of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 69(4):498–511, 2019. doi: 10.1097/MPG.0000000000002443
Conceptos clave
En la mayoría de los casos, la atresia biliar se manifiesta varias semanas después del nacimiento, probablemente después de la inflamación y la cicatrización de la vía biliar extrahepática (y, en ocasiones, intrahepática).
Los recién nacidos presentan ictericia y, a menudo, orina oscura (que contiene bilirrubina conjugada), deposiciones acólicas y hepatoesplenomegalia.
Hacia los 2 a 3 meses, los lactantes pueden tener un crecimiento deficiente con desnutrición, prurito, irritabilidad y esplenomegalia.
Diagnóstico basado en los resultados de los análisis de sangre, la ecografía, la exploración hepatobiliar, la biopsia de hígado y la colangiografía intraoperatoria.
Tratamiento con hepatoportoenterostomía (procedimiento de Kasai).
A menudo, se requiere trasplante de hígado.
