Fibrosis quística

La fibrosis quística se produce cuando una persona hereda dos copias defectuosas (variantes) de un determinado gen, una de cada progenitor. Este gen se llama regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCFQ). Existen diversas variantes del gen CFTR. Por ejemplo, la más común se llama variante F508del. El gen CFTR (RCFQ) controla la producción de una proteína que regula el desplazamiento de cloruro, bicarbonato y sodio (sal) a través de las membranas celulares. Las variantes en el gen CFTR provocan que la proteína se vuelva disfuncional. Si la proteína no funciona correctamente, se ve interrumpido el movimiento de cloruro, bicarbonato y sodio, dando lugar al espesamiento y al aumento de la viscosidad de las secreciones de todo el organismo.

En la población mundial, alrededor de 3 de cada 100 personas de ascendencia caucásica tienen una copia defectuosa del gen CFTR. Las personas con una sola copia defectuosa del gen son portadoras de la enfermedad, pero no la sufren. Alrededor de 3 de cada 10 000 personas de ascendencia caucásica heredan dos copias defectuosas del gen y desarrollan fibrosis quística.

La fibrosis quística afecta muchos órganos en todo el cuerpo y casi todas las glándulas que secretan líquidos a través de un conducto (glándulas exocrinas).

Los órganos más frecuentemente afectados son

Los pulmones son normales al nacer, pero los problemas se inician en el momento en que las secreciones espesas empiezan a obstruir las vías respiratorias de pequeño calibre (taponamiento mucoso). Esta obstrucción lleva a infecciones bacterianas crónicas y la inflamación causa un daño permanente a las vías respiratorias (bronquiectasia Bronquiectasia Una bronquiectasia es un ensanchamiento (dilatación) irreversible de partes de los conductos respiratorios (bronquios) como consecuencia de una lesión de la pared de las vías respiratorias.... obtenga más información ). Estas alteraciones hacen cada vez más difícil la respiración y reducen la capacidad de los pulmones para transferir oxígeno a la sangre. Las personas afectadas pueden sufrir infecciones bacterianas frecuentes que afectan los senos paranasales.

En el páncreas, la obstrucción de los conductos del páncreas evita que las enzimas digestivas alcancen el intestino. La falta de estas enzimas impide la correcta absorción de grasas, proteínas y vitaminas (malabsorción Introducción a la malabsorción El síndrome de malabsorción (absorción deficiente) hace referencia a varios trastornos en los cuales los nutrientes de los alimentos no se absorben adecuadamente en el intestino delgado. Algunos... obtenga más información ). Esta mala absorción, a su vez, deriva en carencias nutricionales y falta de crecimiento. Finalmente, el páncreas se fibrosa y ya no produce suficiente insulina, por lo que algunas personas desarrollan diabetes Diabetes mellitus en niños y adolescentes La diabetes mellitus es un trastorno en el que la glucemia (concentración de azúcar o glucosa en sangre) es excesivamente alta porque el organismo no segrega suficiente insulina o no puede responder... obtenga más información . Sin embargo, alrededor del 5 al 15% de las personas que sufren fibrosis quística y portan ciertas variantes no desarrollan problemas digestivos pancreáticos.

Los intestinos se obstruyen a causa de las secreciones espesas. Esta obstrucción es común inmediatamente después del nacimiento porque el contenido del tubo digestivo del feto (llamado meconio) es anormalmente grueso. Esta obstrucción del intestino delgado se denomina íleo meconial Íleo meconial El íleo meconial es el bloqueo del intestino delgado de un recién nacido causado por un contenido intestinal (meconio) excesivamente espeso, por lo general como resultado de la fibrosis quística... obtenga más información y cuando tiene lugar en el intestino grueso se denomina síndrome del tapón meconial Síndrome del tapón de meconio El síndrome del tapón meconial es la obstruccion del intestino grueso con contenido intestinal espeso (meconio). El síndrome del tapón meconial puede ser consecuencia de la enfermedad de Hirschsprung... obtenga más información . Los niños mayores y los adultos también pueden tener problemas de estreñimiento y obstrucción intestinal (síndrome de obstrucción intestinal distal).

El hígado y la vesícula biliar se pueden obstruir debido a secreciones espesas, que finalmente pueden causar cicatrices hepáticas (fibrosis Fibrosis del hígado La fibrosis es la formación de una cantidad excesivamente grande de tejido cicatricial en el hígado. Se produce cuando el hígado intenta reparar y reemplazar las células dañadas. Muchos trastornos... obtenga más información ). Se pueden desarrollar cálculos biliares Cálculos biliares Los cálculos biliares son depósitos de materia sólida (predominantemente cristales de colesterol) en la vesícula biliar. El hígado puede secretar demasiado colesterol, que se transporta junto... obtenga más información .

Los órganos reproductores se pueden obstruir debido a secreciones gruesas, que pueden causar infertilidad. Casi todos los hombres son estériles, pero la infertilidad es mucho menos frecuente en las mujeres.

Las glándulas sudoríparas secretan líquido que contiene más sal de lo normal, aumentando el riesgo de deshidratación.

El 10% de los recién nacidos con fibrosis quística presentan íleo meconial Íleo meconial El íleo meconial es el bloqueo del intestino delgado de un recién nacido causado por un contenido intestinal (meconio) excesivamente espeso, por lo general como resultado de la fibrosis quística... obtenga más información , que causa vómitos, hinchazón (distensión) del abdomen y ausencia de deposiciones. El íleo meconial se complica a veces con una perforación del intestino, una situación peligrosa que causa infección y peritonitis Peritonitis El dolor abdominal es frecuente y a menudo de poca importancia. Un dolor abdominal intenso de aparición súbita (dolor agudo), sin embargo, casi siempre indica un problema importante. El dolor... obtenga más información (inflamación del revestimiento de la cavidad abdominal y de los órganos abdominales) y, si no se trata, choque (shock) y muerte. Algunos recién nacidos tienen una torsión del intestino sobre sí mismo (vólvulo Malrotación intestinal La malrotación intestinal es un defecto de nacimiento potencialmente mortal en el que los intestinos no se desplazan a su ubicación normal en el abdomen a medida que el feto se desarrolla. Se... obtenga más información ) o un desarrollo incompleto del intestino. Los recién nacidos que presentan íleo meconial casi siempre desarrollan más adelante otros síntomas de fibrosis quística.

El primer síntoma de fibrosis quística en el niño que no presenta íleo meconial es el retraso en la recuperación del peso después de su nacimiento o el escaso aumento de peso durante las primeras 4 o 6 semanas de edad. Esta poca ganancia de peso se debe a una mala absorción de nutrientes asociada a una cantidad insuficiente de enzimas pancreáticas. El lactante tiene deposiciones frecuentes, de aspecto oleoso, abundantes y de olor desagradable y presenta un abdomen abombado (distendido). Sin tratamiento, la ganancia de peso en lactantes y niños mayores es lenta, a pesar de un apetito normal o incluso aumentado.

A menos que se haga el diagnóstico mediante una prueba de cribado neonatal, alrededor de la mitad de los niños con fibrosis quística acuden por primera vez a la consulta médica porque tienen tos, respiración sibilante e infecciones respiratorias. La tos, el síntoma más perceptible, se acompaña con frecuencia de náuseas, vómitos y alteraciones del sueño. Los niños tienen dificultad respiratoria, sibilancias o ambas. A medida que la enfermedad progresa, los niños desarrollan una disminución de la tolerancia al ejercicio, las infecciones pulmonares tienden a aparecer con más frecuencia, el tórax adquiere forma de barril y la falta de oxígeno confiere a los dedos forma de palillos de tambor ( ver Dedos en palillo de tambor Dedos en palillo de tambor Los dedos en palillo de tambor o acropaquias son un ensanchamiento de las puntas de los dedos de las manos o de los pies, con un cambio del ángulo que forma la uña a su salida. Los dedos en... obtenga más información ); los lechos ungueales toman un color azulado. A veces se forman pólipos en la nariz. Los senos paranasales se llenan de secreciones espesas, provocando sinusitis crónicas o recurrentes.

Los niños mayores y los adultos pueden tener episodios de estreñimiento o desarrollar obstrucción intestinal recurrente y a veces crónica. Los síntomas incluyen un cambio en el patrón de deposiciones, dolor abdominal tipo cólico, disminución del apetito y, a veces, vómitos. El reflujo gastroesofágico Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) En la enfermedad por reflujo gastroesofágico, los contenidos estomacales (incluyendo ácido gástrico y bilis) refluyen desde el estómago al esófago, causando inflamación y dolor en la parte inferior... obtenga más información es relativamente frecuente entre los niños y los adultos.

Cuando un niño o un adulto con fibrosis quística suda excesivamente en un clima cálido o debido a la fiebre, puede deshidratarse por la intensa pérdida de agua y electrólitos. Los padres pueden notar la formación de cristales de sal en la piel del niño que, incluso, tiene sabor salado.

Los adolescentes presentan con frecuencia retraso del crecimiento y pubertad tardía Pubertad tardía La pubertad tardía se define como la ausencia del inicio de la maduración sexual en el momento esperado. Muy a menudo, los niños simplemente se desarrollan más tarde que sus compañeros, pero... obtenga más información . A medida que la enfermedad avanza, la infección pulmonar se convierte en el mayor problema. Las infecciones pulmonares recurrentes destruyen gradualmente los pulmones.

En Estados Unidos, las pruebas de cribado neonatal para la fibrosis quística se realizan a todos los recién nacidos. Se recoge una gota de sangre en un trozo de papel de filtro y se mide la concentración de tripsina (una enzima digestiva del páncreas). Si la concentración de tripsina en sangre es elevada, los recién nacidos se someten a pruebas confirmatorias, incluyendo pruebas de sudor y/o pruebas genéticas. La mayoría de los casos de fibrosis quística se identifican en la actualidad por medio de pruebas de cribado neonatal.

Si no se realizan pruebas de cribado neonatal, el diagnóstico de la fibrosis quística suele confirmarse al nacer o en la primera infancia, aunque a veces permanece indetectable hasta la adolescencia o los primeros años de vida adulta, lo que ocurre aproximadamente en un 10% de los casos.

La prueba del sudor se hace a los recién nacidos con un resultado positivo del cribado y a los lactantes, niños y personas de edad avanzada que presentan síntomas que sugieren fibrosis quística. Esta prueba, que se realiza de forma ambulatoria, mide la cantidad de sal en el sudor. Para estimular la sudoración se coloca un fármaco (pilocarpina) sobre la piel y se recoge el sudor en un tubo delgado de plástico o se absorbe con un papel de filtro. A continuación, se mide la concentración de sal en el sudor. Una concentración de sal por encima de los valores normales confirma el diagnóstico en personas que presentan los síntomas de la fibrosis quística o que tienen familiares que padecen esta enfermedad. Aunque los resultados de esta prueba son válidos en recién nacidos a partir de las 48 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente abundante en un recién nacido de menos de 2 semanas de edad aproximadamente resulta complicado.

El estudio genético para el gen CFTR anómalo puede ayudar a diagnosticar la fibrosis quística en un recién nacido que presente un resultado positivo en la prueba de cribado neonatal, una persona que presente uno o más síntomas característicos o una persona que tenga un hermano o hermana con fibrosis quística. El hallazgo de dos genes anómalos de fibrosis quística (variantes) concuerda con el diagnóstico de fibrosis quística. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico se necesita todavía un resultado positivo de la prueba del sudor. Además, dado que los estudios genéticos típicos no detectan todas las alteraciones de las más de 2000 clases de variantes de fibrosis quística, el hecho de que no detecten dos variantes no garantiza que la persona no tenga la fibrosis quística (aunque la posibilidad de tenerla es muy baja). La enfermedad se diagnostica mediante la realización de estudios genéticos prenatales en el feto, por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o mediante la amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .

Algunos bebés con un resultado positivo de la prueba para la detección neonatal de fibrosis quística pueden ser difíciles de clasificar, incluso después de la realización de pruebas del sudor y pruebas genéticas. Son bebés que no presentan síntomas relacionados con la fibrosis quística, obtienen resultados de la prueba del sudor que están entre los rangos positivos y negativos y presentan una única variante del gen de la fibrosis quística o ninguna. En este caso, los médicos establecen el diagnóstico de síndrome metabólico relacionado con RCFQ, también llamado cribado positivo de la fibrosis quística con diagnóstico no conclusivo. Aunque la mayoría de estos lactantes se mantienen sanos, en etapas posteriores de la vida alrededor del 10% desarrollan síntomas relacionados con la fibrosis quística y se les diagnostica fibrosis quística o un trastorno relacionado con la fibrosis quística. Por lo tanto, todos estos niños deben ser controlados regularmente en un centro de atención de fibrosis quística.

Algunas personas, generalmente adultos, desarrollan síntomas que afectan solo un órgano, a menudo con un resultado de prueba de sudor intermedio y sin dos variantes que causan fibrosis quística. Por ejemplo, los síntomas pueden afectar solo el páncreas (lo que da lugar a pancreatitis Introducción a la pancreatitis La pancreatitis es la inflamación del páncreas. El páncreas es un órgano en forma de hoja de aproximadamente 13 cm de largo. Está rodeado por la porción inferior del estómago y la primera sección... obtenga más información ), los pulmones (lo que da lugar a bronquiectasia Bronquiectasia Una bronquiectasia es un ensanchamiento (dilatación) irreversible de partes de los conductos respiratorios (bronquios) como consecuencia de una lesión de la pared de las vías respiratorias.... obtenga más información ) o los órganos reproductores masculinos (dando lugar a infertilidad). El diagnóstico en estos casos es un trastorno relacionado con la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCFQ).

Se puede realizar la prueba de portador Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información en aquellas personas que deseen tener hijos o busquen consejo prenatal. En particular, los familiares de una persona con fibrosis quística suelen querer conocer cuál es la probabilidad de que tengan hijos con la enfermedad, y se les debe ofrecer la posibilidad de realizar estudios genéticos y de recibir asesoramiento. Una muestra de sangre es todo lo que se necesita para determinar si una persona tiene el gen anómalo (variante) que produce la fibrosis quística.

A no ser que los dos progenitores potenciales tengan por lo menos uno de tales variantes, sus hijos no tendrán fibrosis quística. Si ambos progenitores son portadores del gen defectuoso de la fibrosis quística, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño presente la enfermedad, un 50% de que tengan un hijo portador de la misma y un 25% de que tengan un hijo sin genes defectuosos para la fibrosis quística.

Debido a que la fibrosis quística puede afectar varios órganos, resulta útil realizar pruebas complementarias. Los valores de las enzimas pancreáticas suelen estar por debajo de sus valores normales y el análisis de las heces revela la disminución o la carencia de la enzima digestiva elastasa, (secretadas por el páncreas) y una alta concentración de sustancias grasas.

Se hacen análisis de sangre para determinar si la concentración de insulina es inferior a la esperada y si los niveles de azúcar en sangre son elevados. También se realizan análisis de sangre para detectar problemas hepáticos y medir las concentraciones de vitaminas liposolubles.

Los médicos toman rutinariamente muestras de material de la garganta o de los esputos procedentes de los pulmones y las cultivan para identificar bacterias en las vías respiratorias, de manera que puedan decidir qué antibióticos pueden ser necesarios.

Las pruebas funcionales respiratorias Pruebas funcionales respiratorias (PFR) Las pruebas funcionales respiratorias miden la capacidad de los pulmones para retener aire, así como para inspirar y absorber oxígeno. Las pruebas de funcionalidad pulmonar son más adecuadas... obtenga más información pueden mostrar un trastorno respiratorio y son buenos indicadores del correcto funcionamiento de los pulmones. Estas pruebas se realizan varias veces al año y siempre que haya un deterioro de la salud de una persona.

Las radiografías de tórax Radiografías de tórax Los estudios de imágenes de tórax comprenden Radiografías Tomografía computarizada (TC) Angiografía por TC Resonancia magnética nuclear (RMN) obtenga más información y la tomografía computarizada Tomografía computarizada (TC) En la tomografía computarizada (TC), que se solía denominar tomografía axial computarizada (TAC), una fuente de rayos X y un detector de rayos X rotan alrededor de la persona. En los escáneres... obtenga más información (TC) torácica son útiles para documentar una infección pulmonar y la extensión de la lesión. La TC de los senos paranasales se realiza a aquellas personas que presentan síntomas de sinusitis grave, sobre todo si tienen pólipos nasales o se está considerando la posibilidad de someterles a una cirugía de senos paranasales.

El tratamiento de los trastornos pulmonares se centra en

La persona afectada debe recibir todas las inmunizaciones rutinarias (vacunación) Calendario de vacunación infantil La mayoría de los médicos recomiendan seguir el calendario de vacunación recomendado por los Centros de control y prevención de enfermedades (CDC por sus siglas en inglés, consulte schedule... obtenga más información , especialmente para las infecciones que pueden causar problemas respiratorios, como Haemophilus influenzae Vacuna contra el Haemophilus influenzae tipo b La vacuna contra Haemophilus influenzae tipo b (Hib) ayuda a proteger contra las infecciones bacterianas causadas por Hib, como la neumonía y la meningitis. Estas infecciones pueden llegar... obtenga más información , gripe Vacuna contra la gripe La vacuna contra el virus de la gripe ayuda a proteger contra esta enfermedad. Dos tipos de virus de la gripe, tipo A y tipo B, causan regularmente epidemias estacionales de gripe en Estados... obtenga más información , sarampión Vacuna del sarampión, paperas y rubéola La vacuna del sarampión, las paperas (parotiditis) y la rubéola (MMR, por sus siglas en inglés) es una vacuna combinada que protege contra estas tres infecciones víricas graves. La vacuna contiene... obtenga más información , tosferina La vacuna de la difteria-tétanos-tosferina La vacuna contra la difteria, el tétanos y la tosferina es una vacuna combinada que protege contra estas tres enfermedades: En general, la difteria causa la inflamación de las membranas mucosas... obtenga más información , neumococo Vacuna contra el neumococo Las vacunas neumocócicas (vacunas antineumocócicas o vacunas contra el neumococo) ayudan a proteger contra las infecciones bacterianas causadas por Streptococcus pneumoniae (neumococos)... obtenga más información y varicela Vacuna contra la varicela La vacuna contra la varicela ayuda a proteger contra esta enfermedad, una infección muy contagiosa causada por el virus varicela-zóster. Provoca una erupción pruriginosa caracterizada por pequeñas... obtenga más información . La vacunación contra el COVID-19 Vacuna contra el COVID-19 Las vacunas contra la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19) ofrecen protección contra el COVID-19. La COVID-19 es la enfermedad causada por la infección por el virus SARS-CoV-2. Existen... obtenga más información debe recibirse en función de las current recommendations (recomendaciones actuales) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).

Los tratamientos de desobstrucción de las vías respiratorias, que consisten en drenaje postural, percusión torácica, palmadas sobre la pared torácica y estimulación de la tos ( ver Rehabilitación respiratoria Rehabilitación respiratoria La fisioterapia torácica utiliza técnicas mecánicas, como la percusión torácica, el drenaje postural y la vibración, para ayudar a eliminar las secreciones pulmonares. Los fisioterapeutas respiratorios... obtenga más información ), se inician tan pronto como se establece el diagnóstico de fibrosis quística. Los padres de un niño pequeño con la enfermedad pueden aprender estos métodos y practicarlos en casa cada día. Los niños mayores y los adultos pueden realizar estos tratamientos de manera independiente, utilizando respiradores especiales, un chaleco inflable que vibra a una frecuencia elevada (chaleco de oscilación a alta frecuencia) o maniobras de respiración especiales. El ejercicio aeróbico, practicado regularmente, también puede ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Los broncodilatadores son fármacos que ayudan a evitar el estrechamiento de las vías respiratorias. Los broncodilatadores se suelen administrar inhalados. Las personas con enfermedades pulmonares graves y una baja concentración de oxígeno en sangre requieren tratamiento con oxígeno (oxigenoterapia). La mayoría de individuos que padecen insuficiencia respiratoria crónica no obtienen ningún beneficio con el uso de un respirador artificial. Sin embargo, la respiración artificial durante periodos ocasionales y breves es beneficiosa cuando están hospitalizados por una infección aguda, después de una intervención quirúrgica o cuando esperan un trasplante de pulmón.

Los fármacos que ayudan a diluir el moco espeso de las vías respiratorias, como la dornasa alfa o la solución salina hipertónica (una solución salina altamente concentrada), se utilizan de forma generalizada. Estos fármacos se inhalan a través de un nebulizador. Estos facilitan la expectoración del esputo, mejoran la funcionalidad pulmonar y disminuyen también la frecuencia de infecciones respiratorias graves.

La administración por vía oral de corticoesteroides, como prednisona o dexametasona, puede aliviar los síntomas en lactantes con inflamación bronquial grave, en personas que sufren un estrechamiento de las vías respiratorias que no permite abrirlas con broncodilatadores y en personas que sufren una reacción alérgica pulmonar a un tipo de hongo (aspergilosis broncopulmonar alérgica Aspergilosis broncopulmonar alérgica La aspergilosis broncopulmonar alérgica es una reacción pulmonar alérgica a un tipo de hongo (muy frecuentemente Aspergillus fumigatus) que se da en algunas personas que padecen asma... obtenga más información ). La aspergilosis broncopulmonar alérgica también se trata con un antifúngico administrado por vía oral, por vía intravenosa o por ambas vías.

El ibuprofeno, un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos Los analgésicos son los principales fármacos utilizados para tratar el dolor. El médico elige el analgésico en función del tipo de dolor y de su duración y, además, sopesa los posibles riesgos... obtenga más información ), se utiliza a veces para retrasar el deterioro de la función pulmonar.

Se requieren fármacos para tratar la inflamación crónica de los senos paranasales (sinusitis), porque este problema es muy frecuente. Las opciones de tratamiento consisten en hacer enjuagues con una solución de agua salada introducida por la nariz (irrigación con solución salina nasal), inhalar dornasa alfa con un nebulizador e irrigar la nariz y los senos paranasales con antibióticos. Se recomienda el uso de un aerosol nasal con corticoesteroides para tratar la inflamación y la hinchazón de las membranas mucosas de la nariz (rinitis alérgica).

Los antibióticos se deben iniciar tan pronto como sea posible para tratar las infecciones respiratorias. A la primera señal de infección respiratoria se recogen muestras de esputo o un frotis de una muestra procedente de la parte posterior de la garganta y las amígdalas para el cultivo y la identificación del microorganismo infeccioso, lo que permite al médico recetar el fármaco adecuado. Las especies que se encuentran con mayor frecuencia son Staphylococcus aureus, incluyendo las cepas resistentes a la meticilina o las sensibles a la meticilina, y Pseudomonas. Se pueden administrar por vía oral diversos tipos de antibióticos para el tratamiento de las infecciones estafilocócicas. Para tratar una infección por Pseudomonas, se administra durante 4 semanas tobramicina, aztreonam o colistina en forma inhalada.

Sin embargo, cuando la infección es grave, puede ser necesaria la administración de antibióticos por vía intravenosa. Para este tratamiento, se combina el aminoglucósido Aminoglucósidos Los aminoglucósidos son una clase de antibióticos utilizados para tratar infecciones bacterianas graves, como las causadas por bacterias gram-negativas (especialmente Pseudomonas aeruginosa)... obtenga más información tobramicina (también denominado en ocasiones amikacina) con otro antibiótico que ataca de forma específica a las Pseudomonas. Estos otros antibióticos son cefalosporinas Cefalosporinas Las cefalosporinas son una subclase de antibióticos llamados antibióticos beta-lactámicos (antibióticos que tienen una estructura química llamada anillo beta-lactámico). Los antibióticos beta-lactámicos... obtenga más información , penicilinas Penicilinas Las penicilinas son una subclase de antibióticos llamados antibióticos beta-lactámicos (antibióticos que contienen una estructura química llamada anillo beta-lactámico). Los carbapenémicos,... obtenga más información , fluoroquinolonas Fluoroquinolonas Las fluoroquinolonas son una clase de antibióticos de amplio espectro que se usan para tratar diversas infecciones. Las fluoroquinolonas comprenden los antibióticos siguientes: Ciprofloxacina... obtenga más información y monobactámicos Aztreonam Aztreonam es el único antibiótico de una clase de antibióticos llamados monobactámicos, que son a su vez una subclase de antibióticos betalactámicos (antibióticos con una estructura química... obtenga más información . Este tratamiento suele requerir hospitalización, pero parte del tratamiento también puede administrarse en el domicilio.

El tratamiento con la forma en aerosol de tobramicina o aztreonam en meses alternos durante un periodo prolongado de tiempo, además de la toma de manera continuada de una forma oral del antibiótico azitromicina 3 veces por semana, puede ayudar a controlar las infecciones por Pseudomonas y retrasar el deterioro de la función pulmonar.

Los moduladores de CFTR (RCFQ) son fármacos orales tomados de forma crónica que mejoran la función de la proteína defectuosa producida por variantes en el gen CFTR (RCFQ).

Existen cuatro moduladores o combinaciones de RCFQ para las personas que presentan variantes específicas: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor y elexaftor/tezacaftor/ivacaftor. Estos medicamentos se pueden usar para tratar a cerca del 90% de las personas que sufren fibrosis quística. Los médicos administran estos medicamentos a las personas en función de su edad y las variantes que sufren.

Ivacaftor se administra a personas de 4 meses o más de edad que tienen al menos 1 copia de una variante de fibrosis quística específica.

La combinación de lumacaftor e ivacaftor puede administrarse a personas a partir de 2 años de edad que portan 2 copias de la variante F508del.

La combinación de tezacaftor e ivacaftor puede administrarse a personas a partir de 6 años de edad que portan 2 copias de la variante F508del u otras variantes específicas.

La combinación de eleuscoftor, tezacaftor e ivacaftor puede administrarse a personas de 6 años o más que portan al menos 1 copia de la variante F508del o 1 copia de determinadas variantes poco frecuentes.

Los moduladores de CFTR pueden mejorar la función pulmonar, la función del páncreas y la calidad de vida; aumentar el peso; y disminuir la concentración de sal en el sudor y la frecuencia de infecciones pulmonares y hospitalizaciones. Aunque todos estos medicamentos pueden ser eficaces, solo ivacaftor y la combinación de elexaftor, tezacaftor e ivacaftor se consideran una terapia muy eficaz.

Los médicos están trabajando para desarrollar fármacos que ayuden a las personas con otras variantes que causan fibrosis quística.

Los recién nacidos cuyos intestinos están obstruidos pueden ser tratados con soluciones para enema Enemas El estreñimiento consiste en deposiciones difíciles o poco frecuentes, heces duras o una sensación de que el recto no está completamente vacío después de una evacuación intestinal (evacuación... obtenga más información pero a menudo requieren cirugía.

Los niños mayores y los adultos que sufren estreñimiento Estreñimiento en adultos El estreñimiento consiste en deposiciones difíciles o poco frecuentes, heces duras o una sensación de que el recto no está completamente vacío después de una evacuación intestinal (evacuación... obtenga más información o tienen intestinos parcialmente obstruidos pueden ser tratados con ablandadores de heces Laxantes El estreñimiento consiste en deposiciones difíciles o poco frecuentes, heces duras o una sensación de que el recto no está completamente vacío después de una evacuación intestinal (evacuación... obtenga más información , enemas y soluciones especiales administradas por vía oral o a través de un pequeño tubo de plástico flexible (sonda nasogástrica) que se pasa a través de la nariz o la boca hasta el estómago.

La dieta debe aportar suficientes calorías y proteínas para un crecimiento normal. Dado que la digestión y la absorción pueden ser insuficientes incluso cuando se utilizan los suplementos de enzimas pancreáticas, la mayoría de los niños necesitan consumir una cantidad de calorías entre un 30 y un 50% superior a la cantidad normalmente recomendada para asegurar un crecimiento suficiente. La proporción de grasas debe ser normal o incluso alta. Los suplementos orales ricos en calorías pueden proporcionar calorías adicionales para niños y adultos.

Las personas que no pueden absorber suficientes nutrientes de los alimentos requieren una alimentación complementaria, que se administra mediante una sonda Alimentación por sonda La alimentación por sonda puede utilizarse para alimentar a las personas cuyo tracto digestivo funciona con normalidad pero que no pueden comer lo suficiente para satisfacer sus necesidades... obtenga más información introducida en el estómago o en el intestino delgado.

Las personas con fibrosis quística deben recibir el doble de la cantidad diaria recomendada de vitaminas liposolubles Introducción a las vitaminas Las vitaminas son parte vital de una dieta saludable. Se ha determinado para casi todas ellas la cantidad diaria recomendada, es decir, la cantidad que la mayoría de las personas sanas necesitan... obtenga más información (A, D, E y K), contenidas en fórmulas especiales de fácil absorción.

Los fármacos que estimulan el apetito pueden ser de utilidad. Cuando hacen ejercicio, tienen fiebre o estén expuestas a un clima cálido, deben incrementar la ingestión de líquidos y sal.

Los pacientes con afectación pancreática deben tomar cápsulas de suplementos de enzimas pancreáticas en todas las comidas y refrigerios. En el caso de los bebés, los progenitores abren las cápsulas y mezclan el contenido con un alimento ácido, como la compota de manzana, para que el revestimiento especial del complemento de enzimas pancreáticas no se disuelva antes de llegar a los intestinos. Para algunas personas, los fármacos reductores del ácido estomacal Medicamentos para el tratamiento del ácido estomacal El ácido del estómago desempeña un papel importante en una serie de trastornos del estómago, como úlcera péptica, gastritis, y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Aunque en las personas... obtenga más información , como un bloqueante de la histamina-2 o un inhibidor de la bomba de protones, pueden mejorar la eficacia de las enzimas pancreáticas. Las leches maternizadas que contienen proteínas y grasas de fácil digestión son útiles en niños con problemas pancreáticos graves y trastornos del crecimiento.

A las personas con fibrosis quística que tienen diabetes Diabetes mellitus en niños y adolescentes La diabetes mellitus es un trastorno en el que la glucemia (concentración de azúcar o glucosa en sangre) es excesivamente alta porque el organismo no segrega suficiente insulina o no puede responder... obtenga más información se les deben poner inyecciones de insulina. Los medicamentos por vía oral para la diabetes no son adecuados.

El tratamiento de la diabetes en personas con fibrosis quística incluye, además del control de la insulina, asesoramiento nutricional, un programa de autocontrol de la diabetes y el seguimiento de las complicaciones oculares y renales. El asesoramiento nutricional específico es necesario porque las recomendaciones nutricionales estándar para las personas que presentan únicamente diabetes o únicamente fibrosis quística no son suficientes en los casos en que se presentan ambas enfermedades a la vez.

A veces es necesaria la intervención quirúrgica para tratar casos como: colapso pulmonar, sinusitis crónica, infección crónica grave en una zona determinada del pulmón, hemorragia vascular esofágica, enfermedad de la vesícula biliar u obstrucción intestinal. La hemorragia pulmonar masiva o recurrente se trata bloqueando la arteria responsable, mediante un procedimiento denominado embolización.

El trasplante de hígado Trasplante hepático El trasplante de hígado es la extracción quirúrgica de un hígado sano o, a veces, de una parte del hígado de una persona viva que luego se transfiere a una persona cuyo hígado ya no funciona... obtenga más información ha tenido éxito en personas con hemorragia debida a varices esofágicas o daño hepático grave.

El trasplante pulmonar Trasplante pulmonar y de corazón y pulmón El trasplante de pulmón consiste en la extracción quirúrgica de un pulmón sano o de parte de un pulmón de una persona viva que luego se transfiere a alguien cuyos pulmones ya no funcionan. El... obtenga más información doble en casos de enfermedad pulmonar grave es cada día más frecuente y con mejor resultado, gracias a la experiencia y el perfeccionamiento de las técnicas. Para los adultos que sufren fibrosis quística, la supervivencia promedio después de un trasplante doble de pulmón es de unos 9 años.

A las personas con insuficiencia cardíaca se les administran fármacos (diuréticos) para reducir la cantidad de líquido que retienen. Los diuréticos son eficaces porque aumentan la cantidad de agua que los riñones pueden evacuar del cuerpo. También debe limitarse el consumo de sal común y de los alimentos salados.

Las inyecciones de la hormona de crecimiento humana puede mejorar la función pulmonar, aumentar la talla y el peso, y reducir la tasa de hospitalización. Sin embargo, este fármaco es caro y supone inconvenientes para las personas que lo reciben, por lo que los médicos no suelen prescribirlo.

Algunas personas con niveles bajos de oxígeno en la sangre pueden necesitar oxígeno complementario que, normalmente, se administra a través de un tubo nasal con dos extremos (cánula). Algunas personas son tratadas mediante una máscara bien ajustada colocada sobre la nariz o la nariz y la boca. Se suministra una mezcla de oxígeno y aire a presión a través de la máscara. Esta técnica, denominada presión positiva de las vías respiratorias Alternativas La ventilación mecánica es el uso de una máquina para ayudar a movilizar el aire dentro y fuera de los pulmones. Algunas personas con insuficiencia respiratoria necesitan un respirador artificial... obtenga más información en dos niveles (BiPAP) o presión positiva continua en las vías respiratorias Apnea obstructiva del sueño La apnea del sueño es un trastorno grave en el cual la respiración se interrumpe de forma repetida el tiempo suficiente para perturbar el sueño; dicha interrupción suele provocar un descenso... obtenga más información (CPAP), puede ayudar a las personas afectadas a mantener niveles normales de oxígeno mientras duermen.

Las personas que sufren FQ y sus familiares necesitan hablar con su médico y equipo de atención sobre su pronóstico y sobre el tipo de tratamiento que desean recibir. Estas conversaciones son especialmente importantes para las personas cuya función pulmonar está empeorando. La persona afectada necesita estar preparada para lo que está por venir y saber qué tratamientos se pueden hacer para prolongar la vida. Cuando la fibrosis quística (FQ) está avanzada, las personas afectadas y sus familias necesitan discutir los beneficios potenciales y los problemas de un trasplante pulmonar.

Los médicos deben dar a los afectados por FQ la información que necesitan para tomar decisiones sobre su atención y deben ayudarles a determinar cómo y cuándo aceptar la muerte y cómo hablar de ella. La mayoría de las personas que se enfrentan al final de la vida con fibrosis quística son adolescentes mayores o adultos que son responsables y generalmente son capaces de tomar sus propias decisiones.

Cuando los tratamientos agresivos ya no son eficaces, los médicos pueden comenzar a tratar a las personas afectadas con tratamientos que sólo apuntan a aliviar los síntomas (llamados cuidados paliativos Cuidados paliativos Los cuidados paliativos responden a un concepto y un programa de atención que está especialmente diseñado para reducir el sufrimiento de las personas agonizantes y de sus familiares. Es un programa... obtenga más información ). Es mucho mejor para la persona afectada poder tomar este tipo de decisiones respecto a la atención médica terminal mucho antes de que sea necesario. Las decisiones tomadas con antelación son muy importantes porque, si se espera demasiado, la enfermedad suele impedir al afectado manifestar su voluntad. Este proceso de toma de decisiones con anticipación se denomina voluntades anticipadas Voluntades anticipadas Las voluntades anticipadas son documentos legales que contienen los deseos de la persona que los suscribe en relación con las decisiones a tomar en su atención sanitaria en caso de que se encuentre... obtenga más información . Dicha planificación debe implicar la ejecución de documentos legales apropiados que reflejen los deseos de la persona afectada con respecto a la atención médica al final de su vida.