Dans les cas de malformations de la paroi abdominale, les intestins et parfois d’autres organes sortent par un orifice dans la paroi de la cavité abdominale.
Les 2 principales malformations de la paroi abdominale sont l’omphalocèle et le gastroschisis.
Omphalocèle
L’omphalocèle est une ouverture anormale (malformation) de la partie centrale de la paroi abdominale au niveau du nombril (ombilic). La peau, les muscles et le tissu fibreux sont absents. Les intestins et parfois aussi l’estomac ou le foie se déversent par l’ouverture et sont recouverts par une fine membrane. La malformation est centrée sur le cordon ombilical.
Les nourrissons nés avec une omphalocèle ont un risque élevé de présenter d’autres malformations congénitales (comme une maladie cardiaque congénitale et des malformations rénales) ou un syndrome génétique spécifique (comme le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et le syndrome de Beckwith-Wiedemann).
Gastroschisis
Le gastroschisis est également une anomalie de la paroi abdominale. En cas de gastroschisis, l’ouverture se situe à côté du nombril (généralement à sa droite), pas directement sur celui-ci, comme c’est le cas dans l’omphalocèle.
Dans le gastroschisis, les intestins sortent à travers la malformation comme dans l’omphalocèle, mais ils ne sont pas recouverts d’une fine membrane.
Comme les intestins ne sont pas protégés par une membrane, l’exposition au liquide amniotique peut les avoir abîmés avant la naissance, en provoquant une inflammation. Cette inflammation irrite l’intestin et entraîne des complications, telles que des problèmes de digestion, l’apparition de tissu cicatriciel et une occlusion intestinale.
Les nourrissons nés avec un gastroschisis ont un faible risque de présenter également des malformations congénitales autres que des anomalies du tube digestif, telles qu’une malrotation intestinale et une atrésie intestinale. Le gastroschisis est plus fréquent que l’omphalocèle.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif.)
Diagnostic des malformations de la paroi abdominale
Analyses de sang
Généralement, échographie prénatale
Les médecins peuvent suspecter un gastroschisis si le taux d’alpha-fœtoprotéine (protéine produite par le fœtus) dans le sang de la mère est anormalement élevé pendant la grossesse.
Le gastroschisis et l’omphalocèle sont généralement diagnostiqués avant la naissance à l’occasion d’une échographie prénatale de routine. Si ce n’est pas le cas, ces deux malformations sont évidentes au moment de l’accouchement.
Traitement des malformations de la paroi abdominale
Chirurgie
Après l’accouchement, les intestins exposés sont recouverts d’un pansement stérile afin de conserver leur humidité et de les protéger, et l’enfant reçoit des liquides et des antibiotiques par voie intraveineuse. Une longue sonde fine est introduite par le nez, puis positionnée dans l’estomac ou dans l’intestin (sonde nasogastrique) pour drainer le liquide digestif qui s’accumule dans l’estomac.
Une intervention chirurgicale est nécessaire pour remettre les intestins et les organes déplacés à leur place dans l’abdomen et refermer l’ouverture. Si possible, une intervention chirurgicale est réalisée pour corriger la malformation peu après la naissance. Cependant, il faut parfois étirer la peau de la paroi abdominale pendant un certain temps avant l’intervention chirurgicale afin qu’il y en ait suffisamment pour recouvrir l’ouverture. Si la malformation est importante, il est possible que les médecins doivent créer des lambeaux cutanés pour la refermer. Si une grande partie des intestins et des autres organes se trouve exposée, ils sont enveloppés d’une gaine protectrice (silo) afin qu’ils rentrent progressivement dans la cavité abdominale, en quelques jours ou quelques semaines. Une fois les intestins replacés dans la cavité abdominale, l’ouverture est refermée chirurgicalement.
Après l’intervention chirurgicale, le tube digestif du nourrisson met plusieurs semaines à fonctionner correctement. Le nourrisson est alimenté par une sonde ou par une veine jusqu’à ce que le tube digestif fonctionne et parfois pendant plusieurs mois après. L’alimentation par voie orale commence lentement.
