(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Approche du patient qui a un déficit immunitaire.)
Le déficit immunitaire commun à expression variable est un déficit immunitaire primaire lié à des déficits de l'immunité humorale. Il comprend plusieurs anomalies moléculaires, mais chez la plupart des patients l'anomalie moléculaire est inconnue. Les mutations sont sporadiques dans > 90% des cas. Le déficit immunitaire commun à expression variable est cliniquement similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X en ce qui concerne le type d'infections qui se développent, mais elle apparaît plus tard (typiquement entre 20 et 40 ans). L'immunité liée aux lymphocytes T est altérée chez certains patients.
Symptomatologie
Les patients qui ont un déficit immunitaire commun à expression variable présentent des infections sinusopulmonaires récurrentes.
Des maladies auto-immunes (p. ex., thrombopénie auto-immune, anémie hémolytique ou anémie pernicieuse, lupus érythémateux disséminé, maladie d'Addison, thyroïdite, polyarthrite rhumatoïde, pelade [alopecia areata]) peuvent être observées, de même qu'une malabsorption, une hyperplasie nodulaire lymphoïde du tube digestif, une inflammation granulomateuse systémique, une pneumonie interstitielle lymphocytaire, une splénomégalie et une bronchectasie. Des carcinomes gastriques et des lymphomes sont observés chez 10% des patients.
Diagnostic
Le diagnostic de déficit immunitaire commun à expression variable est suggéré par des infections sinusopulmonaires récurrentes et nécessite tous les éléments suivants:
Les taux d'anticorps ne doivent pas être mesurés si les patients ont été traités par des immunoglobulines IV (IgIV) au cours des 6 mois précédents car dans ce cas, les anticorps détectés sont des IgIV.
La quantification des cellules B et T par cytométrie de flux est effectuée pour exclure d'autres troubles d'immunodéficience et différencier le déficit immunitaire commun à expression variable de l'agammaglobulinémie liée à l'X, le myélome multiple et la leucémie lymphocytaire chronique; les signes peuvent comprendre des nombres bas de cellules mémoire B ou CD21+ qui ont changé de classe. L'électrophorèse des protéines sériques est effectuée pour identifier les gammapathies monoclonales (p. ex., myélome), qui peuvent être associées à des taux bas d'autres isotypes d'immunoglobulines.
Une spirométrie, une NFS, des bilans hépatiques, et un bilan métabolique de base sont recommandés chaque année pour vérifier l'absence de troubles associés. Si la fonction pulmonaire se modifie, une TDM doit être effectuée.
Comme les mutations sont généralement sporadiques, le dépistage des parents est déconseillé, sauf en cas d'antécédents familiaux importants de déficit immunitaire commun à expression variable.
Traitement
Le traitement du déficit immunitaire commun à expression variable repose sur des immunoglobulines et des antibiotiques selon les besoins pour traiter une infection.
Le rituximab, les inhibiteurs du Tumor Necrosis Factor (TNF)-alpha (p. ex., l'étanercept, l'infliximab), les corticostéroïdes et/ou d'autres traitements peuvent être nécessaires pour traiter des complications telles que des maladies auto-immunes, une pneumonie interstitielle lymphoïde et une inflammation granulomateuse.
Des essais récents ont confirmé l'intérêt des antibiotiques prophylactiques chez certains patients présentant un déficit en anticorps (1).
Références pour le traitement
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1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051
Médicaments mentionnés dans cet article
| Nom du médicament | Sélectionner les dénominations commerciales |
|---|---|
azithromycin |
ZITHROMAX |
infliximab |
REMICADE |
rituximab |
RITUXAN |
