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Déficit immunitaire commun à expression variable

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale juin 2018| Dernière modification du contenu juin 2018
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Le déficit immunitaire commun à expression variable (hypogammaglobulinémie acquise ou de l'adulte) est caractérisé par des taux d'Ig bas avec des lymphocytes B phénotypiquement normaux qui peuvent proliférer mais qui ne se transforment pas en lymphocytes B en mesure de synthétiser des Ig.

Le déficit immunitaire commun à expression variable est un déficit immunitaire primaire lié à des déficits de l'immunité humorale. Il comprend plusieurs anomalies moléculaires, mais chez la plupart des patients l'anomalie moléculaire est inconnue. Les mutations sont sporadiques dans > 90% des cas. Le déficit immunitaire commun à expression variable est cliniquement similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X en ce qui concerne le type d'infections qui se développent, mais elle apparaît plus tard (typiquement entre 20 et 40 ans). L'immunité liée aux lymphocytes T est altérée chez certains patients.

Symptomatologie

Les patients qui ont un déficit immunitaire commun à expression variable présentent des infections sinusopulmonaires récurrentes.

Des maladies auto-immunes (p. ex., thrombopénie auto-immune, anémie hémolytique ou anémie pernicieuse, lupus érythémateux disséminé, maladie d'Addison, thyroïdite, polyarthrite rhumatoïde, pelade [alopecia areata]) peuvent être observées, de même qu'une malabsorption, une hyperplasie nodulaire lymphoïde du tube digestif, une inflammation granulomateuse systémique, une pneumonie interstitielle lymphocytaire, une splénomégalie et une bronchectasie. Des carcinomes gastriques et des lymphomes sont observés chez 10% des patients.

Diagnostic

  • Mesure des Ig sériques et des titres d'Ac

  • Cytométrie de flux pour les sous-ensembles de cellules T et B

  • Électrophorèse des protéines sériques

Le diagnostic de déficit immunitaire commun à expression variable est suggéré par des infections sinusopulmonaires récurrentes et nécessite tous les éléments suivants:

  • Taux d'IgG bas (au moins 2 écart-types sous la moyenne)

  • De faibles taux d'IgA, et/ou d'IgM

  • Défaut de réponse aux vaccinations (habituellement aux vaccins protéiques et polysaccharidiques)

  • Exclusion d'autres déficits immunitaires

Les taux d'anticorps ne doivent pas être mesurés si les patients ont été traités par des immunoglobulines IV (IgIV) au cours des 6 mois précédents car dans ce cas, les anticorps détectés sont des IgIV.

La quantification des cellules B et T par cytométrie de flux est effectuée pour exclure d'autres troubles d'immunodéficience et différencier le déficit immunitaire commun à expression variable de l'agammaglobulinémie liée à l'X, le myélome multiple et la leucémie lymphocytaire chronique; les signes peuvent comprendre des nombres bas de cellules mémoire B ou CD21+ qui ont changé de classe. L'électrophorèse des protéines sériques est effectuée pour identifier les gammapathies monoclonales (p. ex., myélome), qui peuvent être associées à des taux bas d'autres isotypes d'Ig.

Une spirométrie, une NFS, des bilans hépatiques, et un bilan métabolique de base sont recommandés chaque année pour vérifier l'absence de troubles associés. Si la fonction pulmonaire se modifie, une TDM doit être effectuée.

Comme les mutations sont généralement sporadiques, le dépistage des parents est déconseillé, sauf en cas d'antécédents familiaux importants de déficit immunitaire commun à expression variable.

Traitement

  • Thérapie substitutive d'immunoglobulines (IgG) en prophylaxie

  • Antibiotiques pour les infections

Le traitement du déficit immunitaire commun à expression variable repose sur des immunoglobulines et des antibiotiques selon les besoins pour traiter une infection.

Le rituximab, les inhibiteurs du TNF-alpha (p. ex., l'étanercept, l'infliximab), les corticostéroïdes et/ou d'autres traitements peuvent être nécessaires pour traiter des complications telles que des maladies auto-immunes, une pneumonie interstitielle lymphoïde et une inflammation granulomateuse.

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