(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires Revue générale des déficits immunitaires Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage et Approche du patient qui a un déficit immunitaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage .)
Le déficit immunitaire commun à expression variable est un déficit immunitaire primaire Déficits immunitaires primitifs Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage lié à des déficits de l'immunité humorale Déficiences de l'immunité humorale Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage . Il comprend plusieurs anomalies moléculaires connues, mais chez la plupart des patients, l'anomalie moléculaire est inconnue. Les mutations sont sporadiques dans > 90% des cas. Le déficit immunitaire commun à expression variable est cliniquement similaire à l'agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie liée à l'X L'agammaglobulinémie liée à l'X se caractérise par un faible niveau ou une absence des Ig et des lymphocytes B, ce qui induit des infections récidivantes par des bactéries encapsulées. (Voir... en apprendre davantage en ce qui concerne le type d'infections qui se développent, mais elle apparaît plus tard (typiquement entre 20 et 40 ans). Une altération de l'immunité lymphocytaire T Déficit de l'immunité cellulaire Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage peut également être présente chez certains patients.
Des maladies auto-immunes peuvent se produire dont une thrombopénie auto-immune Thrombopénie immunitaire La thrombopénie immunitaire est un trouble hémorragique habituellement sans anémie ni leucopénie. Il est habituellement chronique chez l'adulte, mais habituellement aigu et de régression spontanée... en apprendre davantage 
, une anémie hémolytique Anémie hémolytique auto-immune L'anémie hémolytique auto-immune est provoquée par des anticorps qui réagissent avec les globules rouges à des températures ≥ 37° C (anémie hémolytique à anticorps chauds) ou < 37° C (maladie... en apprendre davantage 
ou une anémie pernicieuse, un lupus érythémateux disséminé Lupus érythémateux disséminé Le lupus érythémateux disséminé est une maladie chronique, multisystémique, inflammatoire, d'étiologie auto-immune, survenant surtout chez la femme jeune. Les manifestations les plus fréquentes... en apprendre davantage 
, une maladie d'Addison Maladie d'Addison La maladie d'Addison est la conséquence d'un déficit de la corticosurrénale généralement d'évolution progressive. Elle se traduit par une hypotension et une hyperpigmentation et peut se compliquer... en apprendre davantage 
, une thyroïdite, une polyarthrite rhumatoïde Polyarthrite rhumatoïde (PR) La polyarthrite rhumatoïde est une maladie chronique auto-immune systémique qui touche principalement les articulations. La polyarthrite rhumatoïde induit des lésions causées par des cytokines... en apprendre davantage 
, une pelade (alopecia areata Pelade (alopecia areata) La pelade (alopecia areata) correspond généralement à une perte brutale et non cicatricielle de cheveux ou de poils dans des zones circonscrites chez des sujets ne présentant aucun trouble cutané... en apprendre davantage 
). Les patients peuvent aussi développer une malabsorption Revue générale des malabsorptions La malabsorption est une assimilation insuffisante des substances alimentaires due à des anomalies de la digestion, de l'absorption ou du transport des nutriments. La malabsorption peut affecter... en apprendre davantage , une hyperplasie nodulaire lymphoïde du tube digestif, une inflammation granulomateuse systémique, une pneumonie interstitielle lymphocytaire Pneumonie interstitielle lymphocytaire La pneumopathie interstitielle lymphocytaire correspond à une infiltration lymphocytaire de l'interstitium alvéolaire et des alvéoles. La cause en est inconnue. La symptomatologie peut comprendre... en apprendre davantage 
, une splénomégalie et/ou une bronchectasie Bronchectasies Les bronchectasies sont des dilatations et des destructions des bronches les plus volumineuses dues à une infection et une inflammation chronique. Les causes les plus fréquentes sont la mucoviscidose... en apprendre davantage 
. Des carcinomes gastriques Cancer de l'estomac Les causes du cancer de l'estomac sont plurifactorielles. Cependant, Helicobacter pylori joue un rôle important. Les symptômes comprennent une satiété précoce, une obstruction et une... en apprendre davantage 
et des lymphomes sont observés chez 10% des patients.
Symptomatologie du déficit immunitaire commun à expression variable
Les patients qui ont un déficit immunitaire commun à expression variable ont des infections sinusopulmonaires récurrentes provoquant une congestion et une pression des sinus, une toux, une dyspnée, des douleurs thoraciques, une production de mucus, une fièvre, des frissons et/ou une adénopathie.
Diagnostic du déficit immunitaire commun à expression variable
Mesure des immunoglobulines sériques et des titres d'anticorps
Cytométrie en flux pour les sous-ensembles de cellules T et B
Électrophorèse des protéines sériques
Le diagnostic de déficit immunitaire commun à expression variable est suggéré par des infections sinusopulmonaires récurrentes et nécessite tous les éléments suivants:
Taux d'IgG bas (au moins 2 écart-types sous la moyenne)
De faibles taux d'IgA, et/ou d'IgM
Défaut de réponse aux vaccinations (habituellement aux vaccins protéiques et polysaccharidiques)
Exclusion d'autres déficits immunitaires
Les taux d'anticorps ou d'autoanticorps ne doivent pas être mesurés si les patients ont été traités par des immunoglobulines IV (IgIV) au cours des 6 mois précédents car dans ce cas, les anticorps détectés sont des IgIV.
La quantification des cellules B et T par cytométrie en flux est effectuée pour exclure d'autres troubles d'immunodéficience et différencier le déficit immunitaire commun à expression variable de l' agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie liée à l'X L'agammaglobulinémie liée à l'X se caractérise par un faible niveau ou une absence des Ig et des lymphocytes B, ce qui induit des infections récidivantes par des bactéries encapsulées. (Voir... en apprendre davantage , le myélome multiple Myélome multiple Le myélome multiple est caractérisé par une prolifération médullaire plasmocytaire qui synthétise une Ig monoclonale et qui infiltre et détruit le tissu osseux adjacent. Les manifestations fréquentes... en apprendre davantage 
et la leucémie lymphocytaire chronique Leucémie lymphoïde chronique (LLC) La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est caractérisée par une accumulation progressive de lymphocytes B malins phénotypiquement matures. Les sites primaires de la maladie comprennent le sang... en apprendre davantage ; les signes peuvent comprendre des nombres bas de cellules mémoire B ou CD21+ qui ont changé de classe. L'électrophorèse des protéines sériques est effectuée pour identifier les gammapathies monoclonales (p. ex., myélome), qui peuvent être associées à des taux bas d'autres isotypes d'immunoglobulines.
Une spirométrie, une NFS, des bilans hépatiques, et un bilan métabolique de base sont recommandés chaque année pour vérifier l'absence de troubles associés. Si la fonction pulmonaire se modifie, une TDM doit être effectuée.
Comme les mutations sont généralement sporadiques, le dépistage des parents est déconseillé, sauf en cas d'antécédents familiaux importants de déficit immunitaire commun à expression variable.
Traitement du déficit immunitaire commun à expression variable
Thérapie substitutive d'immunoglobulines (IgG) en prophylaxie
Antibiotiques pour les infections
Traitement spécifique comorbidités des déficits immunitaires comorbides tels qu'une maladie pulmonaire granulomateuse ou une maladie auto-immune associée
Le traitement du déficit immunitaire commun à expression variable repose sur des immunoglobulines Remplacement des composants immunitaires manquants Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage et des antibiotiques selon les besoins pour traiter une infection.
Le rituximab, le védolizumab, les inhibiteurs du Tumor Necrosis Factor (TNF)-alpha (p. ex., l'étanercept, l'infliximab), les corticostéroïdes et/ou d'autres traitements peuvent être nécessaires pour traiter des complications telles que des maladies auto-immunes, une entéropathie immunitaire, une pneumonie interstitielle lymphoïde et une inflammation granulomateuse.
Des essais récents ont confirmé l'intérêt des antibiotiques prophylactiques chez certains patients présentant un déficit en anticorps (1 Référence pour le traitement Le déficit immunitaire commun à expression variable (hypogammaglobulinémie acquise ou de l'adulte) est caractérisé par des taux d'Ig bas avec des lymphocytes B phénotypiquement normaux qui peuvent... en apprendre davantage ).
Référence pour le traitement
1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051
