Les spasmes infantiles sont des crises caractérisées par la flexion brusque des bras, la flexion du tronc en avant, l'extension des jambes, et le plus souvent la manifestation d'hypsarythmie (modèles d'ondes désorganisés) à l'électroencéphalographie. Le traitement repose sur l'hormone adrénocorticotrope, les corticostéroïdes oraux ou la vigabatrine.
Les spasmes infantiles ne durent que quelques secondes, mais peuvent récidiver de nombreuses fois/jour. Ils se manifestent habituellement chez l'enfant < 1 an et culminent entre 4 et 6 mois (1). Les crises peuvent disparaître spontanément vers l'âge de 5 ans, mais d'autres types de crises peuvent leur succéder; en particulier, les spasmes infantiles peuvent évoluer vers d'autres formes d'épilepsie, comme le syndrome de Lennox-Gastaut (2).
Les spasmes infantiles sont rares et surviennent chez environ 1,5/100 000 enfants par an dans le monde (3).
Le syndrome de West est un type de spasme infantile et un sous-ensemble d'un groupe plus large de spasmes épileptiques appelé syndrome des spasmes épileptiques infantiles. Ce terme est utilisé pour décrire les enfants présentant des spasmes infantiles qui montrent une hypsarythmie à l'électroencéphalographie (4). Certains enfants présentant des spasmes infantiles sans remplir tous les critères du syndrome de West peuvent néanmoins recevoir un diagnostic de syndrome des spasmes épileptiques infantiles. Si les manifestations cliniques des spasmes infantiles apparaissent ou persistent au-delà de la petite enfance, elles sont appelées spasmes épileptiques.
Références générales
1. Cowan LD, Hudson LS. The epidemiology and natural history of infantile spasms. J Child Neurol. 1991;6(4):355-364. doi:10.1177/088307389100600412
2. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.015
3. Jia JL, Chen S, Sivarajah V, Stephens D, Cortez MA. Latitudinal differences on the global epidemiology of infantile spasms: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):216. Published 2018 Nov 29. doi:10.1186/s13023-018-0952-x
4. Pavone P, Polizzi A, Marino SD, et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020;41(12):3547-3562. doi:10.1007/s10072-020-04600-5
Étiologie des spasmes infantiles
Habituellement, les spasmes infantiles surviennent chez le nourrisson souffrant de troubles cérébraux et d'anomalies du développement graves qui, souvent, ont déjà été identifiées. Ces troubles peuvent comprendre les suivants:
Le complexe de sclérose tubéreuse est une cause fréquente de spasmes infantiles pouvant entraîner une épilepsie pharmacorésistante. Le syndrome de Sturge-Weber et la neurofibromatose sont d'autres causes neurocutanées.
Rarement, des anomalies chromosomiques (p. ex., syndrome de Down), des malformations structurales du système nerveux central (p. ex., syndrome d'Aicardi) et des infections neurotropes congénitales (p. ex., syphilis, infection par le virus Zika, infection par le cytomégalovirus) peuvent provoquer des spasmes infantiles.
Parfois, aucune cause de spasmes infantiles ne peut être identifiée.
Physiopathologie des spasmes infantiles
La physiopathologie des lésions neurologiques conduisant aux spasmes infantiles serait influencée par plusieurs facteurs. Les erreurs innées du métabolisme et les prédispositions génétiques peuvent entraîner des lésions neurologiques similaires à celles causées par des anomalies structurelles (pathologies organiques). De plus, des facteurs acquis tels que l'hypoxie-ischémie et les infections peuvent également provoquer des lésions neurologiques après la naissance. Par conséquent, des interactions anormales entre le cortex et le tronc cérébral peuvent se manifester par des spasmes infantiles.
Symptomatologie des spasmes infantiles
Les spasmes commencent par une brusque contraction tonique du tronc et des membres, parfois pendant plusieurs secondes. Les spasmes vont d'une discrète chute de la tête à une contraction du corps entier.
Il existe 3 types de spasmes: en flexion, en extension, ou, plus souvent, les deux (mixtes). Les spasmes en flexion provoquent une flexion soudaine du cou, du tronc, des bras et des jambes. Les spasmes en extension provoquent généralement des spasmes centraux (cou et tronc). Les spasmes mixtes entraînent généralement une flexion du haut du corps avec extension des jambes. Dans les 3 types, les spasmes surviennent habituellement en salves, souvent plusieurs douzaines, en succession rapide; ils se produisent typiquement après le réveil des enfants et occasionnellement lors de l'endormissement. Parfois, au début, ils sont confondus avec le réflexe de sursaut. L'état post-critique peut se caractériser par une absence de réponse motrice.
Des retards de développement (voir Développement de l'enfance) peuvent être présents avant le début des spasmes infantiles. Chez les nourrissons dont le développement est normal, une régression du développement (p. ex., les enfants peuvent cesser de sourire ou perdre la capacité de s'asseoir ou de se retourner) peut survenir après le début des spasmes infantiles.
Diagnostic des spasmes infantiles
Électroencéphalographie (EEG) d'éveil et de sommeil
Neuroimagerie, de préférence IRM
Recherche d'une étiologie sous-jacente, si elle n'est pas déjà diagnostiquée
L'anamnèse (p. ex., encéphalopathie néonatale hypoxique-ischémique) et/ou la symptomatologie suggèrent le diagnostic de spasmes infantiles chez certains enfants. L'examen clinique général et neurologique est effectué, mais aucun signe pathognomonique n'est souvent identifié, sauf chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) ou d'autres syndromes neurocutanés.
Un EEG est effectué pour confirmer le diagnostic et rechercher des anomalies spécifiques. Typiquement, le tracé intercritique est hypsarythmique (chaotique, fait d'ondes delta et theta polymorphes de haut voltage surmontées de bouffées de pointes multifocales). De multiples aspects (p. ex., hypsarythmies focales ou asymétriques) sont possibles. Le schéma ictal est généralement une atténuation soudaine, marquée et diffuse de l'activité électrique.
Une neuroimagerie, de préférence une IRM, est pratiquée si cela n'a pas été fait récemment.
Examens pour déterminer la cause
Si la neuroimagerie ou les antécédents ne permettent pas de déterminer la cause, les examens peuvent comprendre
Examens biologiques (p. ex., numération formule sanguine, glycémie, ionogramme, urée, créatinine, sodium, calcium, magnésium et phosphate, taux sériques des acides aminés, acides organiques urinaires et bilan hépatique) si un trouble métabolique est suspecté mais non diagnostiqué lors du dépistage néonatal
Tests génétiques (des panels de gènes de l'épilepsie sont disponibles)
Analyse du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) pour rechercher des troubles métaboliques
(Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.)
Traitement des spasmes infantiles
Hormone adrénocorticotrope intramusculaire (ACTH)
Corticostéroïdes oraux
Vigabatrine (en particulier dans la sclérose tubéreuse de Bourneville [tuberous sclerosis complex])
Les spasmes infantiles ne répondent pas aux anticonvulsivants typiques.
Les traitements standards des spasmes infantiles sont généralement l'ACTH et les corticostéroïdes et, dans certains cas, la vigabatrine (1).
L'ACTH peut être administré IM quotidiennement sous forme d'injections à haute dose ou à faible dose. Le Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) recommande de donner la dose plus élevée, administrée pendant 2 semaines, puis diminuée tous les 3 jours jusqu'à ce que 29 jours de traitement soient administrés. Si un traitement à faible dose est essayé et n'a pas permis d'arrêter les spasmes dans les 2 semaines, la dose la plus élevée sera utilisée (2).
Les corticostéroïdes (p. ex., prednisone par voie orale) sont administrés pendant 4 à 7 semaines.
La vigabatrine est le médicament de choix lorsque les spasmes sont provoqués par une sclérose tubéreuse de Bourneville. Il est également souvent utilisé chez les enfants qui ont une lésion cérébrale grave préexistante ou une malformation et chez ceux qui ne tolèrent pas ou ne répondent pas à l'ACTH. La posologie de vigabatrin par voie orale est augmentée progressivement sur environ une semaine si nécessaire. Les preuves quant à l'efficacité des autres antiépileptiques ou du régime cétogène sont insuffisantes.
Chez certains patients présentant des spasmes résistants ou une malformation corticale focale, la chirurgie de l'épilepsie peut éliminer les convulsions.
Il est prouvé que plus la thérapie efficace est rapidement initiée, meilleur est le résultat du développement neurologique, en particulier quand aucune cause n'est identifiée.
Références pour le traitement
1. Go CY, Mackay MT, Weiss SK, et al. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-1980. doi:10.1212/WNL.0b013e318259e2cf
2. Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al. Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol. 2016;79(3):475–484. doi:10.1002/ana.24594
Pronostic de la paralysie cérébrale
Le taux de morts prématurées varie de 5 à 31% (1) et est lié à l'étiologie des spasmes infantiles.
Dans une étude longitudinale finlandaise portant sur 214 enfants atteints de spasmes infantiles avec un suivi de 100%, les résultats à long terme fréquemment rapportés étaient l'autisme et les troubles hyperkinétiques, et une proportion significative présentait un handicap intellectuel. Environ un tiers continuait à présenter des crises épileptiques. Après la période complète de suivi de 35 ans, environ un tiers était décédé (2). D'autres études longitudinales dans d'autres populations sont nécessaires pour assurer la généralisation.
Références pour le pronostic
1. Riikonen R. Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia. 1996;37(4):367–372. doi:10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
2. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.015
Points clés
Les spasmes infantiles durent quelques secondes et peuvent survenir plusieurs fois/jour; ils peuvent disparaître spontanément vers l'âge de 5 ans mais d'autres types de crises peuvent leur succéder.
Habituellement, les spasmes infantiles surviennent chez le nourrisson souffrant de troubles cérébraux sous-jacents et d'anomalies du développement qui, souvent, ont déjà été identifiées; la sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) est une cause fréquente.
Effectuer une électroencéphalographie pour confirmer le diagnostic, et d'autres tests (p. ex., IRM cérébrale et tests métaboliques et génétiques) pour évaluer la cause des spasmes infantiles.
Les spasmes infantiles peuvent être traités par l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), des corticostéroïdes oraux ou la vigabatrine (le médicament de choix pour les spasmes causés par le complexe de sclérose tubéreuse).
