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Ichtyose

Par

James G. H. Dinulos

, MD, Geisel School of Medicine at Dartmouth

Vérifié/Révisé mai 2023
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L'ichtyose est une desquamation et une exfoliation de la peau allant d'un assèchement léger, mais gênant, à une maladie défigurante grave. L'ichtyose peut également être le signe d'une maladie systémique. Le diagnostic est clinique. Le traitement comprend des émollients et parfois des rétinoïdes oraux.

L'ichtyose diffère de la simple peau sèche (xérodermie Xérodermie La xérodermie, forme la plus bénigne d'ichtyose, n'est ni héréditaire ni associée à des anomalies systémiques. Le diagnostic est clinique. Le traitement comprend des hydratants et d'autres mesures... en apprendre davantage Xérodermie ) par son association avec un trouble ou un médicament systémique, par son héritabilité, gravité, ou une association de ces facteurs. L'ichtyose peut également être beaucoup plus grave que la xérodermie.

Ichtyoses héréditaires

Les ichtyoses héréditaires, qui sont caractérisées par une accumulation excessive de squames à la surface de la peau, sont classées selon des critères cliniques et génétiques (voir tableau ). Certaines surviennent de façon isolée et ne font pas partie d'un syndrome (p. ex., ichtyose vulgaire, ichtyose liée au chromosome X, ichtyose lamellaire, érythrodermie ichtyosiforme congénitale [hyperkératose épidermolytique [épidermolytique, ichtyose harlequin). D'autres ichtyoses font partie d'un syndrome qui implique de nombreux organes. Par exemple, le syndrome de Sjögren-Larsson (handicap intellectuel et paralysie spastique héréditaires provoqués par une anomalie de la déshydrogénase des aldéhydes gras) est une maladie autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage impliquant la peau et les organes extracutanés. Un autre exemple d'affection de la peau et d'atteinte extracutanée est le syndrome de keratitis ichthyosis deafness (surdité) (KID), caractérisé par une kératite vascularisante, une ichtyose et une surdité de perception et des mutations du gène de la connexine-26.

Tableau

Caractéristiques cliniques et génétiques de certaines ichtyoses héréditaires

Trouble

Prévalence

Mutation génique

Début

Type d'échelle

Distribution

Signes cliniques associés

Ichtyoses non syndromiques

La prévalence varie selon l'origine ethnique: 10:792 dans une étude sur les écoliers anglais versus 1:5025 dans une étude de cohorte russe †

FLG

Enfance

Fine

Habituellement, surfaces du dos et des extenseurs mais pas les surfaces intertrigineuses

Habituellement, plusieurs marques sur les paumes et les plantes

Atopie

La prévalence varie selon l'origine ethnique: 1:1500 hommes dans une étude de cohorte des États-Unis contre environ 1:4000–6000 dans les études de cohorte européennes†

STS

Naissance ou petite enfance

Grande, sombre, habituellement grossière (peut être fine)

Évidente au niveau du cou et du tronc

Paumes des mains et plantes des pieds normales

Opacités cornéennes

Ichtyose lamellaire

1:300,000

Beaucoup, p. ex., TGM1, ABCA12, ALOXE3

Naissance

Grand, grossiers, parfois fins

La majeure partie du corps

Modifications palmaires et plantaires variables

Érythrodermie congénitale ichtyosiforme*

1:300,000

Idem ichtyose lamellaire

Naissance

Épais, verruqueux

À la naissance: rougeur et bulles

À l'âge adulte: desquamation

La majeure partie du corps

Particulièrement verruqueuse au niveau des plis de flexion

Bulles, infections cutanées fréquentes

Ichtyose arlequin

< 1:100 000

ABCA12

Naissance

Squames épaisses, ressemblant à de la porcelaine, semblable à une armure avec des fissures profondes

Corps entier

Ectropion, éversion des lèvres (éclabion), hypoplasie nasale, hydramnios, déformations en flexion, déshydratation, infection sévère, insuffisance respiratoire

*Ce trouble est aussi appelé érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse ou hyperkératose épidermolytique. Les mutations sont sporadiques dans environ 50% des cas.

Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3

Ichtyoses acquises

Une ichtyose peut être une manifestation précoce de certains troubles systémiques (p. ex., lèpre Lèpre La lèpre est une infection chronique généralement causée par les bacilles acido-résistants de Mycobacterium leprae ou le microrganisme étroitement apparenté M. lepromatosis. Ces... en apprendre davantage Lèpre [maladie de Hansen], hypothyroïdie Hypothyroïdie L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes comprennent une intolérance au froid, une fatigue et une prise de poids. Les signes peuvent comprendre un aspect typique... en apprendre davantage Hypothyroïdie , lymphome Revue générale des lymphomes Les lymphomes représentent un groupe hétérogène de tumeurs affectant les systèmes réticulo-endothélial et lymphoïde. Les principaux types sont Lymphome d'Hodgkin Lymphome non hodgkinien Voir... en apprendre davantage , SIDA Infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) L'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) est due à 1 de 2 rétrovirus similaires (VIH-1 et VIH-2) qui détruisent les lymphocytes CD4+ et perturbent le fonctionnement de l'immunité... en apprendre davantage Infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) , myélome multiple Myélome multiple Le myélome multiple est caractérisé par une prolifération médullaire plasmocytaire qui synthétise une Ig monoclonale et qui infiltre et détruit le tissu osseux adjacent. Les manifestations fréquentes... en apprendre davantage Myélome multiple ). Certains médicaments favorisent les ichtyoses (p. ex., acide nicotinique, triparanol, butyrophénones).

La desquamation sèche est soit fine et localisée au tronc et aux jambes, soit épaisse et étendue.

Diagnostic de l'ichtyose

  • Bilan clinique

Le diagnostic repose sur un bilan clinique comprenant les caractéristiques dermatologiques, l'âge d'apparition, les antécédents familiaux et la preuve d'un trouble associé ou sous-jacent.

La biopsie de la peau ichtyosique ne permet généralement pas le diagnostic du trouble systémique; cependant des exceptions existent, notamment la sarcoïdose Sarcoïdose La sarcoïdose est une maladie inflammatoire caractérisée par une infiltration d’un ou plusieurs organes et tissus par des granulomes sans nécrose caséeuse; l'étiologie en est inconnue. Les poumons... en apprendre davantage Sarcoïdose , dans laquelle une desquamation épaisse peut apparaître sur les jambes et la biopsie et montre habituellement des granulomes caractéristiques.

Les tests génétiques sont utiles pour établir ou confirmer le type spécifique d'ichtyose et le conseil génétique. Des groupes de tests qui peuvent être utilisés pour détecter plusieurs des mutations génétiques causant des formes héréditaires d'ichtyose sont disponibles.

Un dermatologue doit aider au diagnostic et à la prise en charge, et un généticien doit être consulté pour le conseil génétique.

Traitement de l'ichtyose

  • Minimisation des facteurs aggravants

  • Hydratation et kératolytiques

  • Parfois, prévention de l'infection

Lorsque l'ichtyose est causée par un trouble systémique, le trouble sous-jacent doit être traité afin que l'ichtyose s'amende.

Hydratation et kératolytiques

Quelle que soit l'ichtyose, il existe altération de la fonction barrière épidermique et des hydratants (émollients) Agents humidifiants Les traitements dermatologiques topiques sont regroupés en fonction de leurs fonctions thérapeutiques et comprennent Les agents nettoyants Les agents humidifiants (émollients, hydratants et... en apprendre davantage doivent être appliqués immédiatement après le bain. Les substances qui sont appliquées sur la peau peuvent être absorbées en plus grande quantité. Par exemple, les produits à base d'hexachlorophène sont contre-indiqués, car leur absorption et leur toxicité sont accrues.

Un émollient, de préférence de la simple vaseline, de l'huile de paraffine ou une lotion contenant de l'urée ou des acides alpha-hydroxy (p. ex., acides lactiques, glycolique et pyruvique) doit être appliqué 2 fois/jour, en particulier après le bain sur la peau encore humide. Tamponner la peau avec une serviette élimine l'excès de produit.

Les ichtyoses répondent généralement bien au propylène glycol, un kératolytique topique. Pour supprimer les squames (p. ex., si l'ichtyose est sévère), le patient peut appliquer une solution aqueuse contenant du propylène glycol à 40 à 60% sous pansement occlusif (p. ex., un film ou un sac plastique porté la nuit), appliqué chaque soir (p. ex., après le bain ou la douche); chez l'enfant, la préparation doit être appliquée 2 fois/jour sans occlusion. Après diminution de la production de squames, la fréquence des applications sera réduite.

D'autres agents topiques utiles comprennent l'urée (< 5%), le dexpanthénol, les crèmes à base de céramide, le gel d'acide salicylique à 6% et la vaseline hydrophile avec de l'eau (à parts égales). Une crème au calcipotriol topique a été utilisée avec succès; cependant, ce dérivé de la vitamine D peut entraîner une hypercalcémie lorsqu'il est utilisé sur de larges surfaces, en particulier chez le jeune enfant.

Les rétinoïdes sont efficaces dans les ichtyoses héréditaires. Les rétinoïdes synthétiques oraux sont efficaces dans la plupart des ichtyoses. L'acitrétine est efficace dans la plupart des formes d'ichtyose héréditaires. Dans l'ichtyose lamellaire, la trétinoïne en crème à 0,1% et l'isotrétinoïne orale peuvent être efficaces. Il faut administrer les posologies les plus faibles possibles. L'utilisation prolongée (1 an) de l'isotrétinoïne par voie orale a provoqué des exostoses chez certains patients et d'autres effets indésirables peuvent être observés en cas de traitement de longue durée.

Le développement de traitements moléculaires des ichtyoses et des maladies connexes, dont le remplacement des protéines et des enzymes, des agents biologiques repositionnés (changement d'indication), des agents petites molécules et le remplacement et l'édition génique est en cours (2 Références pour le traitement L'ichtyose est une desquamation et une exfoliation de la peau allant d'un assèchement léger, mais gênant, à une maladie défigurante grave. L'ichtyose peut également être le signe d'une maladie... en apprendre davantage Références pour le traitement ).

Pièges à éviter

  • Les rétinoïdes oraux sont contre-indiqués au cours de la grossesse du fait de leur tératogénicité et l'acitrétine doit être évitée chez la femme en âge de procréer en raison de son effet tératogène et de sa longue durée d'action.

Prévention des infections

Le patient atteint d'hyperkératose épidermolytique (érythrodermie bulleuse congénitale ichtyosiforme) doit parfois être traité par cloxacilline 250 mg par voie orale 3 fois/jour ou 4 fois/jour ou érythromycine 250 mg par voie orale 3 ou 4 fois/jour, aussi longtemps que persiste une desquamation épaisse dans les plis, afin d'éviter la surinfection bactérienne avec formation de pustules douloureuses et nauséabondes.

L'emploi régulier de savons contenant de la chlorhexidine limite la prolifération bactérienne, mais ces savons tendent à assécher la peau.

Références pour le traitement

Points clés

  • L'ichtyose peut être acquise ou héréditaire comme un trouble isolé ou dans le cadre d'un syndrome.

  • Évaluer les patients qui ont une ichtyose d'apparition progressive à la recherche d'une maladie systémique sous-jacente.

  • Les émollients qui accélèrent la desquamation (kératolytiques) sont efficaces dans le traitement de l'ichtyose.

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