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Generalidades sobre las anomalías cromosómicas
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Síndrome de Down (trisomía 21)
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Síndromes de deleción cromosómica
Síndrome 5p (síndrome de monosomía 5p o síndrome de cri-du-chat [maullido de gato])
Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
Deleciones subteloméricas
Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales
Hipótesis de Lyon (inactivación del cromosoma X)
Síndrome de Turner
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Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
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Síndrome 47 XYY
Otras anomalías del cromosoma X
Síndrome del cromosoma X frágil
Signos y síntomas
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