La microcefalia puede tener su origen en muchos trastornos, como anomalías genéticas, infecciones y defectos cerebrales o a veces puede ser hereditaria.
Los recién nacidos con microcefalia grave suelen presentar síntomas de daño cerebral.
El diagnóstico se establece antes del nacimiento mediante la realización de ecografías o después del nacimiento a través de la medición de la circunferencia craneal.
Los médicos suelen hacer pruebas de diagnóstico por la imagen para descartar anomalías cerebrales y, a veces, análisis de sangre para buscar una causa.
La microcefalia puede ser desde leve a grave, por tanto, las opciones de tratamiento pueden ser variables.
La intervención temprana puede ser especialmente útil.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío. Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia... obtenga más información .)
El tamaño de la cabeza generalmente está determinado por el tamaño del cerebro. Así, la causa de la microcefalia es la disminución del crecimiento del cerebro en su totalidad o en parte. La microcefalia puede presentarse sola o en combinación con otros defectos congénitos importantes y puede estar presente al nacer o bien desarrollarse más tarde en la infancia.
La microcefalia no es una afección común.
Causas de la microcefalia
La microcefalia puede tener su origen en una serie de trastornos, como
Anomalías cromosómicas y genéticas Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información
Trastornos o problemas metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información
Falta de oxígeno antes o durante el parto
Exposición a ciertos fármacos, alcohol o toxinas antes del nacimiento Consumo de medicamentos u otras drogas durante el embarazo Más del 50% de las mujeres embarazadas toman medicamentos u otras drogas en algún momento del embarazo. Estos pueden ser medicamentos con o sin receta médica, drogas de tipo social, como el... obtenga más información
Algunos defectos congénitos del encéfalo
Infecciones antes del nacimiento (como rubéola Rubéola La rubéola es una infección vírica contagiosa que habitualmente causa síntomas leves, como dolor articular y una erupción, si bien puede provocar defectos congénitos graves en el bebé si la... obtenga más información
, citomegalovirus Infección por citomegalovirus (CMV) La infección por citomegalovirus es una infección frecuente por un virus herpes que presenta una gran variedad de síntomas: desde una evolución asintomática hasta la aparición de fiebre y fatiga... obtenga más información , toxoplasmosis Toxoplasmosis La toxoplasmosis es una infección causada por el parásito protozoico Toxoplasma gondii. La infección se produce cuando las personas ingieren, sin saberlo, quistes de toxoplasma procedentes... obtenga más información , sífilis Sífilis La sífilis es una infección de transmisión sexual causada por la bacteria Treponema pallidum. La sífilis se desarrolla en tres etapas, con síntomas característicos en cada una, separadas... obtenga más información 
, or infección por el virus Zika Infección por el virus Zika La infección por el virus Zika es una infección viral transmitida por mosquitos que por lo general no causa síntomas, pero puede causar fiebre, erupción cutánea, dolor en las articulaciones... obtenga más información 
)
La microcefalia familiar, en la que el tamaño menor de la cabeza es hereditario, suele ser leve y no causa síntomas neurológicos.
Síntomas de la microcefalia
Los síntomas dependen de la gravedad del daño cerebral o del subdesarrollo cerebral.
Entre los problemas que pueden presentar los bebés con microcefalia grave se encuentran convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información , retrasos en el desarrollo, problemas de alimentación, problemas de audición o de visión, problemas con el movimiento o el equilibrio, hiperactividad y discapacidades intelectuales Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información .
Diagnóstico de la microcefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen
Prueba genética
Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se establece en ocasiones mediante una rutina prueba de ultrasonido prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal Circunferencia craneal El crecimiento físico se refiere a un aumento en el tamaño del cuerpo (longitud o altura y peso) y en el tamaño de los órganos. Desde el nacimiento hasta la edad de 1 o 2 años, los niños crecen... obtenga más información (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica microcefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente menor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. En algunas ocasiones, el diagnóstico se establece cuando la medida de la circunferencia craneal del bebé comienza en el rango normal pero no aumenta adecuadamente a medida que el bebé se va haciendo mayor.
A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente pequeño puede ser hereditaria (una enfermedad denominada microcefalia familiar benigna).
Cuando existe microcefalia, se suele realizar una tomografía computarizada Tomografía computarizada (TC) En la tomografía computarizada (TC), que se solía denominar tomografía axial computarizada (TAC), una fuente de rayos X y un detector de rayos X rotan alrededor de la persona. En los escáneres... obtenga más información 
(TC) o una resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
(RMN) del cerebro para buscar anomalías cerebrales. El médico también evalúa al recién nacido y a sus progenitores para buscar posibles causas de la microcefalia y verificar seguidamente la presencia de las causas que se sospechan. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa.
Un bebé que presenta esto defecto congénito puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Tratamiento de la microcefalia
Tratamiento de los síntomas
Intervención para problemas físicos e intelectuales
La microcefalia es una afección de por vida y no hay cura o tratamiento estándar.
Se tratan los síntomas causados por el daño cerebral. Algunos trastornos que causan microcefalia se pueden tratar.
Los chequeos regulares y los controles realizados por un equipo terapéutico son muy importantes. Los servicios de desarrollo, conocidos como servicios de intervención temprana, a menudo ayudan a los bebés con microcefalia a maximizar sus habilidades físicas e intelectuales.
Si el tamaño menor de la cabeza es hereditario, por lo general no es necesario el tratamiento.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
March of Dimes: Una organización para embarazadas y bebés que proporciona apoyo e información sobre cómo prevenir los riesgos para la salud materna, los nacimientos prematuros y las muertes de madres y lactantes
