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Microcefalia

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última revisión completa abr 2019
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Datos clave
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La microcefalia es una cabeza anormalmente pequeña. A menudo, la cabeza es pequeña porque el cerebro es pequeño y se ha desarrollado anormalmente.

  • La microcefalia puede tener su origen en muchos trastornos, como anomalías genéticas, infecciones y defectos cerebrales.

  • Los recién nacidos con microcefalia grave suelen presentar síntomas de daño cerebral.

  • El diagnóstico se establece antes del nacimiento mediante la realización de ecografías o después del nacimiento a través de la medición de la circunferencia craneal.

  • Los médicos suelen hacer pruebas de diagnóstico por la imagen para descartar anomalías cerebrales y, a veces, análisis de sangre para buscar una causa.

  • La microcefalia puede ser desde leve a grave, por tanto, las opciones de tratamiento pueden ser variables.

  • La intervención temprana puede ser especialmente útil.

El tamaño de la cabeza generalmente está determinado por el tamaño del cerebro. Así, la causa de la microcefalia es la disminución del crecimiento del cerebro en su totalidad o en parte. La microcefalia puede presentarse sola o en combinación con otros defectos congénitos importantes y puede estar presente al nacer o bien desarrollarse más tarde en la infancia.

La microcefalia es poco común. En Estados Unidos se estima que se produce en 2 a 12 de cada 10 000 nacidos vivos. Sin embargo, el tamaño normal de la cabeza para una edad determinada varía en las diferentes partes del mundo, por lo que es difícil estimar la verdadera incidencia de la microcefalia a nivel mundial.

Causas

La microcefalia puede tener su origen en una serie de trastornos, como

Síntomas

Los síntomas dependen de la gravedad del daño cerebral o del subdesarrollo cerebral. Entre los problemas que pueden presentar los bebés con microcefalia grave se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de alimentación, problemas de audición o de visión, problemas con el movimiento o el equilibrio, hiperactividad y discapacidades intelectuales.

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, ecografía

  • Después del nacimiento, exploración física y, algunas veces, pruebas de diagnóstico por la imagen y análisis de sangre

Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se establece en ocasiones mediante una rutina prueba de ultrasonido prenatal realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.

Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica microcefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente menor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. En algunas ocasiones, el diagnóstico se establece cuando la medida de la circunferencia craneal del bebé comienza en el rango normal pero no aumenta adecuadamente a medida que el bebé se va haciendo mayor. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente pequeño puede ser hereditaria (una enfermedad denominada microcefalia familiar benigna).

Cuando existe microcefalia, se suele realizar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) de la cabeza para buscar anomalías cerebrales. El médico también evalúa al recién nacido y a sus progenitores para buscar posibles causas de la microcefalia y verificar seguidamente la presencia de las causas que se sospechan. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa.

Tratamiento

  • Tratamiento de los síntomas

  • Intervención para problemas físicos e intelectuales

La microcefalia es una afección de por vida y no hay cura o tratamiento estándar.

Se tratan los síntomas causados por el daño cerebral. Algunos trastornos que causan microcefalia se pueden tratar.

Los chequeos regulares y los controles realizados por un equipo terapéutico son muy importantes. Los servicios de desarrollo, conocidos como servicios de intervención temprana, a menudo ayudan a los bebés con microcefalia a maximizar sus habilidades físicas e intelectuales.

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