La discapacidad intelectual se considera un trastorno del desarrollo neurológico. Los trastornos del neurodesarrollo son las condiciones neurológicas que aparecen en la primera infancia, por lo general antes de entrar a la escuela, y afectan el desarrollo del funcionamiento personal, social, académico y/o laboral. Por lo general implican dificultades con la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o conjuntos de información específicos. Los trastornos del desarrollo neurológico pueden implicar disfunción en una o más de las siguientes áreas: la atención, la memoria, la percepción, el lenguaje, la resolución de problemas o la interacción social. Otros trastornos del neurodesarrollo comunes incluyen trastorno de hiperactividad y deficit de atencion Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDA, TDAH) El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un síndrome de falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH según predomine la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad... obtenga más información , trastornos del espectro autista Trastornos del espectro autista Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados... obtenga más información , y trastornos del aprendizaje Generalidades sobre los trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje son cuadros que causan una discrepancia entre los niveles potenciales y reales de rendimiento académico previstos por las aptitudes intelectuales de una persona... obtenga más información (p. ej., dislexia Dislexia Dislexia es un término general para un trastorno primario de la lectura. El diagnóstico se basa en la evaluación intelectual, educacional, del habla y el lenguaje, un examen médico y uno psicológico... obtenga más información ).
La discapacidad intelectual debe implicar la aparición de déficits en las dos siguientes sustancias durante la primera infancia:
Funcionamiento intelectual (p. ej., en el razonamiento, la planificación y la resolución de problemas, el pensamiento abstracto, el aprendizaje en la escuela o de la experiencia)
Funcionamiento adaptativo (es decir, la capacidad para cumplir con los estándaresapropiados para la edad y en términos socioculturales para el funcionamiento independiente en las actividades de la vida diaria)
Es inadecuado establecer la gravedad solo en función del CI (p. ej., leve, 52 a 70-75; moderado, 36 a 51; grave, 20 a 35; profundo, < 20). La clasificación también debe tener en cuenta el nivel de apoyo requerido, que varía de intermitente a apoyo de alto nivel continuo para todas las actividades. Un enfoque de este tipo se centra en los puntos fuertes y necesidades débiles de una persona y los relaciona con las demandas del medio de la persona y las expectativas y actitudes de la familia y la comunidad.
Alrededor de 3% de la población funciona con un CI < 70, que es por lo menos 2 desviaciones estándares inferior al CI medio de la población general (CI de 100); si se considera la necesidad de apoyo, sólo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual grave. La discapacidad intelectual grave se observa en familias de todos los grupos socioeconómicos y niveles educacionales. La discapacidad intelectual menos grave (que requiere apoyo intermitente o limitado) es más frecuente en grupos de nivel socieconómico más bajo, lo que guarda paralelo con observaciones de que el CI se correlaciona mejor con el éxito académico y el nivel socioeconómico que con factores orgánicos específicos. No obstante, estudios recientes sugieren que los factores genéticos pueden intervenir aun en discapacidades cognitivas más leves.
Etiología de la discapacidad intelectual
La inteligencia depende tanto de factores genéticos como ambientales. Los niños nacidos de padres con discapacidad intelectual tienen mayor riesgo de una serie de discapacidades del desarrollo, pero la transmisión genética evidente de la discapacidad intelectual es inusual. Aunque los avances de la genética, como el análisis cromosómico por micromatrices y la secuenciación del genoma completo para definir las regiones codificantes (exoma), han aumentado la probabilidad de identificar algunas causas de una discapacidad intelectual, a menudo no es posible detectar en una persona específica una causa de una discapacidad intelectual. En los casos graves, es muy probable que se identifique una causa. Los déficits del lenguaje y las aptitudes personales-sociales pueden también deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos de aprendizaje Generalidades sobre los trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje son cuadros que causan una discrepancia entre los niveles potenciales y reales de rendimiento académico previstos por las aptitudes intelectuales de una persona... obtenga más información o sordera Alteración auditiva en niños Las causas más comunes de pérdida auditiva son defectos genéticos en los recién nacidos, y las infecciones de oído y presencia de cerumen en los niños. Muchos casos son detectados por estudios... obtenga más información 
más que a una discapacidad intelectual.
Factores prenatales
Una serie de anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos y neurológicos de origen genético pueden causar discapacidad intelectual ( ver Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual* Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual* 
).
Las infecciones congénitas Generalidades sobre las infecciones neonatales La infección neonatal puede ser adquirida En el útero por vía transplacentaria o por medio de la rotura de membranas En el canal de parto durante el parto (intraparto) A partir de fuentes externas... obtenga más información que pueden causar discapacidad intelectual son rubéola Rubéola congénita La rubéola o rubeola congénita es una infección viral contagiada por la madre durante el embarazo. Los signos consisten en múltiples anomalías congénitas que pueden provocar muerte fetal. El... obtenga más información y las secundarias a citomegalovirus Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV) La infección por citomegalovirus puede contagiarse en el período prenatal o en el perinatal y es la infección viral congénita más frecuente. En el momento del nacimiento, los signos, si están... obtenga más información 
, Toxoplasma gondii Toxoplasmosis congénita La toxoplasmosis congénita es causada por contagio transplacentario de Toxoplasma gondii. Las manifestaciones, si las hay, son prematurez, retraso del crecimiento intrauterino, ictericia... obtenga más información 
, Treponema pallidum Sífilis congénita La sífilis congénita es una infección multisistémica causada por el germen Treponema pallidum y transmitida al feto a través de la placenta. Los signos tempranos son lesiones cutáneas... obtenga más información 
, herpes simple Infección neonatal por virus herpes simple (HSV) La infección neonatal por virus herpes simple suele transmitirse durante el parto. Un signo típico es la erupción vesicular, que puede estar acompañada o progresar a la enfermedad diseminada... obtenga más información 
o HIV Infección por virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) en lactantes y niños La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) es causada por el retrovirus HIV-1 (y, con menor frecuencia, por el retrovirus relacionado HIV-2). La infección provoca deterioro... obtenga más información 
. La infección prenatal por el virus Zika Infecciones por el virus Zika (ZV) El virus Zika es un flavivirus transmitido por mosquitos que es similar a los virus que causan el dengue, la fiebre amarilla y el virus del Nilo Occidental en términos antigénicos y estructurales... obtenga más información causa microcefalia congénita Microcefalia La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales... obtenga más información 
y discapacidad intelectual asociada.
La exposición prenatal a fármacos y tóxicos Fármacos usados durante el embarazo Los medicamentos se utilizan en más de la mitad de todos los embarazos y la prevalencia de uso va en aumento. Los fármacos más comúnmente usados incluyen antieméticos, antiácidos, antihistamínicos... obtenga más información puede causar discapacidad intelectual. El síndrome alcohólico fetal Síndrome alcohólico fetal La exposición intrauterina a alcohol aumenta el riesgo de aborto espontáneo, disminuye el peso de nacimiento y puede causar el síndrome alcohólico fetal, una constelación de alteraciones físicas... obtenga más información es el más frecuente de estos cuadros. Otras causas son anticonvulsivantes, como fenitoína o ácidos valproico, fármacos antineoplásicos, exposición a radiación, plomo y metilmercurio.
La desnutrición grave puede afectar el desarrollo encefálico del feto, con la consiguiente discapacidad intelectual.
Factores perinatales
Las complicaciones relacionadas con prematurez Recién nacidos prematuros Un recién nacido antes de la semana 37 de gestación se considera prematuro. La prematurez es definida por el edad gestacional del recién nacido. Previamente, se denominaba prematuro a cualquier... obtenga más información , hemorragia del sistema nervioso central Hemorragia intracraneal En ocasiones, las fuerzas del trabajo de parto y el parto causan lesión física al recién nacido. La incidencia de lesiones neonatales producidas por partos difíciles o traumáticos está disminuyendo... obtenga más información 
, leucomalacia periventricular, parto en presentación pelviana Presentación podálica o de nalgas La distocia fetal es un tamaño anormalmente grande o una posición que dificultan el parto. El diagnóstico se realiza mediante el examen, la ecografía o la respuesta al trabajo de parto. El tratamiento... obtenga más información o con fórceps alto, embarazo multifetal Embarazo multifetal El embarazo multifetal representa > 1 de los embarazos. Un embarazo multifetal (múltiple) ocurre en hasta 1 cada 30 partos. Los factores de riesgo de embarazo múltiple incluyen Estimulación... obtenga más información , placenta previa Placenta previa La placenta previa es la implantación de la placenta sobre o cerca del orificio cervical interno. Por lo general, se manifiesta como sangrado vaginal indoloro después de las 20 semanas de edad... obtenga más información , preeclampsia Preeclampsia y eclampsia La preeclampsia es la hipertensión de reciente comienzo o el empeoramiento de una hipertensión preexistente con proteinuria después de las 20 semanas de gestación. La eclampsia es la presencia... obtenga más información y asfixia perinatal pueden aumentar el riesgo de discapacidad intelectual. El riesgo es mayor en recién nacidos pequeños para la edad gestacional Recién nacido pequeño para la edad gestacional Los recién nacidos cuyo peso es < al percentil 10 para la edad gestacional se clasifican como pequeños para la edad gestacional. Las complicaciones son asfixia perinatal, aspiración de meconio... obtenga más información ; el deterioro intelectual y el bajo peso comparten causas similares. Los recién nacidos de peso muy bajo y extremadamente bajo tienen un aumento variable de las probabilidades de presentar discapacidad intelectual, lo que depende de la edad gestacional, los eventos perinatales y la calidad de la atención.
Factores posnatales
La desnutrición y la privación ambiental (ausencia del apoyo físico, emocional y cognitivo requerido para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) durante la lactancia y la primera infancia pueden ser las causas más frecuentes de discapacidad intelectual en todo el mundo. Las encefalitis (incluida la neuroencefalopatía asociada a sida) y las meningitis (p. ej., infecciones neumocócicas Infecciones por neumococos Streptococcus pneumoniae (neumococo) es un diplococo encapsulado aerobio, grampositivo y alfa-hemolítico. La infección neumocócica es una causa importante de otitis media, neumonía, sepsis... obtenga más información , infección por Haemophilus influenzae Infecciones por Haemophilus Las especies de la bacteria gramnegativa Haemophilus causan numerosas infecciones leves y graves, entre ellas, bacteriemia, meningitis, neumonía, sinusitis, otitis media, celulitis y... obtenga más información ), intoxicaciones (p. ej., plomo Envenenamiento con plomo El envenenamiento con plomo a menudo causa síntomas mínimos al principio, pero puede producir una encefalopatía aguda o un daño orgánico irreversible, lo que comúnmente puede llevar a un déficit... obtenga más información , mercurio) y los accidentes que provocan lesiones craneoencefálicas graves Traumatismo encefalocraneano Los traumatismos de cráneo o craneoencefálicos son las lesiones físicas producidas sobre el tejido cerebral que alteran de forma temporal o permanente la función cerebral. El diagnóstico se... obtenga más información 
o asfixia pueden provocar discapacidad intelectual.
Signos y síntomas de la discapacidad intelectual
Las manifestaciones primarias de la discapacidad intelectual son
Adquisición lenta de nuevos conocimientos y habilidades
Conducta inmadura
Limitada capacidad de cuidados personales
Algunos niños con discapacidad intelectual leve pueden no presentar síntomas reconocibles hasta la edad preescolar. En cambio, la detección temprana es frecuente en los niños con discapacidad intelectual de moderada a grave y en aquellos en los que la discapacidad intelectual se acompaña de alteraciones físicas o signos de un trastorno (p. ej., parálisis cerebral Parálisis cerebral (PC) Parálisis cerebral hace referencia a un grupo de trastornos no progresivos caracterizados por alteración del movimiento voluntario o la postura y secundarios a malformaciones del desarrollo... obtenga más información ) que puede asociarse con una causa particular de discapacidad intelectual (p. ej., asfixia perinatal). Por lo general, el retraso del desarrollo es evidente al llegar a la edad preescolar, que a menudo se manifiesta más como retraso en la comunicación que en las habilidades motoras. En los niños mayores, las características distintivas son un CI bajo combinado con limitaciones de las capacidades de conducta adaptativa (p. ej., comunicación, autodirección, habilidades sociales, uso de los recursos comunitarios, mantenimiento de la seguridad personal). Aunque los patrones de desarrollo pueden variar, es mucho más frecuente que los niños con discapacidad intelectual presenten progreso lento que detención del desarrollo.
Los trastornos conductuales son la razón de la mayoría de las derivaciones psiquiátricas e institucionalización de las personas con discapacidad intelectual. Los problemas conductuales suelen ser situacionales y, por lo general, pueden identificarse factores precipitantes. Los factores que predisponen a conductas inaceptables son
Falta de entrenamiento en conductas socialmente responsables
Ajuste de límites inconsistente
Refuerzo de la conducta incorrecta
Deterioro de la capacidad de comunicación
Incomodidad debido a problemas físicos y trastornos de salud mental coexistentes, como depresión o ansiedad
En contextos institucionales (ahora inusuales en los Estados Unidos), el hacinamiento, la falta de personal y la falta de actividades contribuyen a aumentar los desafíos en la conducta y a limitar el progreso funcional. Evitar la colocación a largo plazo instituciones de cuidado muy concurridas es extremadamente importante para maximizar el éxito del individuo.
Trastornos asociados
Los trastornos comórbidos son comunes, en particular trastorno por déficit de atención e hiperactividad Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDA, TDAH) El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un síndrome de falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH según predomine la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad... obtenga más información , trastornos del estado de ánimo (depresión Trastornos depresivos en niños y adolescentes Los trastornos depresivos se caracterizan por tristeza o irritabilidad que es lo bastante grave o persistente para interferir con el funcionamiento o provocar una angustia considerable. El diagnóstico... obtenga más información , trastorno bipolar Trastorno bipolar en niños y adolescentes El trastorno bipolar se caracteriza por períodos alternantes de manía, depresión y estado de ánimo normal, cada uno de los cuales persiste de semanas a meses cada vez. El diagnóstico se basa... obtenga más información ), trastornos del espectro autista Trastornos del espectro autista Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados... obtenga más información , trastorno de ansiedad Generalidades sobre los trastornos de ansiedad en niños y adolescentes Los trastornos de ansiedad se caracterizan por temor, preocupación o terror que altera mucho la capacidad de funcionar normalmente y que es desproporcionado para las circunsntacias. La ansiedad... obtenga más información , y otros.
Algunos niños tienen deterioro motor o sensitivo coexistente, como parálisis cerebral Parálisis cerebral (PC) Parálisis cerebral hace referencia a un grupo de trastornos no progresivos caracterizados por alteración del movimiento voluntario o la postura y secundarios a malformaciones del desarrollo... obtenga más información u otros déficits motores, retrasos del lenguaje o hipoacusia. Estas alteraciones motoras o sensoriales pueden simular deterioro cognitivo, pero no son por sí mismas causas de éste. A medida que los niños maduran, algunos presentan ansiedad o depresión si perciben el rechazo social de otros niños o si se sienten perturbados al advertir que los demás los consideran diferentes y deficientes. Los programas escolares inclusivos, bien manejados, pueden ayudar a maximizar la integración social, lo que minimiza estas respuestas emocionales.
Diagnóstico de discapacidad intelectual
Pruebas prenatales
Evaluación de la inteligencia y el desarrollo
Imágenes del sistema nervioso central
Estudios genéticos
Pueden realizarse pruebas prenatales para determinar si el feto tiene anomalías, incluso trastornos genéticos, que predisponen a la discapacidad intelectual.
Desde el nacimiento, se evalúan de manera sistemática el crecimiento y el desarrollo Desarrollo infantil Las descripciones del desarrollo suelen dividirse en dominios específicos, como motricidad gruesa, motricidad fina, lenguaje, cognición y desarrollo social/emocional. Estas designaciones son... obtenga más información , incluyendo la capacidad cognitiva en las consultas de salud regulares. En los casos sospechosos de discapacidad intelectual, se evalúan exhaustivamente el desarrollo y la inteligencia, en general mediante intervención temprana o por parte del personal de la escuela.
Una vez establecido el diagnóstico de discapacidad intelectual, deben realizarse esfuerzos para determinar una causa, que a menudo incluye imágenes del sistema nervioso central y pruebas genéticas y metabólicas. La determinación precisa de la causa puede permitir un pronóstico de desarrollo, sugerir planes para programas educacionales y de entrenamiento, ayudar en el asesoramiento genético y aliviar el sentimiento de culpa de los padres.
Pruebas prenatales
El asesoramiento genético Consejo genético prenatal Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo... obtenga más información puede ayudar a las parejas de alto riesgo a comprender los posibles riesgos. Si un hijo presenta discapacidad intelectual, la evaluación de la etiología puede suministrar a la familia la información adecuada sobre el riesgo para futuros embarazos.
Las pruebas prenatales Pruebas genéticas prenatales para los padres Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores... obtenga más información pueden indicarse en parejas de alto riesgo que deciden tener hijos. Las pruebas prenatales les permiten a las parejas considerar la interrupción del embarazo y la planificación familiar ulterior. Los estudios complementarios incluyen
Amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas
Cribado cuádruple
Ecografía
Alfa-fetoproteína sérica materna
Detección sistemática prenatal no invasiva
La amniocentesis Amniocentesis Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información o la biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de las vellosidades coriónicas Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información permiten detectar trastornos metabólicos y cromosómicos hereditarios, estados de portador y malformaciones del sistema nervioso central (p. ej., defectos del tubo neural, anencefalia) y puede considerarse en todas las embarazadas > 35 años porque aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down y para las mujeres embarazadas con antecedentes familiares de trastornos metabólicos hereditarios.
La prueba de cribado cuádruple (es decir, la medición de los niveles maternos de beta-hCG, estriol no conjugado, alfa-fetoproteína e inhibina A) se recomienda en la mayoría de las mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18, espina bífida o defectos de la pared abdominal.
La ecografía Ecografía prenatal Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información también puede detectar defectos del sistema nervioso central.
La determinación de alfa-fetoproteína sérica materna es una prueba de detección sistemática útil en defectos del tubo neural, síndrome de Down y otras anomalías.
Los métodos de cribado prenatal no invasivo Cribado Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información se pueden usar para identificar anomalías cromosómicas numéricas y se han empleado para identificar algunos síndromes de microdeleción más grandes, como la eliminación de 22q11.
Evaluación de la inteligencia y el desarrollo
Las pruebas de inteligencia estandarizadas pueden medir la capacidad intelectual inferior al promedio, pero están sujetas a error, y deben cuestionarse los resultados que no son compatibles con los hallazgos clínicos; las enfermedades, las alteraciones motoras o sensitivas, las barreras lingüísticas y/o las diferencias culturales pueden alterar el rendimiento del niño en las pruebas. Asimismo, estas pruebas tienen un sesgo de clase media, pero en general son razonables para reconocer la capacidad intelectual de los niños, en particular de los de más edad.
Las pruebas de detección sistemática del desarrollo, como el Ages and Stages Questionnaire (Cuestionario para Edades y Estadios) o Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS [Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo]) permiten una evaluación aproximada del desarrollo de niños pequeños y pueden ser realizadas por el médico u otras personas. Estas evaluaciones sólo deben emplearse para la detección sistemática y no como sustitutos de pruebas de inteligencia estandarizadas, que deben ser realizadas por psicólogos calificados. La evaluación del desarrollo neurológico debe inciarse en cuanto se sospecha un retraso del desarrollo.
Un pediatra especializado en desarrollo o un neurólogo infantil deben investigar todos los casos de
Retrasos del desarrollo de moderados a graves
Discapacidad progresiva
Deterioro neuromuscular
Presuntos trastornos convulsivos
Diagnóstico de la causa
Los antecedentes (perinatales, de desarrollo, neurológicos y familiares) pueden identificar causas. (See also the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.)
Los estudios de diagnóstico por imágenes craneales (p. ej., RM) pueden revelar malformaciones del sistema nervioso central (como se observa en las neurodermatosis, como neurofibromatosis o esclerosis tuberosa), hidrocefalia tratable o malformaciones encefálicas más graves, como esquizencefalia.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar trastornos:
El cariotipo Diagnóstico El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal... obtenga más información
estándar muestra síndrome de Down (trisomía 21) y otros trastornos del número de cromosomas.El análisis cromosómico por micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información de cromosomas identifica el número de copias de variantes como podría encontrarse en el síndrome 5p- (síndrome por deleción de 5p o de maullido de gato [cri du chat]) o en el síndrome de DiGeorge (deleción del cromosoma 22q).
El análisis cromosómico por micromatrices es la herramienta preferida de investigación; puede ser utilizado para identificar específicamente síndromes probables y también cuando no se sospeche un síndrome específico. Se ofrecen oportunidades para la identificación de alteraciones cromosómicas no reconocidas, pero se requiere una prueba de paternidad para interpretar los resultados positivos. La secuenciación del genoma completo Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información de las regiones codificantes (secuenciación del exoma completo) es un método más nuevo y detallado que podría descubrir las causas adicionales de la discapacidad intelectual.
Las manifestaciones clínicas (p. ej., retraso del crecimiento, letargo, vómitos, convulsiones, hipotonía, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos, olor anormal de la orina, macroglosia) pueden sugerir un trastorno metabólico de origen genético Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información . Los retrasos aislados para sentarse o caminar (aptitudes motoras gruesas) y para usar la pinza digital, dibujar o escribir (aptitudes motoras finas) pueden indicar un trastorno neuromuscular Introducción a los trastornos musculares hereditarios Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios... obtenga más información .
Se realizan pruebas de laboratorio específicas según la causa presunta ( ver Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual ). Se deben realizar evaluaciones visuales y auditivas a temprana edad, y suele ser apropiada la detección sistemática de saturnismo.
Pronóstico de la discapacidad intelectual
Muchas personas con discapacidad intelectual de leve a moderada pueden mantenerse, vivir en forma independiente y ser exitosos en trabajos que requieren capacidades intelectuales básicas.
La expectativa de vida puede estar acortada, lo que depende de la etiología de la discapacidad, pero la atención sanitaria está mejorando la evolución de la salud a largo plazo de las personas con todo tipo de discapacidades del desarrollo. Las personas con discapacidad intelectual grave tienen más probabilidades de requerir apoyo de por vida. Cuanto más grave es la discapacidad cognitiva y mayor es la inmovilidad, más alto es el riesgo de morbilidad.
Tratamiento de la discapacidad intelectual
Programa de intervención temprana
Apoyo de un equipo multidisciplinario
El tratamiento y las necesidades de apoyo dependen de la competencia social y la función cognitiva. La derivación a un programa de intervención temprana durante la lactancia puede prevenir o disminuir la gravedad de la discapacidad resultante de una lesión perinatal. Deben establecerse métodos realistas para el cuidado de los niños afectados.
El apoyo y el asesoramiento de la familia son cruciales. En cuanto se confirma o se sospecha firmemente la discapacidad intelectual, debe informarse a los padres y dedicar mucho tiempo a discutir las causas, los efectos, el pronóstico, la educación y el entrenamiento del niño, y la importancia de equilibrar los riesgos pronósticos conocidos con las profecías autocumplidas negativas, pues la reducción de las expectativas determina malos resultados funcionales en etapas ulteriores de la vida. Para la adaptación de la familia, es esencial el asesoramiento sensible y continuo. Si el médico de la familia no puede encargarse de la coordinación y el asesoramiento, el niño y la familia deben ser derivados a un centro con un equipo multidisciplinario que evalúe y asista a niños con discapacidad intelectual; de todos modos, el médico de familia debe proporcionar atención y asesoramiento médicos continuos.
Se desarrolla un programa integral, individualizado, con la ayuda de especialistas apropiados, incluidos educadores.
Un equipo multidisciplinario incluye
Neurólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta
Ortopedistas
Terapeutas físicos Fisioterapia (FT) La fisioterapia tiene como objetivo mejorar la función articular y muscular (p. ej., amplitud de movimiento, fuerza) y así incrementar la capacidad del paciente para ponerse de pie, mantener... obtenga más información y terapeutas ocupacionales Terapia ocupacional (TO) La terapia ocupacional (TO) se centra en las actividades del cuidado personal y la mejora de la coordinación motora fina de los músculos y las articulaciones, sobre todo en los miembros superiores... obtenga más información (que ayudan a tratar enfermedades concomitantes en niños con déficits motores)
Especialistas en lenguaje Logoterapia Los terapeutas del habla pueden identificar los métodos más eficaces de comunicación para los pacientes con afasia, disartria o apraxia verbal o para quienes tienen una laringectomía: Afasia... obtenga más información y otólogos (que ayudan con los retrasos del lenguaje o con presuntas hipoacusias)
Nutricionistas (que ayudan con el tratamiento de la desnutrición)
Asistentes sociales (que ayudan a reducir la privación ambiental e identificar recursos clave)
Psicólogos (que supervisan la planificación de las intervenciones conductuales)
Los niños afectados con trastornos de salud mental concomitantes, por ejemplo depresión, deben recibir fármacos psicoactivos adecuados en dosificaciones similares a los usados en niños sin discapacidad intelectual. La administración de fármacos psicoactivos sin terapia conductista ni cambios ambientales rara vez es de utilidad.
Deben hacerse todos los esfuerzos para que los niños vivan en su hogar o en residencias comunitarias. Vivir en el hogar con la familia suele ser mejor para el niño que las ubicaciones alternativas, a menos que las dificultades de comportamiento marcadas requieran un mayor nivel de supervisión que el que puede proporcionar la familia. La familia puede beneficiarse con el apoyo psicológico y la colaboración con atención diaria provista por centros de día y servicios de ayuda doméstica y de relevo. El entorno debe estimular la independencia y reforzar el aprendizaje de las habilidades necesarias para lograr este objetivo.
Siempre que sea posible, los niños con discapacidad intelectual deben asistir a una guardería adecuadamente adaptada o a una escuela con compañeros sin discapacidad cognitiva. La Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), (Ley de educación de individuos con discapacidad, IDEA), la ley primaria de educación especial de los Estados Unidos, estipula que todos los niños con discapacidades deben recibir oportunidades y programación educativas adecuadas en los ambientes menos restrictivos y más inclusivos. El Americans with Disability Act y la Section 504 of the Rehabilitation Act también prevén alojamiento en escuelas y otros ámbitos públicos.
Cuando las personas con discapacidad intelectual llegan a la adultez, hay muchas instituciones de apoyo para residencia y trabajo disponibles. Las instituciones residenciales grandes están reemplazándose por residencias para grupos pequeños o individuales adaptadas que se ajustan a las capacidades y necesidades funcionales del individuo.
Prevención de la discapacidad intelectual
Las vacunas Cronogramas de vacunación infantil La vacunación ha resultado extremadamente eficaz para prevenir enfermedades graves y para mejorar la salud en todo el mundo. Gracias a las vacunas, infecciones que antes eran muy comunes y/o... obtenga más información han eliminado la rubéola congénita y la meningitis neumocócica y por H. influenzae como causa de discapacidad intelectual.
El síndrome de alcoholismo fetal Síndrome alcohólico fetal La exposición intrauterina a alcohol aumenta el riesgo de aborto espontáneo, disminuye el peso de nacimiento y puede causar el síndrome alcohólico fetal, una constelación de alteraciones físicas... obtenga más información es una causa muy frecuente de discapacidad intelectual que se puede prevenir por completo. Como se desconoce en qué momento del embarazo el alcohol tiene mayor probabilidad de dañar al feto y si hay un límite inferior de consumo de alcohol que sea completamente seguro, debe recomendarse a las embarazadas que eviten toda ingesta de alcohol.
Los suplementos de ácido fólico (400-800 mcg por vía oral 1 vez al día) en las mujeres desde 3 meses antes de la concepción y durante el primer trimestre reducen el riesgo de defectos del tubo neural (véase Prevención de las anomalías congénitas del sistema nervioso Prevención La espina bífida es el cierre defectuoso de la columna vertebral. Aunque la causa a menudo se desconoce, los bajos niveles de ácido fólico durante el embarazo aumentan el riesgo. Algunos niños... obtenga más información ).
Los continuos avances en atención obstétrica y neonatal y el mayor acceso a ella y el uso de exanguinotransfusión e inmunoglobulina anti-Rho(D) para prevenir la enfermedad hemolítica del recién nacido han reducido la incidencia de discapacidad intelectual; la mayor supervivencia de recién nacidos de muy bajo peso ha mantenido constante la prevalencia.
Conceptos clave
La discapacidad intelectual implica el desarrollo intelectual lento con funcionamiento intelectual inferior al promedio, comportamiento inmaduro, y habilidades de autocuidado limitadas que en combinación son lo suficientemente graves como para requerir un cierto nivel de apoyo.
Varios factores prenatales, perinatales y posnatales pueden causar discapacidad intelectual, pero a menudo no se puede identificar una causa específica.
Los déficits del lenguaje y las aptitudes personales-sociales pueden deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos de aprendizaje o sordera más que a una discapacidad intelectual.
Realizar un examen de detección utilizando pruebas como el Ages and Stages Questionnaire (ASQ, Cuestionario para Edades y Estadios) o el Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS, Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo) y derivar para realizar pruebas de inteligencia estandarizadas y una evaluación del desarrollo neurológico.
Buscar las causas específicas con imágenes craneales, pruebas genéticas (p. ej., el análisis de microarreglos cromosómicos, la secuenciación del exoma), y otras pruebas, como se indica clínicamente.
Proporcionar un programa integral, individualizado (que incluye el apoyo y el asesoramiento de la familia) mediante un equipo multidisciplinario.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): ley de los Estados Unidos que pone a disposición de niños discapacitados elegibles educación pública apropiada y gratuita y asegura la educación especial y los servicios relacionados para esos niños
Americans with Disability Act: ley de los Estados Unidos que prohíbe la discriminación por discapacidad
Section 504 of the Rehabilitation Act: ley de los Estados Unidos que garantiza ciertos derechos a las personas que tienen discapacidades
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): organización que proporciona recursos de investigación y soporte para personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo
March of Dimes: organización que tiene como objetivo mejorar la salud de las madres y los bebés a través de la investigación, el respaldo y la educación
