Les malformations congénitales peuvent toucher n’importe quelle partie du tube digestif : l’œsophage, l’estomac, l’intestin grêle, le gros intestin, le rectum ou l’anus.
Les malformations du tube digestif peuvent comprendre le développement incomplet ou le mauvais positionnement d’un organe digestif, ce qui provoque des obstructions, ou des anomalies des muscles ou des nerfs du tube digestif.
Les symptômes dépendent de l’emplacement de la malformation, mais ils peuvent inclure des crampes abdominales, un ballonnement de l’abdomen et des vomissements.
Le diagnostic repose généralement sur des examens d’imagerie et d’autres examens.
Une intervention chirurgicale est le plus souvent nécessaire.
Les malformations congénitales du tube digestif peuvent inclure :
Malformations de la paroi abdominale (dont omphalocèle et gastroschisis)
Atrésie biliaire (malformation congénitale impliquant les canaux biliaires, qui sont situés à l’extérieur du tube digestif, mais facilitent la digestion)
Dans de nombreux cas, l’organe n’est pas complètement développé ou se trouve en position anormale, ce qui est souvent responsable d’un rétrécissement ou d’une occlusion (obstruction). Les occlusions peuvent survenir à n’importe quel niveau du tube digestif, dont l’œsophage, les intestins, le rectum ou l’anus. Parfois, un segment du tube digestif ne se forme pas ou ne se développe pas normalement et est détruit par un problème qui survient dans l’utérus avant la naissance. Les muscles internes ou externes qui recouvrent la cavité abdominale peuvent s’affaiblir ou présenter des brèches, comme dans le cas des malformations de la paroi abdominale et des hernies diaphragmatiques. Les nerfs des intestins peuvent également ne pas se développer, comme c’est le cas dans le cadre de la maladie de Hirschsprung.
Symptômes des malformations congénitales du tube digestif
Les symptômes dépendent de la malformation congénitale et de son emplacement. Les nourrissons peuvent présenter des crampes abdominales, un ballonnement de l’abdomen et/ou des vomissements. Des problèmes d’alimentation peuvent survenir et les nourrissons peuvent ne pas prendre du poids normalement. Chez certains nourrissons, la peau prend une couleur jaunâtre (jaunisse).
Diagnostic des malformations congénitales du tube digestif
Examens d’imagerie (radiographies et échographie)
Des examens d’imagerie sont généralement nécessaires pour diagnostiquer une malformation congénitale du tube digestif. Dans certains cas, les malformations peuvent être détectées avant la naissance au cours d’une échographie prénatale de routine. Après la naissance, certaines malformations sont diagnostiquées à partir de radiographies du thorax ou de l’abdomen. Une échographie peut également être pratiquée après la naissance pour identifier et localiser les malformations.
D’autres examens peuvent inclure des analyses de sang et des biopsies. Pour réaliser une biopsie, un échantillon de tissu est prélevé pour être examiné au microscope.
D’autres tests, tels que des tests génétiques, peuvent être réalisés en fonction des résultats des examens et des symptômes.
Traitement des malformations congénitales du tube digestif
Chirurgie
La majeure partie des malformations du tube digestif nécessite une intervention chirurgicale. Les occlusions sont souvent corrigées chirurgicalement. Les points vulnérables et les brèches dans les parois musculaires de la cavité abdominale sont réparés chirurgicalement.
