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Syndrome de l'X fragile

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Vérifié/Révisé oct. 2023
Voir l’éducation des patients

Le syndrome de l'X fragile est une anomalie génétique du chromosome X qui induit un handicap intellectuel et des troubles du comportement. Le diagnostic repose sur l'analyse moléculaire de l'ADN. Le traitement est un traitement de support.

Le syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de handicap intellectuel, l'homme est plus touché que la femme. (Le syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage Syndrome de Down (trisomie 21) est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle chez les garçons; bien qu'il s'agisse d'un trouble génétique, la plupart des cas sont sporadiques et ne sont pas héréditaires.) Pour des informations supplémentaires, voir la National Fragile X Foundation.

Les symptômes du syndrome de l'X Fragile sont provoqués par une anomalie du gène FMR1 sur le chromosome X. L'anomalie est une expansion répétition instable de triplets; les sujets non affectés ont < 54 répétitions CGG et les sujets atteint du syndrome de l'X Fragile en ont > 200. Les sujets ayant de 55 à 200 répétitions CGG sont considérés comme ayant une prémutation parce que l'augmentation du nombre de répétitions augmente la probabilité que la poursuite des mutations produira > 200 répétitions lors de la génération suivante.

Le syndrome de l'X fragile touche près de 1 homme sur 4000 et 1 femme sur 8000 (1 Référence Le syndrome de l'X fragile est une anomalie génétique du chromosome X qui induit un handicap intellectuel et des troubles du comportement. Le diagnostic repose sur l'analyse moléculaire de l'ADN... en apprendre davantage ). La prémutation est plus fréquente. Les femmes qui présentent le trouble sont généralement moins atteintes que les hommes. L'X fragile est hérité selon un modèle lié à l'X et n'induit pas toujours des symptômes cliniques chez les femmes.

Par le passé, l'examen du caryotype révélait un rétrécissement à l'extrémité du bras long du chromosome X, suivi par un brin mince de matériel génétique, raison pour laquelle le syndrome était considéré comme une anomalie chromosomique. Cependant, ce défaut structurel n'apparaît pas lorsque les techniques cytogénétiques modernes sont utilisées, et ceci est la raison pour laquelle le syndrome de l'X Fragile est à présent considéré comme un trouble d'un gène unique et non une anomalie chromosomique.

Référence

Symptomatologie du syndrome de l'X fragile

Les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile peuvent avoir des anomalies physiques, cognitives et comportementales. Les caractéristiques typiques comprennent de grandes oreilles protubérantes; un menton et un front proéminents; un palais ogival; et, chez l'homme pubère, un macro-orchidie. Les articulations peuvent être hyperlaxes, et des maladies cardiaques (prolapsus de la valvule mitrale Prolapsus valvulaire mitral Le prolapsus valvulaire mitral est un ballonnement ou protrusion, d'une des valves mitrales dans l'oreillette gauche pendant la systole. La cause la plus fréquente est la dégénérescence idiopathique... en apprendre davantage Prolapsus valvulaire mitral ) peuvent être observées.

Diagnostic du syndrome de l'X fragile

Traitement du syndrome de l'X fragile

  • Mesures de support

Une prise en charge précoce, par des orthophonistes et des ergothérapeutes, peut être utile chez les enfants qui ont un syndrome de l'X Fragile et permet de maximiser leurs capacités.

Les stimulants, les antidépresseurs et les anxiolytiques peuvent être bénéfiques chez certains enfants.

Plus d'information

La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.

  • National Fragile X Foundation: fournit des programmes de sensibilisation, d'éducation, de soutien et de sensibilisation du public et des professionnels

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REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : AFFICHER LA VERSION GRAND PUBLIC
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