Le syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de handicap intellectuel, l'homme est plus touché que la femme. (Le syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage 
est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle chez les garçons; bien qu'il s'agisse d'un trouble génétique, la plupart des cas sont sporadiques et ne sont pas héréditaires.) Pour des informations supplémentaires, voir la National Fragile X Foundation.
Les symptômes du syndrome de l'X Fragile sont provoqués par une anomalie du gène FMR1 sur le chromosome X. L'anomalie est une expansion répétition instable de triplets; les sujets non affectés ont < 54 répétitions CGG et les sujets atteint du syndrome de l'X Fragile en ont > 200. Les sujets ayant de 55 à 200 répétitions CGG sont considérés comme ayant une prémutation parce que l'augmentation du nombre de répétitions augmente la probabilité que la poursuite des mutations produira > 200 répétitions lors de la génération suivante.
Le syndrome de l'X fragile touche près de 1 homme sur 4000 et 1 femme sur 8000 chaque année. La prémutation est plus fréquente. Les femmes qui présentent le trouble sont généralement moins atteintes que les hommes. L'X fragile est hérité selon un modèle lié à l'X et n'induit pas toujours des symptômes cliniques chez les femmes.
Par le passé, l'examen du caryotype révélait un rétrécissement à l'extrémité du bras long du chromosome X, suivi par un brin mince de matériel génétique, raison pour laquelle le syndrome était considéré comme une anomalie chromosomique. Cependant, ce défaut structurel n'apparaît pas lorsque les techniques cytogénétiques modernes sont utilisées, et ceci est la raison pour laquelle le syndrome de l'X Fragile est à présent considéré comme un trouble d'un gène unique et non une anomalie chromosomique.
Symptomatologie du syndrome de l'X fragile
Les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile peuvent avoir des anomalies physiques, cognitives et comportementales. Les caractéristiques typiques comprennent de grandes oreilles protubérantes; un menton et un front proéminents; un palais ogival; et, chez l'homme pubère, un macro-orchidie. Les articulations peuvent être hyperlaxes, et des maladies cardiaques (prolapsus de la valvule mitrale Prolapsus valvulaire mitral Le prolapsus valvulaire mitral est un ballonnement ou protrusion, d'une des valves mitrales dans l'oreillette gauche pendant la systole. La cause la plus fréquente est la dégénérescence idiopathique... en apprendre davantage 
) peuvent être observées.
Les anomalies cognitives peuvent consister en une déficience intellectuelle de légère à modérée. Des caractéristiques autistiques peuvent se développer, y compris des discours et comportements persévératifs, un mauvais contact visuel et une anxiété sociale.
Les femmes porteuses de la prémutation peuvent avoir une insuffisance ovarienne prématurée; parfois la ménopause se produit à la trentaine. Hommes et femmes qui ont une prémutation de FMR1 sont à risque de Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome Syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile (FXTAS) Le syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile est génétique et touche principalement les hommes et provoque un tremblement, une ataxie et une démence. Le tremblement est un symptôme... en apprendre davantage (FXTAS), qui est associé à des anomalies de la marche, à des tremblements d'intention, à une déficience intellectuelle plus tard et à des problèmes psychiatriques.
Diagnostic du syndrome de l'X fragile
Tests d'ADN
Le syndrome de l'X fragile n'est souvent suspecté qu'à l'âge scolaire ou à l'adolescence, suivant la sévérité des symptômes, sauf en cas d'antécédents familiaux importants. Les garçons atteints d' autisme Troubles du spectre autistique Les troubles du spectre autistique sont des troubles du développement neurologique caractérisés par une altération de l'interaction sociale et de la communication, des comportements répétitifs... en apprendre davantage et de handicap intellectuel Handicap intellectuel Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel < 70 à 75) associé à des limitations... en apprendre davantage doivent être testés à la recherche du syndrome de l'X fragile, en particulier lorsqu'ils ont des membres de la famille maternelle également touchés. Une analyse moléculaire de l'ADN est effectuée pour détecter l'augmentation du nombre de répétitions CGG.
(Voir aussi Next-generation sequencing technologies Technologies de diagnostic génétique La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. Une petite quantité d'ADN peut être amplifiée par la PCR, qui peut produire des millions de copies d'un gène ou de segments de... en apprendre davantage [séquençage de nouvelle génération.])
Traitement du syndrome de l'X fragile
Mesures de support
Une prise en charge précoce, par des orthophonistes et des ergothérapeutes, peut être utile chez les enfants qui ont un syndrome de l'X Fragile et permet de maximiser leurs capacités.
Les stimulants, les antidépresseurs et les anxiolytiques peuvent être bénéfiques chez certains enfants.
Plus d'information
Ce qui suit est une ressource en anglais qui peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
National Fragile X Foundation: fournit des programmes de sensibilisation, d'éducation, de soutien et de sensibilisation du public et des professionnels
