(Voir aussi Revue générale de la fonction thyroïdienne Revue générale de la fonction thyroïdienne La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage .)
Étiologie
Les hypothyroïdies chez les nourrissons et les jeunes enfants peuvent être congénitales ou acquises.
Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale atteint environ 1/1700 à 1/3500 nouveau-nés (1 Référence pour l'étiologie L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes chez les nourrissons comprennent une prise alimentaire insuffisante et un retard de croissance; les symptômes chez l'enfant... en apprendre davantage ). La plupart des cas d'hypothyroïdie congénitale sont sporadiques, mais près de 10 à 20% sont héréditaires. Les causes comprennent
Dysgénésie de la glande (50 à 60% des cas)
Dyshormonogenèse (production anormale de l'hormone thyroïdienne, de 30 à 40% des cas)
La dysgénésie peut impliquer une ectopie (deux tiers des cas), une absence (agénésie) ou un défaut de développement (hypoplasie) de la thyroïde. La cause est habituellement inconnue, mais on estime que 2 à 5% des cas sont héréditaires, souvent liées à des gènes associés à la formation de la glande thyroïde (TSHR) ou à des facteurs de transcription (PAX8, NKX2-1).
La dyshormonogenèse comprend plusieurs types, qui peuvent résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse de l'hormone thyroïdienne (Goitre néonatal Goitre néonatal Le goitre néonatal est une augmentation diffuse ou nodulaire du volume de la glande thyroïde présente à la naissance. La sécrétion des hormones thyroïdiennes peut être diminuée, augmentée, ou... en apprendre davantage ).
Rarement aux États-Unis, mais souvent dans les pays où l'iode n'est pas systématiquement ajouté au sel de table, l'hypothyroïdie résulte de la carence maternelle en iode Carence en iode Dans l'organisme, l'iode (I) est principalement impliqué dans la synthèse des 2 hormones thyroïdiennes, la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3). L'iode est présent dans l'environnement... en apprendre davantage . Le transfert transplacentaire des anticorps antithyroïdiens maternels, de substances goitrogènes (p. ex., amiodarone), ou de médicaments antithyroïdiens (p. ex., propylthio-uracile, méthimazole) peut entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire. Une autre cause rare est l'hypothyroïdie centrale, qui est causée par des anomalies structurelles du développement de l'hypophyse; les patients ont généralement aussi d'autres déficits hypophysaires hormonaux. Les enfants atteints de trisomie 21 ont un risque accru d'hypothyroïdie congénitale.
Hypothyroïdie acquise
La cause la plus fréquente d'hypothyroïdie acquise aux États-Unis est
La thyroïdite auto-immune survient le plus souvent à l'adolescence, mais elle survient également chez les jeunes enfants, généralement après les premières années de vie. Environ 50% des enfants atteints ont des antécédents familiaux de maladie thyroïdienne auto-immune. Enfants qui ont une trisomie 21 Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage 
sont à risque accru de maladie thyroïdienne auto-immune.
Moins fréquemment, l'hypothyroïdie peut survenir après une radiothérapie de la tête et du cou pour certains cancers, après irradiation corporelle totale en préparation d'une greffe de moelle osseuse et secondaire à certains médicaments (p. ex., antiépileptiques, lithium, amiodarone, inhibiteurs de tyrosine kinase). L'hypothyroïdie permanente est également l'objectif du traitement radical de la maladie de Graves-Basedow (voir traitement de l'hyperthyroïdie chez les nourrissons et les enfants Traitement L'hyperthyroïdie se caractérise par une production excessive d'hormones thyroïdiennes. Le diagnostic biologique repose sur les tests des fonctions thyroïdiennes (p. ex., thyroxine sérique libre... en apprendre davantage ) ou cancer de la thyroïde Cancers de la thyroïde Il existe 4 types généraux de cancer de la thyroïde. La plupart des cancers thyroïdiens se manifestent sous forme de nodules asymptomatiques. Rarement, des métastases ganglionnaires, pulmonaires... en apprendre davantage .
La carence en iode Carence en iode Dans l'organisme, l'iode (I) est principalement impliqué dans la synthèse des 2 hormones thyroïdiennes, la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3). L'iode est présent dans l'environnement... en apprendre davantage reste la cause d'hypothyroïdie la plus répandue dans le monde chez les enfants, mais elle est rare aux États-Unis. La carence en iode peut survenir chez les enfants dont le régime alimentaire est limité en raison d'allergies alimentaires multiples ou chez ceux qui sont sous nutrition parentérale à long terme.
Référence pour l'étiologie
1. Ford G, LaFranchi SH: Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 28(2):175–187, 2014. doi: 10.1016/j.beem.2013.05.008
Symptomatologie
La symptomatologie de l'hyperthyroïdie chez le nourrisson et le jeune enfant diffère de celle de l'adolescent et de l'adulte. En cas de carence fœtale en iode très précoce au cours de la grossesse, les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance important, des traits du visage grossiers, un retard intellectuel et une spasticité.
La plupart des autres nourrissons hypothyroïdiens sont au départ peu ou pas symptomatiques et ne sont détectés que lors du dépistage du nouveau-né.
Les symptômes s'ils surviennent peuvent être subtils ou se développer lentement parce qu'une certaine quantité d'hormones thyroïdiennes maternelles traversent le placenta. Cependant, après que l'hormone thyroïdienne maternelle ait été métabolisée, si la cause sous-jacente de l'hypothyroïdie persiste et si l'hypothyroïdie reste non diagnostiquée ou non traitée, elle ralentit habituellement le développement du système nerveux central, de modérément à sévèrement, qui peut être accompagné par une baisse du tonus musculaire, une perte auditive neurosensorielle, une hyperbilirubinémie prolongée, une hernie ombilicale, une détresse respiratoire, une macroglossie, de grandes fontanelles, une prise alimentaire insuffisante, et un cri rauque. Exceptionnellement, un retard au diagnostic et au traitement d'une hypothyroïdie congénitale profonde induit un retard intellectuel et une petite taille.
Certains signes d'hypothyroïdie chez l'enfant plus âgé et l'adolescent sont similaires à ceux des adultes (p. ex., prise de poids; fatigue; constipation; cheveux secs et épais; teint cireux, peau froide, marbrée, traits grossier, Symptomatologie Symptomatologie L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes comprennent une intolérance au froid, une fatigue et une prise de poids. Les signes peuvent comprendre un aspect typique... en apprendre davantage 
). Les signes spécifiques à l'enfant sont un retard de croissance, un retard de maturation osseuse et habituellement, un retard pubertaire.
Diagnostic
Dépistage néonatal systématique
Tests des fonctions thyroïdiennes
Parfois, échographie de la thyroïde ou scintigraphie
(Voir aussi the European Society for Paediatric Endocrinology's 2014 consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism.)
Le dépistage néonatal systématique permet de détecter l'hypothyroïdie congénitale avant que les signes cliniques ne soient évidents (1 Référence pour le diagnostic L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes chez les nourrissons comprennent une prise alimentaire insuffisante et un retard de croissance; les symptômes chez l'enfant... en apprendre davantage ). Si le dépistage est positif, une confirmation est nécessaire en effectuant des tests des fonctions thyroïdiennes, dont la mesure de la thyroxine sérique libre Mesure de la thyroxine (T4) La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage (T4 libre) et de la TSH Mesure de la TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage . Ces dosages thyroïdiens sont également effectués chez l'enfant plus âgé et l'adolescent chez qui une hypothyroïdie est suspectée. La T4 libre est une meilleure mesure de la fonction thyroïdienne que la T4 totale chez ces patients parce que les taux des protéines fixant la thyroïde (globuline fixant la thyroïde, transthyrétine et albumine) modifie les taux de T4. La mesure des taux de triiodothyronine (T3) est rarement utile dans le diagnostic de l'hypothyroïdie car il s'agit du dernier test à donner des résultats anormaux et il ne doit pas être pratiqué chez la plupart des patients. Les taux de reverse T3 mesurent la forme métaboliquement inactive de T3; la reverse T3 augmente pendant les périodes de maladie ou de famine et ne doit pas être mesuré pour diagnostiquer l'hypothyroïdie.
L'hypothyroïdie congénitale profonde, même rapidement supplémentée, peut exceptionnellement entraîner des anomalies mineures du développement et un risque accru de surdité neurosensorielle. La perte auditive peut être si modérée que le dépistage initial peut ne pas la détecter, mais elle peut perturber l'acquisition du langage. Un nouveau test auditif est préconisé à la fin de la petite enfance pour détecter une légère surdité.
Lorsqu'une hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée, une scintigraphie (au pertechténate de technetium-99m ou à l'iode-123) ou une échographie peuvent être effectuées pour évaluer la taille et l'emplacement de la glande thyroïde et donc permettre de distinguer une anomalie structurelle (c'est-à-dire, dysgénésie thyroïdienne) d'anomalies de dyshormonogenèse et d'anomalies transitoires.
Chez les enfants et les adolescents suspectés d'hypothyroïdie (TSH élevée et T4/T4 libre basses), les titres d'anticorps anti-thyroïde (contre la peroxydase thyroïdienne et la thyroglobuline) doivent être mesurés pour rechercher une thyroïdite auto-immune. La biotine, un supplément courant en vente libre, doit être arrêtée pendant au moins 2 jours avant les examens de laboratoire, car elle peut perturber plusieurs tests de la fonction thyroïdienne. Le plus souvent, la biotine peut entraîner des taux faussement élevés de T4 et de T3 et des taux faussement bas de TSH et peut conduire à un diagnostic inapproprié d'hyperthyroïdie. L'échographie thyroïdienne n'est pas nécessaire pour établir le diagnostic de thyroïdite auto-immune et doit être limitée aux enfants qui ont une asymétrie de la glande thyroïde ou des nodules thyroïdiens palpables.
L'hypothyroïdie centrale se manifeste par un tableau de T4 basse et de TSH non élevée. Les enfants dont l'hypothyroïdie centrale est confirmée doivent subir une IRM du cerveau et de l'hypophyse pour exclure les lésions du système nerveux central.
Référence pour le diagnostic
1. Wassner AJ: Congenital hypothyroidism. Clin Perinatol 45(1):1–18, 2018. doi: 10.1016/j.clp.2017.10.004
Traitement
Opothérapie substitutive par l'hormone thyroïdienne
La majorité des nourrissons traités ont un développement intellectuel et moteur normal.
(Voir aussi the American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement's 2014 guidelines for the treatment of hypothyroidism.)
Quand traiter
La plupart des cas d'hypothyroïdie congénitale nécessitent une substitution en hormones thyroïdiennes à vie. Cependant, si le taux de TSH initial est < 40 mU/L, qu'aucune base organique n'est établie, et si la maladie est considérée transitoire (en se basant sur une non augmentation de la dose depuis l'enfance), on peut essayer d'arrêter le traitement après l'âge de 3 ans, date à laquelle l'essai ne présentera aucun danger pour le développement du système nerveux central. Si la TSH augmente une fois le traitement arrêté (généralement après environ 6-8 semaines de traitement) et que la T4 ou la T4 libre sont basses, l'hypothyroïdie congénitale permanente est confirmée et le traitement doit être redémarré. Le déficit en Thyroxine-binding globulin, détecté par un dépistage qui repose principalement sur la mesure de la T4 sérique totale, ne nécessitent pas de traitement parce que les nourrissons affectés ont un taux de T4 libre et de TSH normaux et sont donc euthyroïdiens.
Le traitement par la lévothyroxine est indiqué chez l'enfant dont la TSH est > 10 mU/L. Les enfants plus âgés qui n'ont que de légères élévations de la TSH (généralement entre 5 mU/L et 10 mU/L) et des taux normaux de T4 libre sont considérés comme ayant une hypothyroïdie infraclinique. Il existe une controverse concernant le traitement des patients présentant une hypothyroïdie infraclinique. L'hypothyroïdie infraclinique ne provoque généralement aucun symptôme. Le traitement peut être envisagé en cas de goitre, d'anticorps thyroïdiens positifs ou d'hyperlipidémie. Si elle n'est pas traitée, la fonction thyroïdienne doit être surveillée tous les 6 à 12 mois pendant un certain temps pour s'assurer que la fonction ne s'aggrave pas.
Protocoles de traitement
En cas d'hypothyroïdie congénitale, le traitement par la lévothyroxine 10 à 15 mcg/kg par voie orale 1 fois/jour doit débuter immédiatement et doit être étroitement surveillé. Ce dosage est destiné à rapidement (en 2 semaines) ramener le taux sérique de T4 à la moitié supérieure de la plage normale pour l'âge (entre 10 mcg/dL [129 nmol/L] et 15 mcg/dL193 nmol/L]) et à rapidement (en 4 semaines) réduire la TSH.
Dans l'hypothyroïdie acquise, le dosage initial habituel de la lévothyroxine est basé sur la surface corporelle (100 mcg/m2 par voie orale 1 fois/jour) ou sur l'âge et le poids comme suit:
De 1 à 3 ans: 4 à 6 mcg/kg 1 fois/jour
De 3 à 10 ans: 3 à 5 mcg/kg par voie orale 1 fois/jour
Pour les âges de 10 à 16 ans: 2 à 4 mcg/kg 1 fois/jour
Pour les âges ≥ 17 ans: 1,6 mcg/kg 1 fois/jour
Pour les deux formes d'hypothyroïdie, la dose est ajustée pour maintenir les taux de T4 et de TSH dans la fourchette normale pour l'âge.
La lévothyroxine est généralement administrée sous forme de comprimés du fait des formulations incohérentes des préparations liquides par les pharmaciens. Les comprimés peuvent être écrasés, mélangés avec une petite quantité (1 à 2 mL) d'eau, de lait maternel ou de préparation non à base de soja, et administrés par voie orale à la seringue. L'absorption de la lévothyroxine peut être diminuée si elle est administrée avec du lait de soja, du fer ou du calcium. Des formulations liquides du commerce sont disponibles pour les enfants de tout âge sous forme d'ampoules unidoses de différents dosages ou de flacons de 100 mL, la dose étant déterminée par le volume de la seringue. À ce jour, l'expérience de ces nouvelles formulations liquides dans l'hypothyroïdie congénitale est limitée, et on ne sait pas si le dosage est le même que pour les comprimés écrasés. Si la lévothyroxine doit être administrée par voie intraveineuse, 75% de la dose orale doivent être utilisés. Bien que la T3 soit l'hormone thyroïdienne biologiquement active, la lévothyroxine (T4) est habituellement administrée et il n'est pas nécessaire d'utiliser la T3 car la majorité de la T3 cérébrale provient de la conversion enzymatique de la T4 en T3.
Surveillance
Les enfants sont surveillés plus étroitement pendant les premières années de vie:
Tous les 1 à 2 mois au cours des 6 premiers mois
Tous les 3 à 4 mois entre l'âge de 6 mois et de 3 ans
Tous les 6 à 12 mois de l'âge de 3 ans à la fin de la croissance
Les enfants plus âgés peuvent être surveillés plus fréquemment en cas d'inquiétudes à propos de l'observance. Après un ajustement de la posologie chez l'enfant plus âgé, les taux de TSH et de T4 libre sont mesurés au cours des 6 à 8 semaines suivantes.
Points clés
L'hypothyroïdie chez les nourrissons est habituellement congénitale; les causes acquises deviennent plus fréquentes avec l'âge.
La plupart des causes congénitales impliquent une dysgénésie de la glande, mais des troubles génétiques affectant la synthèse des hormones thyroïdiennes peuvent se produire.
La plupart des nourrissons hypothyroïdiens sont détectés par le dépistage néonatal de routine.
Confirmer le diagnostic par le dosage de la thyroxine sérique (T4) libre et de la TSH (thyroid-stimulating hormone); s'il est confirmé, pratiquer des examens d'imagerie pour détecter des troubles structurels de la thyroïde.
Traiter par lévothyroxine, ajuster la dose pour maintenir les taux de T4 et de TSH dans la plage normale pour l'âge.
Plus d'information
Ce qui suit sont des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
European Society for Paediatric Endocrinology: Consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism (2014)
American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement: Guidelines for the treatment of hypothyroidism (2014)
