Tests de dépistage des nouveau-nés

Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences réglementaires. Aux États-Unis, la Health Resources & Services Administration recommande le dépistage de tous les troubles inclus dans le Recommended Uniform Screening Panel.

La détermination du groupe sanguin est indiquée lorsque la mère est du groupe O, si elle est Rh négative ou lorsque des antigènes sanguins mineurs sont présents en raison du risque de maladie hémolytique chez le nouveau-né.

Tous les nouveau-nés sont examinés à la recherche d'un ictère durant tout le séjour hospitalier et avant la sortie. Le risque lié à une hyperbilirubinémie est évalué en utilisant les critères de risque et/ou la mesure du taux de bilirubine. La bilirubine peut être mesurée par des dosages sériques ou transcutanés. De nombreux hôpitaux dépistent tous les nouveau-nés et utilisent un nomogramme prédictif du risque d'hyperbilirubinémie extrême. Le suivi est basé sur l'âge à la sortie, le taux de bilirubine avant la sortie et/ou le taux d'élévation de la bilirubine d'une détermination à l'autre et le risque de développer un ictère.

De nombreux organismes gouvernementaux exigent des tests de dépistage de maladies héréditaires spécifiques, dont la phénylcétonurie, la tyrosinémie, le déficit en biotinidase, l'homocystinurie, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable ou leucinose, la galactosémie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et l'hypothyroïdie. Certaines organisations pratiquent également des tests de la mucoviscidose, des troubles de l'oxydation des acides gras, d'autres acidémies organiques, du déficit immunitaire combiné sévère, de l'atrophie musculaire spinale et de certains troubles lysosomaux (p. ex., mucopolysaccharidoses, maladie de Pompe).

Le dépistage du VIH est exigé par certaines organisations étatiques et il est indiqué chez l'enfant de mère séropositive ou ayant des comportements à risque d'infection par le VIH.

Le dépistage toxicologique est recommandé en présence de l'un quelconque des antécédents suivants: antécédents maternels de consommation de drogues, décollement placentaire prématuré inexpliqué, travail prématuré inexpliqué, carence de soins prénatals ou signes de sevrage de médicaments ou de drogues chez le nouveau-né.

Le dépistage des maladies cardiaques congénitales critiques par l'oxymétrie pulsée fait partie de l'évaluation systématique du nouveau-né. Auparavant, chez les nouveau-nés, le dépistage d'une maladie cardiaque congénitale critique se faisait par échographie prénatale et par l'examen clinique, mais cette approche n'identifiait pas de nombreux cas de maladie cardiaque congénitale critique, ce qui a induit une augmentation de la morbidité et de la mortalité. Le dépistage est effectué lorsque les nourrissons ont ≥ 24 heures et est considéré comme positif si

• Toute mesure de la saturation en oxygène est < 90%.

• Les mesures de saturation en oxygène à la main droite et au pied sont < 95% à 3 mesures distinctes à 1 heure d'intervalle.

• Il y a > 3% de différence absolue entre la saturation en oxygène au niveau de la main droite (preductale) et le pied (postductale) à 3 mesures distinctes à 1 heure d'intervalle.

Tout nourrisson avec un dépistage positif doit subir des examens complémentaires, dont une rx thorax, un ECG et une échocardiographie. Le pédiatre de l'enfant doit être informé, et l'enfant peut devoir être évalué par un cardiologue.

Le dépistage de la surdité diffère selon les États des États-Unis. La perte auditive est l'une des anomalies de naissance les plus fréquentes. Environ 2 à 3/1000 naissances sont concernées par une surdité légère, ou sévère à profonde (1). La perte d'audition est encore plus fréquente chez le nourrisson admis en unité de soins intensifs à la naissance. Actuellement, certaines organisations gouvernementales ne dépistent que les nouveau-nés à haut risque (voir tableau Facteurs de risque élevés de déficits auditifs chez le nouveau-nés); d'autres dépistent tous les nouveau-nés. Le dépistage initial implique souvent l'utilisation d'un dispositif portable afin de tester les échos produits par des oreilles normales en réponse à de faibles clics (émissions otoacoustiques); si ce test est anormal, les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (PEA) sont analysés. Certaines institutions utilisent d'emblée les potentiels évoqués auditifs comme test de dépistage initial. Un examen complémentaire effectué par un ORL peut être nécessaire.