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Overview of Chromosomal Abnormalities

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Vérifié/Révisé oct. 2023
Voir l’éducation des patients

Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme) sont plus fréquentes que celles touchant les chromosomes sexuels (X et Y).

Les anomalies chromosomiques entrent dans plusieurs catégories, mais globalement elles sont numériques ou structurelles. Les anomalies numériques peuvent impliquer une partie ou la totalité du chromosome.

Les anomalies numériques comprennent

  • La trisomie (un chromosome supplémentaire)

  • La monosomie (un chromosome manquant)

Les anomalies structurelles comprennent

  • Les translocations (anomalies dans lesquelles un chromosome complet ou des segments de chromosomes se soudent de manière inappropriée à d'autres chromosomes)

  • Délétions et duplications de diverses parties de chromosomes

Terminologie

Certains termes spécifiques du domaine de la génétique sont importants pour décrire les anomalies chromosomiques:

Diagnostic des anomalies chromosomiques

  • Analyse chromosomique (caryotype)

  • Banding

  • Fluorescent in situ hybridization (hybridation in situ en fluorescence) (FISH)

  • Analyse chromosomique par microarray (array comparative genomic hybridization)

Les lymphocytes sont typiquement utilisés pour l'analyse chromosomique, sauf au cours de la période prénatale, où des amniocytes ou des cellules placentaires de villosités choriales sont utilisées (voir Amniocentèse Amniocentèse Les procédures prénatales qui permettent un diagnostic définitif des troubles génétiques sont invasives et impliquent un certain risque fœtal. Les femmes peuvent choisir de subir des procédures... en apprendre davantage et Prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Les procédures prénatales qui permettent un diagnostic définitif des troubles génétiques sont invasives et impliquent un certain risque fœtal. Les femmes peuvent choisir de subir des procédures... en apprendre davantage ). L'analyse du caryotype consiste à bloquer les cellules en mitose au cours de la métaphase et à colorer les chromosomes condensés. Les chromosomes de cellules sont photographiés, et leurs images sont agencées pour former un caryotype.

Plusieurs techniques sont utilisées pour mieux visualiser les chromosomes:

  • Dans le banding classique (p. ex., banding G [Giemsa], Q [fluorescent] et C), un colorant est utilisé pour colorer les bandes situées sur les chromosomes.

  • L'analyse chromosomique à haute résolution utilise des méthodes de culture spéciales pour obtenir un pourcentage élevé de prophases et de prométaphases. Les chromosomes sont moins condensés que dans l'analyse de métaphase et le nombre de bandes identifiables est augmenté, permettant une analyse du caryotype plus sensible.

  • L'analyse spectrale du caryotype (également appelée peinture chromosomique) utilise une technique spécifique dite de fluorescence par hybridation in situ multicolore (multicolor fluorescent in situ hybridization, FISH) qui améliore la visibilité de certaines anomalies, y compris les translocations et inversions.

  • L'analyse chromosomique par microarray (CMA), également appelée array comparative genomic hybridization (aCGH) est une technique en une seule étape qui permet à l'ensemble du génome d'être scanné à la recherche d'anomalies de dosage des chromosomes, dont des augmentations (duplications) ou des diminutions (suppressions), qui permettent également de reconnaître une translocation déséquilibrée. L'analyse par microarrays (microréseaux) des Single Nucleotide Polymorphism (SNP) possède la capacité supplémentaire de détecter des régions d'homozygotie, qui peuvent être observées dans les cas où les parents partagent un ancêtre commun (consanguinité) et également en cas de disomie uniparentale Disomie uniparentale Certaines situations représentent une hérédité aberrante, souvent parce que les gènes ou chromosomes sont altérés. Cependant, certaines de ces altérations, telles que le mosaïcisme, sont très... en apprendre davantage (c'est-à-dire que des copies d'un chromosome ou d'une partie de chromosome, sont héritées d'un parent, au lieu de 1 copie de la mère et 1 copie du père). Il est important de noter que l'analyse chromosomique par microarray (CMA, également appelée array comparative genomic hybridization) ne détecte pas les réarrangements équilibrés (p. ex., translocations, inversions) qui ne sont pas associés à des suppressions ou à des duplications.

Dépistage

Les méthodes non invasives de dépistage prénatal sont utilisées pour les tests de dépistage génétique prénatal Tests de dépistage non invasifs fœtaux Le dépistage prénatal non invasif des troubles génétiques, contrairement aux tests invasifs, ne présente aucun risque de complications liées aux tests. Le dépistage non invasif maternel peut... en apprendre davantage Tests de dépistage non invasifs fœtaux (1 Référence du dépistage Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage ). Ces méthodes consistent à obtenir des séquences d'ADN fœtal acellulaire à partir d'un prélèvement de sang maternel, principalement pour la trisomie 21 (syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage Syndrome de Down (trisomie 21) ), la trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave... en apprendre davantage Trisomie 13 , la trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est provoquée par un chromosome surnuméraire 18 et est généralement associée à un handicap intellectuel, une petite taille à la naissance et nombre d'anomalies congénitales, dont... en apprendre davantage Trisomie 18 et l'aneuploïdie du chromosome sexuel. Des méthodes de dépistage prénatal non invasives ont été utilisées comme test de dépistage des syndromes de microdélétion Syndromes de microdélétions et de microduplications Les syndromes de microdélétion et de microduplication sont des troubles causés par des délétions ou des duplications submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes... en apprendre davantage fréquents (p. ex., délétion 22q11). Il est important de noter que la sensibilité et la spécificité varient selon les différentes anomalies chromosomiques. Il est recommandé de confirmer toute anomalie détectée par dépistage prénatal non invasif par un test diagnostique.

Référence du dépistage

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