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Présentation des malformations congénitales

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2019| Dernière modification du contenu juil. 2019
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Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement apparentes dès la première année de vie.

  • Bien que leur cause soit souvent inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces anomalies.

  • Avant la naissance, le diagnostic peut reposer sur les facteurs de risque chez la mère, les résultats d’examens échographiques, ainsi que parfois d’analyses de sang, d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.

  • Après la naissance, le diagnostic peut reposer sur un examen clinique, des examens d’imagerie et des analyses de sang.

  • Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues en veillant à suivre un régime alimentaire équilibré pendant la grossesse et à éviter la consommation d’alcool, les radiations et certains médicaments.

  • Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par intervention chirurgicale ou contrôlées grâce à des médicaments.

Les malformations congénitales peuvent concerner n’importe quel organe du corps, notamment les suivants :

Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d’autres.

Aux États-Unis, les malformations congénitales sont la cause principale de décès chez les nourrissons ; certaines sont responsables de la mort du fœtus, entraînant une fausse couche ou une mort in utero.

Environ 7,5 % des tous les enfants de 5 ans présentent une malformation congénitale visible, bien qu’un grand nombre de ces malformations soient mineures. Les malformations congénitales importantes sont constatées chez 3 à 4 % des nouveau-nés.

Plusieurs malformations congénitales peuvent être présentes en même temps chez un même enfant.

Tableau
icon

Certaines malformations congénitales

Système d’organes

Malformation congénitale

Problèmes observés

Traitement

Syndrome d’hypoplasie du cœur gauche

Insuffisance de développement du ventricule gauche, entraînant une incapacité à pomper le sang dans le corps

Interventions distinctes de reconstruction du ventricule gauche ou transplantation cardiaque

Omphalocèle et gastroschisis (ou laparoschisis)

Ouverture des muscles abdominaux, ou affaiblissement de ces muscles, entraînant une protrusion des organes abdominaux à l’extérieur

Intervention chirurgicale pour refermer l’ouverture

Le pied et la cheville sont tordus au niveau de leur forme ou de leur positionnement

Immobilisation avec plâtre et kinésithérapie pour étirer le pied et la cheville

Parfois, chirurgie

Porencéphalie

Absence de portions de tissu cérébral qui sont remplacées par des poches remplis de liquide

Aucun traitement possible

Un shunt ventriculaire peut diminuer la pression

Hydranencéphalie

Porencéphalie sévère avec peu de tissu cérébral restant

Aucun traitement possible

Un testicule reste dans l’abdomen ou dans l’aine au lieu de descendre dans le scrotum avant la naissance

Dans environ la moitié des cas, le testicule descendra dans le scrotum sans traitement d’ici l’âge de 4 à 6 mois

Intervention chirurgicale pour remettre le testicule en place

Causes et facteurs de risque des malformations congénitales

Face à la complexité du processus, qui, partant d’un ovule fécondé aboutit au développement de millions de cellules spécialisées qui constituent un être humain, il n’est pas surprenant que les malformations congénitales soient relativement fréquentes. Bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies. Ces facteurs comprennent l’exposition aux radiations, certains médicaments ( Médicaments qui peuvent poser des problèmes pendant la grossesse *), l’alcool, les carences nutritionnelles, certaines infections contractées par la mère et les maladies génétiques.

Certains risques peuvent être évités. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme apprenne qu’elle est enceinte.

Exposition à des substances nocives (tératogènes)

Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. Les tératogènes incluent :

La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène (voir Expositions pendant la grossesse).

L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures.

Nutrition

Un régime alimentaire équilibré doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi, un régime pauvre en acide folique (folates) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural. Un bec de lièvre (lorsque la lèvre supérieure est coupée en deux) ou une fente palatine (fente de la voûte du palais) sont également plus susceptibles de survenir.

L’obésité maternelle contribue aussi à augmenter le risque de malformations du tube neural.

Facteurs génétiques et chromosomiques

Des anomalies peuvent être présentes au niveau des chromosomes ou des gènes. Ces anomalies peuvent être transmises par les parents, qui peuvent être touchés eux-mêmes ou être simplement porteurs du gène qui provoque l’anomalie (voir Présentation des maladies génétiques et chromosomiques). Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal codant une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes de cette maladie.

Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles anomalies chromosomiques ou mutations génétiques qui apparaissent chez l’enfant et qui ne sont pas héritées des parents.

Les malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent souvent par d’autres anomalies que la simple malformation visible au niveau d’une zone corporelle.

Infections

Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale (voir Infections pendant la grossesse). Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’exposition à l’infection.

Les infections qui sont le plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales sont les suivantes :

La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.

Diagnostic

  • Avant la naissance, échographie et parfois imagerie par résonance magnétique, analyses de sang, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales

  • Après la naissance, examen clinique, échographie, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique et analyses de sang

Avant la naissance

Avant la naissance, le médecin évalue si une femme présente un risque accru d’avoir un enfant avec une malformation congénitale (Examen diagnostique prénatal). Le risque est plus élevé chez les femmes qui présentent les facteurs de risque suivants :

  • âge avancé

  • Fausses couches multiples

  • Autres enfants atteints d’anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales, ou décédés pour des raisons inconnues

Chez ces femmes, un suivi et des examens spécifiques peuvent être nécessaires pour s’assurer que l’enfant se développe normalement.

De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la naissance de l’enfant.

L’échographie du fœtus est très courante pendant la grossesse. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du fœtus peut également être réalisée lorsque cela est indiqué. Ces examens d’imagerie permettent souvent de détecter des malformations congénitales spécifiques.

Parfois, des analyses de sang peuvent contribuent à établir un diagnostic. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer une malformation du cerveau, de la moelle épinière ou de certains autres organes (Dépistage du second trimestre). Récemment, les médecins ont commencé à utiliser un test appelé analyse de l’ADN fœtal circulant. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN (matériel génétique) du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI). Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 13 ou trisomie 18, ainsi que d’autres maladies chromosomiques. Si un risque accru d’anomalie génétique est identifié, les médecins réalisent généralement d’autres tests plus poussés.

L’amniocentèse (prélèvement du liquide environnant le fœtus) ou un prélèvement de villosités choriales (prélèvement de tissu du sac entourant le fœtus) peuvent permettre de confirmer un diagnostic. Des analyses génétiques peuvent être réalisées à partir des échantillons prélevés.

Après la naissance

Après la naissance, le médecin réalise un examen clinique du nouveau-né. Pendant cet examen, le médecin observe la peau, la tête, le cou, le cœur, les poumons, l’abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-né. Chez certains nouveau-nés, l’apparence physique peut déjà suggérer une certaine pathologie.

Aux États-Unis, la majorité des nouveau-nés subissent des analyses de sang de dépistage afin de détecter certains troubles métaboliques.

Des examens d’imagerie, comme une échographie, une tomodensitométrie (TDM) et une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent être réalisés selon les résultats de l’examen clinique et du dépistage.

Traitement

  • Parfois, chirurgie ou médicaments

Les anomalies chromosomiques ou génétiques ne peuvent pas être corrigées.

Une intervention chirurgicale peut corriger entièrement ou partiellement certaines malformations. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent permettre de contrôler les symptômes causés par d’autres malformations.

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